Một căn bệnh bí ẩn

• Bí ẩn của PCOS
• Chẩn đoán lẩn tránh
• Pha chế thuốc chữa bệnh

Ngày 27 tháng 11 năm 2000 -- Đến năm 40 tuổi, Lahle Henninger cho biết cô chỉ có năm kỳ kinh nguyệt tự nhiên trong suốt cuộc đời. Kể từ đó, cô đã có nhiều hơn, nhưng chỉ với sự trợ giúp của thuốc bổ sung hormone . Trong nhiều năm, người mẹ bốn con ở Virginia này cũng bị lông mặt và lông cơ thể quá nhiều , mụn trứng cá nghiêm trọng và tăng cân rất nhiều . Nguyên nhân nào gây ra sự hỗn loạn cơ thể như vậy? Không ai trong số gần 20 bác sĩ mà cô tham khảo ý kiến ​​có thể đưa ra chẩn đoán, chứ đừng nói đến giải pháp.

Sau đó, ở tuổi 27, cô đã tìm kiếm sự giúp đỡ cho một bệnh nhiễm trùng xoang nhẹ . Khi Henninger kể với bác sĩ về các vấn đề khác của mình, "Bà ấy nhìn tôi và nói, 'Bạn không thể không có kinh nguyệt trong hai năm; điều đó có nghĩa là có điều gì đó không ổn.'" Bác sĩ đã yêu cầu xét nghiệm máu , siêu âm để kiểm tra buồng trứng của Henninger và xin ý kiến ​​của một bác sĩ nội tiết. Một tuần sau, Henninger nhận được chẩn đoán: hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS).

Câu chuyện trở nên tệ hơn: Các nhà nghiên cứu hiện phát hiện ra rằng phụ nữ mắc PCOS có nguy cơ mắc bệnh tiểu đường, bệnh tim, ung thư tử cung và huyết áp cao cao hơn. Ví dụ, các nhà nghiên cứu đã báo cáo trong ấn bản tháng 1 năm 1999 của Tạp chí Nội tiết và Chuyển hóa Lâm sàng rằng những phụ nữ này có khả năng mắc bệnh tiểu đường cao gấp ba lần . Tại một cuộc họp thường niên của các nhà nội tiết học vào tháng 6 vừa qua, các nhà nghiên cứu đã trình bày bằng chứng cho thấy PCOS làm tăng tốc độ phát triển của bệnh tim . Bằng chứng này mang lại sự cấp thiết để khám phá ra những cách tốt hơn để chẩn đoán và điều trị hội chứng này, theo chuyên gia về PCOS Walter Futterweit, MD, vì ông cho biết có tới 10% phụ nữ Hoa Kỳ trong độ tuổi sinh sản mắc phải tình trạng thường tàn phá này.

Bí ẩn của PCOS

Nguyên nhân nào dẫn đến tình trạng không có kinh nguyệt và các triệu chứng khác? Phụ nữ mắc PCOS có nồng độ hormone nam quá cao, chẳng hạn như testosterone . Kết quả: Lông mặt của Henninger và 278 pound bao quanh phần giữa cơ thể cô ấy -- "hình quả táo" liên quan đến xu hướng mắc bệnh tim . Quá tải testosterone cũng có thể dẫn đến vô sinh hoặc sảy thai tái phát, tóc mỏng theo kiểu nam giới và đôi khi là nhiều nang trên buồng trứng. Và, như bằng chứng là kinh nguyệt không đều , phụ nữ mắc PCOS không rụng trứng thường xuyên.

Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu vẫn chưa khám phá ra lý do tại sao những triệu chứng này xuất hiện ngay từ đầu. Một manh mối là PCOS có xu hướng di truyền, Futterweit, giáo sư lâm sàng về y khoa tại khoa nội tiết học tại Trường Y khoa Mount Sinai ở Thành phố New York, cho biết.

Ông đưa ra giả thuyết rằng các tín hiệu não chịu trách nhiệm điều chỉnh hormone sinh sản có thể bị sai lệch, hoặc buồng trứng và tuyến thượng thận có thể sản xuất hormone không đúng cách. Các nhà nghiên cứu hiện đang cố gắng tìm ra một gen có thể giúp họ hiểu lý do tại sao một số phụ nữ dễ mắc PCOS hơn.

Chẩn đoán lẩn tránh

Hiện tại, các bác sĩ phải làm việc với các triệu chứng và các dấu hiệu khác mà họ nhận thấy, theo Caren Solomon, MD, MPH, phó giám đốc nghiên cứu sức khỏe phụ nữ tại Bệnh viện Brigham and Women's ở Boston. "Thậm chí không có sự đồng thuận chung nào về định nghĩa của hội chứng này", bà nói. "Có một cảm giác, trong số các bác sĩ, rằng bạn biết nó khi bạn nhìn thấy nó".

Tuy nhiên, điều đó không có nghĩa là việc chẩn đoán đúng là dễ dàng. Ngược lại, nếu không có một xét nghiệm để chẩn đoán PCOS một cách chắc chắn, việc tìm ra câu trả lời vẫn còn khó khăn. Nhiều lần, các bác sĩ kết thúc bằng việc chỉ ra PCOS khi họ đã cạn kiệt các khả năng khác, David Ehrmann, MD, phó giáo sư khoa nội tiết tại Đại học Chicago cho biết.

"Ở một mức độ nào đó, đây là chẩn đoán loại trừ", ông nói. "Bạn phải loại trừ một số tình trạng có thể ngụy trang thành PCOS".

Pha chế thuốc chữa bệnh

Khi các bác sĩ cuối cùng đã đưa ra chẩn đoán, những phụ nữ như Henninger lại phải mất một chặng đường dài nữa để tìm ra phương pháp điều trị phù hợp.

Nhiều bác sĩ, như Ehrmann, thiết kế một kế hoạch điều trị cho từng bệnh nhân, tùy thuộc vào các triệu chứng của người phụ nữ, độ tuổi và giai đoạn cuộc sống của họ. Họ có thể bắt đầu bằng cách đề xuất một chế độ tập thể dục thường xuyên và chế độ ăn ít chất béo, ít carbohydrate để giảm cân. Đối với những phụ nữ thừa cân rõ rệt và có kinh nguyệt không đều , Futterweit đôi khi kê đơn metformin , một loại thuốc điều trị tiểu đường. Thuốc này giúp các tế bào của cơ thể nhạy cảm hơn với tín hiệu của insulin để chuyển hóa đường thành năng lượng. Sự mất nhạy cảm với insulin này thường liên quan đến PCOS.

Để bình thường hóa hormone của cơ thể, bác sĩ thường khuyên dùng thuốc tránh thai đường uống cùng với thuốc chống lại hormone nam. Phụ nữ muốn mang thai sẽ không dùng những loại thuốc này . Thay vào đó, họ có thể trải qua liệu pháp điều trị hiếm muộn bằng các loại thuốc khác hoặc thử thụ tinh trong ống nghiệm .

Trong khi tình trạng này đòi hỏi phải được quản lý suốt đời, Futterweit cho biết, phụ nữ thực sự có thể tiếp tục sống một cuộc sống bình thường. Henninger, hiện là thành viên hội đồng quản trị của Hiệp hội Hội chứng buồng trứng đa nang, đã giảm 138 pound sau khi áp dụng chế độ ăn ít carbohydrate trong 13 tháng. Bệnh tiểu đường, mức cholesterol và huyết áp cao của cô đều được kiểm soát.

Và sau khi các phương pháp điều trị vô sinh không hiệu quả, cô và chồng, người từng là mối tình thời trung học của cô, đã bắt đầu một gia đình với nhau bằng cách nhận nuôi ba đứa con. Sau đó, vào năm 1998, họ đã được trao tặng một bất ngờ lớn trong cuộc đời: Henninger phát hiện ra rằng cô đã mang thai. "Chúng tôi thậm chí còn không cố gắng", cô nói. "Đứa bé này là một phép màu và là một bất ngờ tuyệt vời".