Hội chứng hoa bìm bìm (MGS) là một khuyết tật bẩm sinh ảnh hưởng đến dây thần kinh mắt và gây ra thị lực kém. Hội chứng này được đặt tên theo hoa bìm bìm vì đặc điểm của khuyết tật này giống với hoa.
Hội chứng hoa bìm bìm tương đối hiếm gặp vì nó chỉ ảnh hưởng đến 2,6 người trong số 100.000 người. Hầu hết những người mắc hội chứng hoa bìm bìm chỉ gặp các triệu chứng ở một mắt.
Hội chứng hoa râm, còn được gọi là dị tật đĩa hoa râm (MGDA), là một khiếm khuyết bẩm sinh của dây thần kinh thị giác ảnh hưởng đến thị lực. Nó được đặc trưng bởi một khoang hình phễu mở rộng của đĩa thị, nơi trong mắt nơi dây thần kinh thị giác kết nối với võng mạc . Đĩa thị bị ảnh hưởng lớn hơn và có phần trung tâm màu trắng, trông giống như đồng tử màu trắng . Số lượng mạch máu trong mắt tăng lên, cong từ đĩa mở rộng và lan ra như cánh hoa.
Thuật ngữ hội chứng hoa bìm bìm lần đầu tiên được Bác sĩ Peter Kindler đặt ra vào năm 1970 để mô tả tình trạng bất thường này. Các mạch máu tăng lên bao quanh đĩa thị giác và dây thần kinh bị biến dạng giống như cánh hoa hoa bìm bìm. Hầu hết các trường hợp được báo cáo về hội chứng hoa bìm bìm đều là một bên, chỉ ảnh hưởng đến một bên mắt. Các trường hợp hội chứng hoa bìm bìm thường không liên quan đến di truyền gia đình và phổ biến hơn ở phụ nữ.
Dị tật đĩa hoa bìm bìm có thể xảy ra riêng lẻ hoặc kết hợp với các triệu chứng và mối liên quan khác liên quan đến mắt và không liên quan đến mắt. Triệu chứng liên quan đến mắt phổ biến nhất là thị lực kém ở mắt bị ảnh hưởng. Độ sắc nét của thị lực có thể thay đổi từ 20/20 đến rất kém ở mức 20/200, cấu thành tình trạng mù lòa hợp pháp . Những người mắc hội chứng hoa bìm bìm thường có khiếm khuyết về trường thị giác như điểm mù lớn. Các bất thường khác liên quan đến mắt bao gồm bị lác mắt ( lác mắt ) hoặc nhược thị (mắt lười ).
Các mối liên quan không liên quan đến mắt có thể bao gồm các rối loạn não, bao gồm chứng thiểu sản động mạch não và bệnh Moyamoya. Thiểu sản xảy ra khi các tế bào không phát triển bình thường, dẫn đến một cơ quan hoặc bộ phận cơ thể nhỏ hơn kích thước bình thường.
Bệnh Moyamoya là một rối loạn não do động mạch bị tắc nghẽn. Tên "moyamoya", có nghĩa là "khói" trong tiếng Nhật, mô tả các mạch máu nhỏ rối vào nhau làm tắc nghẽn mạch máu.
Những người có triệu chứng không hoàn toàn liên quan đến mắt thường vẫn có những bất thường về thể chất như đầu rộng, sống mũi trũng và khuyết tật ở giữa môi trên.
Các mối liên quan khác được báo cáo với hội chứng hoa bìm bìm bao gồm hội chứng PHACE. Đây là một rối loạn hiếm gặp đặc trưng bởi nhiều bất thường xảy ra cùng nhau và ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể.
Dị tật đĩa hoa bìm bìm dường như là do dây thần kinh thị giác không hình thành hoàn toàn khi em bé đang phát triển. Vấn đề nghiêm trọng nhất là bong võng mạc hội chứng hoa bìm bìm , xảy ra khi lớp mô ở phía sau mắt tách ra khỏi mô xung quanh. Điều này xảy ra ở khoảng 26% đến 38% những người mắc hội chứng hoa bìm bìm.
Hội chứng hoa bìm bìm thường liên quan đến các bất thường khác và thường được chẩn đoán dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng. Các biến chứng liên quan khiến việc đưa ra chẩn đoán rõ ràng trở nên khó khăn. Hội chứng hoa bìm bìm đôi khi bị chẩn đoán nhầm là coloboma dây thần kinh thị giác do chúng có nhiều điểm tương đồng. Trong cả hai trường hợp, dây thần kinh thị giác không hình thành hoàn toàn trong quá trình phát triển.
Các nghiên cứu gần đây đã sử dụng Chụp cộng hưởng từ (MRI) để chẩn đoán chính xác hơn hội chứng hoa bìm bìm. Chụp cộng hưởng từ có thể cung cấp thông tin toàn diện hơn về sự hình thành mắt so với kiểm tra thuần túy. Kết quả của các nghiên cứu cho thấy chụp ảnh có thể mang lại giá trị gia tăng theo nhiều cách, bao gồm chẩn đoán tốt hơn và phát hiện các biến chứng sức khỏe khác.
Liệu pháp tắc nghẽn thường được sử dụng như một phương án điều trị cho những người mắc hội chứng hoa bìm bìm. Phương pháp điều trị này giúp điều chỉnh lại mắt bị ảnh hưởng bằng cách che mắt khỏe mạnh để hạn chế việc sử dụng mắt. Liệu pháp tắc nghẽn đặc biệt hiệu quả khi được sử dụng để điều trị hội chứng hoa bìm bìm liên quan đến tình trạng lười mắt. Những trường hợp này cần được điều trị sớm và theo dõi thường xuyên để tăng khả năng cải thiện thị lực.
Hiệu quả của liệu pháp tắc nghẽn phụ thuộc rất nhiều vào độ tuổi của người mắc hội chứng hoa bìm bìm và các biến chứng liên quan. Những người chỉ bị ảnh hưởng một mắt hoặc có bất thường nghiêm trọng về cấu trúc của dây thần kinh thị giác đã được hưởng lợi từ liệu pháp tắc nghẽn khi điều trị được thực hiện sớm.
Tuy nhiên, hội chứng hoa bìm bìm thường không thể chữa khỏi. Ngoài thị lực kém, những người mắc hội chứng hoa bìm bìm thường có nhiều khả năng gặp phải các triệu chứng như bong võng mạc, nhược thị và lác mắt. Phẫu thuật chỉnh lại mắt và điều trị nhược thị có thể giúp cải thiện thị lực, nhưng hiếm khi thấy được sự cải thiện đáng kể.
Điều trị hội chứng bìm bìm buổi sáng với các bất thường liên quan đòi hỏi một phương pháp tiếp cận liên ngành vì nhiều hệ thống của cơ thể bị ảnh hưởng. Hầu hết thời gian, phương pháp tiếp cận liên ngành này bao gồm phẫu thuật thần kinh (phẫu thuật hệ thần kinh), X quang can thiệp (một cách để chẩn đoán và điều trị ung thư), tai mũi họng (nghiên cứu các bệnh về tai và họng) và nha khoa .
Những người được chẩn đoán mắc hội chứng hoa bìm bìm trong các kỳ khám định kỳ có thể được chụp ảnh và xét nghiệm thêm để xem có biến chứng liên quan hay không. Sau đó, có thể tham khảo ý kiến của các chuyên gia cụ thể để tìm ra phương pháp điều trị tốt nhất.
Dị tật đĩa hoa bìm bìm, thường được gọi là hội chứng hoa bìm bìm, là một dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến dây thần kinh thị giác gây ra thị lực kém. Hội chứng hoa bìm bìm có thể liên quan đến những bất thường không phải lúc nào cũng liên quan đến mắt. Các biến chứng liên quan đến mắt bao gồm hội chứng hoa bìm bìm bong võng mạc, lác mắt hoặc lười mắt. Các liên kết không liên quan đến mắt bao gồm các rối loạn não, chẳng hạn như thiếu sự phát triển của tế bào não hoặc tắc nghẽn trong não do mạch máu.
Chẩn đoán sớm hội chứng hoa râm làm tăng khả năng điều trị cải thiện thị lực. Liệu pháp tắc nghẽn là một lựa chọn điều trị phổ biến cho hội chứng hoa râm. Các biến chứng liên quan có thể cần một phương pháp tiếp cận liên ngành để tăng hiệu quả điều trị.
NGUỒN:
Học viện nhãn khoa Hoa Kỳ: “Dị tật hoa bìm bìm”, “Hội chứng hoa bìm bìm”.
Tạp chí American Journal of Neuroradiology: “Dị tật đĩa đệm Morning Glory: Phát hiện hình ảnh MR đặc trưng.”
Gupta, A., Singh, P., Tripathy, K. StatPearls , “Hội chứng hoa bìm bìm”, StatPearls Publishing, 2022.
Tạp chí nghiên cứu lâm sàng và chẩn đoán: “Dị tật đĩa đệm Morning Glory, Báo cáo về trường hợp điều trị thành công nhược thị chức năng.”
Trung tâm quốc gia thúc đẩy khoa học chuyển dịch: “Hội chứng hoa bìm bìm”.
Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ: “Bệnh Moyamoya”.
Tiếp theo Trong Bệnh về mắt & Tình trạng
Nếu bạn bị mờ mắt, bạn có thể cho rằng đó là do tuổi tác hoặc cần kính mới. Nhưng nó cũng có thể là dấu hiệu của các vấn đề sức khỏe khác. Tìm hiểu thêm từ các chuyên gia sức khỏe của WebMD.
Sau đây là những điều bạn cần biết về phương pháp điều trị duy nhất có thể ngăn ngừa bệnh keratoconus ở mắt.
Mắt bạn có bị đau không? Tìm hiểu về các tình trạng bệnh lý có thể gây ra tình trạng đau và nhức mắt của bạn.
Từ cận thị đến bệnh tăng nhãn áp, hãy tìm hiểu những kiến thức cơ bản về các vấn đề về thị lực từ các chuyên gia tại WebMD.
Chalazion là một khối u hoặc sưng nhỏ trên mí mắt của bạn do tuyến bị tắc. Chúng được gọi là chalazia nếu bạn có nhiều hơn một.
Mắt khô có thể liên quan đến các vấn đề về tuyến giáp của bạn. Tìm hiểu những tình trạng nào và tại sao, và bạn có thể làm gì về vấn đề này.
Bạn đang gặp phải tình trạng khô mắt? Tìm hiểu những triệu chứng có thể báo hiệu đã đến lúc bạn cần đi khám bác sĩ.
Bạn có thể đã nghe nói về Phẫu thuật thay đổi màu mắt hứa hẹn sẽ biến đôi mắt của bạn thành bất kỳ màu nào bạn muốn. Nhưng chúng có thể không an toàn nhất. Sau đây là lý do.
Chụp mạch huỳnh quang là một xét nghiệm dành cho mắt của bạn. Tìm hiểu về cách thực hiện, những điều cần lưu ý, lý do thực hiện và nhiều thông tin khác.
Tìm hiểu bệnh mù tuyết là gì, bao gồm nguyên nhân gây ra bệnh, cách điều trị, cách phòng ngừa và nhiều thông tin khác.
