Thiểu sản dây thần kinh thị giác là gì?

• Thiểu sản dây thần kinh thị giác là gì?
• Nguyên nhân gây teo dây thần kinh thị giác
• Triệu chứng của bệnh teo dây thần kinh thị giác
• Chẩn đoán bệnh teo dây thần kinh thị giác
• Điều trị chứng teo dây thần kinh thị giác
• Tiên lượng bệnh teo dây thần kinh thị giác

Cơ thể con người rất phức tạp và nhiều thứ có thể xảy ra sai sót trong quá trình phát triển của em bé. Đôi khi, đột biến gen xảy ra hoặc mọi thứ không diễn ra đúng như mong đợi. 

Một tình trạng có thể là hậu quả của lỗi phát triển là chứng teo dây thần kinh thị giác.

Thiểu sản dây thần kinh thị giác là gì?

Thiểu sản dây thần kinh thị giác là tình trạng dây thần kinh thị giác kém phát triển. Tình trạng này thường dẫn đến dây thần kinh thị giác nhỏ. Nguyên nhân là do vấn đề phát triển mắt trong tử cung.

Dây thần kinh thị giác là dây thần kinh kết nối mắt với não. Nó gửi tín hiệu ánh sáng đến não, cho phép bạn nhìn thấy. 

Những người bị thiểu sản dây thần kinh thị giác có thể gặp các triệu chứng từ suy giảm thị lực nhẹ đến mù lòa. Một tình trạng gọi là rung giật nhãn cầu, hoặc rung mắt không kiểm soát, thường đi kèm với thiểu sản dây thần kinh thị giác, cũng như tình trạng lệch mắt gọi là lác mắt.

90% bệnh nhân bị thiểu sản dây thần kinh thị giác có bất thường về hệ thần kinh trung ương và 70% có khuyết tật về phát triển thần kinh. Thiểu sản dây thần kinh thị giác cũng có thể xảy ra cùng với bất thường về cấu trúc não như:

• Thiếu vách ngăn trong suốt. Tình trạng mà vách ngăn trong suốt, một màng mỏng ở giữa não, bị thiếu.
• Sự bất sản thể chai.  Một tình trạng trong đó vùng não kết nối hai bán cầu não bị mất.
• Bất thường ở một trong hai bán cầu não. Não có hai bán cầu não trong đại não, thường kiểm soát chức năng cơ, lời nói, cảm xúc, suy nghĩ, học tập, đọc và viết.
• Bất thường ở tuyến yên.  Tuyến yên là một tuyến nhỏ hình hạt đậu nằm ở đầu tủy sống, có chức năng kiểm soát nhiều hormone.

Nguyên nhân gây teo dây thần kinh thị giác

Các nhà khoa học hiện không biết nguyên nhân gây ra chứng thiểu sản dây thần kinh thị giác. Trong hầu hết các trường hợp, nó xuất hiện ngẫu nhiên.

Tuy nhiên, có bằng chứng cho thấy một số đột biến gen nhất định có thể liên quan đến chứng thiểu sản dây thần kinh thị giác. Tuy nhiên, mối tương quan này có vẻ nhỏ vì phần lớn những người bị thiểu sản dây thần kinh thị giác không có những đột biến gen này.

Một số nhà nghiên cứu đưa ra giả thuyết rằng chứng teo dây thần kinh thị giác có thể là kết quả của sự gián đoạn mạch máu. Sự gián đoạn mạch máu là tình trạng tạm thời làm gián đoạn lưu lượng máu đến thai nhi, sau đó có thể gây ra sự chậm phát triển và dị tật bẩm sinh.

Các yếu tố nguy cơ liên quan đến chứng teo dây thần kinh thị giác bao gồm: 

• Chảy máu trong tam cá nguyệt đầu tiên
• Hút thuốc của mẹ
• Tuổi mẹ còn trẻ
• Bệnh tiểu đường của mẹ
• Sinh non
• Lần mang thai đầu tiên
• Tăng cân thấp ở bà mẹ hoặc giảm cân ở bà mẹ
• Sử dụng thuốc giải trí trong thời kỳ mang thai
• Sử dụng một số loại thuốc trong thời kỳ mang thai

Triệu chứng của bệnh teo dây thần kinh thị giác

Thiểu sản dây thần kinh thị giác xuất hiện khi mới sinh, nhưng vì trẻ sơ sinh vốn không có thị lực tốt nên các triệu chứng có thể không xuất hiện cho đến khi trẻ còn nhỏ. Trong một số trường hợp, trẻ sơ sinh có thể bị rung giật nhãn cầu, tình trạng mắt rung không kiểm soát được.

Trong nhiều trường hợp, triệu chứng duy nhất của chứng thiểu sản dây thần kinh thị giác là mất thị lực. Tuy nhiên, trong những trường hợp mà chứng thiểu sản dây thần kinh thị giác cũng đi kèm với những bất thường về phát triển thần kinh, trẻ nhỏ có thể bị chậm phát triển và khó khăn về hành vi.

Thỉnh thoảng, trẻ em sinh ra với dây thần kinh thị giác kém phát triển cũng có vùng dưới đồi kém phát triển. Vùng dưới đồi là một phần của não điều phối hệ thống nội tiết, theo dõi hormone, với hệ thần kinh. Nó chịu trách nhiệm duy trì cơ thể ở trạng thái cân bằng, quản lý những thứ như huyết áp, nhiệt độ cơ thể, đói, khát và ngủ. Trẻ em có cả dây thần kinh thị giác kém phát triển và vùng dưới đồi thường gặp vấn đề trong việc điều chỉnh những thứ này.

Trẻ em bị thiểu sản dây thần kinh thị giác có thể gặp vấn đề với tuyến yên. Điều này có thể dẫn đến một loạt các triệu chứng, bao gồm:

• Khuyết tật trí tuệ
• Sự trưởng thành chậm trễ
• Béo phì
• Suy giáp
• Đường huyết thấp (hạ đường huyết)
• Bệnh tiểu đường

Chẩn đoán bệnh teo dây thần kinh thị giác

Nếu bác sĩ nhãn khoa nghi ngờ con bạn bị thiểu sản dây thần kinh thị giác, họ có thể sẽ tiến hành kiểm tra và thực hiện một số xét nghiệm khác.

Trong quá trình khám, bác sĩ sẽ tìm kiếm các dấu hiệu của chứng thiểu sản dây thần kinh thị giác, chẳng hạn như:

• Đĩa thị giác nhỏ hơn bình thường, cấu trúc nơi dây thần kinh thị giác gặp phần còn lại của mắt
• Đĩa thị giác màu nhạt hoặc xám
• Một vòng tròn xung quanh đĩa thị giác
• Các lớp mỏng của võng mạc, các tế bào lót thành sau của mắt
• Hình dạng mắt gây ra các vấn đề về thị lực

Nghiên cứu chụp cộng hưởng từ (MRI) thường được sử dụng để giúp chẩn đoán chứng loạn sản dây thần kinh thị giác. MRI tạo ra hình ảnh chi tiết của mô mềm bằng cách sử dụng từ trường và sóng vô tuyến. Với MRI, bác sĩ nhãn khoa sẽ có thể nhìn thấy kích thước của dây thần kinh thị giác và xem chéo thị giác. Chéo thị giác là vị trí trong não nơi một số dây thần kinh từ mỗi mắt giao nhau. MRI cũng có thể hiển thị bất kỳ bất thường nào khác của não có thể có.

Một công cụ khác được sử dụng để chẩn đoán chứng loạn sản dây thần kinh thị giác là chụp cắt lớp quang học. Chụp cắt lớp quang học, hay OCT, là phương pháp không xâm lấn để ghi lại hình ảnh phía sau mắt.

Nếu nghi ngờ có vấn đề về hormone hoặc tuyến yên cùng với chứng thiểu sản dây thần kinh thị giác, bác sĩ có thể tiến hành xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ hormone.

Điều trị chứng teo dây thần kinh thị giác

Thiểu sản dây thần kinh thị giác không có cách chữa trị. Thay vào đó, phương pháp điều trị bao gồm kiểm soát và làm giảm các triệu chứng của thiểu sản và các tình trạng liên quan. Trẻ em bị thiểu sản dây thần kinh thị giác có thể cần làm việc với một nhóm bác sĩ, bao gồm bác sĩ nội tiết và bác sĩ thần kinh.

Các vấn đề về thị lực thường không thể điều trị được, nhưng tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng và loại bệnh, vấn đề về thị lực có thể được kiểm soát bằng các thiết bị hỗ trợ thị lực. Mất cân bằng nội tiết tố có thể cần liệu pháp thay thế hormone. Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể cần thiết cho các tình trạng đi kèm như lác mắt.

Tiên lượng bệnh teo dây thần kinh thị giác

Mặc dù không có cách chữa khỏi chứng teo dây thần kinh thị giác, nhưng đây không phải là tình trạng thoái hóa và thị lực thường không trở nên tệ hơn. 

Tuy nhiên, tiên lượng cho mỗi bệnh nhân sẽ khác nhau, tùy thuộc vào các tình trạng khác mà họ mắc phải cùng với chứng thiểu sản dây thần kinh thị giác. Một số có thể cần liệu pháp hormone trong suốt quãng đời còn lại, trong khi những người khác chỉ gặp các vấn đề nhẹ về thị lực.

Can thiệp sớm là cách tốt nhất để giúp con bạn thành công. Điều này có thể giúp trẻ tiếp cận các dịch vụ như liệu pháp thị lực, liệu pháp nghề nghiệp và vật lý trị liệu. Nếu bạn lo ngại rằng con mình có thể bị thiểu sản dây thần kinh thị giác, hãy lên lịch hẹn với bác sĩ nhãn khoa ngay lập tức.

NGUỒN:

Học viện Nhãn khoa Hoa Kỳ: “Đĩa thị giác”, “Dây thần kinh thị giác”, “Thiểu sản dây thần kinh thị giác”, “Võng mạc”.

Hiệp hội nhãn khoa nhi khoa và lác mắt Hoa Kỳ: Thiểu sản dây thần kinh thị giác.”

Phòng khám Cleveland: “Vùng dưới đồi”, “Chụp cắt lớp quang học”, “Tuyến yên”.

Phòng khám Mayo: “MRI.”

Viện Ung thư Quốc gia: “bán cầu não”, “giao thoa thị giác”.

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: “Bất sản thể chai”, “Thông tin của NIH GARD: Không có vách ngăn trong suốt”, “Thiểu sản dây thần kinh thị giác”.

Tiếp theo trong Vấn đề thần kinh thị giác

• Bệnh Glaucoma là gì?
• Bệnh tăng nhãn áp góc mở là gì?
• Bệnh tăng nhãn áp góc đóng cấp tính là gì?
• Bệnh tăng nhãn áp bình thường là gì?
• Bệnh tăng nhãn áp góc đóng là gì?