U nguyên bào võng mạc và mắt của con bạn

• Nguyên nhân gây ra hiện tượng này là gì?
• Ai hiểu được điều này?
• Các triệu chứng là gì?
• Bệnh này được chẩn đoán như thế nào?
• Các giai đoạn của bệnh u nguyên bào võng mạc là gì?
• Bệnh này được điều trị như thế nào?
• Triển vọng sau khi điều trị thế nào?
• Có thể phòng ngừa được không?

U nguyên bào võng mạc là khối u ung thư ở một phần mắt của con bạn được gọi là võng mạc. Nghe có vẻ đáng sợ, nhưng bệnh này có thể chữa khỏi nếu bạn phát hiện sớm.

Nguyên nhân gây ra hiện tượng này là gì?

Mắt của con bạn  bắt đầu phát triển rất sớm trong tử cung. Các tế bào được gọi là retinoblast phát triển cho đến khi chúng hình thành võng mạc. Đây là phần ở phía sau mắt của chúng cảm nhận ánh sáng.

Đôi khi có điều gì đó không ổn. Các tế bào không ngừng phát triển và một khối u hình thành trên võng mạc của chúng. Khối u có thể phát triển cho đến khi nó lấp đầy bên trong nhãn cầu của chúng. Các tế bào ung thư có thể vỡ ra và lan sang các bộ phận khác của cơ thể.

Ai hiểu được điều này?

Hầu hết là trẻ em từ 5 tuổi trở xuống. Bệnh hiếm khi ảnh hưởng đến người lớn. Mỗi năm có khoảng 200 đến 300 trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh. Chỉ có chưa đến một nửa số trường hợp là do di truyền. Điều đó có nghĩa là gen khiến các tế bào phát triển được truyền từ cha mẹ sang con cái. Hầu hết thời gian, u nguyên bào võng mạc chỉ ảnh hưởng đến một mắt. Các trường hợp di truyền có nhiều khả năng ảnh hưởng đến cả hai mắt.

Các triệu chứng là gì?

Bạn có thể nhận thấy:

• Đồng tử của chúng trông có màu trắng -- không phải màu đỏ -- khi bạn chụp ảnh chúng. Các mạch máu  ở phía sau mắt của chúng phải phản chiếu màu đỏ. Nếu không, có thể có khối u.
• Mắt của họ không chuyển động hoặc tập trung theo cùng một hướng.
• Họ hành động như thể mắt họ bị đau.
• Đồng tử của chúng luôn mở to.
• Một hoặc cả hai mắt thường có màu đỏ.

Bệnh này được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ sẽ kiểm tra mắt của họ. Nếu họ thấy một số dấu hiệu được nêu ở trên, họ có thể yêu cầu chụp hình ảnh để tìm khối u.

Nếu họ nghĩ con bạn bị u nguyên bào võng mạc, họ sẽ bảo bạn đưa con đến bác sĩ nhãn khoa -- bác sĩ phẫu thuật mắt. Bác sĩ đó sẽ sử dụng thiết bị đặc biệt để xem võng mạc của trẻ. Họ có thể làm các xét nghiệm để xác định giai đoạn của khối u hoặc mức độ lan rộng của khối u. Các xét nghiệm này bao gồm  siêu âm ,  chụp MRI  , chụp CT, chụp xương, chọc tủy sống và xét nghiệm tủy xương.

Các giai đoạn của bệnh u nguyên bào võng mạc là gì?

Chúng bao gồm:

• U nguyên bào võng mạc nội nhãn.  Giai đoạn sớm nhất, được tìm thấy ở một hoặc cả hai mắt. Nó chưa lan đến mô bên ngoài mắt.
• U nguyên bào võng mạc ngoài nhãn cầu.  Ung thư đã di chuyển ra khỏi mắt đến các bộ phận khác của cơ thể.
• U nguyên bào võng mạc tái phát.  Ung  thư  đã quay trở lại. Nó có thể ở mắt hoặc ở các bộ phận khác của cơ thể.

Bệnh này được điều trị như thế nào?

Vì thường được phát hiện trước khi lan ra ngoài lòng trắng của mắt nên loại ung thư này có khả năng chữa khỏi cao. Nhiều loại điều trị có thể cứu được thị lực của con bạn. Bác sĩ sẽ chọn phương pháp điều trị dựa trên giai đoạn ung thư tại thời điểm chẩn đoán. Các lựa chọn bao gồm:

• Quang đông.  Tia laser sẽ tiêu diệt  các mạch máu  nuôi khối u.
• Liệu pháp đông lạnh.  Nhiệt độ cực thấp có thể tiêu diệt tế bào ung thư.
• Hóa trị .  Thuốc này giúp tiêu diệt hoặc làm chậm sự phát triển của tế bào ung thư. Con bạn có thể mắc bệnh theo một số cách sau:
  • Tiêm vào tĩnh mạch (bác sĩ sẽ gọi đây là tiêm tĩnh mạch)
  • Như một viên thuốc
  • Tiêm vào chất lỏng bao quanh  não  và tủy sống của họ (gọi là hóa trị nội tủy)
• Xạ trị .  Có thể thực hiện theo hai cách: từ bên trong cơ thể (bên trong) hoặc bên ngoài (bên ngoài). Xạ trị chùm tia ngoài sử dụng tia X để tiêu diệt tế bào ung thư. Trong xạ trị bên trong hoặc tại chỗ, bác sĩ sẽ đặt một lượng nhỏ vật liệu phóng xạ bên trong hoặc gần khối u để tiêu diệt tế bào ung thư.
• Phẫu thuật.  Bác sĩ sẽ phẫu thuật cắt bỏ mắt của họ.

Triển vọng sau khi điều trị thế nào?

Hơn 90% trẻ em sẽ sống hơn 5 năm sau khi được chẩn đoán mắc bệnh u nguyên bào võng mạc. Thị lực của trẻ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh cũng như phương pháp điều trị mà trẻ nhận được.

Các dạng di truyền của bệnh u nguyên bào võng mạc có nhiều khả năng tái phát nhiều năm sau khi điều trị. Trẻ em đã mắc bệnh này cần được theo dõi chặt chẽ sau khi điều trị.

Có thể phòng ngừa được không?

Vì yếu tố di truyền và tuổi tác đóng vai trò lớn trong tình trạng này, nên cách phòng ngừa tốt nhất là phát hiện sớm. Tất cả trẻ sơ sinh nên được  khám mắt tổng quát  khi mới sinh và sau đó khám lại trong năm đầu đời. (Những lần khám này thường được đưa vào lịch khám "trẻ khỏe mạnh" khi được 2, 4, 6, 9 và 12 tháng tuổi.) Con bạn cũng nên được khám định kỳ khi được 15, 18 và 24 tháng tuổi và hàng năm sau đó.

Trong những lần khám này, bác sĩ có thể phát hiện bất kỳ vấn đề nghiêm trọng nào và kiểm tra khối u võng mạc. Trẻ sơ sinh có tiền sử gia đình mắc bệnh u nguyên bào võng mạc nên được  kiểm tra mắt kỹ lưỡng hơn khi sinh, một lần nữa khi trẻ được vài tuần tuổi và sau đó là vài tháng một lần theo chỉ dẫn của bác sĩ. 

Lưu ý:  Nếu bạn nhận thấy điều gì bất thường về mắt của con mình giữa các lần khám định kỳ, hãy liên hệ với bác sĩ ngay để được khám.

Nếu gia đình bạn có tiền sử mắc bệnh u nguyên bào võng mạc,  xét nghiệm DNA máu có thể tìm ra đột biến gen gây ra bệnh này.

Người lớn nên  khám mắt thường xuyên  ít nhất một lần một năm. Khám thường xuyên hơn nếu bạn có tiền sử cá nhân hoặc gia đình mắc bệnh về mắt hoặc tiểu đường .

NGUỒN:

NIH -- Tài liệu tham khảo về di truyền học: "U nguyên bào võng mạc".

Viện Ung thư Quốc gia: "U nguyên bào võng mạc".

Tiếp theo Trong Tình trạng mắt ở trẻ em

• Bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh nguyên phát là gì?
• Những điều cần biết về u nang bì quanh mắt
• Coloboma là gì?
• Hội chứng Brown là gì?
• Khám mắt trong năm đầu tiên của bé