Viêm võng mạc sắc tố (RP) là thuật ngữ chỉ một nhóm bệnh về mắt có thể dẫn đến mất thị lực. Điểm chung của chúng là những thay đổi cụ thể mà bác sĩ nhìn thấy khi họ nhìn vào võng mạc của bạn -- một bó mô ở phía sau mắt. Khi bạn bị RP, các tế bào trong võng mạc được gọi là thụ thể ánh sáng không hoạt động theo cách mà chúng được cho là hoạt động, và theo thời gian, bạn sẽ mất thị lực.
Đây là một rối loạn hiếm gặp được truyền từ cha mẹ sang con cái. Chỉ có 1 trong số 4.000 người mắc phải. Khoảng một nửa số người mắc RP có một thành viên trong gia đình cũng mắc phải.
Võng mạc có hai loại tế bào thu thập ánh sáng: tế bào que và tế bào nón. Các tế bào que nằm xung quanh vòng ngoài của võng mạc và hoạt động trong điều kiện ánh sáng yếu. Hầu hết các dạng viêm võng mạc sắc tố đều ảnh hưởng đến các tế bào que trước. Tầm nhìn ban đêm và khả năng nhìn sang một bên -- tầm nhìn ngoại vi -- của bạn sẽ mất đi.
Các tế bào hình nón chủ yếu nằm ở trung tâm võng mạc của bạn. Chúng giúp bạn nhìn thấy màu sắc và các chi tiết nhỏ. Khi RP ảnh hưởng đến chúng, bạn sẽ dần mất đi thị lực trung tâm và khả năng nhìn thấy màu sắc.
Viêm võng mạc sắc tố thường bắt đầu từ thời thơ ấu. Nhưng thời điểm chính xác bắt đầu và tốc độ xấu đi của bệnh khác nhau tùy từng người. Hầu hết những người mắc RP mất phần lớn thị lực khi đến tuổi trưởng thành. Sau đó, đến năm 40 tuổi, họ thường bị mù hợp pháp .
Vì các tế bào que thường bị ảnh hưởng đầu tiên, triệu chứng đầu tiên bạn có thể nhận thấy là mất nhiều thời gian hơn để điều chỉnh với bóng tối (gọi là " quáng gà "). Ví dụ, bạn có thể nhận thấy điều này khi bạn đi từ nơi có ánh nắng mặt trời rực rỡ vào rạp chiếu phim thiếu sáng. Bạn có thể vấp phải các vật thể trong bóng tối hoặc không thể lái xe vào ban đêm.
Bạn có thể bắt đầu mất thị lực ngoại vi cùng lúc hoặc ngay sau khi thị lực ban đêm của bạn giảm. Bạn có thể bị " tầm nhìn đường hầm ", nghĩa là bạn không thể nhìn thấy mọi thứ ở bên cạnh mà không cần quay đầu.
Ở giai đoạn sau, các tế bào hình nón của bạn có thể bị ảnh hưởng. Điều đó sẽ khiến bạn khó thực hiện công việc chi tiết hơn và bạn có thể gặp khó khăn khi nhìn thấy màu sắc. Điều này hiếm khi xảy ra, nhưng đôi khi các tế bào hình nón chết trước.
Bạn có thể thấy khó chịu vì ánh sáng chói -- một triệu chứng mà bác sĩ có thể gọi là sợ ánh sáng . Bạn cũng có thể bắt đầu nhìn thấy những tia sáng lấp lánh hoặc nhấp nháy. Đây được gọi là chứng sợ ánh sáng.
Hơn 60 gen khác nhau có thể gây ra các loại bệnh viêm võng mạc sắc tố khác nhau. Cha mẹ có thể truyền gen có vấn đề cho con cái theo ba cách khác nhau:
RP lặn nhiễm sắc thể thường: Mỗi cha mẹ có một bản sao có vấn đề và một bản sao bình thường của gen chịu trách nhiệm, nhưng họ không có bất kỳ triệu chứng nào. Một đứa trẻ thừa hưởng hai bản sao có vấn đề của gen (một từ mỗi cha mẹ) sẽ phát triển loại bệnh võng mạc sắc tố này. Vì cần có hai bản sao của gen có vấn đề, nên mỗi đứa trẻ trong gia đình có 25% khả năng bị ảnh hưởng.
RP trội nhiễm sắc thể thường: Loại bệnh võng mạc sắc tố này chỉ cần một bản sao của gen có vấn đề để phát triển. Cha mẹ có gen đó có 50% khả năng truyền gen cho mỗi đứa con.
RP liên kết X: Một người mẹ mang gen có vấn đề có thể truyền nó cho con cái của họ. Mỗi người trong số họ có 50% khả năng mắc bệnh. Hầu hết phụ nữ mang gen này sẽ không có bất kỳ triệu chứng nào. Nhưng khoảng 1 trong số 5 người sẽ có triệu chứng nhẹ. Hầu hết nam giới mắc bệnh này sẽ có các trường hợp nghiêm trọng hơn.
Bác sĩ nhãn khoa có thể cho bạn biết bạn có bị viêm võng mạc sắc tố không. Họ sẽ nhìn vào mắt bạn và thực hiện một số xét nghiệm đặc biệt:
Nếu bạn hoặc bất kỳ thành viên nào trong gia đình được chẩn đoán mắc bệnh viêm võng mạc sắc tố, tất cả các thành viên trong gia đình nên đến bác sĩ nhãn khoa để sàng lọc.
Không có cách chữa khỏi bệnh viêm võng mạc sắc tố, nhưng các bác sĩ đang nỗ lực tìm ra phương pháp điều trị mới. Một số lựa chọn có thể làm chậm quá trình mất thị lực của bạn và thậm chí có thể phục hồi một phần thị lực:
Các phương pháp điều trị khác đang được xem xét bao gồm:
Các thiết bị và công cụ có thể giúp bạn tận dụng tối đa thị lực của mình và các dịch vụ phục hồi chức năng có thể giúp bạn duy trì sự tự lập.
NGUỒN:
Học viện Nhãn khoa Hoa Kỳ: "Viêm võng mạc sắc tố", "Phù hoàng điểm là gì?"
Quỹ phòng chống mù lòa: "Viêm võng mạc sắc tố".
Tài liệu tham khảo về di truyền học: "viêm võng mạc sắc tố".
Medscape: "Viêm võng mạc sắc tố."
Trung tâm thông tin công nghệ sinh học quốc gia: "Những tiến bộ trong công nghệ liệu pháp gen để điều trị bệnh viêm võng mạc sắc tố."
Viện Mắt Quốc gia: "Sự thật về bệnh viêm võng mạc sắc tố."
PubMed Health: “Tế bào thụ cảm ánh sáng (Tế bào nhạy sáng).”
RP Fighting Blindness: "Về RP."
Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ: "Hệ thống võng mạc giả Argus II - H110002."
Tiếp theo Trong Tình trạng võng mạc
Nếu bạn bị mờ mắt, bạn có thể cho rằng đó là do tuổi tác hoặc cần kính mới. Nhưng nó cũng có thể là dấu hiệu của các vấn đề sức khỏe khác. Tìm hiểu thêm từ các chuyên gia sức khỏe của WebMD.
Sau đây là những điều bạn cần biết về phương pháp điều trị duy nhất có thể ngăn ngừa bệnh keratoconus ở mắt.
Mắt bạn có bị đau không? Tìm hiểu về các tình trạng bệnh lý có thể gây ra tình trạng đau và nhức mắt của bạn.
Từ cận thị đến bệnh tăng nhãn áp, hãy tìm hiểu những kiến thức cơ bản về các vấn đề về thị lực từ các chuyên gia tại WebMD.
Chalazion là một khối u hoặc sưng nhỏ trên mí mắt của bạn do tuyến bị tắc. Chúng được gọi là chalazia nếu bạn có nhiều hơn một.
Mắt khô có thể liên quan đến các vấn đề về tuyến giáp của bạn. Tìm hiểu những tình trạng nào và tại sao, và bạn có thể làm gì về vấn đề này.
Bạn đang gặp phải tình trạng khô mắt? Tìm hiểu những triệu chứng có thể báo hiệu đã đến lúc bạn cần đi khám bác sĩ.
Bạn có thể đã nghe nói về Phẫu thuật thay đổi màu mắt hứa hẹn sẽ biến đôi mắt của bạn thành bất kỳ màu nào bạn muốn. Nhưng chúng có thể không an toàn nhất. Sau đây là lý do.
Chụp mạch huỳnh quang là một xét nghiệm dành cho mắt của bạn. Tìm hiểu về cách thực hiện, những điều cần lưu ý, lý do thực hiện và nhiều thông tin khác.
Tìm hiểu bệnh mù tuyết là gì, bao gồm nguyên nhân gây ra bệnh, cách điều trị, cách phòng ngừa và nhiều thông tin khác.
