CMTC là gì?

• Các triệu chứng là gì?
• Nó có gây ra vấn đề nào khác không?
• Bác sĩ sẽ xét nghiệm bệnh này như thế nào?
• Bệnh này được điều trị như thế nào?

Đôi khi, một tình trạng có tên đáng sợ hơn nhiều so với những vấn đề mà nó gây ra. Thường thì đó là trường hợp của cutis marmorata telangiectatica congenita , hay CMTC.

CMTC là một căn bệnh hiếm gặp. Bệnh gây ra một hoa văn màu xanh hoặc tím trên da trông giống như đá cẩm thạch hoặc giống như lưới đánh cá. Bệnh thường xuất hiện khi mới sinh hoặc ngay sau đó. Thông thường, bệnh không cần điều trị và chỉ là vấn đề về ngoại hình. Bệnh sẽ cải thiện khi con bạn lớn lên.

Mẫu này được hình thành bởi các mạch máu gần da rộng hơn bình thường, nhưng các bác sĩ không biết nguyên nhân gây ra nó. Thỉnh thoảng, một thành viên khác trong gia đình cũng mắc CMTC, nhưng điều đó không điển hình. Thường thì nó xảy ra ngẫu nhiên, và có vẻ như không có gì trong thai kỳ gây ra nó.

Các triệu chứng là gì?

Dấu hiệu chính là hoa văn vân đá màu xanh hoặc tím trên da. Nó trông rất giống với những gì xảy ra với da của trẻ sơ sinh khi chúng bị lạnh, nhưng nó rõ ràng hơn và không biến mất.

Hầu hết trẻ em bị ở chân, nhưng cũng có thể ở tay, thân mình hoặc rất hiếm khi ở mặt và da đầu. Biểu hiện có thể lan rộng hơn khi trẻ cử động, khóc hoặc bị lạnh.

Điều này không thường xảy ra, nhưng CMTC cũng có thể gây ra:

• Chảy máu ở vùng da có hình vẽ, đôi khi kèm theo đau
• Sự phát triển chậm hơn hoặc lớn hơn của chi có hoa văn

Nó có gây ra vấn đề nào khác không?

Đây là một câu hỏi khó trả lời hơn nhiều. CMTC rất hiếm và các bác sĩ luôn tìm hiểu thêm về nó.

Điều này không phổ biến, nhưng vì CMTC có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của chi nơi nó xuất hiện, nên con bạn có thể có một chân hoặc một tay dài hơn chân kia. Một số trẻ em bị CMTC ở chân cũng bị suy tĩnh mạch nông -- đó là tình trạng các tĩnh mạch ở chân gặp khó khăn trong việc đưa máu trở lại tim .

Ngoài hai vấn đề đó, mọi chuyện vẫn chưa rõ ràng.

Trước đây, có vẻ như trẻ em mắc CMTC đôi khi cũng sinh ra với các vấn đề từ tăng áp lực trong mắt ( bệnh tăng nhãn áp ) đến mất cơ. Nhưng các nghiên cứu gần đây hơn dường như cho thấy những đứa trẻ này không mắc CMTC. Thay vào đó, chúng mắc các tình trạng khác như hội chứng Klippel-Trenaunay và bệnh Cowden.

Bác sĩ sẽ xét nghiệm bệnh này như thế nào?

Bác sĩ sẽ nói chuyện với bạn về tiền sử sức khỏe của con bạn và tiến hành khám sức khỏe . Thông thường, điều đó đủ để biết liệu đó có phải là CMTC hay không. Nếu bác sĩ cho rằng có vấn đề khác, con bạn có thể được chụp một số hình ảnh, chẳng hạn như chụp X-quang, CT hoặc MRI.

Nếu CMTC xuất hiện trên mặt hoặc da đầu, con bạn có thể được khám mắt và khám thần kinh để kiểm tra xem  não , dây thần kinh và tủy sống của trẻ có hoạt động bình thường không.

Bệnh này được điều trị như thế nào?

Thông thường, trẻ em mắc CMTC không cần điều trị và các vết loang lổ trên da sẽ tự biến mất. Thông thường, các vết loang lổ mờ dần nhất vào thời điểm trẻ được một tuổi và sẽ tiếp tục mờ dần khi da trẻ dày lên. Trong nhiều trường hợp, các vết loang lổ biến mất trong vài năm đầu đời. Và một khi đã mờ đi, chúng sẽ không xuất hiện trở lại.

Ngay cả khi không điều trị, bạn vẫn có thể phải thường xuyên đến gặp bác sĩ để theo dõi mọi vấn đề. Điều này đặc biệt quan trọng vì bác sĩ luôn tìm hiểu về CMTC và các bệnh tương tự.

Con bạn có thể cần điều trị trong những trường hợp sau:

• CMTC ở trên mặt hoặc da đầu
• Đau chân, đầu gối hoặc hông , hoặc các dấu hiệu khác cho thấy chân đang phát triển với tốc độ khác nhau
• Hoa văn chảy máu, phát triển hoặc gây đau
• Dấu hiệu của suy tĩnh mạch nông

Bác sĩ sẽ đề xuất một kế hoạch để điều trị những triệu chứng này hoặc bất kỳ triệu chứng nào khác. Ví dụ, nếu con bạn bị chảy máu, bạn sẽ được băng bó đặc biệt. Nếu tình trạng này xảy ra thường xuyên, trẻ có thể được điều trị bằng một thiết bị gọi là laser nhuộm xung . Thiết bị này phá hủy các mạch máu gây ra vấn đề ngay cả sau khi CMTC đã mờ đi. Thiết bị này rất hiệu quả, không gây hại cho da và thường không gây sẹo.

Ngoài ra, CMTC có thể gây ra một số lo lắng cho bạn và con bạn. Mẫu này có thể không biến mất hoàn toàn và điều đó có thể gây khó khăn cho trẻ lớn hơn nếu dễ nhìn thấy, đặc biệt là trên mặt hoặc cổ. Bác sĩ có thể giúp bạn tìm một cố vấn để hỗ trợ gia đình bạn.

Tín dụng ảnh: ©DermNet NZ / www.dermnetnz.org 2022

NGUỒN:

Bệnh viện Nhi đồng Boston: “Cutis marmorata telangiectatica congeita (CMTC) ở trẻ em.”

Bệnh viện Nhi đồng Seattle: “Cutis marmorata telangiectatica congenita.”

Dịch vụ Y tế Quốc gia (Anh), Bệnh viện Nhi Great Ormond Street: “Cutis marmorata telangiectatica congenital (CMTC).”

Viện Y tế Quốc gia, Trung tâm Quốc gia về Phát triển Khoa học Chuyển dịch, Trung tâm Thông tin Bệnh di truyền và Bệnh hiếm: “Cutis marmorata telangiectatica congenita.”

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: “Cutis marmorata telangiectatica congenita.”

Núi Sinai: “Suy tĩnh mạch.”

Viện Y tế Quốc gia – Chú thích ảnh

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp – Chú thích ảnh

Bệnh viện nhi Cincinnati – Chú thích ảnh