Cutis Laxa là gì?

• Có những loại Cutis Laxa nào?
• Nguyên nhân gây ra bệnh Cutis Laxa là gì?
• Triệu chứng của bệnh Cutis Laxa là gì?
• Bệnh Cutis Laxa có thể chữa khỏi được không?

Cutis laxa là tên gọi chung của một nhóm các rối loạn hiếm gặp ảnh hưởng đến mô liên kết của bạn . Mô này tạo nên cấu trúc cơ, khớp, da và các cơ quan của bạn. Hầu hết các loại cutis laxa đều được di truyền và xuất hiện khi sinh ra cùng với các rối loạn khác, nhưng bạn có thể phát triển một số dạng sau này trong cuộc sống. 

Thuật ngữ cutis laxa là tiếng Latin có nghĩa là da lỏng lẻo, nghĩa là da lỏng lẻo . Một đặc điểm của rối loạn cutis laxa là da chảy xệ, nhăn nheo và không đàn hồi. Nếu bạn kéo căng da, da sẽ di chuyển chậm bất thường trở lại vị trí cũ. Ngoài ra còn có da chảy xệ quá mức.

Có những loại Cutis Laxa nào?

Bốn loại chính của bệnh da chùng nhão là:

Cutis laxa nhiễm sắc thể thường trội (ADCL) 

Bệnh da nhão tự phát trội (ADCL) là do một bản sao của gen bất thường mà bạn có thể thừa hưởng từ cha hoặc mẹ. Nếu bạn bị da nhão tự phát trội, con bạn sẽ có 50% khả năng mắc bệnh này.

Trong một số trường hợp, những thay đổi gen tự phát xảy ra ngẫu nhiên và gây ra chứng da nhão. Những loại này được gọi là đột biến de novo và không được di truyền. 

Nhiễm sắc thể thường lặn 

Bệnh da nhão da do lặn nhiễm sắc thể thường xảy ra khi bạn nhận được cùng một gen bất thường từ cả cha và mẹ. Nếu bạn nhận được một bản sao bình thường của gen và một gen bất thường, bạn sẽ mang gen da nhão da do lặn nhưng có thể không có bất kỳ triệu chứng nào. Con bạn sẽ có 25% khả năng mắc bệnh này.

liên kết X lặn

Dạng liên kết X đôi khi còn được gọi là hội chứng sừng chẩm. Nó được coi là bệnh vận chuyển đồng . Nồng độ đồng thấp gây ra vấn đề chuyển đổi protein elastin, dẫn đến nồng độ elastin trong da thấp.

Đã có được

Da chùng nhão có nghĩa là bạn không sinh ra đã mắc phải tình trạng này, nhưng bạn có thể mắc phải sau này. Một số nhà nghiên cứu cho rằng trong những trường hợp này, bạn có thể mang gen và một tác nhân kích hoạt sau đó sẽ kích hoạt nó. 

Nguyên nhân gây ra bệnh Cutis Laxa là gì?

Hầu hết các trường hợp da chùng nhão đều xuất phát từ những thay đổi di truyền đối với gen elastin của bạn. Gen elastin của bạn chỉ cho cơ thể bạn cách tạo ra protein . Nếu những gen này thay đổi, cơ thể bạn sẽ gặp khó khăn trong việc tạo ra một loại protein gọi là elastin. Những protein này là thành phần chính của các sợi đàn hồi , tạo nên một phần mô liên kết của bạn. Elastin có thể không hoạt động bình thường hoặc có thể không đủ.

Nguyên nhân chính xác gây ra loại bệnh này vẫn chưa được biết rõ. Rối loạn này thường xảy ra với các tình trạng khác hoặc sau khi tiếp xúc với một số loại thuốc. Bao gồm một số loại:

• Nhiễm trùng
• Ung thư như u lympho
• Các bệnh viêm nhiễm như bệnh celiac
• Các bệnh tự miễn dịch như viêm khớp dạng thấp
• Thuốc như penicillin

Những tình trạng bệnh lý và thuốc này được cho là tác nhân kích hoạt hệ thống miễn dịch và môi trường làm gen hoạt động.

Triệu chứng của bệnh Cutis Laxa là gì?

Các triệu chứng của bệnh da chùng nhão rất khác nhau và có thể khác nhau ngay cả giữa các thành viên trong gia đình. Nhìn chung, bệnh da chùng nhão gây ra các vấn đề hình thành elastin và mô liên kết. Bệnh này ảnh hưởng đến da nhưng cũng có thể ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng như tim và phổi.

Các triệu chứng bao gồm :

• Da chùng nhão, chảy xệ thành nếp, đặc biệt là trên mặt, cổ và đùi
• Da trông chảy xệ hoặc nhăn nheo
• Trông già hơn tuổi của bạn
• Các khớp lỏng lẻo, đôi khi được gọi là khớp đôi
• Sự thu hẹp hoặc phình ra không đều ở các mạch máu
• Thoát vị bụng dưới
• Thoát vị rốn
• Các túi trong ruột của bạn được gọi là túi thừa
• Bệnh khí phế thũng , một bệnh phổi do các vấn đề ở các túi nhỏ trong phổi của bạn

 Tùy thuộc vào loại, bệnh da chùng có thể gây ra các triệu chứng nghiêm trọng, khuyết tật và có thể đe dọa tính mạng. Một số dạng gây ra các biến chứng khác như dị tật não, xoắn động mạch, trương lực cơ thấp, co giật , khuyết tật trí tuệ và sự khác biệt về các đặc điểm trên khuôn mặt.

Bệnh Cutis Laxa có thể chữa khỏi được không?

Hiện tại không có cách chữa trị bệnh da chùng nhão hoặc bất kỳ phương pháp điều trị nào có thể ngăn ngừa bệnh. Điều trị bệnh da chùng nhão tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng và điều trị các tình trạng khác. Bao gồm:

• Phẫu thuật để sửa chữa thoát vị
• Thuốc để kiểm soát sưng tấy
• Thuốc chẹn beta cho các vấn đề về tim
• Botox cho nếp nhăn ở phổi của bạn 
• Thuốc hít corticosteroid cho bệnh khí phế thũng
• Vật lý trị liệu

Đôi khi bạn có thể phẫu thuật thẩm mỹ để loại bỏ phần da thừa, chảy xệ, nhưng hiệu quả chỉ là tạm thời vì da sẽ tái tạo lại. 

Việc khám bệnh thường xuyên với bác sĩ rất quan trọng để kiểm soát các triệu chứng của bạn.

Nguồn:

Thư viện Cochrane: “Thuật ngữ y khoa: Cutis Laxa.”

StatPearls , “Cutis Laxa.”

Phòng khám Mayo: “Bệnh khí phế thũng”.

Medscape: “Cutis Laxis (Phân giải đàn hồi).”

Phiên bản chuyên nghiệp của Merck Manual: “Cutis Laxa.”

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: “Cutis Laxa.”

Da liễu nhi khoa lâm sàng (Phiên bản thứ tư): “Rối loạn di truyền ở lớp hạ bì”.

Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ Medline Plus: “Cutis Laxa.”