Hội chứng nốt ruồi bã nhờn là gì?

• Hiểu về hội chứng nốt ruồi bã nhờn
• Nguyên nhân gây ra hội chứng nốt ruồi bã nhờn là gì?
• Chẩn đoán Hội chứng Nevus Sebaceous
• Điều trị hội chứng nốt ruồi bã nhờn

Hội chứng nevus bã nhờn được đặc trưng là một rối loạn biểu hiện dưới dạng tổn thương da ở tuyến bã nhờn trên da của bạn . Tình trạng này gây ra việc sản xuất quá nhiều tuyến bã nhờn cùng với sự phát triển quá mức của da ở cùng một khu vực.

Hiểu về hội chứng nốt ruồi bã nhờn

Hội chứng nevus sebaceous bao gồm một loạt các tình trạng sức khỏe bất thường xuất hiện cùng nhau trên da và trong cơ thể bạn. Hội chứng này còn được gọi là:

• Hội chứng Schimmelpenning
• nốt ruồi Jadassohn
• Hội chứng nốt ruồi tuyến bã nhờn Jadassohn
• trình tự nốt ruồi tuyến bã nhờn tuyến tính
• Hội chứng Schimmelpenning-Feuerstein-Mims‌
• Hội chứng nốt ruồi biểu bì

Nốt ruồi bã nhờn là một mảng nốt ruồi có màu hồng cam hoặc vàng và thường xuất hiện trên da đầu, cổ và mặt. Chúng ít phổ biến hơn ở cánh tay, chân và thân mình. Nốt ruồi bã nhờn thường xuất hiện dưới dạng các mảng màu hồng cam hoặc vàng, không có lông và nhẵn. Chúng có xu hướng phát triển trong tử cung và có thể hoặc không thể thấy rõ khi sinh ra .

Nếu chúng xuất hiện trên da đầu của bạn, khu vực đó sẽ không có tóc. Điều này thường được gọi là rụng tóc. Ngoài cách chúng trông như thế nào, chúng thường không gây ra bất kỳ triệu chứng tiêu cực nào. Trong thời kỳ dậy thì, chúng có thể thay đổi khi điều chỉnh mức độ hormone để trở nên rõ ràng hơn. Kết cấu thường dày, có vảy và giống như mụn cóc .

Những đốm này có xu hướng xuất hiện riêng lẻ. Chúng trở thành một phần của hội chứng khi có các tình trạng sức khỏe đi kèm khác như:

• Động kinh
• Sự chậm trễ trong việc đạt được các mốc phát triển
• Suy giảm trí tuệ
• Tổn thương một số dây thần kinh sọ não
• Bất thường ở một số cấu trúc não

Phát triển não. Những bất thường của não bao gồm một bên não của bạn bị to ra. Điều này dẫn đến các mạch máu não không hình thành đúng cách, các dây thần kinh kết nối hai bán cầu não của bạn bị mất, các nếp gấp nhỏ hoặc mất trong não của bạn theo truyền thống nổi bật hơn hoặc các nếp gấp dày hơn mức bình thường.

Các hội chứng khác. Dị tật Dandy-Walker cũng phổ biến với hội chứng nevus sebaceous. Khiếm khuyết bẩm sinh này để lại một khoảng trống lớn bất thường ở phía sau não của bạn. Nó cản trở cách dịch não tủy chảy, gây tích tụ dịch và áp lực xung quanh não của bạn. Điều này gây ra suy giảm thần kinh, bao gồm chậm phát triển kỹ năng vận động và khó học.

Các vấn đề về mắt. Hội chứng nevus sebaceous thường bao gồm các vấn đề về mắt . Bạn có thể bị mất một phần mô mắt từ màu mắt hoặc phía sau mắt, còn được gọi là võng mạc. Mắt của bạn có thể trông đục hoặc có thể bị chéo. Nếu dây thần kinh thị giác của bạn bị tổn thương do hội chứng này, nó có thể ảnh hưởng đến khả năng nhìn của bạn. Tổn thương có thể do sẹo, tổn thương dây thần kinh hoặc khối u .

Mối quan tâm về xương. Dị tật xương cũng phổ biến và có thể bao gồm:

• Độ cong đáng kể của cột sống
• Hông thường xuyên bị trật khớp
• Biến dạng chi
• U nang xương
• Trán nhô cao, hộp sọ không đối xứng và các khuyết tật sọ mặt khác
• Các cấu trúc xương bổ sung xung quanh khớp mắt cá chân và bàn chân

Vì tình trạng kháng vitamin D thường gặp, xương của bạn có thể cong xuống khi xương mềm đi theo thời gian. Trẻ em có thể không phát triển nhanh như các bạn cùng lứa và có thể thấp hơn khi trưởng thành và dễ bị gãy xương.

Nguyên nhân gây ra hội chứng nốt ruồi bã nhờn là gì?

Nghiên cứu cho thấy rằng sau khi thụ thai, hai gen có tên là KRAS và HRAS đột biến gây ra hội chứng nevus sebaceous. Cả nam và nữ đều bị ảnh hưởng như nhau bởi tình trạng này. Các tổn thương da có hoặc không có hội chứng này xuất hiện ở khoảng một đến ba trẻ sơ sinh trên 1.000 ca sinh sống.

Chẩn đoán Hội chứng Nevus Sebaceous

Sau khi sinh, bác sĩ nhi khoa sẽ đánh giá sức khỏe tổng thể của bé. Nếu có nốt ruồi rõ ràng, họ có thể tìm kiếm các dấu hiệu khác của hội chứng nevus sebaceous. Chẩn đoán được đưa ra dựa trên các triệu chứng đặc trưng khác. Nếu bác sĩ muốn xác nhận nghi ngờ của họ, họ có thể lấy một mẫu mô nhỏ từ nevus sebaceous để xét nghiệm thêm.

Ngoài ra, bé của bạn có thể cần chụp X-quang hoặc MRI để đánh giá cấu trúc xương và tìm kiếm dị tật. Nếu bác sĩ cho rằng rủi ro của việc chụp ảnh lớn hơn lợi ích, họ có thể muốn đợi cho đến khi trẻ lớn hơn. Trong trường hợp này, bác sĩ theo dõi chặt chẽ sự phát triển của bé để theo dõi các mốc phát triển và dấu hiệu cho thấy bé cần điều trị tình trạng này.

Điều trị hội chứng nốt ruồi bã nhờn

Khi con bạn còn nhỏ, bác sĩ có thể muốn theo dõi và chờ đợi trừ khi có những dị tật rõ ràng cần được giải quyết. Nếu nốt ruồi phát triển quá nhiều, bác sĩ có thể đề nghị loại bỏ nó trước tuổi dậy thì. Ngay cả khi không gây ra các vấn đề sức khỏe khác, nó có thể khiến bạn cảm thấy tự ti về ngoại hình của mình. Phẫu thuật ở độ tuổi trẻ hơn có thể dễ phục hồi hơn là chờ đợi đến sau này.

Bác sĩ có thể giới thiệu con bạn đến bác sĩ chuyên khoa để giải quyết các vấn đề khác. Các bác sĩ này có thể bao gồm:

• Bác sĩ nhi khoa
• Bác sĩ thần kinh nhi khoa
• Bác sĩ da liễu
• Bác sĩ chỉnh hình
• Bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình‌
• Bác sĩ nhãn khoa

Cùng nhau, nhóm chuyên gia này làm việc để giải quyết nhu cầu của con bạn và cải thiện chất lượng cuộc sống của con. Con bạn có thể cần bất kỳ sự kết hợp nào giữa thuốc, quy trình và liệu pháp. Nhiều quyết định dựa trên sức khỏe tổng thể và khả năng chịu đựng điều trị của con bạn.

Các bác sĩ sẽ trao đổi với bạn về những lợi ích và rủi ro để bạn có thể quyết định lựa chọn phương pháp điều trị nào bạn muốn theo đuổi. Trong một số trường hợp, các phương pháp điều trị có thể phù hợp hơn khi con bạn lớn hơn.

NGUỒN:

Bệnh viện nhi Nationwide: “Bệnh u bã nhờn”.

Bệnh hiếm gặp: “Hội chứng nốt ruồi bã nhờn”.

UpToDate: “Nốt ruồi bã nhờn và hội chứng nốt ruồi bã nhờn.”