Hội chứng tự viêm cảm lạnh gia đình (FCAS)

• Hội chứng tự viêm do cảm lạnh gia đình (FCAS) là gì?
• Nguyên nhân
• Triệu chứng
• Nhận được chẩn đoán
• Câu hỏi cho bác sĩ của bạn
• Sự đối đãi
• Chăm sóc bản thân
• Những gì mong đợi
• Nhận hỗ trợ

Hội chứng tự viêm do cảm lạnh gia đình (FCAS) là gì?

FCAS là một rối loạn di truyền hiếm gặp. Nó ảnh hưởng đến cách cơ thể bạn kiểm soát tình trạng viêm. Các triệu chứng được kích hoạt khi tiếp xúc với lạnh, mặc dù các chuyên gia không chắc chắn lý do tại sao. Đây là loại nhẹ nhất của hội chứng định kỳ liên quan đến cryopyrin (CAPS).

Khi bạn mắc FCAS, một loại protein có tên là cryopyrin không hoạt động đúng cách. Cryopyrin đóng vai trò như một khung cho một tập hợp các phân tử hoạt động cùng nhau để chống lại vi khuẩn hoặc chữa lành vết thương. Chúng kích hoạt tình trạng viêm, báo cho hệ thống miễn dịch của bạn bắt đầu quá trình chữa lành. Với FCAS, cryopyrin của bạn hoạt động quá mức. Điều đó có thể dẫn đến tình trạng viêm khi bạn không cần nó. Bạn có thể gặp các triệu chứng như phát ban , sốt và đau khớp.

Các dấu hiệu của FCAS có xu hướng xuất hiện ngay sau khi bạn sinh ra. Nhưng bạn có thể có các triệu chứng đầu tiên khi còn là trẻ em hoặc thanh niên. Các cơn đau của bạn có thể đến rồi đi trong suốt cuộc đời. Không có cách chữa khỏi, nhưng thay đổi lối sống và dùng thuốc có thể giúp bạn kiểm soát FCAS.

Nguyên nhân

Các chuyên gia cho rằng bạn bị FCAS khi có sự thay đổi hoặc đột biến trong gen NLRP3 của bạn. Gen này cung cấp cho cơ thể bạn hướng dẫn cách sử dụng cryopyrin. Bạn cũng có thể bị đột biến trong gen NLRP12 của mình. Gen này kiểm soát monarch-1 của bạn, một loại protein hoạt động như " công tắc tắt viêm " của bạn.

Có vẻ như khi có trục trặc ở những gen này, hệ thống miễn dịch của bạn sẽ sản xuất quá nhiều interleukin-1. Đó là một loại protein thúc đẩy tình trạng viêm.

Bạn mắc phải tình trạng này khi bạn thừa hưởng một gen đột biến từ một trong những bậc cha mẹ của bạn. Đôi khi, gen của bạn có thể tự thay đổi trong quá trình thụ thai và bạn có thể mắc FCAS. Cả nam và nữ đều có khả năng mắc FCAS như nhau. Nếu bạn mắc bệnh này, có 50% khả năng bạn sẽ truyền đột biến gen cho con mình.

Các nhà khoa học mới chỉ phát hiện ra FCAS gần đây. Không ai biết chính xác có bao nhiêu người mắc bệnh này. Cho đến nay, bệnh này chủ yếu được tìm thấy ở những người từ Bắc Mỹ hoặc Châu Âu. Các chuyên gia cho rằng có khoảng một phần triệu khả năng bạn sẽ mắc bệnh này.

Triệu chứng

Bạn có thể gặp một số vấn đề nhẹ về da hằng ngày. Hoặc bạn có thể trải qua thời gian dài mà không có dấu hiệu của FCAS. Khi bạn bị lên cơn, các triệu chứng của bạn có thể xuất hiện trong vòng 10 phút hoặc lên đến 8 giờ sau khi tiếp xúc với lạnh. Nhưng chúng có khả năng xảy ra trong vòng vài giờ.

Mỗi đợt thường kéo dài dưới 24 giờ, nhưng có thể kéo dài trong vài ngày. Sau đây là những triệu chứng phổ biến nhất mà bạn sẽ gặp phải:

Phát ban. FCAS gây ra phát ban . Da của bạn có thể ngứa và bỏng. Bạn có thể bị các vùng đỏ lớn gọi là mảng hoặc mảng bám. Các đốm màu nâu tím gọi là xuất huyết có thể xuất hiện. Phát ban của bạn có thể bắt đầu ở các bộ phận của cánh tay và chân tiếp xúc với lạnh. Nó có thể lan sang các bộ phận còn lại của cơ thể. Đôi khi các bộ phận cơ thể bị ảnh hưởng có thể sưng lên.

Sốt. Nhiệt độ cơ thể của bạn có thể tăng trong vài giờ hoặc vài ngày. Bạn có thể bị ớn lạnh cùng lúc.

Đau khớp. Điều này có thể xảy ra khoảng 4-6 giờ sau khi tiếp xúc với lạnh. Nó có khả năng ảnh hưởng đến tay, đầu gối và mắt cá chân của bạn.

Các vấn đề về mắt. Phần trắng của mắt bạn có thể bị đỏ và kích ứng. Đó gọi là viêm kết mạc . Mắt bạn có thể bị đau hoặc chảy nước. Tầm nhìn của bạn có thể bị mờ.

Bạn cũng có thể nhận được:

• Buồn nôn
• Mệt mỏi
• Đau đầu
• Khát nước nghiêm trọng
• Đổ mồ hôi quá nhiều
• Đau cơ

Rất hiếm, nhưng FCAS có thể gây ra bệnh amyloidosis AA . Đó là khi tình trạng viêm đang diễn ra khiến một loại protein gọi là amyloid A tích tụ. Nó có thể gây ra bệnh thận . Bác sĩ có thể muốn kiểm tra xem thận của bạn hoạt động tốt như thế nào thỉnh thoảng.

Nhận được chẩn đoán

Bác sĩ sẽ khám sức khỏe và hỏi về tiền sử bệnh của bạn. Hãy kể cho họ nghe về tất cả các triệu chứng của bạn. Điều đó sẽ giúp họ loại trừ các tình trạng tương tự. Bao gồm cả mày đay do lạnh mắc phải và các rối loạn sốt định kỳ khác. Bác sĩ thường xuyên của bạn có thể giới thiệu bạn đến một chuyên gia hiểu biết nhiều hơn về các rối loạn di truyền.

Để chẩn đoán FCAS, bác sĩ sẽ kiểm tra bốn biện pháp sau đây:

• Bạn sẽ bị sốt và phát ban nhiều lần sau khi tiếp xúc với lạnh.
• Bạn có thành viên khác trong gia đình mắc FCAS.
• Các cơn đau đầu của bạn bắt đầu trước khi bạn được 6 tháng tuổi.
• Các triệu chứng của bạn thường biến mất trong vòng 24 giờ.
• Bạn bị đỏ mắt (viêm kết mạc) cùng lúc đó.
• Bạn không bị điếc hoặc sưng mắt, hạch bạch huyết hoặc màng thanh dịch (viêm thanh dịch).

Bác sĩ cũng có thể yêu cầu:

Xét nghiệm máu . Họ có thể muốn kiểm tra mức protein phản ứng C hoặc protein amyloid A trong huyết thanh của bạn. Những mức này thường cao hơn ở những người mắc các bệnh tự viêm như FCAS.

Xét nghiệm di truyền. Một kỹ thuật viên phòng xét nghiệm có thể kiểm tra máu của bạn để tìm sự thay đổi trong gen NLRP3 của bạn. Xét nghiệm này được sử dụng để xác nhận chẩn đoán của bạn. Nhưng không phải tất cả mọi người mắc FCAS đều có đột biến này. Có thể sẽ có nhiều xét nghiệm di truyền hơn trong tương lai.

Câu hỏi cho bác sĩ của bạn

Viết ra mọi thứ bạn muốn biết trước cuộc hẹn. Bằng cách đó, bạn sẽ không quên những gì bạn muốn hỏi.

Sau đây là một số câu hỏi giúp bạn bắt đầu:

• Tôi có những lựa chọn điều trị nào?
• Tôi có cần phải dùng thuốc suốt đời không?
• Điều trị bằng thuốc có tác dụng phụ gì?
• Thuốc sinh học có làm tăng nguy cơ nhiễm trùng không?
• Những lựa chọn không dùng thuốc nào có thể giúp ích?
• Các triệu chứng của tôi có thay đổi khi tôi già đi không?
• Có thử nghiệm lâm sàng nào tôi có thể tham gia không?

Bác sĩ thường xuyên của bạn có thể không trả lời được mọi câu hỏi của bạn. Bạn có thể yêu cầu họ giới thiệu bạn đến một người có thể trả lời. Hoặc bạn có thể tự tìm một chuyên gia di truyền hoặc phòng khám. Kiểm tra các nguồn thông qua American College of Medical Genetics hoặc National Society of Genetic Counselors.

Bạn cũng có thể nói chuyện với ai đó tại trung tâm liên lạc Bệnh di truyền và hiếm gặp (GARD). Gọi 888-205-2311 từ trưa đến 6 giờ chiều theo giờ miền Đông từ Thứ Hai đến Thứ Sáu.

Sự đối đãi

Bác sĩ có thể đề nghị kết hợp thay đổi lối sống và dùng thuốc.

Phương pháp điều trị FCAS có thể bao gồm:

Tránh lạnh. Có vẻ hiển nhiên, nhưng bạn có thể cảm thấy tốt hơn nếu giữ ấm. Một số tình huống có thể gây ra các triệu chứng của bạn bao gồm:

• Nhiệt độ lạnh bên ngoài
• Một luồng gió lạnh
• Sương mù ẩm ướt hoặc mưa
• Không khí lạnh từ tủ lạnh
• Điều hòa không khí

Thuốc sinh học. Không phải lúc nào cũng có thể tránh được cảm lạnh. Bác sĩ có thể kê thuốc sinh học -- thuốc được làm từ nguồn sống -- để ngăn ngừa hoặc làm giảm các triệu chứng. Bạn sẽ được tiêm thuốc này dưới da. Chúng hoạt động theo những cách khác nhau để ngăn chặn protein gây viêm interleukin-1.

Các chất sinh học được sử dụng cho FCAS bao gồm:

• Anakinra
• Thuốc Canakinumab
• Thuốc Rilonacept

Canakinumab và rilonacept được FDA chấp thuận để điều trị FCAS. Anakinra đôi khi được sử dụng "ngoài nhãn". Điều đó có nghĩa là nó chưa được chấp thuận để điều trị FCAS, nhưng các bác sĩ sử dụng nó vì nó đã được chứng minh là có thể giúp những người mắc tình trạng này.

Thuốc chống viêm không steroid (NSAID). Thuốc này có thể giúp làm giảm đau khớp và sốt.

Steroid. Bác sĩ có thể cho bạn dùng thuốc này trong thời gian ngắn để làm chậm hệ miễn dịch của bạn. Nhưng chúng có thể gây ra một số tác dụng phụ không mong muốn. Bác sĩ có thể thảo luận về ưu và nhược điểm với bạn.

Chăm sóc bản thân

Nghỉ ngơi và giữ ấm khi cần thiết. Hãy đến gặp bác sĩ nếu các triệu chứng FCAS của bạn không được kiểm soát. Bạn có nhiều lựa chọn điều trị tốt hơn so với trước đây. Nếu bác sĩ thường xuyên của bạn không thể giúp bạn, bạn có thể tìm người khác.

Những gì mong đợi

FCAS là tình trạng kéo dài suốt đời, nhưng các loại thuốc như thuốc sinh học có thể giúp bạn cảm thấy tốt hơn. Các nhà nghiên cứu vẫn đang tiếp tục tìm hiểu cách thức hoạt động của căn bệnh này. Có thể sẽ có những phương pháp điều trị tốt hơn trong tương lai.

Nếu bạn muốn tham gia một nghiên cứu, hãy kiểm tra các thử nghiệm lâm sàng tại ClinicalTrials.gov. Bạn cũng có thể muốn thêm tên và thông tin của mình vào sổ đăng ký của Mạng lưới miễn dịch suy giảm Hoa Kỳ (USIDNET). Trải nghiệm độc đáo của bạn có thể giúp cộng đồng y tế hiểu thêm một chút về FCAS. Truy cập Usidnet.org để biết thêm thông tin.

Nhận hỗ trợ

Không có nhiều người mắc FCAS, nhưng bạn không đơn độc. Bạn có thể kết nối với những người khác hiểu được trải nghiệm của bạn. Bao gồm cả những người mắc các loại bệnh tự miễn khác.

Nếu bạn không chắc chắn nên bắt đầu từ đâu, hãy hỏi bác sĩ hoặc nhân viên xã hội. Họ có thể biết một nhóm hỗ trợ chung hoặc cụ thể về tình trạng mà bạn có thể tham gia. Các trang web như Autoinflammatory Alliance hoặc RareConnect cũng có thể chỉ cho bạn hướng đi đúng.

NGUỒN:

Medline Plus: “Hội chứng tự viêm do cảm lạnh gia đình”.

Tạp chí Điều dưỡng Anh : “Nhận biết và hiểu hội chứng định kỳ liên quan đến cryopyrin ở người lớn.”

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: “Hội chứng tự viêm do cảm lạnh gia đình”.

Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp: “Hội chứng tự viêm do cảm lạnh gia đình”, “Liên hệ GARD”.

Liên minh tự viêm: “Hội chứng tự viêm do cảm lạnh gia đình (FCAS)”, “Các phương pháp điều trị hiện tại cho CAPS”, “Liên kết Connect-Internet”.

Tạp chí Dị ứng và Miễn dịch lâm sàng : “Hội chứng tự viêm do cảm lạnh gia đình”.

Cedars Sinai: “Bệnh thoái hóa tinh bột AA.”

Revista Brasileira de Reumatologia : “Hướng dẫn quản lý và điều trị các hội chứng sốt theo chu kỳ: Các hội chứng sốt theo chu kỳ liên quan đến Cryopyrin (bệnh lý do cryopyrin – CAPS).” 

Rare Connect: “Kết nối bệnh nhân mắc bệnh hiếm trên toàn cầu.”