Phù mạch di truyền (HAE)

• Phù mạch di truyền là gì?
• Nguyên nhân
• Triệu chứng
• Kích hoạt
• Nhận được chẩn đoán
• Câu hỏi cho bác sĩ của bạn
• Sự đối đãi
• Chăm sóc bản thân
• Những gì mong đợi
• Nhận hỗ trợ

Phù mạch di truyền là gì?

Phù mạch di truyền là một tình trạng di truyền hiếm gặp gây sưng dưới da và niêm mạc ruột và phổi. Nó có thể xảy ra ở nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể bạn.

Bạn sinh ra đã mắc chứng phù mạch di truyền (HAE). Mặc dù bạn sẽ luôn mắc phải, nhưng việc điều trị sẽ giúp bạn kiểm soát được tình trạng này.

Đã có những cải thiện lớn trong việc điều trị và các nhà nghiên cứu vẫn đang tiếp tục tìm kiếm các giải pháp mới.

Các triệu chứng thường xuất hiện ban đầu ở trẻ em và trở nên tồi tệ hơn trong những năm thiếu niên. Nhiều người không biết HAE là nguyên nhân gây sưng tấy cho đến khi họ trưởng thành. Vị trí bạn bị trên cơ thể, tần suất xảy ra các cơn và mức độ nghiêm trọng của chúng khác nhau ở mỗi người. Các cơn có thể đến rồi đi cũng như di chuyển đến các vị trí khác nhau trong cùng một cơn. Tình trạng sưng tấy thường tự khỏi nhưng cũng có thể xảy ra như một sự kiện đe dọa tính mạng.

Cổ họng của bạn có thể sưng lên. Điều đó có thể cắt đứt đường thở của bạn và có thể gây tử vong. Vì vậy, nếu bạn biết mình bị HAE và bạn cảm thấy bất kỳ thay đổi nào như vậy, hãy gọi 911 ngay lập tức.

Tần suất các cơn đau có thể khác nhau. Bạn có thể bị đau thường xuyên, cứ 1 đến 2 tuần hoặc 1 đến 2 lần mỗi năm và chúng có thể khó kiểm soát.

Nguyên nhân

Với căn bệnh này, một loại protein nhất định trong cơ thể bạn không cân bằng. Điều này khiến các mạch máu nhỏ đẩy chất lỏng vào các vùng lân cận của cơ thể bạn. Điều đó dẫn đến sưng đột ngột.

Một vấn đề với gen tạo ra protein máu gọi là chất ức chế C1 thường gây ra HAE. Trong hầu hết các trường hợp, bạn không có đủ protein này. Trong những trường hợp khác, bạn có mức bình thường nhưng nó không hoạt động bình thường.

Đối với dạng HAE phổ biến nhất, nếu một trong hai cha mẹ bạn mắc HAE, bạn cũng có 50% khả năng mắc bệnh. Nhưng đôi khi sự thay đổi gen xảy ra vì lý do không rõ. Nếu bạn có gen bị hỏng, bạn có thể truyền nó cho con cái của mình.

Triệu chứng

Triệu chứng chính là sưng tấy. Bạn sẽ không bị ngứa hoặc nổi mề đay như những người thường gặp khi bị phản ứng dị ứng. Một đợt có thể kéo dài từ 2 đến 5 ngày.

Nó có thể xảy ra ở nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể:

• Miệng hoặc cổ họng
• Bàn tay
• Bàn chân
• Khuôn mặt
• Bộ phận sinh dục
• bụng

Sưng ở cổ họng là triệu chứng nguy hiểm nhất.

Sưng ở bàn chân và bàn tay có thể gây đau đớn và khiến bạn khó khăn trong sinh hoạt hàng ngày.

Sưng bụng có thể gây ra:

• Đau đớn tột cùng
• Buồn nôn
• Nôn mửa
• Tiêu chảy

Bạn có thể nhận thấy các dấu hiệu cảnh báo trước khi tình trạng sưng tấy bắt đầu. Những dấu hiệu này có thể bao gồm:

• Mệt mỏi cực độ
• Đau nhức cơ bắp
• Ngứa ran
• Đau đầu
• Đau bụng
• Khàn giọng
• Thay đổi tâm trạng

Kích hoạt

Mặc dù bạn có thể không biết nguyên nhân gây ra tình trạng này là gì, nhưng những nguyên nhân phổ biến bao gồm:

• Căng thẳng hoặc lo lắng
• Chấn thương nhỏ hoặc phẫu thuật
• Các bệnh như cảm lạnh hoặc cúm
• Các hoạt động thể chất như đánh máy, đóng búa hoặc đẩy máy cắt cỏ
• Thuốc, bao gồm một số loại thuốc dùng cho bệnh huyết áp cao và suy tim sung huyết

Phụ nữ có thể nhận thấy sự khác biệt về s��� lượng hoặc mức độ nghiêm trọng của các cơn đau khi họ:

• Có thời kỳ của họ
• Đang mang thai. Đối với một số phụ nữ, tình trạng này không xảy ra thường xuyên khi họ mang thai, nhưng các cơn đau sẽ quay trở lại sau khi họ sinh con.
• Sử dụng biện pháp tránh thai hoặc liệu pháp thay thế hormone có chứa estrogen. Phụ nữ thường nói rằng họ bị nhiều cơn đau hơn và nặng hơn khi dùng những loại thuốc này.

Nhận được chẩn đoán

Nếu bạn có triệu chứng của HAE, bác sĩ có thể hỏi:

• Bạn đã nhận thấy những thay đổi nào?
• Bạn bị sưng ở đâu? Bao lâu một lần?
• Bạn có bị ở mặt, cổ, lưỡi hoặc họng không?
• Bạn có nhận thấy bất kỳ thay đổi nào xảy ra trước khi tình trạng sưng tấy bắt đầu không?
• Bạn có gặp vấn đề về dạ dày hoặc phẫu thuật dạ dày không?
• Có ai trong gia đình bạn bị sưng tấy không?
• Bạn hoặc bất kỳ ai trong gia đình bạn đã từng được điều trị dị ứng chưa?

Chẩn đoán đúng là chìa khóa. Đôi khi mọi người được điều trị dị ứng khi thực tế HAE gây ra tình trạng sưng tấy. Thuốc kháng histamin và corticosteroid điều trị dị ứng không có tác dụng tốt đối với căn bệnh này.

Bạn có thể bị sưng dạ dày nghiêm trọng, đau, tiêu chảy và mất nước nghiêm trọng và nếu chẩn đoán sai, có thể phải phẫu thuật mà không cần thiết.

Bác sĩ sẽ tiến hành khám sức khỏe. Bạn cũng sẽ cần xét nghiệm máu để xác nhận đó là HAE.

Nếu bạn bị, hãy yêu cầu bác sĩ giới thiệu bạn đến một chuyên gia quen thuộc với tình trạng này. Bạn cũng nên yêu cầu bác sĩ xét nghiệm các thành viên khác trong gia đình, ngay cả khi không ai có triệu chứng.

Câu hỏi cho bác sĩ của bạn

• Tôi có cần làm thêm xét nghiệm không?
• Tôi có thể mong đợi điều gì từ tình trạng này?
• Bạn đề xuất phương pháp điều trị nào? Tác dụng phụ của chúng là gì?
• Tôi nên làm gì nếu cổ họng tôi bị sưng? Khả năng đó là bao nhiêu?
• Làm sao tôi có thể tìm ra nguyên nhân gây ra cơn đau của mình?
• Tôi có di truyền tình trạng này cho con tôi không?
• Gia đình tôi có nên xét nghiệm HAE không?
• Điều này có ảnh hưởng tới kế hoạch lập gia đình của tôi không?

Sự đối đãi

Bác sĩ có thể sử dụng thuốc để điều trị hoặc ngăn ngừa các cơn đau:

• Berotralstat ( Orladeyo )
• Chất ức chế esterase C1  ( Berinert ,  Cinryze , Haegarda)
• Conestat alfa ( Ruconest )
• Thuốc Ecallantide ( Kalbitor )
• Icatibant ( Firazyr )
• Lanadelumab-flyo ( Takhzyro )

Bạn cũng có thể cần oxy hoặc truyền dịch tĩnh mạch để làm giảm các triệu chứng.

Bác sĩ sẽ đưa ra khuyến nghị về những điều bạn cần.

Chăm sóc bản thân

Tìm hiểu càng nhiều càng tốt về HAE để bạn có thể đưa ra quyết định sáng suốt về phương pháp điều trị và các loại thuốc mà bạn nên thận trọng.

Nếu bạn có thể tìm ra nguyên nhân gây ra, bạn có thể tránh chúng tốt hơn. Theo dõi các cơn đau và triệu chứng của bạn trong nhật ký và tìm kiếm các mô hình sẽ giúp ích.

Hãy trao đổi với bác sĩ trước khi bạn thực hiện bất kỳ công việc nha khoa nào. Họ có thể muốn bạn dùng thuốc để tránh bùng phát. Ngoài ra, hãy trao đổi với bác sĩ trước khi bạn dùng bất kỳ loại thuốc theo toa mới nào. Có khả năng chúng có thể gây ra một cơn đau.

Luôn mang theo thông tin y tế bên mình.

Nếu con bạn bị HAE, hãy lưu ý bất kỳ thay đổi nào về hành vi mà bạn thấy trước khi lên cơn. Khi trẻ lớn hơn, trẻ sẽ cần tìm hiểu về các tác nhân gây bệnh và nhu cầu điều trị của mình.

Đảm bảo tất cả người chăm sóc và thành viên gia đình đều biết về tình trạng này và phải làm gì nếu cơn hen xảy ra.

Hãy nhớ: Bất kỳ tình trạng sưng nào ở cổ họng đều là trường hợp khẩn cấp. Hãy uống thuốc khi bị lên cơn và gọi 911.

Kết nối với những người khác đang sống chung với HAE. Họ có thể chia sẻ hiểu biết và mẹo để giúp bạn kiểm soát các triệu chứng của mình.

Những gì mong đợi

Không có cách chữa khỏi bệnh HAE, nhưng các phương pháp điều trị mới đã giúp mọi người có thể kiểm soát các triệu chứng và tận hưởng cuộc sống năng động.

Nhận hỗ trợ

Để tìm hiểu thêm về HAE và tìm sự hỗ trợ từ những người khác cũng mắc bệnh này, hãy truy cập trang web của Hiệp hội phù mạch di truyền Hoa Kỳ tại www.haea.org.

NGUỒN:

HAEA: “HAE là gì?” "Điều trị HA."

Viện Hàn lâm Dị ứng, Hen suyễn và Miễn dịch học Hoa Kỳ: “Hiểu về bệnh phù mạch di truyền”.

Chnniah, N.  Tạp chí Sản phụ khoa Úc và New Zealand , tháng 2 năm 2009.

Trung tâm quốc gia về khoa học chuyển dịch tiên tiến: “Phù mạch di truyền”.

Thư viện Y khoa Quốc gia, Tài liệu tham khảo về di truyền: "Phù mạch di truyền là gì?"

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: “Phù mạch, di truyền.”

HAECanada: “Những câu hỏi thường gặp.”

Hiệp hội phù mạch di truyền Hoa Kỳ: "Các phương pháp điều trị được FDA chấp thuận".