Phù mạch di truyền

• Phù mạch di truyền là gì?
• Nguyên nhân gây phù mạch di truyền 
• Triệu chứng phù mạch di truyền
• Nguyên nhân gây phù mạch di truyền
• Chẩn đoán phù mạch di truyền
• Điều trị phù mạch di truyền
• Tiến triển của bệnh phù mạch di truyền 
• Biến chứng của bệnh phù mạch di truyền
• Chăm sóc bản thân
• Những gì mong đợi
• Nhận hỗ trợ
• Những điều cần biết về bệnh phù mạch di truyền
• Câu hỏi thường gặp về bệnh phù mạch di truyền

Phù mạch di truyền là gì?

Phù mạch di truyền (HAE) là một tình trạng hiếm gặp khiến chất lỏng tích tụ khắp cơ thể, gây ra tình trạng sưng tấy nghiêm trọng đột ngột và lặp đi lặp lại.

Có ba loại phù mạch di truyền:

Phù mạch di truyền loại I

Đây là loại phổ biến nhất và xảy ra do nồng độ rất thấp của một số protein nhất định trong máu của bạn được gọi là chất ức chế esterase C1 (C1-INH). Những protein này giúp kiểm soát các chức năng khác nhau của cơ thể như dòng chất lỏng vào và ra khỏi tế bào. 

Nếu không có đủ protein C1-INH bình thường, cơ thể sẽ có quá nhiều peptide gọi là bradykinin, làm tăng rò rỉ chất lỏng qua thành mạch máu vào các mô, gây ra các cơn sưng tấy.

Phù mạch di truyền loại II

Phù mạch di truyền loại II ít phổ biến hơn và xảy ra khi cơ thể bạn tạo ra các phiên bản bất thường của C1-INH, điều này cũng dẫn đến quá nhiều bradykinin.

Phù mạch di truyền với chất ức chế C1 bình thường 

Loại HAE này chủ yếu ảnh hưởng đến phụ nữ và những người được chỉ định là nữ khi sinh ra và phụ thuộc vào estrogen. Những người mắc loại này có mức độ và chức năng bình thường của C1-INH. Các nhà nghiên cứu không chắc chắn điều gì kích hoạt loại này và nó hoạt động như thế nào trong cơ thể.

Nguyên nhân gây phù mạch di truyền 

Những người mắc HAE có một gen bất thường mà họ nhận được từ cha mẹ. Cha mẹ bạn truyền HAE như một đặc điểm trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là bạn chỉ cần một bản sao của gen bất thường từ cha mẹ để mắc bệnh.

Mỗi đứa trẻ của cha mẹ bị ảnh hưởng đều có 50% nguy cơ mắc gen bất thường bất kể giới tính của trẻ.

Yếu tố XII và phù mạch di truyền

Hầu hết các trường hợp HAE có thể bắt nguồn từ đột biến ở gen F12. Gen này tạo ra một loại protein gọi là yếu tố đông máu XII, có vai trò trong quá trình đông máu và viêm. 

Trong những trường hợp này, gen F12 tạo ra protein yếu tố XII dễ kích hoạt hơn, khiến cơ thể bạn sản xuất nhiều bradykinin hơn. Mức bradykinin cao hơn có nghĩa là tình trạng viêm nhiều hơn và thành mạch máu bị rò rỉ, gây ra các cơn sưng tấy.

Triệu chứng phù mạch di truyền

Triệu chứng chính của HAE là sưng ở nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể. Đây là do tích tụ quá nhiều chất lỏng (phù nề). Bạn thường sẽ bị sưng cứng và đau, nhưng không đỏ hoặc ngứa như các loại phù mạch khác. Các triệu chứng có thể tái phát và có thể trở nên nghiêm trọng hơn. 

Dấu hiệu sớm của bệnh phù mạch di truyền

Bạn có thể bắt đầu nhận thấy các triệu chứng của HAE khi còn nhỏ và chúng sẽ trở nên tồi tệ hơn khi bạn đến tuổi dậy thì.

Các cơn phù mạch di truyền 

Các cơn sưng có xu hướng xảy ra sau mỗi 1 hoặc 2 tuần và kéo dài đến vài ngày. Tần suất xảy ra và thời gian kéo dài của các cơn sưng có thể khác nhau ở mỗi người, ngay cả trong cùng một gia đình.

Sưng phù mạch di truyền

Tình trạng này có thể dẫn đến sưng tấy ở:

• Bàn tay
• Bàn chân
• Mí mắt
• Môi
• Bộ phận sinh dục
• Đường tiêu hóa
• Khí đạo

Phát ban phù mạch di truyền

Khoảng một phần ba số người mắc HAE sẽ bị phát ban da gọi là ban đỏ vòng. Nó xảy ra trong một cơn nhưng không ngứa.

Các triệu chứng khác

Khi bệnh phù mạch di truyền ảnh hưởng đến hệ tiêu hóa, các triệu chứng có thể bao gồm: 

• Cảm thấy buồn nôn
• Nôn mửa
• Đau dạ dày

Sưng ở cổ họng hoặc thanh quản có thể gây ra: 

• Nỗi đau
• Khó nuốt
• Khó nói
• Tiếng thở ồn ào
• Nghẹt thở đe dọa tính mạng

Nguyên nhân gây phù mạch di truyền

Các tác nhân gây ra cơn đau HAE có thể bao gồm: 

• Chấn thương
• Đau nghiêm trọng
• Ca phẫu thuật
• Thủ thuật nha khoa
• Bệnh do virus
• Nhấn mạnh

Chẩn đoán phù mạch di truyền

Bác sĩ chẩn đoán HAE bằng cách tiến hành khám sức khỏe, tìm hiểu thêm về tiền sử bệnh của bạn và kiểm tra máu để xem có nồng độ protein nào đó thấp không. Họ có thể sẽ đề nghị xét nghiệm di truyền nếu họ nghi ngờ bạn mắc tình trạng này.

Xét nghiệm phù mạch di truyền 

Sau đây là những xét nghiệm máu mà bác sĩ dùng để chẩn đoán bạn có mắc HAE hay không:

HAE loại I

• Mức protein C1-INH thấp
• Mức C4 thấp
• Mức C1q bình thường

HAE loại II

• Mức C1-INH bình thường hoặc cao nhưng không hoạt động
• Mức C4 thấp
• Mức C1q bình thường

HAE với mức độ chất ức chế C1 bình thường

• Mức C1-INH bình thường
• Chức năng C1-INH bình thường
• Mức C4 và C1q bình thường
• Đột biến yếu tố XII có thể xảy ra

Nghiên cứu hình ảnh

Những nghiên cứu hình ảnh này cũng có thể giúp bác sĩ chẩn đoán HAE:

Chụp X-quang bụng.  Trong cơn đau hệ tiêu hóa, chụp X-quang có thể cho thấy dấu hiệu tắc nghẽn.

Chụp X-quang ngực. Loại chụp X-quang này có thể cho thấy bất kỳ chất lỏng nào có thể có trong ngực của bạn.

Siêu âm bụng hoặc chụp CT. Xét nghiệm này có thể cho thấy thành ruột dày lên, dịch quanh ruột và lượng lớn dịch tự do trong bụng.

Câu hỏi cho bác sĩ của bạn

Chẩn đoán HAE có thể rất khó khăn và bạn có thể có rất nhiều câu hỏi cho bác sĩ của mình. Sau đây là danh sách bạn có thể hỏi trong cuộc hẹn tiếp theo. Bạn có thể không hỏi được tất cả, vì vậy hãy nghĩ xem câu hỏi nào quan trọng nhất đối với bạn:

• Tình trạng của tôi nghiêm trọng đến mức nào và nó sẽ ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày của tôi ra sao?
• Tình trạng của tôi có triển vọng thế nào?
• Có thể nào một căn bệnh khác đang gây ra các triệu chứng của tôi không?
• Tôi nên làm những xét nghiệm nào?
• Tôi nên chú ý tới những triệu chứng nào?
• Khi nào tôi nên lên lịch tái khám?

Bạn cũng có thể hỏi:

• Có những phương án điều trị nào cho tình trạng bệnh của tôi?
• Chi phí điều trị là bao nhiêu?
• Có phiên bản chung nào cho phương pháp điều trị của tôi không?
• Liệu việc điều trị có đi kèm tác dụng phụ không?
• Ưu và nhược điểm của phương pháp điều trị này là gì?
• Làm sao tôi biết được phương pháp điều trị có hiệu quả?

Điều trị phù mạch di truyền

Điều trị HAE bao gồm thuốc và các liệu pháp khác. Mục tiêu là: 

• Ngăn chặn các cuộc tấn công xảy ra
• Điều trị các triệu chứng khi chúng xuất hiện
• Điều trị trước các sự kiện có thể gây ra cơn đau

Thuốc phù mạch di truyền

FDA đã chấp thuận một số loại thuốc để điều trị HAE:

Berinert. Được làm từ huyết tương người, chất ức chế esterase C1 này điều trị chứng sưng bụng và mặt đột ngột do HAE. Thuốc được tiêm tĩnh mạch hoặc qua đường truyền tĩnh mạch. Berinert là phương pháp điều trị đầu tiên được FDA chấp thuận cho trẻ em mắc HAE. 

Cinryze.  Đây là thuốc tiêm ức chế esterase C1, hoặc thuốc tiêm vào tĩnh mạch, dành cho thanh thiếu niên và người lớn bị HAE. Thuốc này ngăn ngừa các cơn sưng tấy. Đây là loại thuốc đầu tiên được FDA chấp thuận cho mục đích này.

Danazol. Đây là viên nang steroid tổng hợp giúp tránh các cơn HAE mà không cần phải bình thường hóa nồng độ C1-INH. Không dùng thuốc này nếu bạn đang mang thai vì nó có thể gây hại cho thai nhi.

Axit epsilon-aminocaproic hoặc axit tranexamic. Bạn uống những viên thuốc hoặc tiêm này vào cơ hoặc tĩnh mạch để ngăn ngừa các cơn HAE. Nhưng chúng không hiệu quả bằng các loại thuốc khác.

Firazyr (icatibant).  Thuốc này điều trị các cơn HAE đột ngột bằng cách chặn thụ thể bradykinin B2, giúp giảm sưng.

Haegarda.  Thuốc tiêm ức chế C1-esterase dưới da giúp ngăn chặn các đợt tấn công của HAE.

Kalbitor (ecallantide).  Thuốc tiêm dưới da để điều trị tình trạng tích tụ dịch đột ngột, nghiêm trọng liên quan đến HAE.

Lanadelumab (Takhzyro). Kháng thể đơn dòng này được tạo ra từ các tế bào miễn dịch và ngăn chặn các cuộc tấn công của HAE bằng cách nhắm vào một loại enzyme trong cơ thể bạn. Thuốc được tiêm dưới da.

Orlaydeo (berotralstat).  Một viên thuốc bạn uống một lần mỗi ngày để ngăn ngừa các cơn HAE.

Ruconest. Thuốc tiêm tĩnh mạch ức chế C1-esterase giúp điều trị các cơn đau đột ngột ở những người bị HAE.

Liệu pháp phù mạch di truyền 

Nếu tình trạng mất chất lỏng trong các mô gây ra huyết áp thấp, bạn có thể cần truyền dịch tĩnh mạch với lượng lớn để duy trì ổn định. Bác sĩ có thể kê đơn thuốc giảm đau mạnh cho chứng đau dạ dày.

Biện pháp khắc phục tại nhà cho bệnh phù mạch di truyền

Các biện pháp khắc phục tại nhà có thể giúp giảm sưng. Hãy thử chườm đá, tắm nước mát hoặc đắp khăn ướt mát lên vùng bị sưng.

Khi nào cần đến phòng cấp cứu

Hãy đến phòng cấp cứu ngay nếu cổ họng của bạn bắt đầu sưng lên. Điều đó có thể chặn đường thở và khiến bạn không thở được. Bác sĩ có thể mở tạm thời cổ họng của bạn (phẫu thuật mở khí quản) để giúp bạn thở.

Tiến triển của bệnh phù mạch di truyền 

HAE thường bắt đầu từ thời thơ ấu với các cơn nhẹ xảy ra thường xuyên. Những người bắt đầu bị các cơn HAE ở độ tuổi trẻ hơn có xu hướng có triển vọng tồi tệ hơn những người bắt đầu muộn hơn trong cuộc sống. Khi bạn đến tuổi dậy thì, các triệu chứng trở nên nghiêm trọng hơn. Tần suất xảy ra các cơn tùy thuộc vào từng người. Có thể là hàng tuần hoặc một lần một năm. 

Biến chứng của bệnh phù mạch di truyền

HAE có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, thậm chí đe dọa tính mạng, bao gồm:

Sưng đường hô hấp trên.  Sưng ở cổ họng có thể chặn đường hô hấp, cắt đứt oxy.

Sưng đường tiêu hóa. Sưng bụng có thể gây ra cơn đau nghiêm trọng, khiến bác sĩ thường nhầm lẫn với các tình trạng khác, dẫn đến phẫu thuật không cần thiết và chậm trễ trong việc chẩn đoán chính xác. 

Sưng da.  Điều này có thể làm thay đổi ngoại hình hoặc khả năng thực hiện một số việc, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của bạn.

Co giật.  Các triệu chứng ảnh hưởng đến hệ thần kinh của bạn, bao gồm co giật, cũng phổ biến ở những người mắc HAE. Một nghiên cứu về những người mắc HAE cho thấy khoảng 17% bị động kinh.

Phù mạch di truyền và điều trị nha khoa

Nếu bạn đang thực hiện công việc nha khoa, bạn sẽ cần điều trị HAE ngắn hạn để tránh bị sưng. Bạn có thể được truyền C1-INH một ngày hoặc ít hơn trước khi thực hiện thủ thuật. 

Các loại thuốc khác giúp tránh sưng (thuốc chống tiêu sợi huyết hoặc androgen) là một lựa chọn khác. Bạn sẽ dùng chúng 5 ngày trước khi thực hiện thủ thuật nha khoa và tiếp tục trong 2 ngày sau đó. 

Bạn cũng có thể được truyền huyết tương tươi đông lạnh (FFP) vào ngày phẫu thuật hoặc ngày trước đó.

Chăm sóc bản thân

HAE là căn bệnh mà bạn sẽ phải kiểm soát trong suốt cuộc đời, chủ yếu là bằng thuốc. Nhưng vẫn có những cách khác có thể làm giảm các triệu chứng đau đớn.

Chế độ ăn phù mạch di truyền 

Không có chế độ ăn uống đặc biệt nào dành cho những người bị HAE và không cần phải hạn chế những gì bạn ăn để kiểm soát các triệu chứng.

Quản lý phù mạch di truyền

Theo dõi những thay đổi về triệu chứng và thuốc của bạn là cách tốt nhất để kiểm soát HAE. Nghiên cứu vẫn đang được tiến hành, nhưng một số người mắc bệnh này cũng thấy các phương pháp điều trị không dùng thuốc hữu ích, bao gồm cả việc chăm sóc sức khỏe tâm thần của họ. 

Giảm mức độ căng thẳng của bạn có thể đặc biệt hữu ích vì căng thẳng có thể kích hoạt HAE hoặc làm cho cơn đau trở nên tồi tệ hơn. Trước tiên, hãy tìm ra nguyên nhân gây ra căng thẳng của bạn. Đó có phải là vấn đề về mối quan hệ, vấn đề công việc hay điều gì khác không? Sau đó, hãy thực hiện các bước để kiểm soát căng thẳng của bạn. Sau đây là một số mẹo:

• Quản lý thời gian và ưu tiên những việc bạn cần làm. Học cách nói không với những cam kết không quan trọng.
• Thực hành các kỹ thuật thư giãn như hít thở sâu, thái cực quyền, yoga, thiền, chánh niệm hoặc dành thời gian ngoài trời.
• Dành thời gian cho các hoạt động chăm sóc bản thân giúp bạn thư giãn.
• Duy trì lối sống lành mạnh với chế độ ăn uống cân bằng, tập thể dục thường xuyên và ngủ đủ giấc.
• Giảm thời gian sử dụng màn hình.
• Tránh sử dụng rượu hoặc ma túy để kiểm soát căng thẳng.

Những gì mong đợi

Trước khi các nhà khoa học phát triển phương pháp điều trị hiệu quả cho HAE, tỷ lệ tử vong do tình trạng này là khoảng 20% ​​đến 30%. Ngày nay, triển vọng đã tốt hơn nhiều. Thuốc có thể điều trị cả tác dụng phụ ngắn hạn và dài hạn. 

Bạn có thể mong đợi kiểm soát các cơn sưng đau ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau của cơ thể và kéo dài tới 72 giờ. Các tác nhân phổ biến bao gồm căng thẳng, chấn thương vật lý và thay đổi nội tiết tố như kinh nguyệt. Bạn có thể có các dấu hiệu cảnh báo trước khi lên cơn, chẳng hạn như ngứa ran, thay đổi tâm trạng hoặc mệt mỏi.

Nhận hỗ trợ

Hiểu về HAE, các lựa chọn điều trị và thay đổi lối sống của bạn là rất quan trọng để kiểm soát tình trạng này. Hãy trao đổi với bác sĩ để được hỗ trợ. Họ có thể hướng dẫn bạn đến một chuyên gia hoặc các nguồn lực khác dành riêng cho phù mạch di truyền. 

Các nhóm như Hiệp hội phù mạch di truyền Hoa Kỳ và HAE International tập trung vào tình trạng bệnh này và cung cấp hỗ trợ.

Những điều cần biết về bệnh phù mạch di truyền

Phù mạch di truyền là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra tình trạng sưng đột ngột, nghiêm trọng ở nhiều bộ phận cơ thể do chất lỏng tích tụ bên ngoài mạch máu. Các triệu chứng thường bắt đầu từ thời thơ ấu và trở nên tồi tệ hơn trong tuổi dậy thì. Chúng bao gồm sưng ở tay, chân, mặt và đường thở. Các phương pháp điều trị tập trung vào việc tránh và kiểm soát các cơn đau bằng thuốc.

Câu hỏi thường gặp về bệnh phù mạch di truyền

Bệnh phù mạch di truyền có lây không?

Không. Bạn sẽ mắc bệnh này từ cha mẹ thông qua gen.

Phù mạch di truyền có phải là bệnh tự miễn không?

Không, đó là bệnh di truyền. Nhưng việc thiếu chất ức chế C1 có thể khiến hệ thống miễn dịch của bạn hoạt động quá mức và dẫn đến tích tụ các phân tử hệ thống miễn dịch trong các mô, có thể dẫn đến bệnh tự miễn. 

Một nghiên cứu cho thấy rằng so với những người không mắc HAE, những người mắc bệnh này có nguy cơ mắc bệnh tự miễn cao hơn nhiều.

Tuổi thọ của người bị phù mạch là bao lâu?

Các nghiên cứu cho thấy tuổi thọ của người mắc HAE cũng tương đương với tuổi thọ của dân số nói chung.

Bệnh phù mạch di truyền có khỏi không?

Không có cách chữa khỏi bệnh HAE, nhưng việc điều trị có thể rút ngắn thời gian lên cơn, giảm mức độ nghiêm trọng và giúp bạn tránh được cơn tái phát.

NGUỒN:

MedlinePlus: “Phù mạch di truyền.”

NORD: “Phù mạch di truyền.”

Medscape: “Phù mạch di truyền”.

Phòng khám Cleveland: “Những câu hỏi cần hỏi bác sĩ”, “Phù mạch”.

Ashfaq, S., Pellegrini, MV, Can, AS Danazol. Nhà xuất bản Statpearls, 2024. 

Tiến bộ trong liệu pháp: “Phù mạch di truyền: Chẩn đoán, ý nghĩa lâm sàng và sinh lý bệnh.”

Tạp chí Khoa học Phân tử Quốc tế: “Biểu hiện thần kinh và tâm thần của phù mạch do Bradykinin: Những thách thức cũ và mới.”

UC San Diego Health: “Phù mạch”.

Phòng khám Mayo: “Quản lý căng thẳng.”

HAE Canada: “Những câu hỏi thường gặp.”

Tạp chí Dị ứng và Miễn dịch lâm sàng: “Gánh nặng của các bệnh rối loạn tự miễn dịch ở những bệnh nhân mắc bệnh phù mạch di truyền tại Hoa Kỳ”, “Tuổi thọ trung bình ở những bệnh nhân người Ý mắc bệnh phù mạch di truyền do thiếu hụt chất ức chế C1”.

Hiệp hội Miễn dịch học và Dị ứng Lâm sàng Australasian: “Phù mạch di truyền (HAE).”