U hạt ái toan là gì?

• Nguyên nhân gây ra bệnh u hạt ái toan là gì?
• Ai có nguy cơ mắc bệnh u hạt ái toan?
• Triệu chứng của bệnh u hạt ái toan là gì?
• Phương pháp điều trị bệnh u hạt ái toan là gì?
• Những cân nhắc khác

U hạt ái toan (EG) là một loại tổn thương thường xuất hiện trên xương. Những tổn thương này là do sự phát triển quá mức của các tế bào Langerhans, đây là các tế bào bạch cầu tự nhiên có trong hệ thống miễn dịch của bạn. Các tế bào này có thể hoạt động không bình thường và phát triển thành khối u xương ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau của cơ thể.

EG không phải là tình trạng phổ biến. Nó ảnh hưởng đến trẻ em nhiều hơn người lớn. Nó có thể cần điều trị phức tạp hoặc có thể tự khỏi mà không cần điều trị gì cả.

Nguyên nhân gây ra bệnh u hạt ái toan là gì?

EG là một dạng bệnh mô bào Langerhans (LCH). Loại rối loạn này xảy ra khi các tế bào Langerhans, một phần của hệ thống miễn dịch, phát triển quá nhanh. Các tế bào tập trung ở một số bộ phận của cơ thể và tạo ra các tổn thương và làm hỏng các mô xung quanh.

Các nhà nghiên cứu không biết chính xác nguyên nhân gây ra LCH. Có một số bằng chứng cho thấy nó xảy ra do phản ứng với nhiễm trùng do vi-rút , vi khuẩn hoặc rối loạn chức năng miễn dịch. Một số loại LCH có một số điểm tương đồng với ung thư và đáp ứng với các phương pháp điều trị ung thư. Hiện tại, nó được phân loại là khối u tủy viêm. Nó liên quan đến một số đột biến gen tự phát.

EG là dạng nhẹ nhất của bệnh mô bào Langerhans. Với EG, các tế bào Langerhans hoạt động quá mức tích tụ trên xương và tạo thành các tổn thương vô hại. Trong hầu hết các trường hợp, chỉ có một tổn thương, nhưng có thể hình thành nhiều tổn thương xương.

Ai có nguy cơ mắc bệnh u hạt ái toan?

Rối loạn này rất hiếm. Các chuyên gia tin rằng chỉ có 4 đến 5 trường hợp trên một triệu trẻ em dưới 15 tuổi mỗi năm. Tỷ lệ mắc bệnh ở người lớn là 1 đến 2 trường hợp trên một triệu trẻ em mỗi năm.

Bệnh này phổ biến hơn ở người da trắng và người gốc Tây Ban Nha. Nam giới mắc EG nhiều hơn nữ giới. Có vẻ như đây không phải là một rối loạn di truyền. Những người mắc EG có xu hướng có đột biến gen , là sự thay đổi tự phát ở gen của họ, chứ không phải là một đặc điểm được truyền qua các thế hệ.

Triệu chứng của bệnh u hạt ái toan là gì?

EG ảnh hưởng đến xương, nhưng thường không xuất hiện trên mô mềm hoặc cơ quan. Vị trí phổ biến nhất của tổn thương xương EG là ở hộp sọ. Chúng cũng xuất hiện trên đốt sống, xương sườn, hàm và xương ở cánh tay hoặc chân. Các triệu chứng của EG bao gồm:

• Đau hoặc nhạy cảm xung quanh xương bị ảnh hưởng
• Sưng xung quanh xương bị ảnh hưởng 
• Đau đầu
• Sốt 
• Gãy xương ở phần xương bị ảnh hưởng

Bác sĩ của bạn sẽ cần phải làm nhiều xét nghiệm để chẩn đoán EG. Bạn có thể cần xét nghiệm máu, xét nghiệm hình ảnh như chụp X-quang hoặc MRI , hoặc sinh thiết để nghiên cứu chính tổn thương. Điều quan trọng là phải loại trừ các tình trạng khác như ung thư xương . 

Bác sĩ cũng có thể đề nghị xét nghiệm di truyền. Các tình trạng LCH thường liên quan đến một số đột biến di truyền nhất định. Xác định nguyên nhân di truyền gây ra EG có thể giúp bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị tốt nhất cho bạn.

Phương pháp điều trị bệnh u hạt ái toan là gì?

Việc điều trị u hạt ái toan phụ thuộc vào vị trí tổn thương và mức độ ảnh hưởng của chúng đến cuộc sống và sức khỏe tổng thể của bạn. 

Chờ đợi thận trọng. Không phải tất cả những người mắc EG đều cần điều trị. Nếu tổn thương không gây ra vấn đề đáng kể, bác sĩ có thể đề nghị bạn chờ đợi và theo dõi. Bạn sẽ được chụp hình ảnh định kỳ để tìm kiếm những thay đổi. Các bác sĩ đã phát hiện ra rằng một số tổn thương EG sẽ tự khỏi theo thời gian mà không cần điều trị. 

Bất động. Nếu tổn thương ở cột sống, bác sĩ có thể kê đơn nẹp để cố định xương. Biện pháp này có thể ngăn ngừa tổn thương đốt sống. Các bác sĩ thấy rằng bất động cột sống giúp xương ở khu vực đó phục hồi.

Steroid. Nếu bạn bị đau do tổn thương, bác sĩ có thể đề nghị tiêm steroid . Steroid là phương pháp điều trị phổ biến cho chứng đau. Tiêm có thể giúp bạn cảm thấy thoải mái hơn.

Phẫu thuật. Nếu tổn thương ảnh hưởng đến sức khỏe xương hoặc gây đau đáng kể, bạn có thể cần phẫu thuật. Bác sĩ sẽ cắt bỏ tổn thương trong khi bạn đang được gây mê toàn thân. 

Hầu hết những người có một tổn thương EG đơn lẻ đều có tiên lượng tốt. Các tổn thương có xu hướng đáp ứng với điều trị hoặc tự khỏi mà không cần can thiệp. Biến chứng phổ biến nhất là gãy xương.

Những cân nhắc khác

Trong quá trình chẩn đoán nguyên nhân gây tổn thương xương, bác sĩ có thể nhận ra rằng bạn bị LCH dạng nặng hơn. Có thể có thêm tổn thương xương hoặc các cơ quan khác có thể bị ảnh hưởng.

Nếu điều này xảy ra, kế hoạch điều trị của bạn có thể phức tạp hơn. Tùy thuộc vào chẩn đoán chính xác, bạn có thể cần xạ trị, hóa trị hoặc phẫu thuật. Bác sĩ sẽ có thể giải thích chẩn đoán và phương pháp điều trị cho bạn.

Nếu bạn bị EG và hồi phục, bạn sẽ không có khả năng tái phát. Bạn cũng không có khả năng truyền bệnh cho con mình trong tương lai. Nếu bạn có thắc mắc về EG, hãy hỏi bác sĩ để biết thông tin. 

NGUỒN:

Trung tâm Y tế Irving thuộc Đại học Columbia: "U hạt ái toan".

Jha, S. StatPearls , "U hạt bạch cầu ái toan," Nhà xuất bản StatPearls, 2021.

Viện Ung thư Quốc gia: "Phiên bản dành cho bệnh nhân điều trị bệnh mô bào Langerhans (PDQ®).

Hiệp hội chỉnh hình nhi khoa Bắc Mỹ: "U hạt ái toan".