Bệnh võng mạc di truyền

• Bệnh thoái hóa võng mạc di truyền là gì?
• Nguyên nhân
• Triệu chứng
• Nhận được chẩn đoán
• Gặp gỡ nhóm chăm sóc
• Câu hỏi cho bác sĩ của bạn
• Sự đối đãi
• Chăm sóc sức khỏe tinh thần và cảm xúc của bạn
• Chăm sóc bản thân
• Những gì mong đợi
• Nhận hỗ trợ

Bệnh thoái hóa võng mạc di truyền là gì?

Bệnh loạn dưỡng võng mạc là một nhóm bệnh hiếm gặp gây tổn thương võng mạc, lớp nhạy sáng ở phía sau mắt. Võng mạc gửi tín hiệu đến não để bạn có thể nhìn thấy. Di truyền có nghĩa là tình trạng này di truyền trong gia đình.

Những căn bệnh này thường làm tổn thương các tế bào gọi là tế bào que và tế bào nón trong võng mạc. Tế bào que giúp bạn nhìn thấy trong điều kiện ánh sáng yếu. Tế bào nón cung cấp cho bạn tầm nhìn trung tâm có độ phân giải cao và tầm nhìn màu sắc.

Có nhiều loại bệnh thoái hóa võng mạc di truyền (IRD). Sau đây là những loại phổ biến nhất:

Viêm võng mạc sắc tố (RP) là một nhóm bệnh khiến các tế bào nhạy sáng ở võng mạc chết. Khoảng 1 trong 4.000 người mắc RP.

Quáng gà thường là dấu hiệu đầu tiên của RP. Sau đó, bạn có thể có điểm mù ở tầm nhìn bên (ngoại vi) lan rộng làm giảm tầm nhìn sang bên và cuối cùng là tầm nhìn trung tâm.

Bệnh choroideremia chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em trai và nam giới. Tỷ lệ mắc bệnh này là từ 1/50.000 đến 1/100.000 người.

Triệu chứng đầu tiên thường là quáng gà bắt đầu từ thời thơ ấu. Sau đó, bạn có thể bị nhìn đường hầm và thấy khó nhìn thấy chi tiết hơn. Bệnh choroideremia có thể gây mất thị lực hoàn toàn vào cuối tuổi trưởng thành.

Achromatopsia ảnh hưởng đến các tế bào hình nón trong võng mạc giúp bạn nhìn thấy màu sắc. Khoảng 1 trong 30.000 người mắc tình trạng này.

Triệu chứng chính là mù màu. Các triệu chứng khác bao gồm nhạy cảm với ánh sáng (sợ ánh sáng), nhìn mờ và chuyển động mắt không tự chủ (rung giật nhãn cầu).

Bệnh Stargardt làm tổn thương điểm vàng, phần giữa của võng mạc giúp bạn nhìn thẳng về phía trước khi đọc hoặc lái xe. Cứ 8.000 đến 10.000 người thì có một người mắc dạng IRD này.

Các triệu chứng của bệnh Stargardt thường xuất hiện ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên, nhưng đôi khi không xuất hiện cho đến khi trưởng thành. Tình trạng này hiếm khi gây mù hoàn toàn.

Thoái hóa nón-que là một nhóm IRD gây tổn thương nón và que. Mất thị lực trở nên tệ hơn theo thời gian. Tỷ lệ mắc bệnh thoái hóa nón-que là 1/30.000 đến 1/40.000 người.

Các triệu chứng thường bắt đầu khi bạn còn nhỏ. Những triệu chứng đầu tiên thường xuất hiện là mờ mắt và sợ ánh sáng. Sau đó, bạn có thể có điểm mù ở trung tâm tầm nhìn và mất màu sắc và tầm nhìn ngoại vi.

Bệnh mù bẩm sinh Leber (LCA) bắt đầu làm tổn thương võng mạc và gây mất thị lực trong vài tháng đầu đời của trẻ sơ sinh. Bệnh này ảnh hưởng đến 2 đến 3 trong số 100.000 trẻ sơ sinh.

Với LCA, giác mạc của bạn -- lớp phủ trong suốt của mắt -- có thể mỏng và hình nón thay vì cong. Bạn có thể bị viễn thị cực độ. Sợ ánh sáng và rung giật nhãn cầu cũng phổ biến. Trong một số trường hợp, đồng tử của bạn có thể không phản ứng với ánh sáng hoặc bạn có thể bị lác mắt (lé).

Những căn bệnh này dần trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Một số cuối cùng có thể gây mất thị lực nghiêm trọng hoặc mù lòa. Mặc dù không có phương pháp điều trị nào cho hầu hết các bệnh IRD, nhưng vẫn có cách để làm chậm bệnh và bảo vệ thị lực của bạn. Các nhà nghiên cứu đang thử nghiệm các phương pháp điều trị mới, và thậm chí có thể là phương pháp chữa khỏi, trong các thử nghiệm lâm sàng.

Nguyên nhân

Gen nắm giữ các hướng dẫn mà cơ thể chúng ta sử dụng để tạo ra protein. Khi một gen thay đổi hoặc đột biến, cơ thể bạn không thể tạo ra protein hoặc protein không hoạt động như bình thường.

Trong IRD, đột biến ở một hoặc nhiều gen khiến các tế bào trong võng mạc chết. Hơn 260 gen gây ra các bệnh này. Loại IRD bạn mắc phải phụ thuộc vào gen nào bị ảnh hưởng.

Viêm võng mạc sắc tố xảy ra do đột biến ở bất kỳ gen nào trong số 60 gen khác nhau. Một số gen này là gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều đó có nghĩa là nếu cha mẹ bạn mắc bệnh, bạn có 50-50 khả năng cũng mắc bệnh viêm võng mạc sắc tố.

Các gen khác của bệnh viêm võng mạc sắc tố là gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Khi cả cha và mẹ đều là người mang gen, họ có gen nhưng không có triệu chứng. Nếu cả cha và mẹ bạn đều là người mang gen, bạn có thể là người mang gen hoặc có triệu chứng.

Choroideremia là một tình trạng di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X. Gen gây ra tình trạng này nằm trên nhiễm sắc thể X. Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X. Họ thường là người mang gen và không biểu hiện triệu chứng. Vì nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X nên họ có triệu chứng.

Achromatopsia có thể ảnh hưởng đến bất kỳ gen nào trong năm gen giúp tế bào hình nón phản ứng với ánh sáng. Khi một hoặc nhiều gen này bị đột biến, tế bào hình nón không hoạt động và bạn không thể nhìn thấy màu sắc.

Bệnh Stargardt xảy ra do đột biến ở gen ABCA4. Gen này tạo ra một loại protein thường loại bỏ độc tố khỏi các tế bào nhạy sáng trong võng mạc của bạn. Những thay đổi ở ABCA4 khiến một chất béo gọi là lipofuscin tích tụ và làm hỏng điểm vàng.

Bệnh loạn dưỡng nón-que liên quan đến hơn 30 gen giúp các tế bào que và nón trong võng mạc hoạt động. Các tế bào nón thường bị phá vỡ trước, đó là lý do tại sao nhạy cảm với ánh sáng thường là triệu chứng đầu tiên.

Bệnh mù bẩm sinh Leber (LCA) xảy ra do những thay đổi ở bất kỳ gen nào trong ít nhất 14 gen khác nhau. Bạn cần tất cả các gen này hoạt động để có thị lực khỏe mạnh. Vì đột biến làm gián đoạn sự phát triển của võng mạc trong tử cung, nên tình trạng mất thị lực bắt đầu ngay sau khi sinh.

Triệu chứng

Mất thị lực là triệu chứng của tất cả các bệnh IRD. Các vấn đề về thị lực lúc đầu có thể nhẹ, nhưng sau đó có thể trở nên tồi tệ hơn.

Các triệu chứng bạn gặp phải phụ thuộc vào loại IRD của bạn. Các triệu chứng phổ biến nhất là:

• Quáng gà -- khó nhìn trong điều kiện thiếu sáng
• Mất thị lực màu
• Độ nhạy sáng
•  Mất thị lực ở bên hoặc giữa

Nhận được chẩn đoán

Nếu bác sĩ nhãn khoa thường xuyên của bạn nghĩ rằng bạn bị IRD, họ có thể sẽ giới thiệu bạn đến một chuyên gia về bệnh về mắt. Đây có thể là một chuyên gia về võng mạc hoặc bác sĩ nhãn khoa. Bác sĩ này sẽ tiến hành kiểm tra võng mạc và các bộ phận khác của mắt bạn. Họ sẽ hỏi về các triệu chứng của bạn và liệu có thành viên nào trong gia đình bạn bị bệnh võng mạc không. Sau đó, họ sẽ sử dụng các công cụ như sau để xem xét kỹ hơn võng mạc và các bộ phận khác của mắt bạn:

Điện võng mạc đồ (ERG) đo hoạt động điện trong các tế bào que và nón của bạn. Nó có thể cho thấy các tế bào này phản ứng với ánh sáng tốt như thế nào. Hoạt động điện ít hơn có thể có nghĩa là các tế bào que và nón của bạn không hoạt động như bình thường.

Kiểm tra trường thị giác sẽ kiểm tra tầm nhìn giữa và bên của bạn để tìm điểm mù.

Chụp cắt lớp quang học (OCT) chụp ảnh rất chi tiết võng mạc của bạn. Võng mạc mỏng có thể là dấu hiệu tổn thương do thoái hóa võng mạc.

Kiểm tra màu sắc bao gồm một số bài kiểm tra khác nhau về khả năng nhìn màu của bạn.

Chụp mạch huỳnh quang tạo ra bản đồ các lớp khác nhau của võng mạc. Các lớp mỏng đi có thể là dấu hiệu của tổn thương IRD.

Tùy thuộc vào kết quả của các xét nghiệm này, bác sĩ có thể gửi bạn đi xét nghiệm di truyền. Các xét nghiệm này sử dụng mẫu máu hoặc nước bọt của bạn để tìm ra các gen gây ra IRD. Một cố vấn di truyền có thể giải thích kết quả xét nghiệm di truyền của bạn.

Gặp gỡ nhóm chăm sóc

Chăm sóc bệnh thoái hóa võng mạc là nỗ lực của cả nhóm. Sau đây là một số nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe mà bạn có thể gặp:

• Bác sĩ nhãn khoa: Bác sĩ chuyên khoa mắt chuyên về các bệnh về mắt và phẫu thuật mắt
• Chuyên gia về võng mạc: Một bác sĩ nhãn khoa được đào tạo thêm về các tình trạng của võng mạc
• Tư vấn di truyền: Chuyên gia giúp bạn hiểu về tiền sử bệnh di truyền của gia đình bạn
• Chuyên gia về thị lực kém: Một chuyên gia thực hiện các xét nghiệm và đề xuất các công cụ để kiểm soát tình trạng mất thị lực
• Nhân viên xã hội: Người giúp bạn quản lý tình trạng của mình và tìm nguồn lực để hỗ trợ bạn

Câu hỏi cho bác sĩ của bạn

IRD rất hiếm gặp và có thể phức tạp trong việc quản lý và điều trị. Tốt nhất là bạn nên có càng nhiều thông tin càng tốt về tình trạng của mình. Hãy lập danh sách các câu hỏi như sau để hỏi bác sĩ:

• Tôi có thể bị mất thị lực ở mức độ nào?
• Tôi có thể mất thị lực nhanh đến mức nào?
• Bạn có thể chữa khỏi bệnh cho tôi không?
• Có những phương pháp điều trị nào?
• Những thay đổi lối sống nào có thể giúp tôi bảo vệ thị lực của mình?
• Tôi nên gọi cho bạn khi có triệu chứng gì?
• Những thiết bị hỗ trợ thị lực kém nào có thể giúp ích cho tôi?

Sự đối đãi

Không có phương pháp điều trị hoặc chữa khỏi cho hầu hết các dạng IRD. Nhưng có những cách để làm chậm quá trình mất thị lực và duy trì thị lực của bạn lâu nhất có thể.

Trong một số nghiên cứu, liều cao vitamin A làm chậm một số loại viêm võng mạc sắc tố. Nhưng vitamin A liều cao không an toàn cho những người mắc bệnh Stargardt và các bệnh võng mạc khác vì nó có thể gây ra nhiều tổn thương hơn. Hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ trước khi bạn dùng bất kỳ chất bổ sung nào để điều trị IRD.

Bạn có thể đeo kính cho các vấn đề thị lực nhỏ như viễn thị, cận thị hoặc loạn thị. Kính sẽ không phục hồi hoàn toàn thị lực của bạn, nhưng chúng có thể giúp bạn nhìn rõ hơn.

Các lớp màu tối là tốt nhất cho tình trạng nhạy cảm với ánh sáng. Lipofuscin hấp thụ ánh sáng xanh và sau đó tạo thành các chất gọi là gốc tự do gây tổn thương tế bào que và tế bào nón. Nếu bạn bị bệnh Stargardt, bác sĩ có thể đề nghị bạn đeo kính râm màu nâu hoặc màu hổ phách để lọc ánh sáng xanh.

ARGUS II là võng mạc nhân tạo đầu tiên. Cấy ghép này có thể phục hồi thị lực cho một số người bị mất thị lực do viêm võng mạc sắc tố. 

Các nhà nghiên cứu đang tìm hiểu thêm về nguyên nhân gây ra những căn bệnh này mỗi ngày. Họ đang nghiên cứu các phương pháp điều trị mới như liệu pháp gen và liệu pháp tế bào gốc, một ngày nào đó có thể làm chậm hoặc thậm chí chữa khỏi IRD. Tham gia vào một thử nghiệm lâm sàng có thể giúp bạn tiếp cận với một phương pháp điều trị mới trước khi nó được cung cấp cho mọi người khác.

Voretigene neparvovec-rzyl (Luxturna) là một loại liệu pháp gen được FDA chấp thuận. Thuốc này điều trị cho một số người bị loạn dưỡng võng mạc do đột biến gen RPE65. Luxturna gửi một bản sao bình thường của gen đến các tế bào trong võng mạc để phục hồi thị lực.

Chăm sóc sức khỏe tinh thần và cảm xúc của bạn

Mất thị lực không chỉ ảnh hưởng đến thị lực của bạn. Nó cũng có thể ảnh hưởng đến sức khỏe tâm thần của bạn. Một trong 4 người bị mất thị lực cũng bị trầm cảm.

Lo lắng, sợ hãi và cô đơn là những cảm giác thường gặp ở những người mất thị lực. Sợ hãi và lo lắng có thể khiến bạn xa lánh những người ủng hộ và chăm sóc bạn.

Hãy cho bác sĩ biết nếu bạn lo lắng, cáu kỉnh hoặc gặp khó khăn trong việc tập trung hoặc ngủ. Đây có thể là dấu hiệu của sự lo lắng.

Ngoài ra, hãy cho bác sĩ biết nếu bạn có bất kỳ triệu chứng trầm cảm nào sau đây:

• Nỗi buồn
• Mất hứng thú với các hoạt động mà bạn từng thích
• Mệt mỏi
• Thiếu năng lượng
• Cảm giác bất lực hoặc vô giá trị
• Tăng hoặc giảm cân

Gặp chuyên gia sức khỏe tâm thần có thể giúp bạn kiểm soát lo lắng và căng thẳng, đồng thời cải thiện chất lượng cuộc sống. Tập thể dục thường xuyên và ăn thực phẩm bổ dưỡng là những cách khác giúp bạn cảm thấy khỏe hơn.

Chăm sóc bản thân

Thiết bị hỗ trợ thị lực kém là công cụ có thể giúp bạn tận dụng tối đa thị lực mà bạn vẫn còn. Bạn có thể thử:

• Ống kính phóng đại
• Chương trình máy tính đọc to các từ đã in
• Thiết bị tăng ánh sáng
• Một cây gậy hoặc chó dẫn đường

Chuyên gia về thị lực kém (thường là bác sĩ nhãn khoa) có thể đánh giá thị lực kém và đề xuất các công cụ hữu ích nhất cho bạn.

Đeo kính râm giúp bảo vệ võng mạc của bạn khỏi tác hại của tia cực tím (UV). Bạn cũng nên tránh hút thuốc vì hút thuốc có thể làm tổn thương võng mạc của bạn nhiều hơn.

Kiểm tra sức khỏe thường xuyên sẽ giúp bác sĩ phát hiện sớm các dấu hiệu mất thị lực và xử lý chúng.

Những gì mong đợi

Tất cả các loại IRD đều gây ra một số loại mất thị lực, nhưng loại và tốc độ mất thị lực ở mỗi bệnh lại khác nhau.

Ví dụ, viêm võng mạc sắc tố là một căn bệnh rất chậm làm giảm các thứ như thị lực ban đêm và thị lực đọc, nhưng hiếm khi dẫn đến mất thị lực hoàn toàn. Achromatopsia chủ yếu ảnh hưởng đến thị lực màu. Choroideremia có thể dẫn đến mù hoàn toàn. Bệnh Stargardt làm tổn thương thị lực trung tâm, nhưng một số người mất thị lực nhanh hơn những người khác.

Nhận hỗ trợ

IRD có thể ảnh hưởng đến cuộc sống của bạn theo nhiều cách. Bác sĩ nhãn khoa và các chuyên gia khác sẽ đưa ra các mẹo và chiến lược để giúp bạn kiểm soát tình trạng của mình.

Một chuyên gia về thị lực kém có thể đề xuất các công cụ để duy trì sự độc lập của bạn. Và một nhân viên xã hội có thể kết nối bạn với các nguồn lực trong khu vực của bạn để giúp bạn thích nghi với tình trạng mất thị lực.

NGUỒN:

Học viện Nhãn khoa Hoa Kỳ: "Bệnh loạn dưỡng võng mạc ở trẻ em", "Viêm võng mạc sắc tố là gì?"

Hiệp hội nhãn khoa nhi và lác mắt Hoa Kỳ: "Achromatopsia".

Hiệp hội Liệu pháp Gen + Tế bào Hoa Kỳ: "Bệnh võng mạc di truyền".

Đại học bang Arizona: "Các tế bào que và tế bào nón của mắt người."

Quỹ nghiên cứu bệnh Choroideremia: "Bệnh Choroideremia là gì?"

FDA: "FDA chấp thuận liệu pháp gen mới để điều trị cho những bệnh nhân mắc chứng mất thị lực di truyền hiếm gặp."

Chống lại bệnh mù lòa: "Achromatopsia."

Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và bệnh hiếm gặp: "Bệnh loạn dưỡng nón-que".

Tài liệu tham khảo về di truyền học: "Achromatopsia", "Choroideremia", "Bệnh loạn dưỡng nón que", "Mù bẩm sinh Leber", "Viêm võng mạc sắc tố", "Thoái hóa điểm vàng Stargardt".

Tạp chí Khoa học Phân tử Quốc tế : "Liệu pháp gen trong bệnh thoái hóa võng mạc".

Viện Mắt Lions: "Bệnh thoái hóa võng mạc".

Phòng khám Mayo: "Bệnh võng mạc".

Viện Mắt Quốc gia: "Viêm võng mạc sắc tố", "Bệnh Stargardt".

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: "Choroideremia".

Phòng ngừa mù lòa: "Các bệnh về mắt và tình trạng bệnh: Bệnh võng mạc di truyền."

UCSF Health: "Điều trị bệnh viêm võng mạc sắc tố".

Viện Mắt USC Roski: "Argus II - Phát minh về võng mạc nhân tạo đầu tiên trên thế giới được FDA chấp thuận."

Nhãn khoa điều tra và khoa học thị giác: “Đo lường lipofuscin trong bệnh Stargardt-Fundus flavimaculatus.”

Trung tâm nghiên cứu mắt Úc: “Bệnh võng mạc di truyền (IRD).”

Dịch tễ học nhãn khoa: “Suy giảm thị lực tự báo cáo và khó khăn về mặt tâm lý ở người lớn tại Hoa Kỳ.”

CDC: “Mất thị lực và sức khỏe tâm thần.”

Phòng khám Mayo: "Bệnh võng mạc".

Phòng ngừa mù lòa Georgia: "Các bệnh và tình trạng về mắt: Bệnh võng mạc di truyền."

Tiếp theo Trong Tình trạng võng mạc

• Viêm võng mạc sắc tố là gì?
• Võng mạc: Những điều cần biết
• Viêm võng mạc
• Bệnh võng mạc trung tâm thanh dịch là gì?
• Màng võng mạc là gì?