Dị thường Peters là gì?

• Tác động của Peters Anomaly
• Triệu chứng dị tật Peters
• Nguyên nhân gây ra dị thường Peters
• Điều trị dị tật Peters
• Tiên lượng của bệnh dị tật Peters

Dị tật Peter là một tình trạng hiếm gặp ảnh hưởng đến mắt . Tình trạng này phát triển trước khi sinh do đột biến gen. Những người sinh ra với tình trạng này gặp vấn đề về thị lực do các mảng mờ trên giác mạc, mống mắt và thủy tinh thể của mắt. 

Có những phương pháp điều trị để làm giảm triệu chứng, nhưng không có cách chữa khỏi tình trạng này.

Tác động của Peters Anomaly

Dị tật Peters là một tình trạng mắt bẩm sinh hiếm gặp. Tình trạng này gây ra tình trạng giác mạc mỏng đi và bề mặt giác mạc bị đục. Nó cũng ảnh hưởng đến sự kết nối giữa giác mạc và mống mắt (phần có màu của mắt). Tình trạng này gây ra tình trạng mờ mắt và khó nhìn. Đục thủy tinh thể, tình trạng đục thủy tinh thể của mắt, cũng có thể liên quan đến dị tật Peters.

Dị tật Peters cực kỳ hiếm gặp. Người ta ước tính rằng cứ 1000 người ở Hoa Kỳ thì có một người mắc dị tật Peters ở mắt. Bệnh thường được chẩn đoán trong thời kỳ sơ sinh hoặc thời thơ ấu. Bác sĩ hoặc cha mẹ sẽ nhận thấy tình trạng mờ mắt đặc trưng hoặc nhận thấy các dấu hiệu giảm thị lực ở trẻ bị ảnh hưởng.

Tình trạng này được đặt theo tên của Tiến sĩ Alfred Peters, một bác sĩ nhãn khoa người Đức . Tiến sĩ Peters là người đầu tiên mô tả tình trạng này trong tài liệu y khoa hiện đại. 

Triệu chứng dị tật Peters

Dị tật Peters ảnh hưởng đến giác mạc, là màng trong suốt bao phủ phía trước mắt. Giác mạc bị đục, cản trở tầm nhìn. Sự đục này có thể phức tạp hơn do các khiếm khuyết khiến giác mạc không được kết nối đúng cách với mống mắt. Điều này có thể dẫn đến sưng và làm tăng thêm tình trạng đục và các vấn đề về thị lực.

Các kết nối khiếm khuyết giữa giác mạc và mống mắt có mức độ nghiêm trọng khác nhau. Trong một số trường hợp, hai màng được kết nối bằng các sợi mỏng. Trong những trường hợp khác, các kết nối tạo thành các dải dày hơn. Trong những trường hợp nghiêm trọng nhất, chúng giống như các tấm và tạo ra các vật cản thị giác đáng kể.

Các chuyên gia đã xác định được hai loại dị tật Peters. Trong trường hợp Loại I, thông thường chỉ có một mắt bị ảnh hưởng. Đục chỉ giới hạn ở trung tâm giác mạc, để lại giác mạc ngoại vi trong suốt. Nhìn chung, tiên lượng về thị l���c rất tốt.

Dị tật Peters loại II ảnh hưởng đến cả hai mắt. Thủy tinh thể của mắt có nhiều khả năng bị tổn thương, cũng như giác mạc, dẫn đến đục thủy tinh thể ngoài tình trạng đục giác mạc. Thị lực sẽ bị tổn thương nghiêm trọng hơn trong những trường hợp này.

Trong một số trường hợp hiếm hoi, dị tật Peters đi kèm với các triệu chứng vật lý bổ sung, chẳng hạn như hở hàm ếch, vóc dáng thấp bất thường hoặc khuyết tật phát triển. Đây được gọi là hội chứng Peters plus.

Glaucoma là biến chứng thường gặp của dị tật Peters. Glaucoma là tình trạng do tăng áp lực trong mắt. Áp lực này có thể làm hỏng dây thần kinh thị giác, dẫn đến mất thị lực. Trong trường hợp dị tật Peters, các dấu hiệu của bệnh glaucoma thường xuất hiện từ khi sinh ra, mặc dù nó cũng có thể phát triển muộn hơn ở trẻ em.

Nguyên nhân gây ra dị thường Peters

Nguyên nhân chính xác của dị tật Peters vẫn chưa rõ ràng, nhưng có vẻ như đây là một rối loạn di truyền . Các chuyên gia tin rằng nó liên quan đến đột biến ở một số gen. Những dị tật di truyền này có thể được di truyền từ một hoặc cả hai cha mẹ, hoặc chúng có thể là những thay đổi tự phát xảy ra trong quá trình phát triển phôi thai. 

Khi dị tật Peters được di truyền, điều này xảy ra theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường. Nếu cả cha và mẹ đều mang đặc điểm di truyền, họ có thể truyền nó cho con cái của họ. Có 25% khả năng đứa trẻ từ mỗi lần mang thai được sinh ra với dị tật Peters.

Điều trị dị tật Peters

Không có cách chữa trị cho dị tật Peters. Các tình trạng do những bất thường về gen như vậy gây ra sẽ kéo dài suốt đời. Các gen bị ảnh hưởng tồn tại trong mọi tế bào của cơ thể và chúng không thể thay đổi. Tuy nhiên, có những phương pháp điều trị để làm giảm các triệu chứng của dị tật Peters.

Trong những trường hợp nhẹ chỉ có một mắt bị ảnh hưởng, bác sĩ có thể đề xuất liệu pháp che phủ. Phương pháp này bao gồm việc che mắt không bị ảnh hưởng bằng một miếng che để khuyến khích mắt bị ảnh hưởng trở nên khỏe hơn. Phương pháp này thường được kê đơn để ngăn ngừa những người bị nhược thị (mắt lang thang).

Ngoài ra còn có các phương pháp điều trị phẫu thuật cho dị tật Peters, bao gồm:

Phẫu thuật cắt mống mắt ngoại biên : Bác sĩ cắt bỏ một phần mống mắt. Mục đích là tạo ra trục thị giác rõ ràng và cải thiện thị lực.

Phẫu thuật ghép giác mạc xuyên thấu và loại bỏ đục thủy tinh thể : Trong thủ thuật này, bác sĩ thay thế toàn bộ hoặc một phần giác mạc bằng mô hiến tặng . Nếu có đục thủy tinh thể ảnh hưởng đến thủy tinh thể của mắt, chúng có thể được loại bỏ cùng lúc. 

Giác mạc nhân tạo : Nếu ghép giác mạc không thành công, bác sĩ có thể cấy ghép giác mạc nhân tạo . 

Phẫu thuật điều trị bệnh tăng nhãn áp : Có một số thủ thuật để kiểm soát các tác động của bệnh tăng nhãn áp. Tất cả các thủ thuật này đều có tác dụng kiểm soát áp suất trong mắt và ngăn ngừa tổn thương thêm. Bác sĩ có thể cắt bỏ một phần mô mắt hoặc đặt một thiết bị dẫn lưu để giúp dẫn lưu tốt hơn lượng dịch dư thừa trong mắt, được gọi là dịch thủy dịch. Họ cũng có thể sử dụng tia laser để phá hủy một số cấu trúc sản xuất dịch thủy dịch nhằm giảm lượng dịch trong mắt. 

Nếu dị tật Peters đi kèm với các triệu chứng toàn thân liên quan đến hội chứng Peters plus, phương pháp điều trị sẽ dựa trên các triệu chứng. Có thể bao gồm vật lý trị liệu, ngôn ngữ trị liệu hoặc liệu pháp nghề nghiệp để kiểm soát các khuyết tật về thể chất hoặc nhận thức. Trẻ em có thể cần hỗ trợ tại trường học. Các tình trạng như hở hàm ếch cần điều trị phẫu thuật. 

Tiên lượng của bệnh dị tật Peters

Tác động của dị tật Peters rất khác nhau. Nếu tình trạng này chỉ ảnh hưởng đến một mắt, các vấn đề về thị lực có thể được kiểm soát bằng cách chăm sóc đầy đủ và đeo kính điều chỉnh nếu phù hợp. Trong những trường hợp nghiêm trọng hơn khi cả hai mắt bị ảnh hưởng, thị lực có thể bị suy giảm.

Các phương pháp điều trị phẫu thuật cho dị tật Peters có thể hữu ích, nhưng một số người cần phải trải qua nhiều thủ thuật theo thời gian và không có gì đảm bảo rằng bất kỳ phương pháp điều trị nào cũng có thể làm giảm những tác động nghiêm trọng nhất của dị tật Peters.

Đối với những người bị suy giảm thị lực đáng kể do dị tật Peter, có thể cần tìm kiếm các dịch vụ hỗ trợ được thiết kế để hỗ trợ những người bị khiếm thị hoặc mù . Bác sĩ hoặc nhân viên xã hội có thể tư vấn cho bạn về các chương trình hữu ích cho bạn. 

NGUỒN:

Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp: "Dị tật Peters."

Jat, Neha S. Stat Pearls, "Sự bất thường của Peters", Nhà xuất bản StatPearls, 2022.

Bệnh viện nhi Texas: "Dị tật của Peters."

Đại học Khoa học Sức khỏe Arizona: "Sự bất thường của Peters."

Tiếp theo Trong Bệnh về mắt & Tình trạng

• Bệnh Coats là gì?
• Bệnh thoái hóa võng mạc điểm vàng: Những điều bạn cần biết
• Phát hiện các bệnh lý và tình trạng về mắt
• Bệnh mắt tuyến giáp là gì?
• Tăng nhãn áp