Bệnh phổi LAM (Lymphangioleiomyomatosis)

• Nguyên nhân gây ra bệnh phổi LAM là gì?
• Triệu chứng của bệnh phổi LAM
• Chẩn đoán bệnh phổi LAM
• Điều trị bệnh phổi LAM
• Những điều cần lưu ý khi mắc bệnh phổi LAM

Bệnh phổi LAM ( lymphangioleiomyomatosis ) là một bệnh phổi hiếm gặp có xu hướng ảnh hưởng đến phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ.

Trong bệnh phổi LAM, các tế bào cơ lót đường dẫn khí và mạch máu của phổi bắt đầu nhân lên bất thường. Các tế bào cơ này lan vào các vùng phổi không thuộc về chúng.

Các túi khí trong phổi cũng sưng lên và tạo thành các túi nhỏ gọi là nang . Khi các nang phát triển khắp phổi, LAM gây ra các vấn đề về hô hấp tương tự như khí phế thũng .

Các tế bào cơ có thể lan ra ngoài phổi, hình thành khối u lành tính ở các cơ quan trong bụng và xương chậu.

Nguyên nhân gây ra bệnh phổi LAM là gì?

Không ai biết nguyên nhân gây ra bệnh u cơ trơn mạch bạch huyết phổi. Estrogen dường như có liên quan, vì phụ nữ hiếm khi mắc bệnh LAM trước tuổi dậy thì hoặc sau thời kỳ mãn kinh . Người ta biết rằng có ít hơn 10 nam giới từng mắc bệnh phổi LAM.

Hút thuốc không phải là nguyên nhân gây ra bệnh LAM: hơn một nửa số người mắc bệnh phổi LAM chưa bao giờ hút thuốc.

LAM rất hiếm đến mức không biết nó thực sự xảy ra thường xuyên như thế nào. Ví dụ, trong một nghiên cứu kéo dài ba năm của các nhà nghiên cứu, ít hơn 250 người mắc LAM được xác định ở Hoa Kỳ. Ít hơn 2.000 phụ nữ được biết là mắc LAM ngày nay.

LAM không phải là ung thư , nhưng có vẻ giống với các tình trạng khác trong đó khối u lành tính phát triển không kiểm soát được. Bệnh phổi LAM có một số đặc điểm giống với một tình trạng khác gọi là xơ cứng củ .

Triệu chứng của bệnh phổi LAM

Hầu hết những người mắc bệnh phổi LAM đều bị khó thở. Các triệu chứng khác bao gồm thở khò khè và ho , có thể có máu.

Thông thường, những người mắc LAM sẽ bị tràn khí màng phổi đột ngột (phổi xẹp). Tình trạng này xảy ra khi một trong các nang gần rìa phổi vỡ ra, khiến không khí hít vào chèn ép phổi. Tràn khí màng phổi thường gây đau và khó thở.

Nếu các tế bào cơ di chuyển đến các khu vực bên ngoài phổi, LAM có thể gây ra các triệu chứng khác:

• Cổ trướng do dịch bạch huyết: Dòng chảy của bạch huyết bị chặn bởi các tế bào cơ lạc chỗ. Dịch bạch huyết (dịch bạch huyết dạng sữa) tích tụ trong bụng.
• U cơ mỡ mạch máu: Khối u không phải ung thư có thể phát triển ở gan hoặc thận . Chúng có thể gây đau , chảy máu hoặc suy thận .

Ở một số người mắc bệnh LAM, việc phát hiện những khối u lành tính bên ngoài phổi là dấu hiệu đầu tiên của bệnh phổi LAM.

Chẩn đoán bệnh phổi LAM

Hầu hết những người mắc LAM đều đi khám bác sĩ vì khó thở. Vì LAM rất hiếm gặp nên ban đầu thường bị chẩn đoán nhầm là hen suyễn hoặc khí phế thũng .

Nói chung, LAM cuối cùng được phát hiện sau một thời gian dài kiểm tra tình trạng khó thở. Các xét nghiệm thường được thực hiện bao gồm:

• Chụp X-quang ngực : Trong LAM, chụp X-quang ngực có thể cho thấy các đường mảnh ở phổi, nơi các tế bào cơ đã nhân lên. Trong giai đoạn đầu của bệnh phổi LAM, phim chụp X-quang ngực có thể trông bình thường.
• Xét nghiệm chức năng phổi đo dung tích phổi và khả năng đưa oxy từ không khí vào máu . Các xét nghiệm này thường bất thường ở những người mắc LAM.
• Chụp cắt lớp vi tính ( CT scan ): Chụp CT ngực hầu như luôn bất thường ở bệnh phổi LAM. U nang thường có thể nhìn thấy được. CT độ phân giải cao (HRCT) có thể hiển thị những thay đổi của LAM rõ ràng hơn.

Có thể chẩn đoán bệnh phổi LAM dựa trên tiền sử bệnh của phụ nữ và các phát hiện trên CT scan độ phân giải cao . Nhưng bác sĩ thường khuyên nên lấy mẫu mô phổi ( sinh thiết ) để xác nhận chẩn đoán. Sinh thiết phổi có thể được lấy theo nhiều cách khác nhau:

• Nội soi phế quản : Nội soi (ống mềm có gắn camera ở đầu) được đưa vào khí quản và đường thở dưới. Các dụng cụ đưa qua nội soi có thể thu thập sinh thiết phổi .
• Nội soi lồng ngực : Một ống nội soi được đưa qua một vết rạch nhỏ vào ngực để lấy mô phổi.
• Sinh thiết phổi mở : Phẫu thuật truyền thống trong đó bác sĩ phẫu thuật sẽ rạch một đường lớn hơn ở ngực và lấy mẫu mô phổi.

Sau đó, bác sĩ (bác sĩ giải phẫu bệnh) sẽ kiểm tra mô sinh thiết phổi, giúp chẩn đoán bệnh phổi LAM một cách chắc chắn hơn.

Điều trị bệnh phổi LAM

Thuốc sirolimus ( Rapamune ) là loại thuốc đầu tiên được chấp thuận để điều trị bệnh u cơ trơn mạch bạch huyết. Thuốc này được phát hiện có tác dụng cải thiện dung tích phổi ở bệnh nhân, giúp họ thở dễ dàng hơn.

Ngoài ra, thuốc giãn phế quản dạng hít ( albuterol , ipratropium ) có thể giúp mở đường thở, làm giảm tình trạng khó thở ở một số người. Bệnh nhân mắc bệnh phổi LAM nên tránh hút thuốc lá cũng như khói thuốc lá thụ động.

Vì các hormone như estrogen dường như có liên quan đến bệnh phổi LAM, các phương pháp điều trị thay đổi nồng độ hormone có thể giúp một số người mắc bệnh LAM. Một số phương pháp điều trị liên quan đến hormone đã được thử nghiệm ở những phụ nữ mắc bệnh phổi LAM:

• Progesteron
• Tamoxifen  ( Nolvadex, Soltamox )
• Hormone giải phóng hormone luteinizing tổng hợp ( Leuprolide , Lupron )

Trong các thử nghiệm lâm sàng kiểm tra các liệu pháp này, một số phụ nữ đã được giúp đỡ, nhưng một số khác thì không.

Những người bị tràn khí màng phổi thường phải trải qua các thủ thuật để bơm lại phổi bị xẹp và ngăn ngừa tình trạng này tái phát.

Nếu bệnh u cơ trơn mạch bạch huyết phổi tiến triển và trở nên tàn tật, ghép phổi có thể là một lựa chọn. Mặc dù đây là phương pháp điều trị triệt để, hầu hết những người trải qua ghép phổi do bệnh phổi LAM đều cải thiện chức năng phổi và chất lượng cuộc sống sau phẫu thuật.

Những điều cần lưu ý khi mắc bệnh phổi LAM

Bệnh u cơ trơn mạch bạch huyết phổi tiến triển và cho đến nay vẫn chưa có cách chữa khỏi. Hầu hết phụ nữ mắc LAM đều bị suy giảm chức năng phổi, với tình trạng khó thở tăng dần theo thời gian.

Tuy nhiên, phụ nữ có nhiều trải nghiệm khác nhau khi sống chung với bệnh phổi LAM. Một số tiến triển nhanh trong khi những người khác tiến triển chậm: trong một số nghiên cứu, gần 90% phụ nữ vẫn sống được 10 năm sau khi được chẩn đoán mắc LAM. Tuy nhiên, sống sót tới 20 năm sau khi được chẩn đoán là rất hiếm.

Các nhà nghiên cứu đang tìm cách xác định cách các tế bào cơ bị rối loạn trong LAM. Các thử nghiệm lâm sàng về thuốc thử nghiệm để điều trị bệnh phổi LAM cũng đang được tiến hành.

NGUỒN: Sullivan EJ Chest , 1998; tập 114: trang 1689-1703. Ryu JH Tạp chí Y học hô hấp và chăm sóc đặc biệt Hoa Kỳ, 2006; tập 173: trang 105-111. Crausman RS Tạp chí Y học hô hấp và chăm sóc đặc biệt Hoa Kỳ, 1996; tập 153: trang 1368-1376. Bonetti F. Tạp chí Bệnh lý phẫu thuật Hoa Kỳ, 1993; tập 17: trang 1092-1102.

McCormack FX Chest, 2008; tập 133: trang 507-516.

Viện Tim, Máu và Phổi Quốc gia.