Bệnh tích tụ protein phế nang phổi là gì?

• Nguyên nhân gây ra bệnh protein phế nang phổi
• Các loại bệnh lý protein phế nang phổi
• Các triệu chứng của bệnh protein phế nang phổi
• Chẩn đoán bệnh protein phế nang phổi
• Điều trị bệnh protein phế nang phổi

Bệnh protein phế nang phổi là một rối loạn hiếm gặp khiến các túi khí trong phổi bị tắc nghẽn bởi một chất tự nhiên gọi là chất hoạt động bề mặt.

Nguyên nhân gây ra bệnh protein phế nang phổi

Bạn có hàng triệu túi khí (phế nang) trong phổi. Những túi khí này vận chuyển oxy vào máu của bạn. Thành phế nang chứa chất hoạt động bề mặt. Đây là một chất được tạo thành từ chất béo, protein và các chất khác. Chất hoạt động bề mặt này giúp thành phế nang luôn mở để không khí có thể di chuyển vào và ra. Các tế bào được gọi là đại thực bào phế nang giúp làm sạch chất hoạt động bề mặt và ngăn không cho nó tích tụ.

Trong hầu hết các trường hợp bệnh protein phế nang phổi ở người lớn, nguyên nhân được cho là do vấn đề với yếu tố kích thích khuẩn lạc bạch cầu hạt-đại thực bào (GM-CSF). Chất này cần thiết để các đại thực bào phế nang hoạt động bình thường và duy trì lượng chất hoạt động bề mặt phù hợp.

Các loại bệnh lý protein phế nang phổi

Tình trạng này đôi khi được gọi là bệnh phospholipidosis hoặc bệnh lipoprotein phế nang phổi.

Có ba loại bệnh protein phế nang phổi:

• Bệnh protein phế nang phổi tự miễn. Đây là loại phổ biến nhất. 
• Bệnh protein phế nang phổi thứ phát. Tình trạng này là do tiếp xúc với độc tố hoặc tình trạng bệnh lý khác. 
• Bệnh protein phế nang phổi bẩm sinh. Loại này xảy ra do khiếm khuyết di truyền.

Bệnh protein phế nang phổi tự miễn ảnh hưởng đến khoảng 7 trong số 1 triệu người. Bệnh này thường ảnh hưởng đến người lớn từ 30 đến 40 tuổi, nhưng trẻ em cũng có thể mắc phải.

Bệnh này ảnh hưởng đến nam giới nhiều gấp hai đến ba lần so với nữ giới. Khoảng 70% những người mắc bệnh này là người hút thuốc.

Các triệu chứng của bệnh protein phế nang phổi

Một số người mắc bệnh protein phế nang phổi có thể không có triệu chứng nào. Đối với những người khác, các triệu chứng bao gồm:

• Khó thở ( khó thở )
• Ho
• Sốt
• Đau ngực 
• Giảm cân
• Sự phát triển bất thường của móng tay và móng chân của bạn ( móng tay nhọn )
• Nồng độ oxy trong máu thấp

Chẩn đoán bệnh protein phế nang phổi

Bác sĩ sẽ ghi lại tiền sử bệnh án chi tiết và tiến hành khám sức khỏe. Bác sĩ có thể nghe thấy tiếng ran nổ khi họ sử dụng ống nghe để nghe phổi của bạn.

Một số xét nghiệm có thể cần thiết là:

• Chụp cắt lớp vi tính (CT) ngực hoặc chụp X-quang ngực
• Nội soi phế quản để lấy mẫu dịch hoặc mô phổi
• Phẫu thuật để lấy mẫu mô phổi ( sinh thiết )
• Xét nghiệm máu để tìm hiểu loại bệnh protein phế nang phổi mà bạn mắc phải

Điều trị bệnh protein phế nang phổi

Trong số những người mắc bệnh protein phế nang phổi tự miễn, khoảng một phần ba không có triệu chứng và 5% đến 7% cải thiện mà không cần bất kỳ phương pháp điều trị nào.‌

Nhưng nếu bạn bị bệnh protein phế nang phổi nặng, điều quan trọng là phải được điều trị. Căn bệnh này gây tử vong trong vòng năm năm đối với khoảng 20% ​​số người. Nguyên nhân tử vong phổ biến nhất là suy hô hấp , xảy ra khi bạn không nhận đủ oxy trong máu.‌

Rửa phổi. Chất lỏng trong phế nang có thể được rửa sạch bằng dung dịch muối (nước muối). Đây được gọi là rửa phổi. Một ống đặc biệt được đưa qua miệng hoặc khí quản vào một bên phổi. Nếu các triệu chứng của bạn nghiêm trọng, toàn bộ phổi của bạn có thể cần được rửa. Điều này được thực hiện dưới gây mê toàn thân. Phổi còn lại được rửa sau vài ngày.‌

Đối với một số người, rửa toàn bộ phổi chỉ cần một lần. Đối với những người khác, có thể cần phải rửa sáu tháng hoặc mỗi năm.‌

Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng 82% những người mắc bệnh protein phế nang phổi đã cải thiện sau khi rửa toàn bộ phổi. Cũng không có biến chứng nghiêm trọng nào.‌

Loại bỏ độc tố. Nếu bạn bị bệnh protein phế nang phổi thứ phát, nguyên nhân cơ bản sẽ cần được điều trị. Ví dụ, nếu nguyên nhân là do độc tố, thì độc tố đó sẽ phải được loại bỏ và tránh xa.‌

Kích thích hệ thống miễn dịch. Một chất kích thích cơ thể bạn sản xuất tế bào bạch cầu có thể được tiêm hoặc hít vào. Chất này được gọi là yếu tố kích thích khuẩn lạc bạch cầu hạt-đại thực bào tái tổ hợp (GM-CSF).

Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng chất này có hiệu quả trong điều trị bệnh protein phế nang phổi tự miễn. Nhưng nhìn chung, nó không hữu ích cho những người bị bệnh protein phế nang phổi thứ phát hoặc bẩm sinh.

Thuốc giãn phế quản . Nếu bạn có triệu chứng hen suyễn , bác sĩ có thể kê đơn thuốc để cải thiện luồng khí (thuốc giãn phế quản).‌

Ghép phổi. Trong một số trường hợp hiếm hoi, có thể cần ghép phổi . Nhưng bệnh vẫn có thể tái phát ở phổi được ghép. Ghép phổi chỉ được khuyến nghị nếu tất cả các phương pháp điều trị khác không hiệu quả.‌

Các phương pháp điều trị mới hơn. Một số phương pháp điều trị mới hơn đang được nghiên cứu bao gồm:

• Rituximab tiêu diệt các tế bào sản xuất kháng thể tự miễn yếu tố kích thích khuẩn lạc bạch cầu hạt-đại thực bào. Đây là các kháng thể ngăn chặn nó kích thích các đại thực bào phế nang. Nhưng cần nhiều nghiên cứu hơn nữa. 
• Một số bác sĩ đã sử dụng một thủ thuật để loại bỏ vật lý các kháng thể tự miễn kích thích khuẩn lạc bạch cầu hạt-đại thực bào ra khỏi máu (lọc huyết tương).

NGUỒN:

Phòng khám Cleveland: “Bệnh tích tụ protein phế nang phổi (PAP).”

Tạp chí nghiên cứu và điều trị bệnh hiếm gặp : “Bệnh protein phế nang phổi: Kinh nghiệm chẩn đoán và điều trị của bản thân”.

Sổ tay Merck: “Bệnh tích tụ protein phế nang phổi”.

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp (NORD): “Bệnh protein phế nang phổi”.