Chẩn đoán Phổ phát triển quá mức liên quan đến PIK3CA (PROS)

• Khám sức khỏe
• Hình ảnh
• Xét nghiệm trong phòng thí nghiệm

Các tình trạng trong phổ phát triển quá mức liên quan đến PIK3CA (PROS), chẳng hạn như hội chứng CLOVES, tăng sản xơ mỡ và dị dạng mao mạch não to (MCAP), là những bệnh rất hiếm gặp. Các bác sĩ thường chẩn đoán chúng ngay sau khi trẻ được sinh ra hoặc muộn hơn một chút trong thời thơ ấu, khi họ nhận thấy rằng con bạn có các triệu chứng có thể xuất phát từ đột biến gen PIK3CA.

Mỗi trẻ mắc bệnh PROS có thể có các triệu chứng rất khác nhau tùy thuộc vào bộ phận cơ thể nào bị ảnh hưởng bởi đột biến gen. Nhưng một số triệu chứng mà bác sĩ nhận thấy đầu tiên bao gồm:

• Bớt rượu vang hoặc vết bớt lớn trên da
• Các khối u mỡ lớn ở thân hoặc lưng
• Tay chân không đều
• Tĩnh mạch giãn nở
• Ngón tay hoặc ngón chân có màng
• Bàn chân rộng, hình tam giác
• Đầu to hơn ở một bên
• Vấn đề về cột sống
• Vấn đề về bàng quang
• Ngón tay hoặc ngón chân thừa
• Lưỡi to ra

Dựa trên những dấu hiệu này, bác sĩ có thể thực hiện các xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán và loại trừ những nguyên nhân khác gây ra các triệu chứng ở con bạn.

BẠN CÓ BIẾT KHÔNG?

Đột biến gen PIK3CA không di truyền trong gia đình như các tình trạng di truyền khác. Nếu một thành viên trong gia đình mắc PROS, điều đó không có nghĩa là con bạn có nhiều khả năng mắc bệnh hơn.

Khám sức khỏe

Chẩn đoán bắt đầu bằng một cuộc kiểm tra sức khỏe của bác sĩ nhi khoa. Họ sẽ xem xét kỹ lưỡng các vùng trên cơ thể có dấu hiệu phát triển quá mức bất thường. Họ cũng sẽ kiểm tra xem các bộ phận của cơ thể hoạt động tốt như thế nào. Ví dụ, bác sĩ có thể kiểm tra tim của con bạn, vì trẻ em mắc hội chứng CLOVES có thể gặp vấn đề về tim do các mạch máu phát triển quá lớn. MCAP có thể gây ra co giật, trương lực cơ thấp hoặc chậm học vì nó ảnh hưởng đến sự phát triển của não và đầu.

Hình ảnh

Quét giúp bác sĩ của con bạn nhìn thấy các dấu hiệu của mô phát triển quá mức bên trong cơ thể. Không có xét nghiệm hình ảnh nào có thể chẩn đoán được bệnh PROS. Con bạn có thể cần nhiều hơn một lần quét tùy thuộc vào tình trạng của chúng hoặc các bộ phận cơ thể bị ảnh hưởng.

Các xét nghiệm hình ảnh có thể bao gồm:

• tia X
• Siêu âm
• Chụp cộng hưởng từ (MRI)
• Chụp cắt lớp vi tính (CT)

Trong một số trường hợp, có thể chẩn đoán bệnh PROS trước khi sinh bằng siêu âm. Siêu âm trước khi sinh của bạn có thể cho thấy các khối u hoặc chất béo tích tụ bất thường trên em bé của bạn có thể do đột biến PI3CKA gây ra. Nhưng vì tình trạng PROS rất hiếm nên một số bác sĩ có thể không biết về các dấu hiệu này hoặc ý nghĩa của chúng.

Xét nghiệm trong phòng thí nghiệm

Xét nghiệm trong phòng thí nghiệm cũng giúp chẩn đoán bệnh PROS. Bác sĩ nhi khoa của bạn có thể cắt bỏ một phần mô nhỏ từ phần cơ thể của con bạn mà họ nghi ngờ các tế bào đang phát triển ngoài tầm kiểm soát. Phòng thí nghiệm sẽ xét nghiệm mô để tìm đột biến gen PIK3CA. Đối với một loại PROS, MCAP, bác sĩ có thể xét nghiệm mẫu máu hoặc nước bọt thay thế. Nhưng đối với hầu hết các tình trạng, đột biến chỉ xuất hiện trong các tế bào mô, không phải trong các tế bào máu.

Một số xét nghiệm di truyền sẽ cho kết quả âm tính ngay cả khi trẻ mắc bệnh PROS. Đó là vì đột biến gen chỉ ảnh hưởng đến các tế bào ở một số bộ phận nhất định của cơ thể. Con bạn có thể cần phải xét nghiệm nhiều hơn một mẫu mô.

Không giống như các loại vấn đề di truyền khác, đột biến gen PIK3CA không di truyền trong gia đình và cha mẹ không truyền chúng cho con cái. Vì vậy, nếu bạn có một thành viên trong gia đình mắc PROS, điều đó không có nghĩa là con bạn có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Đây không phải là căn bệnh mà bạn cần sàng lọc trước khi cố gắng sinh con.

NGUỒN:

Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp: “Phổ phát triển quá mức liên quan đến PIK3CA”.

Bệnh viện Nhi Texas: “Sự phát triển quá mức theo từng đoạn liên quan đến PIK3CA”.

Tạp chí Y khoa Di truyền Hoa Kỳ : “ Phổ phát triển quá mức liên quan đến PIK3CA (PROS): Tiêu chuẩn đủ điều kiện chẩn đoán và xét nghiệm, Chẩn đoán phân biệt và Đánh giá.”

Đánh giá về gen : “Sự phát triển quá mức của các phân đoạn liên quan đến PIK3CA.”

KidsHealth từ Nemours Foundation: “Hội chứng CLOVES”.

DermNet New Zealand Trust: “Hội chứng CLOVES”.

Siêu âm trong Sản phụ khoa : “Phát hiện trước và sau sinh về hội chứng tăng trưởng quá mức của thai nhi với các dị tật mạch máu phức tạp: Hội chứng CLOVES.”