Hội chứng Rapp-Hodgkin là gì? Nó có giống với AEC không?

• Nguyên nhân
• Triệu chứng
• Chẩn đoán
• Sự đối đãi

Hội chứng Rapp-Hodgkin là một căn bệnh hiếm gặp có thể ảnh hưởng đến tóc , móng, da , tuyến mồ hôi và răng của bạn . Bệnh này do vấn đề về gen gây ra và là một phần của nhóm tình trạng lớn hơn mà bác sĩ gọi là "loạn sản ngoại bì".

Hội chứng Rapp-Hodgkin có các dấu hiệu và triệu chứng trùng lặp đáng kể với các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng ankyloblepharon-ectodermal flaws-cleft lip/palate (AEC), còn gọi là hội chứng Hay-Wells. Hai hội chứng này được phân loại là các rối loạn riêng biệt cho đến khi người ta phát hiện ra rằng cả hai đều là kết quả của các đột biến ở cùng một phần của cùng một gen, TP63. Hầu hết các nhà nghiên cứu hiện nay coi hội chứng Rapp-Hodgkin và hội chứng AEC là các rối loạn riêng biệt thuộc cùng một phổ bệnh.

Nếu bạn mắc bệnh này, đó là tình trạng suốt đời. Mặc dù bạn không thể ngăn ngừa hoặc chữa khỏi bệnh, nhưng bác sĩ có thể điều trị.

Nguyên nhân

Mỗi tế bào của bạn có hai bản sao của mỗi gen. Một bản sao đến từ mẹ và một bản sao đến từ cha.

AEC là do lỗi ở một trong các gen của bạn, gen TP63. Nếu một trong hai bản sao của gen TP63 của bạn có lỗi, bạn sẽ bị AEC.

Đôi khi, bạn nhận được AEC từ cha mẹ. Nhưng thường xuyên hơn, đó là thứ bạn được sinh ra một cách ngẫu nhiên. Cha mẹ có lỗi này có 50% khả năng truyền gen cho con.

Triệu chứng

Những triệu chứng này có thể khác nhau khá nhiều giữa những người khác nhau. Thậm chí còn khác nhau giữa những người trong cùng một gia đình mắc AEC.

Các triệu chứng phổ biến bao gồm:

• Hở môi . Đây là tình trạng môi trên không hình thành đầy đủ và có một lỗ hở ở đó.
• Hở hàm ếch. Với tình trạng này, có một lỗ hở ở vòm miệng .
• Ít tuyến mồ hôi hơn hoặc không có tuyến mồ hôi . Những người có triệu chứng này không thể đổ mồ hôi nhiều và có thể dễ cảm thấy quá nóng.
• Mí mắt dính liền. Điều này có nghĩa là chúng dính một phần hoặc toàn bộ với nhau. Cũng có thể có vấn đề với ống dẫn nước mắt, có thể dẫn đến khô mắt và đau mắt đỏ .
• Vấn đề về tăng trưởng. Vấn đề tăng cân nữa.
• Mất thính lực . Điều này có thể dẫn đến chậm phát triển khả năng nói .
• Móng tay bị mất hoặc có hình dạng bất thường .
• Xói mòn da . Đây là tình trạng mất da ở một số vùng. Tình trạng này có thể đe dọa tính mạng ở trẻ sơ sinh.
• Các vấn đề về răng . Bao gồm mất răng, khoảng cách giữa các răng rộng, răng hình nón và men răng mỏng (lớp phủ cứng bên ngoài của răng).
• Vấn đề niệu đạo ở nam giới . Lỗ mở của ống dẫn nước tiểu ra ngoài cơ thể có thể nằm ở mặt dưới của dương vật .
• Rất ít tóc - cả trên đầu và mặt - và tóc khô hoặc giòn.

Chẩn đoán

Thông thường, bác sĩ có thể cho bạn biết bạn bị AEC dựa trên các triệu chứng, tiền sử sức khỏe và khám sức khỏe . Bạn cũng có thể làm xét nghiệm di truyền để kiểm tra gen TP63, nhưng không phải tất cả các phòng xét nghiệm đều có thể thực hiện xét nghiệm này.

Các bậc cha mẹ có nguy cơ sinh con mắc AEC có thể cho con mình xét nghiệm trước khi sinh.

Sự đối đãi

Bác sĩ có thể điều trị nhiều triệu chứng của AEC. Bạn sẽ làm việc với một nhóm có thể bao gồm bác sĩ phẫu thuật, bác sĩ da liễu, bác sĩ nha khoa, bác sĩ mắt và những người khác. Bạn và gia đình cũng có thể muốn tìm kiếm sự tư vấn để vượt qua những thách thức về mặt cảm xúc khi mắc một căn bệnh hiếm gặp.

Các phương pháp điều trị triệu chứng AEC có thể bao gồm:

• Cấy ghép răng cho trẻ lớn và người lớn . Đây là những neo được đưa vào xương hàm để giữ răng thay thế. Trẻ nhỏ hơn có thể được lắp răng giả, là răng thay thế mà bạn có thể dễ dàng tháo ra.
• Ống tai . Điều này được thực hiện nếu chất lỏng tích tụ gây mất thính lực và nhiễm trùng tai .
• Thuốc nhỏ mắt cho mắt khô .
• Chăm sóc vết thương nhẹ nhàng cho vết loét da. Bạn cũng có thể cần phải làm sạch vết loét bằng dung dịch thuốc tẩy yếu, chẳng hạn như dung dịch Dakins, để tiêu diệt vi khuẩn.
• Liệu pháp ngôn ngữ.
• Phẫu thuật khe hở môi và khe hở vòm miệng.
• Phẫu thuật tách mí mắt đã dính . Nếu mí mắt chỉ được nối ở một vài phần nhỏ, chúng có thể tự tách ra mà không cần phẫu thuật.
• Tóc giả để che đi tình trạng rụng tóc .

NGUỒN:

Viện Y tế Quốc gia, Trung tâm Quốc gia về Phát triển Khoa học Chuyển dịch: “Hội chứng Rapp-Hodgkin”.

Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp: “Hội chứng AEC”.

Quỹ quốc gia về loạn sản ngoại bì: “Rapp Hodgkin và Hay Wells: Cùng một rối loạn?”, “Khuyết tật ngoại bì dính khớp - hở môi và/hoặc vòm miệng”.

Phòng khám Mayo: “Hội chứng Down”.

Trung tâm thông tin công nghệ sinh học quốc gia: “ Rối loạn liên quan đến TP63 ”.

March of Dimes: “Hở môi và hở hàm ếch.”

Đại học California San Francisco: “Xói mòn”.

Học viện Nha khoa Cấy ghép Hoa Kỳ: “Cấy ghép răng là gì?”

KidsHealth.org: “Răng giả là gì?”

Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp: "Hội chứng AEC".