Xét nghiệm G6PD là gì?

• G6PD là gì?
• Xét nghiệm G6PD là gì?
• Thiếu hụt G6PD là gì?
• Tại sao bạn có thể cần xét nghiệm G6PD
• Kết quả xét nghiệm G6PD
• Điều trị bệnh thiếu hụt G6PD

G6PD là một loại enzyme có tên là glucose-6-phosphate dehydrogenase. Đây là một loại protein quản gia có nhiều hoạt động khác nhau trong cơ thể.

G6PD là gì?

G6PD có chức năng bảo vệ tế bào khỏi tác hại của hóa chất và môi trường, còn gọi là tổn thương oxy hóa.

Các loài oxy phản ứng cũng được gọi là gốc tự do . Chúng là các phân tử không ổn định dễ phản ứng với các phân tử khác. Cơ thể bạn thường tạo ra những thứ này như một phần của các hoạt động, nhưng quá nhiều có thể gây hại. Enzym G6PD tạo ra các hóa chất ngăn chặn chúng tích tụ trong máu của bạn. 

Nếu các gốc tự do tích tụ, chúng có thể gây tổn hại đến các tế bào của bạn. Các tế bào hồng cầu đặc biệt nhạy cảm với các gốc tự do.

Thiếu G6PD khiến các tế bào hồng cầu của bạn bị phân hủy nhanh hơn tốc độ chúng được tạo ra, được gọi là tan máu. Khi cơ thể bạn không thể bù đắp cho sự mất mát nhanh chóng, bạn có thể bị thiếu máu tan máu .

Thiếu máu tan máu có thể nguy hiểm vì nó gây mất oxy đến các cơ quan và mô. 

Xét nghiệm G6PD là gì?

Xét nghiệm G6PD là xét nghiệm máu để đo lượng enzyme này trong máu của bạn. Nếu lượng enzyme này thấp, bạn mắc tình trạng gọi là thiếu hụt G6PD. 

Thiếu hụt G6PD là gì?

Thiếu hụt G6PD là một tình trạng di truyền do đột biến hoặc thay đổi trong gen G6PD của bạn. Gen này ra lệnh cho cơ thể bạn tạo ra enzyme G6PD, do đó đột biến sẽ làm giảm lượng protein hữu ích này trong cơ thể bạn.

Không phải tất cả những người bị thiếu hụt G6PD đều có các vấn đề sức khỏe khác. Chỉ riêng sự thiếu hụt không đủ để gây ra tình trạng thiếu máu hoặc các vấn đề với các tế bào hồng cầu của bạn. Tuy nhiên, những người đã có đột biến này có thể có các triệu chứng mới do các nguồn bên ngoài gây ra. 

Những tác nhân này làm tăng lượng các loài oxy phản ứng trong cơ thể bạn. Khi bạn có sự gia tăng các hợp chất và không đủ G6PD để loại bỏ chúng, bạn có thể bị bệnh. Những tác nhân này bao gồm:

• Ăn đậu fava
• Hít phấn hoa từ cây đậu fava
• Nhiễm trùng do virus
• Nhiễm trùng do vi khuẩn
• Một số loại thuốc kháng sinh
• Một số loại thuốc sulfa
• Thuốc sốt rét
• Axit acetylsalicylic hoặc Aspirin
• Acetaminophen

Đậu fava có một số hóa chất nhanh chóng chuyển thành gốc tự do. Những người bị thiếu hụt G6PD có thể có phản ứng với đậu fava gây ra tình trạng thiếu máu tan máu đột ngột. Tình trạng này được gọi là favism.

Nam giới có nhiều khả năng bị thiếu hụt G6PD hơn nữ giới. Bệnh này phổ biến hơn ở một số khu vực như Châu Phi, Châu Á và Địa Trung Hải. Ở Hoa Kỳ, nam giới người Mỹ gốc Phi thường bị ảnh hưởng nhiều nhất.

Tại sao bạn có thể cần xét nghiệm G6PD

Bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm G6PD nếu bạn có các triệu chứng sau:

• Mệt mỏi nghiêm trọng
• Da nhợt nhạt
• Hụt hơi
• Nhịp tim nhanh
• Da vàng 
• Mắt vàng
• Nước tiểu sẫm màu
• Lách to
• Đau lưng
• Đau bụng
• Điểm yếu
• Lú lẫn

Nếu con bạn sinh ra bị vàng da , hoặc da và mắt vàng, thì có thể bé bị thiếu hụt G6PD. Trẻ sơ sinh thường bị vàng da trong vài ngày đầu đời. Nếu tình trạng này kéo dài hơn 2 tuần và bé có nước tiểu sẫm màu, phân nhạt màu và nồng độ bilirubin cao, bác sĩ có thể xét nghiệm tình trạng thiếu hụt G6PD. 

Kết quả xét nghiệm G6PD

Kết quả xét nghiệm khác nhau ở mỗi người. Chúng cũng có thể khác nhau tùy thuộc vào phòng xét nghiệm vì một số phòng xét nghiệm sử dụng các phép đo khác nhau so với các phòng xét nghiệm khác. Tuy nhiên, có một số kết quả chung.‌

Bình thường. Kết quả xét nghiệm bình thường có nghĩa là bạn có đủ lượng enzyme và không bị thiếu hụt G6PD. Chỉ số bình thường là 5,5 đến 20,5 đơn vị/gam hemoglobin đối với người lớn.

Thiếu hụt vừa phải. Thiếu hụt vừa phải có nghĩa là lượng enzyme G6PD trong máu của bạn ở mức 10% đến 60% so với mức bình thường. Người bị thiếu hụt vừa phải có thể bị thiếu máu tan máu từng đợt. Tình trạng này thường liên quan đến thuốc men hoặc nhiễm trùng.

Thiếu hụt nghiêm trọng . Thiếu hụt nghiêm trọng có nghĩa là bạn có ít hơn 10% phạm vi bình thường của các enzyme G6PD trong máu. Nếu bạn bị thiếu hụt nghiêm trọng, bạn có thể bị thiếu máu tan máu kéo dài . Đôi khi những người bị thiếu hụt nghiêm trọng có tình trạng thiếu máu đến rồi đi. 

Điều trị bệnh thiếu hụt G6PD

Hầu hết những người mắc bệnh G6PD đều không có triệu chứng, và hầu hết những người có triệu chứng chỉ xuất hiện khi họ bị stress oxy hóa tăng cao do thuốc hoặc nhiễm trùng. Bạn có thể kiểm soát tình trạng này bằng cách tránh các tác nhân gây bệnh. Điều này sẽ ngăn bạn phát triển bệnh thiếu máu tan máu.

Bạn sẽ muốn:

• Tránh dùng aspirin và acetaminophen
• Tránh đậu fava
• Tránh một số loại kháng sinh
• Tránh dùng thuốc sốt rét
• Điều trị nhiễm trùng ngay lập tức

Hầu hết những người bị tan máu không có triệu chứng nào. Nếu bạn có triệu chứng nhẹ, bác sĩ có thể đề nghị dùng viên axit folic và sắt. Nếu tan máu dẫn đến thiếu máu, bạn có thể cần truyền máu và liệu pháp oxy.

Mặc dù chất chống oxy hóa có thể chống lại các gốc tự do, nhưng chúng có thể không có ích cho tình trạng này. Chất chống oxy hóa như vitamin E không giúp ích cho tình trạng thiếu hụt G6PD. 

Nếu bạn bị thiếu hụt G6PD, hãy trao đổi với bác sĩ về tiền sử bệnh lý và bất kỳ triệu chứng nào bạn đang gặp phải.

NGUỒN:

Bác sĩ gia đình Hoa Kỳ : “Chẩn đoán và điều trị bệnh thiếu hụt G6PD.”

Máu, tế bào, phân tử và bệnh tật : “Bệnh Favism, dạng thiếu máu tan máu nghiêm trọng phổ biến nhất ở trẻ em Palestine, có mức độ nghiêm trọng khác nhau với ba biến thể khác nhau của bệnh thiếu G6PD trong cùng một cộng đồng.”

Bệnh viện Y khoa Johns Hopkins: “Thiếu hụt G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase)”.

Tổ chức quốc gia về bệnh hiếm gặp: “Thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase”.

Trung tâm thông tin về bệnh hiếm và di truyền của NIH: “Thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase”.

Richardson, S. O'Malley, G. Thiếu hụt Glucose 6 Phosphate Dehydrogenase . Nhà xuất bản StatPearls, 2021.”

Trung tâm Y tế Đại học Rochester: “Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase.”