Y học bộ gen là gì?

• Y học di truyền so với Y học bộ gen
• Bộ gen của bạn: Độc nhất vô nhị
• Bạn có nên giải trình tự bộ gen của mình không?
• Ưu và nhược điểm của giải trình tự bộ gen là gì?

Mọi người đều thừa hưởng gen từ cha mẹ - mỗi người một bản sao - nhưng những thay đổi ở một gen hoặc một nhóm gen không phải lúc nào cũng ảnh hưởng đến sức khỏe của bạn như bạn tưởng tượng.

Đó là vì các gen đơn lẻ hiếm khi hoạt động một mình. Thay vào đó, chúng phát huy ảnh hưởng của mình bằng cách phối hợp với nhau. Khi các nhà khoa học nói về "genomics", họ đang ám chỉ đến việc phân tích tất cả các gen mà một người có.

Vậy y học bộ gen là gì? Nói tóm lại, đó là nghiên cứu về tác động chung của tất cả các gen của một người lên cơ thể họ.

Y học bộ gen là một lĩnh vực tương đối mới, nhưng đã phát triển nhanh chóng trong vài thập kỷ qua. Lĩnh vực y học này đã cất cánh sau khi Dự án bộ gen người, một nỗ lực khoa học lớn, được hoàn thành vào năm 2003. Dự án này nhằm mục đích lập bản đồ và hiểu đầy đủ tất cả các gen mà con người có. Các nhà khoa học làm việc trong dự án này đã phát hiện ra rằng chúng ta có thể có khoảng 20.500 gen.

Khi bạn kết hợp tất cả các gen của mình lại với nhau, bạn sẽ có bộ gen của mình: một bộ hướng dẫn đầy đủ cho cơ thể bạn biết cách phát triển và tăng trưởng. Những hướng dẫn này ở dạng DNA. Các phần của DNA được kết hợp để tạo thành gen.

Y học bộ gen hiện đang giúp các nhà khoa học tìm hiểu xem ai có nguy cơ mắc một số bệnh nhất định, bao gồm ung thư và các bệnh hiếm gặp ở trẻ em. Nó cũng có khả năng giúp kết hợp bệnh nhân với phương pháp điều trị mà họ có khả năng đáp ứng cao nhất.

Y học di truyền so với Y học bộ gen

“Di truyền học” và “genomics” đôi khi được sử dụng thay thế cho nhau, nhưng chúng không giống nhau. Di truyền học đề cập đến các gen cụ thể mà bạn đã thừa hưởng. Nghiên cứu về di truyền học tập trung vào các gen riêng lẻ và cách chúng hoạt động.

Bạn có thể đã nghe nói rằng đột biến (thay đổi) ở một gen cụ thể có thể khiến bạn gặp phải một số vấn đề sức khỏe nhất định, điều này là đúng. Ví dụ, những người mang đột biến BRCA có nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng cao hơn nhiều so với mức trung bình . Nếu bạn lo lắng về nguy cơ ung thư vú của mình , bạn có thể muốn hỏi bác sĩ xem bạn có nên xét nghiệm máu để kiểm tra đột biến này không.

Ngược lại, y học bộ gen rộng hơn nhiều, vì nó đòi hỏi phải lập bản đồ toàn bộ DNA trong tất cả các gen của bạn trong một quá trình gọi là giải trình tự bộ gen. Mặc dù nghe có vẻ phức tạp hơn -- và đúng là như vậy -- nhưng những tiến bộ gần đây trong công nghệ đã khiến nó trở nên dễ tiếp cận hơn.

Bộ gen của bạn: Độc nhất vô nhị

Là con người có nghĩa là bộ gen của bạn gần như giống hệt với bộ gen của bất kỳ con người nào khác -- nhưng không hoàn toàn chính xác. Một phần nhỏ sẽ khác biệt, điều này giải thích tại sao chúng ta không giống nhau hoặc có cùng các vấn đề sức khỏe. Một số trong những khác biệt này là do di truyền, nhưng những khác biệt khác xuất phát từ tác động của lối sống và môi trường của bạn lên gen của bạn và thay đổi cách chúng được biểu hiện (di truyền học biểu sinh).

Những biến thể trong bộ gen cá nhân của bạn có thể giải thích tại sao bạn có nguy cơ mắc một số bệnh nhất định cao hơn hoặc bạn sẽ phản ứng tốt như thế nào với một phương pháp điều trị cụ thể. Chúng thậm chí có thể giúp bác sĩ chẩn đoán bạn mắc một căn bệnh cụ thể. Tuy nhiên, vì đây là một lĩnh vực mới và đang phát triển nên các ứng dụng thực tế còn hạn chế. Hiện tại, việc giải trình tự bộ gen của bạn có nhiều khả năng hữu ích đối với những người mắc một số loại ung thư nhất định hoặc các bệnh hiếm gặp, chưa được chẩn đoán.

Bạn có nên giải trình tự bộ gen của mình không?

Hiện nay có hơn 6.000 tình trạng có thể được chẩn đoán bằng giải trình tự bộ gen. Mặc dù nghe có vẻ là một con số lớn, nhưng bạn nên biết rằng hầu hết các tình trạng này đều hiếm gặp. Đó là lý do tại sao giải thích tại sao một người có nhiều vấn đề sức khỏe bẩm sinh hoặc khuyết tật phát triển từ trung bình đến nặng có nhiều khả năng hữu ích -- đặc biệt là nếu việc chẩn đoán chính xác ảnh hưởng đến cách điều trị các vấn đề đó.

Giải trình tự bộ gen có thể hữu ích nếu bạn có con mắc bệnh nghiêm trọng mà bác sĩ chưa chẩn đoán được. Có thể việc giải trình tự bộ gen của con bạn có thể giúp xác định lý do tại sao chúng bị khuyết tật trí tuệ , chậm phát triển, co giật , bất thường ở chân tay, nhiễm trùng thường xuyên hoặc các vấn đề khác.

Một số bệnh nhân ung thư cũng được hưởng lợi từ việc giải trình tự bộ gen của họ. Ví dụ, nghiên cứu cho thấy phương pháp này hữu ích hơn các xét nghiệm di truyền truyền thống (chỉ kiểm tra một số đột biến cụ thể) trong việc kết hợp bệnh nhân ung thư máu với phương pháp điều trị tốt nhất cho họ. Đây là cốt lõi của y học chính xác, một phương pháp cho phép bác sĩ điều chỉnh phương pháp điều trị cho bệnh nhân dựa trên các biến thể trong gen của họ (hoặc, trong trường hợp ung thư, các gen được tìm thấy trong tế bào ung thư) cũng như các yếu tố khác.

Nếu bạn bị ung thư, bạn có thể muốn hỏi bác sĩ xem bạn có nên cân nhắc giải trình tự bộ gen hay không. Tùy thuộc vào loại ung thư của bạn, giải trình tự có thể tiết lộ thông tin giúp bạn lựa chọn phương pháp điều trị hoặc cung cấp thông tin chi tiết về tiên lượng của bạn.

Ưu và nhược điểm của giải trình tự bộ gen là gì?

Y học bộ gen rất thú vị và hiện nay có một số công ty sẽ giải trình tự bộ gen của bạn nếu bạn muốn trả tiền. Đi theo con đường này có một số lợi ích tiềm năng. Ví dụ, nếu bạn biết rằng mình có khuynh hướng di truyền mắc bệnh tim , bạn có thể thay đổi lối sống để giảm nguy cơ mắc bệnh.

Tuy nhiên, có một số nhược điểm tiềm ẩn đáng cân nhắc. Đầu tiên, các nhà khoa học vẫn chưa hiểu được vai trò của hầu hết các gen trong bộ gen người, vì vậy xét nghiệm của bạn có thể tìm thấy những biến thể không có ý nghĩa nào được biết đến.

Bạn cũng có thể nghĩ đến khả năng một bài kiểm tra như vậy có thể dẫn đến thông tin gây đau khổ. Nếu bạn phát hiện ra rằng mình sắp mắc một căn bệnh chết người không có cách chữa trị, bạn có muốn biết không? Một số người có thể muốn biết, nhưng những người khác có thể thấy rằng điều đó chỉ khiến họ trở nên trầm cảm hoặc lo lắng.

Cuối cùng, bạn nên cân nhắc xem bạn có đồng ý để một công ty tư nhân tiếp cận tất cả thông tin có trong bộ gen của bạn hay không. Hãy chắc chắn đọc kỹ chính sách bảo mật của họ. Hãy nhớ rằng vì đây là một lĩnh vực khá mới, một số công ty có thể vẫn đang tìm ra các biện pháp tốt nhất để giữ thông tin của bạn an toàn.

NGUỒN:

Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ: “Y học chính xác hay y học cá nhân hóa”.

Tạp chí Hiệp hội Y khoa Canada: “ Giải trình tự bộ gen như một xét nghiệm chẩn đoán”.

Thế hệ di truyền: “Giải trình tự toàn bộ bộ gen”.

GeneticGenie.org: “Tôi có thể lấy giải trình tự toàn bộ bộ gen (WGS) ở đâu?”

Phòng thí nghiệm Jackson: “Di truyền học so với Di truyền học.”

MedlinePlus.gov: “Gen là gì?”

Nature: “Nghiên cứu về bộ gen ung thư đang chuyển đổi chẩn đoán và điều trị như thế nào.”

Viện Ung thư Quốc gia NIH: “Đột ​​biến gen BRCA: Rủi ro ung thư và xét nghiệm di truyền.”

Viện Khoa học Y khoa Tổng quát Quốc gia NIH: “Nghiên cứu về Gen”.

Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia NIH: “Genomics và Y học”, “Dự án bộ gen người”, “Dự án bộ gen người là gì?” 

Chương trình giáo dục di truyền của NHS: “Y học bộ gen”.

Trường Y khoa Đại học Washington ở St. Louis: “Vai trò đầy hứa hẹn của giải trình tự toàn bộ bộ gen trong việc hướng dẫn điều trị ung thư máu”.

Tổ chức Y tế Thế giới: “Genomics.”

Yale Medicine: “Giải trình tự toàn bộ bộ gen”.

YourGenome.org: “Bộ gen là gì?”