Cách kiểm soát sự mệt mỏi do bệnh Fabry

• Giữ cơ thể bạn mát mẻ
• Ngủ đủ giấc
• Quản lý cơn đau của bạn
• Tập trung vào sức khỏe tinh thần của bạn
• Tiết kiệm năng lượng của bạn
• Khi nào nên nói chuyện với bác sĩ của bạn

Bệnh Fabry có thể khiến bạn cảm thấy kiệt sức, nhưng việc điều trị và thay đổi lối sống có thể giúp bạn tăng cường năng lượng.

Có nhiều lý do khiến bạn bị mệt mỏi do bệnh Fabry. Đau dai dẳng, viêm và trầm cảm có thể đóng vai trò. Các vấn đề về dạ dày như tiêu chảy cũng có thể làm giảm năng lượng của bạn. Và bạn có thể cảm thấy kiệt sức sau khi tập thể dục hoặc nếu không ngủ ngon.

Mặc dù không có cách chữa khỏi bệnh Fabry, nhưng việc điều trị có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng và hạn chế tình trạng mệt mỏi. Bác sĩ có thể cho bạn liệu pháp thay thế enzyme (ERT) hoặc thuốc uống có tên là migalastat (Galafold), có thể giúp enzyme của bạn hoạt động tốt hơn. Những loại thuốc này nhắm vào nguyên nhân chính gây ra các triệu chứng của bạn. Hiện có một loại thuốc khác đang chờ FDA chấp thuận.

Có thể mất vài tháng để các phương pháp điều trị này có hiệu quả. Ngay cả khi bệnh Fabry của bạn đã được kiểm soát, thỉnh thoảng bạn vẫn có thể cảm thấy rất mệt mỏi. Nhưng những mẹo sau đây có thể giúp ích:

Giữ cơ thể bạn mát mẻ

Bệnh Fabry có thể ảnh hưởng đến các dây thần kinh kích hoạt tuyến mồ hôi của bạn. Bạn có thể không đổ mồ hôi nhiều hoặc không đổ mồ hôi. Bạn có thể bị quá nóng khi nhiệt độ cao hoặc khi tập thể dục. Bạn sẽ thực sự mệt mỏi khi hệ thống làm mát của cơ thể không hoạt động. Mặt khác, tình trạng mệt mỏi của bạn có thể trở nên tồi tệ hơn nếu bạn không hoạt động chút nào.

Cho dù bạn đang ở trong cái nóng mùa hè hay ở phòng tập thể dục, một số cách để giữ mát là:

• Mặc đồ làm mát, chẳng hạn như áo vest, mũ hoặc khăn quấn cổ
• Ở trong nhà vào những ngày nóng
• Tập thể dục trong phòng có máy lạnh
• Uống nước mát trong khi bạn tập luyện
• Bơi lội hoặc tập thể dục dưới nước trong hồ bơi mát mẻ
• Mang theo một bình xịt để bạn có thể phun sương lên mặt

BẠN CÓ BIẾT KHÔNG?

Có nhiều lý do khiến bạn bị mệt mỏi do bệnh Fabry. Đau dai dẳng, viêm và trầm cảm có thể đóng vai trò. Các vấn đề về dạ dày như tiêu chảy cũng có thể làm giảm năng lượng của bạn. Và bạn có thể cảm thấy kiệt sức sau khi tập thể dục hoặc nếu không ngủ ngon.

Bắt đầu nhẹ nhàng nếu bạn mới tập thể dục. Bạn sẽ ít có khả năng bị quá nóng theo cách đó.

Hãy trao đổi với bác sĩ trước khi bạn bắt đầu một thói quen mới. Họ có thể giới thiệu bạn đến một chuyên gia vật lý trị liệu có thể thiết kế một kế hoạch tập luyện dành riêng cho bạn.

Ngủ đủ giấc

Bạn có thể gặp khó khăn khi chìm vào giấc ngủ hoặc duy trì giấc ngủ. Và bạn có thể không cảm thấy được nghỉ ngơi khi thức dậy. Điều đó có thể dẫn đến tình trạng buồn ngủ ban ngày quá mức (EDS). Điều đó khác với tình trạng mệt mỏi nói chung, nhưng bạn có thể gặp cả hai tình trạng cùng một lúc.

Bác sĩ có thể giới thiệu bạn đến một chuyên gia có thể tìm kiếm các vấn đề về giấc ngủ. Họ có thể kiểm tra chứng ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, một vấn đề về hô hấp ảnh hưởng đến giấc ngủ của bạn.

Nghỉ ngơi cả ngày là điều bình thường, nhưng bạn có thể muốn hạn chế ngủ trưa. Bạn có thể gặp khó khăn khi ngủ vào ban đêm nếu ngủ gật quá nhiều trong ngày.

Quản lý cơn đau của bạn

Cơ thể bạn có thể bị mệt mỏi khi bị đau liên tục. Đau cũng có thể khiến bạn khó ngủ.

Điều trị bằng ERT hoặc migalastat có thể giúp làm giảm cơn đau liên tục hoặc đột ngột của bạn. Nhưng điều đó có thể không đủ. Hãy trao đổi với bác sĩ về những thay đổi lối sống và các loại thuốc khác có thể giúp ích.

Tập trung vào sức khỏe tinh thần của bạn

Căng thẳng có thể làm kiệt sức bất kỳ ai. Nhưng sống chung với bệnh Fabry có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh trầm cảm. Bệnh này liên quan đến tình trạng mệt mỏi và buồn ngủ.

Các nghiên cứu cho thấy bạn có thể xử lý các triệu chứng của mình tốt hơn khi bạn điều trị các vấn đề sức khỏe tâm thần của mình. Bác sĩ có thể giới thiệu bạn đến một nhà tâm lý học hoặc cố vấn di truyền hiểu biết về tình trạng của bạn.

Để kiểm soát căng thẳng, họ có thể gợi ý bạn thử:

• Thiền chánh niệm
• Thuốc, chẳng hạn như thuốc chống trầm cảm
• Liệu pháp trò chuyện
• Liệu pháp hành vi nhận thức (CBT) 
• Kỹ thuật thư giãn
• Yoga

Bạn có thể cảm thấy tốt hơn nếu nói chuyện với người đang trải qua tình huống tương tự. Bạn có thể tìm thêm thông tin qua trang web của Fabry Support & Information Group và National Fabry Disease Foundation.

Tiết kiệm năng lượng của bạn

Bạn có thể dễ mệt mỏi hơn bạn bè và gia đình. Hãy nói không khi cần. Giữ sức cho lúc cần là điều bình thường.

Đừng cảm thấy bạn cần phải làm nhiều hơn vào những ngày "tốt" của mình. Sự mệt mỏi của bạn có thể trở nên tồi tệ hơn nếu bạn không tự điều chỉnh tốc độ.

Khi nào nên nói chuyện với bác sĩ của bạn

Hãy kiểm tra với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn ít nhất một hoặc hai lần một năm. Họ sẽ muốn theo dõi tình trạng hoạt động của thận và đảm bảo rằng phương pháp điều trị của bạn đang phát huy tác dụng.

Hãy đặt lịch hẹn sớm hơn nếu tình trạng mệt mỏi của bạn đột nhiên xuất hiện hoặc trở nên tồi tệ hơn. Bác sĩ có thể kiểm tra các tình trạng sức khỏe khác. Các triệu chứng của bạn có thể không phải lúc nào cũng là do bệnh Fabry.

NGUỒN:

Pramod Mistry, MBBS, Tiến sĩ, FRCP, giáo sư y khoa và nhi khoa; giáo sư sinh lý học tế bào và phân tử; giám đốc Trung tâm bệnh Lysosome Yale và Trung tâm điều trị bệnh Gaucher; Trường Y Yale

Tạp chí Y học Thể thao Quốc tế : "Tập thể dục cho Bệnh nhân mắc Bệnh Fabry — Nghiên cứu thí điểm".

Phòng khám Mayo: "Thiếu mồ hôi".

Di truyền phân tử và chuyển hóa: "Xem xét lại bệnh Fabry: Khuyến nghị về quản lý và điều trị cho bệnh nhân trưởng thành."

Báo cáo về di truyền phân tử và chuyển hóa : "Trầm cảm, rối loạn giấc ngủ, đau đớn, khuyết tật và chất lượng CUỘC SỐNG ở bệnh nhân mắc bệnh Fabry ở Brazil."

Báo cáo ca bệnh trong khoa Thần kinh : "Buồn ngủ quá mức vào ban ngày là triệu chứng phổ biến của bệnh Fabry."                                                                      

PLoS One : "Theo dõi lâu dài chức năng phổi ở bệnh Fabry: Một nghiên cứu quan sát hai trung tâm."

Di truyền lâm sàng : "Khuyến cáo đồng thuận về chẩn đoán, quản lý và điều trị bệnh Fabry ở bệnh nhi."

Báo cáo của JIMD : "Điều trị trầm cảm ở người lớn mắc bệnh Fabry."

Y học : "Tỷ lệ mắc và các yếu tố nguy cơ của chứng rối loạn hô hấp khi ngủ ở bệnh Fabry."

Tạp chí Bệnh hiếm Orphanet: "Các triệu chứng trầm cảm ở bệnh Fabry: tầm quan trọng của việc đối phó, nhận thức chủ quan về sức khỏe và cơn đau."

Trung tâm quốc gia về sức khỏe bổ sung và tích hợp: "Căng thẳng".

Mạng lưới quốc tế Fabry: "Dấu hiệu và triệu chứng."

Khớp xương kêu răng rắc: "20 chiến lược chống lại tình trạng mệt mỏi do bệnh mãn tính."