Đột biến gen MTHFR: Xét nghiệm, triệu chứng và điều trị

• Đột biến gen MTHFR là gì?
• Nguyên nhân gây đột biến gen MTHFR
• Triệu chứng đột biến gen MTHFR
• Xét nghiệm đột biến gen MTHFR
• Điều trị đột biến gen MTHFR
• Sống chung với đột biến gen MTHFR
• Những điều cần biết
• Câu hỏi thường gặp về gen MTHFR

Đột biến gen MTHFR là gì?

Đột biến gen MTHFR là một biến thể của gen MTHFR. Gen này thường cho cơ thể bạn biết cách tạo ra protein MTHFR. Bạn cần protein này để xử lý folate , giúp cơ thể bạn tạo ra DNA.

Bạn có hai bản sao của gen MTHFR — một từ mẹ và một từ cha. Những gen này cho cơ thể bạn biết cách tạo ra protein MTHFR, mà bạn cần để sản xuất folate, một loại vitamin B. Folate là cần thiết để phân hủy homocysteine , một loại axit amin. Nếu bạn có đột biến gen MTHFR, cơ thể bạn có thể không phân hủy folate tốt như bình thường. Điều này dẫn đến tăng nồng độ homocysteine, có khả năng gây ra các vấn đề về sức khỏe.

Có một số biến thể phổ biến của gen MTHFR. 

Biến thể gen MTHFR

Hai đột biến gen MTHFR phổ biến bao gồm:

• MTHFR C677T. Ở vị trí 677 của gen, gốc DNA cytosine (C) được thay thế bằng thymine (T). Đây là biến thể phổ biến nhất — trên thực tế, nhiều người Mỹ có ít nhất một bản sao của nó hơn những người không có. Nó cũng phổ biến hơn ở một số nhóm dân tộc nhất định, chẳng hạn như người gốc Tây Ban Nha. Ở Hoa Kỳ, có tới 40% người da trắng và người gốc Tây Ban Nha có đột biến này. 
• MTHFR A1298C. Biến thể này xảy ra ở vị trí 1298 trong gen, nơi mà cơ sở DNA dự kiến ​​adenine (A) được thay thế bằng cytosine (C). Khoảng 7%-12% người Bắc Mỹ, Châu Âu và Úc có đột biến này. Nó ít phổ biến hơn ở người gốc Tây Ban Nha và người Châu Á.

Mặc dù còn có những đột biến gen MTHFR khác nhưng chúng cực kỳ hiếm.

Nguyên nhân gây đột biến gen MTHFR

Không có nguyên nhân cụ thể nào gây ra đột biến gen MTHFR. Mọi người đều có hai bản sao của gen MTHFR. Bạn thừa hưởng một bản sao từ mẹ hoặc một bản sao từ cha. Nếu một trong hai người có một bản sao của đột biến gen, bạn có 50% khả năng thừa hưởng bản sao đó.

Triệu chứng đột biến gen MTHFR

Hầu hết những người có đột biến gen MTHFR không có triệu chứng. Rất hiếm khi, các triệu chứng có thể bao gồm:

• Các vấn đề về mắt
• Sự đông máu bất thường
• Vấn đề về xương
• Khó khăn trong học tập

Dấu hiệu vật lý của đột biến gen MTHFR

Thông thường không có dấu hiệu vật lý nào của đột biến này.

Các tình trạng liên quan đến đột biến gen MTHFR

Mối lo ngại lớn nhất với đột biến gen MTHFR là bạn có thể có nguy cơ mắc bệnh homocysteine ​​huyết cao hơn. Đây là tình trạng mà bạn không thể xử lý homocysteine ​​đúng cách — một loại axit amin do cơ thể bạn sản xuất. Kết quả là, bạn phát triển mức homocysteine ​​cao. Nó có thể ảnh hưởng đến mắt và khớp của bạn, và cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim hoặc đột quỵ .

Nghiên cứu cũng chỉ ra rằng những người có đột biến gen MTHFR có nhiều khả năng mắc phải:

• Bệnh thần kinh. Những người mắc bệnh tiểu đường có đột biến này có nhiều khả năng mắc bệnh thần kinh hoặc tổn thương thần kinh hơn .
• Bệnh huyết khối. Đây là tình trạng khiến bạn có nhiều khả năng hình thành cục máu đông.
• Tật nứt đốt sống. Phụ nữ có đột biến gen MTHFR có thể gặp khó khăn hơn trong việc xử lý folate, điều này có thể làm tăng nguy cơ sinh con bị tật nứt đốt sống hoặc các biến chứng ống thần kinh khác.
• Mất thính lực đột ngột
• Huyết áp cao
• Mất thai
• Vấn đề về tâm trạng
• Hở môi và vòm miệng. Đây là một khuyết tật bẩm sinh khiến môi trên và/hoặc vòm miệng bị hở.

Xét nghiệm đột biến gen MTHFR

Xét nghiệm đột biến gen MTHFR là xét nghiệm máu tìm kiếm hai đột biến gen phổ biến nhất. Xét nghiệm này có thể được thực hiện riêng lẻ hoặc như một phần của một nhóm các xét nghiệm di truyền.

Chi phí xét nghiệm đột biến gen MTHFR

Chi phí xét nghiệm đột biến gen MTHFR thay đổi tùy theo bảo hiểm. Bạn cũng có thể mua xét nghiệm trực tuyến với giá từ 65 đến 249 đô la, nhưng những xét nghiệm này không được FDA chấp thuận. Nếu bạn chọn một xét nghiệm, hãy kiểm tra nhãn hoặc mô tả trực tuyến để đảm bảo rằng phòng xét nghiệm được "chứng nhận CLIA". Điều này có nghĩa là phòng xét nghiệm ít nhất cũng được chính phủ liên bang quản lý.

Kết quả xét nghiệm đột biến gen MTHFR

Kết quả xét nghiệm sẽ cho bạn biết bạn có kết quả dương tính hay âm tính với đột biến gen MTHFR. Nó cũng sẽ cho bạn biết bạn có một hay hai biến thể gen. 

Nếu bạn chỉ có đột biến ở một trong các gen của mình, thì nó sẽ không ảnh hưởng đến sức khỏe của bạn. Nếu bạn có hai bản sao của đột biến gen C677T hoặc một bản sao của cả hai biến thể C677T và A1298C, thì bạn có thể bị tăng nồng độ homocysteine. Bác sĩ có thể muốn xét nghiệm bạn để biết chắc chắn. Nếu bạn chỉ có một hoặc hai bản sao của biến thể gen A1298C, thì điều đó sẽ không ảnh hưởng đến nồng độ homocysteine ​​của bạn.

Nếu xét nghiệm của bạn âm tính, bạn không có bất kỳ đột biến gen MTHFR nào trong hai đột biến này. Nếu bác sĩ yêu cầu xét nghiệm vì mức homocysteine ​​của bạn cao, thì rất có thể là do nguyên nhân khác, chẳng hạn như tuổi tác, thuốc men hoặc tình trạng bệnh lý tiềm ẩn như bệnh tuyến giáp hoặc bệnh thận . 

Tôi có cần phải xét nghiệm đột biến gen MTHFR không?

Mặc dù xét nghiệm này được sử dụng rộng rãi, hầu hết các chuyên gia y tế đều không khuyến nghị bạn sử dụng nó. Hầu hết những người có đột biến gen MTHFR không có vấn đề sức khỏe nào. Một lựa chọn dễ dàng và rẻ hơn là xét nghiệm máu để kiểm tra mức homocysteine ​​của bạn. Nếu mức này cao, bác sĩ có thể trao đổi với bạn về các bước để hạ thấp mức này.

Điều trị đột biến gen MTHFR

Không cần điều trị đột biến gen MTHFR trừ khi bạn có mức homocysteine ​​cao. Cách tốt nhất để hạ thấp mức này là dùng axit folic . Các nguồn thực phẩm tốt bao gồm:

• Trái cây và rau quả (đặc biệt là rau lá xanh)
• Bánh mì và ngũ cốc tăng cường
• Đậu lăng
• Đậu gà
• Hầu hết các loại đậu

Bác sĩ cũng có thể muốn bạn dùng viên bổ sung axit folic, cũng như viên bổ sung một số vitamin B khác như vitamin B6 và vitamin B12. Chỉ cần lưu ý rằng điều này có thể không làm giảm một số rủi ro liên quan đến nồng độ homocysteine ​​cao, chẳng hạn như tăng nguy cơ hình thành cục máu đông và bệnh tim.

Sống chung với đột biến gen MTHFR

Bổ sung Methylfolate

Bạn có thể đã nghe nói rằng các chất bổ sung methylfolate rất quan trọng đối với những người có đột biến gen MTHFR. Một chất bổ sung được quảng cáo rộng rãi là axit 5-methyltetrahydrofolic, hay 5-MTHF. Lý thuyết cho rằng những người có các biến thể gen này ít có khả năng hấp thụ folate hơn, vì vậy dùng methylfolate có thể là một lựa chọn hiệu quả.

Tuy nhiên, CDC cho biết điều này không đúng. Những người có biến thể gen MTHFR có thể hấp thụ đủ loại folate bao gồm cả axit folic. Trên thực tế, nghiên cứu cho thấy những người có đột biến gen này vẫn xử lý được chất dinh dưỡng này, mặc dù lượng chất này thấp hơn khoảng 16%. Nếu bạn dùng 400 microgam axit folic mỗi ngày (lượng chất này có trong hầu hết các loại vitamin tổng hợp), bạn sẽ ổn thôi.

Đột biến gen MTHFR trong thai kỳ

Bạn không cần phải lo lắng về đột biến gen MTHFR trong thai kỳ. Trên thực tế, việc sàng lọc biến thể gen thậm chí còn không được khuyến nghị bởi Học viện Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG). Mặc dù đã có những nghiên cứu chỉ ra rằng những người có biến thể gen MTHFR có nhiều khả năng sinh con bị dị tật ống thần kinh hơn, nhưng hầu hết các nghiên cứu đó đều được thực hiện ở những quốc gia không có chế độ tăng cường axit folic thường xuyên. Ở Hoa Kỳ, hầu hết phụ nữ đều nhận đủ axit folic trong chế độ ăn uống của họ từ thực phẩm tăng cường. Người ta cũng khuyến nghị phụ nữ mang thai nên bổ sung 400 microgam axit folic mỗi ngày. Người ta cho rằng điều đó là đủ để giảm nguy cơ dị tật ống thần kinh ở phụ nữ mang thai — bao gồm cả những người có đột biến gen MTHFR. 

CDC khẳng định rằng tất cả những người có biến thể gen MTHFR đều có thể xử lý folate, bao gồm axit folic. Nếu bạn đang mang thai, điều quan trọng hơn là bổ sung 400 microgam axit folic mỗi ngày, thay vì lo lắng về việc bạn có đột biến gen MTHFR hay không.

Những điều cần biết

Đột biến gen MTHFR là một biến thể của gen MTHFR ảnh hưởng đến khả năng hấp thụ và xử lý folate của cơ thể bạn. Bạn thừa hưởng hai bản sao của gen MTHFR, một từ mẹ và một từ cha. Nếu bạn có đột biến gen MTHFR, cơ thể bạn có thể không phân hủy folate tốt như bình thường. Điều này có thể dẫn đến nồng độ homocysteine ​​tăng cao. Mặc dù ban đầu người ta cho rằng điều này gây ra các vấn đề về sức khỏe, nhưng các nghiên cứu mới cho thấy không phải vậy. Bạn không cần phải điều trị đột biến gen MTHFR trừ khi bạn phát triển nồng độ homocysteine ​​cao. Hầu hết những người có đột biến gen MTHFR đều có tuổi thọ bình thường.

Câu hỏi thường gặp về gen MTHFR

Điều đó có ý nghĩa gì nếu bạn có gen MTHFR?

Mọi người đều có hai bản sao của gen MTHFR. Một số người có đột biến gen MTHFR. Điều này rất phổ biến; trên thực tế, nhiều người ở Hoa Kỳ có một hoặc hai bản sao của biến thể phổ biến nhất — biến thể MTHFR C677T — hơn những người không có. Bạn cũng không cần phải sàng lọc các biến thể gen. Nó sẽ không ảnh hưởng đến sức khỏe của bạn.

Triệu chứng của tình trạng thiếu hụt MTHFR là gì?

Hầu hết những người có đột biến gen MTHFR không có bất kỳ triệu chứng nào. Đôi khi, nó có thể gây ra mức độ cao hơn của một loại axit amin gọi là homocysteine. Điều này có thể ảnh hưởng đến mắt và khớp của bạn, và cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim hoặc đột quỵ.

Tuổi thọ của người mắc hội chứng MTHFR là bao lâu?

Nếu bạn có đột biến gen MTHFR, bạn có thể sống lâu như người không có đột biến này. Các biến thể gen MTHFR dường như không ảnh hưởng đến tuổi thọ.

Bạn nên tránh những thực phẩm nào nếu mắc hội chứng MTHFR?

Bạn có thể đã nghe nói rằng bạn nên tránh các thực phẩm giàu folate nếu bạn có đột biến MTHFR. Không có bằng chứng nào chứng minh điều đó.

MTHFR có cảm giác như thế nào?

Hầu hết những người có biến thể gen MTHFR thậm chí còn không biết mình có nó. Bạn không có khả năng có các triệu chứng về mặt thể chất.

Trứng có hại cho MTHFR không?

Không có lý do gì mà một người có đột biến gen MTHFR lại cần tránh trứng. Một số nghiên cứu trên động vật thậm chí còn cho rằng trứng có thể bảo vệ chống lại mức homocysteine ​​cao, nhưng đó chỉ là sơ bộ. Các nhóm như Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ cho biết ăn một lượng tương đương một quả trứng mỗi ngày là ổn.

Tại sao MTHFR lại gây tranh cãi?

Bản thân MTHFR không gây tranh cãi; đó là một gen mà tất cả chúng ta đều có. Nhưng có một số tranh cãi xung quanh các đột biến gen MTHFR. Các nhóm như American College of Medical Genetics đã ban hành các hướng dẫn khuyến cáo không nên xét nghiệm một trong những đột biến gen này. Mặc dù ban đầu người ta cho rằng các đột biến này làm tăng nguy cơ nồng độ homocysteine ​​cao, bệnh tim, cục máu đông và sảy thai, nhưng các nghiên cứu gần đây cho thấy không có mối liên quan nào. Nhiều người Mỹ có một trong những biến thể này và vẫn sống khỏe mạnh trọn vẹn.

MTHFR được di truyền từ mẹ hay cha?

Bạn có thể thừa hưởng biến thể gen MTHFR từ mẹ hoặc cha.

Bạn có thể sửa được MTHFR không?

Bạn không thể sửa chữa biến thể gen MTHFR và không cần phải "điều trị" nó. Hầu hết những người có biến thể gen MTHFR không phát triển các vấn đề sức khỏe.

NGUỒN:

Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh: “Biến thể gen MTHFR và Sự thật về axit folic.”

Thư viện Y khoa Quốc gia: “Xét nghiệm đột biến MTHFR”.

Lưu thông : “Đột ​​biến homocysteine ​​và MTHFR.”

Phòng khám Cleveland: “Xét nghiệm di truyền mà bạn không cần.”

Sinh học chỉ điểm trong Y học : “Tỷ lệ mắc bệnh theo dân tộc địa lý và ý nghĩa của đa hình MTHFR 677C>T và 1298A>C trong quần thể chăm sóc sức khỏe ban đầu tại Hoa Kỳ.”

Di truyền học trong Y học : “Hướng dẫn Thực hành của ACMG: Thiếu bằng chứng về Xét nghiệm Đa hình MTHFR”, “Mất thính lực đột ngột và Đa hình gen MTHFR 677C>T/1298A>C”.

Y học tích hợp : “Folate hoạt tính so với axit folic: Vai trò của 5-MTHF (Methylfolate) trong sức khỏe con người.”

Medscape: “MTHFR và dị tật bẩm sinh: Loại folate có quan trọng không?”

Tạp chí Dinh dưỡng: “Protein trứng trong chế độ ăn uống ngăn ngừa chứng tăng homocysteine ​​máu thông qua việc điều hòa tăng hoạt động của betaine-homocysteine ​​S-Methyltransferase ở gan ở chuột bị hạn chế folate.”