Hiểu về Galafold: Cách thức điều trị bằng đường uống này có tác dụng như thế nào đối với bệnh Fabry

• Thuốc Galafold có tác dụng gì đối với bệnh Fabry?
• Bất kỳ ai mắc tình trạng này đều có thể sử dụng Galafold không?
• Phương pháp này đã được nghiên cứu như thế nào để điều trị bệnh Fabry?
• Những lợi ích nào được thấy trong các nghiên cứu lâm sàng này?
• Thuốc Galafold có tác dụng điều trị bệnh Fabry nhanh như thế nào?
• Tôi sử dụng nó như thế nào?
• Tôi có thể ngăn ngừa hoặc kiểm soát tác dụng phụ như thế nào?
• Có tương tác nào với các loại thuốc khác không?
• Có thẻ giảm giá không?

Nếu bạn hoặc người quen của bạn mắc bệnh Fabry, bạn có thể đã nghe nói đến Galafold . Đây là loại thuốc đầu tiên và duy nhất có thể dùng qua đường uống để điều trị bệnh Fabry. Các phương pháp điều trị khác cho bệnh Fabry, được gọi là liệu pháp thay thế enzyme, được tiêm vào cơ thể. 

Galafold là một loại liệu pháp “chaperone”, có nghĩa là nó hoạt động rất khác so với liệu pháp thay thế enzyme. Mặc dù nó không hiệu quả với tất cả các loại bệnh Fabry, nhưng nó có thể là một lựa chọn hữu ích cho những người có một số loại đột biến nhất định trong gen gây ra tình trạng này.

Thuốc Galafold có tác dụng gì đối với bệnh Fabry?

Bệnh Fabry là một tình trạng di truyền hiếm gặp được truyền từ cha mẹ sang con cái. Ở những người mắc bệnh Fabry, một loại enzyme cụ thể gọi là alpha-galactosidase A (alpha-gal) không hoạt động theo cách mà nó nên hoạt động. Điều này là do có một đột biến trong gen mã hóa cho alpha-gal. 

Alpha-gal là một loại enzyme quan trọng có trong nhiều tế bào trong cơ thể. Nó phân hủy một chất béo gọi là GL-3. Khi enzyme không hoạt động theo cách mà nó nên làm, GL-3 sẽ tích tụ trong các tế bào của cơ thể. Theo thời gian, điều này có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng ở nhiều bộ phận của cơ thể, bao gồm thận, tim, da, não và hệ thần kinh. 

Có hai loại bệnh Fabry chính:

• Classic: Đây là dạng nghiêm trọng hơn của tình trạng này và những người mắc bệnh "classic" thường có các triệu chứng trong thời thơ ấu. Một số triệu chứng này bao gồm đau rát và ngứa ran ở tay và chân, các vấn đề về dạ dày và ruột, và các đốm đỏ tím trên da giữa rốn và đầu gối. Một số người cũng có thể không đổ mồ hôi nhiều như bình thường, điều này có thể gây khô da và khiến họ rất nhạy cảm với nhiệt. Nhiều người mắc tình trạng này cũng có các vệt xám, nâu hoặc vàng trên mắt.
• Khởi phát muộn: Đây là dạng phổ biến nhất của bệnh Fabry. Đây là dạng nhẹ hơn so với bệnh cổ điển. Mặc dù bệnh Fabry xuất hiện khi mới sinh, những người mắc dạng bệnh này thường không có triệu chứng khi còn nhỏ. Thay vào đó, họ có thể không có triệu chứng cho đến khi họ ở độ tuổi 30 hoặc thậm chí muộn hơn.

Khi những người mắc bệnh Fabry già đi, GL-3 tiếp tục tích tụ trong các tế bào của họ. Điều này gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng hơn theo thời gian. Nhiều người mắc bệnh Fabry phát triển các vấn đề về thận, có thể dẫn đến suy thận. Bệnh Fabry cũng có thể gây tổn thương tim và mạch máu, có thể gây ra các vấn đề về tim và làm tăng nguy cơ đau tim hoặc đột quỵ. Một số người cũng phát triển các vấn đề về thính giác.

Chìa khóa để điều trị bệnh Fabry là cung cấp cho cơ thể một dạng alpha-gal hoạt động bình thường. Điều này không đảo ngược bất kỳ tổn thương nào đã gây ra bởi GL-3, nhưng nó có thể giúp ngăn ngừa tổn thương trong tương lai. Nhiều người mắc tình trạng này sẽ được điều trị thay thế enzyme. Với liệu pháp này, một dạng enzyme hoạt động được tiêm vào cơ thể. Cơ thể có thể sử dụng enzyme hoạt động này để phân hủy GL-3 để nó không tích tụ trong các tế bào. 

Galafold cũng cho phép cơ thể sử dụng alpha-gal, nhưng nó hoạt động rất khác so với liệu pháp thay thế enzyme. Thành phần hoạt chất trong Galafold là một loại thuốc có tên là migalastat, liên kết với alpha-gal không ổn định. Alpha-gal không ổn định sẽ không hoạt động tốt như mong đợi. Khi Galafold liên kết với alpha-gal, nó sẽ ổn định enzyme để enzyme có thể hoạt động bình thường. Vì loại thuốc này hoạt động bằng cách hỗ trợ alpha-gal, nên đôi khi nó được gọi là "liệu pháp chaperone".

Bất kỳ ai mắc tình trạng này đều có thể sử dụng Galafold không?

Galafold chỉ có thể được sử dụng bởi những người có một loại đột biến nhất định trong gen mã hóa cho alpha-gal. Loại đột biến này tạo ra một dạng alpha-gal vẫn có thể hoạt động nhưng quá không ổn định để hoạt động chính xác. Galafold liên kết với loại alpha-gal này, khiến nó đủ ổn định để hoạt động theo cách mà nó được cho là.

Một số người mắc bệnh Fabry có đột biến khiến cơ thể không có alpha-gal hoặc có dạng alpha-gal không hoạt động. Những người này không nên sử dụng Galafold vì nó sẽ không cho phép họ phá vỡ GL-3. Thay vào đó, họ nên thảo luận về liệu pháp thay thế enzyme với nhóm chăm sóc sức khỏe của họ. 

Trước khi bác sĩ kê đơn thuốc Galafold, họ sẽ tiến hành xét nghiệm để xem bạn có đột biến nào. Họ có thể làm việc với chuyên gia di truyền để quyết định xem thuốc có hữu ích cho bạn hay không.

Phương pháp này đã được nghiên cứu như thế nào để điều trị bệnh Fabry?

Một nghiên cứu lâm sàng nhỏ đã được thực hiện để xem liệu Galafold có an toàn và hiệu quả trong việc điều trị bệnh Fabry hay không. Tất cả mọi người trong nghiên cứu này đều có xét nghiệm di truyền xác nhận bệnh Fabry. Các xét nghiệm di truyền của họ cũng cho thấy họ có một loại alpha-gal có thể đáp ứng với điều trị bằng Galafold. Những người trong nghiên cứu này từ 16 tuổi trở lên, với độ tuổi trung bình là 43. Hầu hết trong số họ (64%) là nữ. 

Trung bình, những người trong nghiên cứu đã được chẩn đoán mắc bệnh Fabry trong khoảng 8 năm. Hầu như tất cả mọi người trong nghiên cứu (94%) đều có triệu chứng của bệnh Fabry ở hai bộ phận của cơ thể và hầu như tất cả họ (90%) đều có tiền sử bệnh thận. Hầu hết những người trong nghiên cứu (78%) chưa bao giờ được điều trị thay thế enzyme trước đây. Bất kỳ ai đã được điều trị trước đây đều không được điều trị trong 6 tháng qua.

Galafold được so sánh với giả dược. Những người tham gia nghiên cứu không biết họ đang dùng thuốc hay giả dược. Nếu bất kỳ ai đang dùng thuốc để bảo vệ thận, họ được yêu cầu tiếp tục dùng thuốc đó trong quá trình nghiên cứu.

Nghiên cứu này đo lường hiệu quả bằng cách đo mức GL-3 trong thận. Các biện pháp này được thực hiện trước khi nghiên cứu bắt đầu và một lần nữa sau 6 tháng nghiên cứu.

Những lợi ích nào được thấy trong các nghiên cứu lâm sàng này?

Lượng GL-3 trong thận.  Lượng GL-3 trong thận sau 6 tháng nghiên cứu được so sánh với lượng GL-3 tìm thấy trong thận trước khi nghiên cứu bắt đầu. 

• Sau 6 tháng, những người sử dụng Galafold có lượng GL-3 trong thận trung bình ít hơn so với trước khi nghiên cứu bắt đầu. Những người sử dụng giả dược có lượng GL-3 trong thận trung bình nhiều hơn một chút so với trước khi nghiên cứu bắt đầu. 
• Nghiên cứu đã đếm số người có mức GL-3 giảm ít nhất một nửa sau 6 tháng. Điều này xảy ra ở 52% số người sử dụng Galafold và 45% số người sử dụng giả dược.

Các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng do bệnh Fabry gây ra phải mất nhiều năm mới phát triển. Nghiên cứu lâm sàng được sử dụng để đánh giá Galafold chỉ kéo dài 2 năm. 

Một nghiên cứu lâm sàng khác hiện đang được thực hiện để xem liệu việc dùng Galafold có làm giảm nguy cơ mắc các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng theo thời gian hay không. Nghiên cứu này đang theo dõi chức năng thận, chức năng tim, các vấn đề về dạ dày và các triệu chứng khác trong vài năm. Sau khi nghiên cứu đó hoàn tất, nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ có thể cung cấp cho bạn thêm thông tin về mức độ hiệu quả của Galafold trong việc giảm nguy cơ mắc các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng theo thời gian. 

Thuốc Galafold có tác dụng điều trị bệnh Fabry nhanh như thế nào?

Một số vấn đề sức khỏe nghiêm trọng hơn do bệnh Fabry gây ra mất nhiều năm để phát triển. Ngay cả khi những vấn đề này bắt đầu phát triển, có thể mất nhiều năm nữa trước khi chúng trở nên nghiêm trọng, gây ra các vấn đề như suy thận, đột quỵ hoặc đau tim. 

Ngay cả khi Galafold đang hoạt động theo cách mà nó nên hoạt động, bạn có thể không thể biết được. Nó có thể không làm cho các triệu chứng hiện tại của bạn tốt hơn. Thay vào đó, nó sẽ giúp ngăn ngừa các triệu chứng của bạn trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ theo dõi các triệu chứng của bạn và chức năng của các cơ quan khác nhau trong cơ thể bạn, chẳng hạn như thận và tim của bạn.

Nếu bạn lo lắng rằng Galafold không hiệu quả với bạn, đừng ngừng sử dụng mà không trao đổi với bác sĩ chăm sóc sức khỏe trước. Bác sĩ chăm sóc sức khỏe có thể xem xét cách các triệu chứng của bạn thay đổi theo thời gian và xem thận và tim của bạn hoạt động tốt như thế nào. Điều này sẽ cho phép họ xác định xem thuốc có hiệu quả với bạn hay không. 

Tôi sử dụng nó như thế nào?

Galafold là viên nang uống một lần cách ngày. Nên uống vào cùng một thời điểm trong ngày mỗi lần. Ví dụ, nếu uống vào lúc 8 giờ sáng ngày đầu tiên, thì cũng nên uống vào lúc 8 giờ sáng ngày tiếp theo. 

Để có được liều lượng đầy đủ của Galafold, bạn phải uống thuốc khi bụng đói. Bạn không nên ăn bất cứ thứ gì trong vòng 2 giờ trước khi uống thuốc hoặc 2 giờ sau khi uống thuốc. Bạn cũng không nên uống bất cứ thứ gì có chứa caffeine trong vòng 2 giờ trước và 2 giờ sau khi uống thuốc. Trong thời gian này, bạn có thể uống các loại đồ uống khác, chẳng hạn như nước lọc hoặc nước có hương vị, nước ép trái cây không có cùi hoặc đồ uống có ga không chứa caffeine. 

Các viên nang được cung cấp theo cách đặc biệt để giúp bạn theo dõi liều dùng của mình. Bao bì đặc biệt này được gọi là vỉ thuốc, và mỗi vỉ thuốc chứa đủ viên nang cho 4 tuần điều trị. Ở đầu vỉ thuốc là nơi bạn có thể theo dõi ngày bạn uống liều đầu tiên. Ngoài ra còn có các vòng tròn trống trên thẻ giữa mỗi viên nang. Những vòng tròn này ở đó để nhắc nhở bạn chỉ uống Galafold cách ngày. 

Khi bạn uống một liều, bạn sẽ đẩy viên nang ra khỏi thẻ, để lại một khoảng trống. Ngày hôm sau, khi không còn liều nào để uống, bạn sẽ đẩy vòng tròn ra, để lại một khoảng trống khác. Bằng cách này, bạn đánh dấu mỗi ngày trên thẻ của mình. Theo cách này, khi bạn quay lại vào ngày hôm sau, bạn sẽ biết liệu đã đến lúc uống một liều khác hay chưa. 

Đơn thuốc của bạn phải đi kèm với “Hướng dẫn sử dụng”, giải thích cách dùng liều và sử dụng vỉ thuốc. Hãy hỏi dược sĩ hoặc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khác nếu bạn không chắc chắn về cách dùng Galafold. 

Tôi có thể ngăn ngừa hoặc kiểm soát tác dụng phụ như thế nào?

Những người sử dụng Galafold có thể có nhiều khả năng bị nhiễm trùng đường hô hấp hơn. Bao gồm nhiễm trùng ở mũi hoặc họng, đau họng hoặc các triệu chứng cảm lạnh thông thường. Cách tốt nhất để ngăn ngừa nhiễm trùng là giảm tiếp xúc với vi khuẩn bằng cách rửa tay và tránh xa những người bị bệnh. Bạn cũng nên tiêm vắc-xin thường xuyên, chẳng hạn như tiêm vắc-xin cúm hàng năm. 

Thuốc này cũng có thể khiến mọi người dễ bị nhiễm trùng ở thận hoặc bàng quang (nhiễm trùng đường tiết niệu). Cách tốt nhất để ngăn ngừa những bệnh nhiễm trùng này là tuân thủ các biện pháp vệ sinh tốt nhất, uống nhiều nước và đi vệ sinh thường xuyên.

Đây không phải là tất cả các tác dụng phụ có thể xảy ra. Hãy trao đổi với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn có các triệu chứng làm phiền bạn. Nếu bạn gặp bất kỳ điều gì mà bạn nghĩ có thể do Galafold gây ra, bạn cũng có thể báo cáo các tác dụng phụ cho FDA theo số 800-FDA-1088 (800-332-1088).

Có tương tác nào với các loại thuốc khác không?

Caffeine có thể làm giảm nồng độ Galafold trong máu, có thể làm giảm hiệu quả của thu��c. Hãy đảm bảo rằng bác sĩ chăm sóc sức khỏe của bạn biết nếu bạn đang sử dụng bất kỳ sản phẩm nào có chứa caffeine. Caffeine thường có trong các sản phẩm giúp tỉnh táo, giảm cân, giảm đau đầu và giảm tình trạng nôn nao. 

Hãy cho dược sĩ hoặc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn biết về tất cả các loại thuốc theo toa hoặc không kê đơn (OTC), vitamin/khoáng chất, sản phẩm thảo dược hoặc các chất bổ sung khác mà bạn đang dùng hoặc đã dùng gần đây. Điều này sẽ giúp họ xác định phác đồ điều trị tốt nhất cho bạn. 

Có thẻ giảm giá không?

Có một phiếu giảm giá tiết kiệm có sẵn từ nhà sản xuất thuốc có thể cho phép bạn trả $0 cho đơn thuốc của mình. Bạn có đủ điều kiện hay không tùy thuộc vào việc bạn có bảo hiểm thuốc theo toa hay không và loại bảo hiểm bạn có. Bạn có thể tìm hiểu thêm tại https://galafold.com/patients/videos-and-resources/amicus-assist.php .

Nếu có thắc mắc về chi phí, phạm vi bảo hiểm hoặc bất kỳ vấn đề nào khác, bạn có thể liên hệ với nhà sản xuất thuốc theo số 877-426-4287 hoặc truy cập www.galafold.com .

NGUỒN:

Quỹ Thận Quốc gia: “Bệnh Fabry”. 

Tin tức về bệnh Fabry: “Bệnh Fabry.” 

Tạp chí Y khoa New England : “Điều trị bệnh Fabry bằng thuốc hỗ trợ dược lý Migalastat.”

Hướng dẫn dùng thuốc của Galafold (Amicus Therapeutics) tại Hoa Kỳ, tháng 6 năm 2023.

Thông tin kê đơn của Galafold (Amicus Therapeutics) tại Hoa Kỳ, tháng 6 năm 2023.

Hướng dẫn sử dụng Galafold (Amicus Therapeutics) tại Hoa Kỳ, tháng 6 năm 2023.