Hội chứng Rabson-Mendenhall là gì?

• Nguyên nhân
• Triệu chứng
• Chẩn đoán
• Sự đối đãi

Một trong những điều cơ bản nhất mà cơ thể bạn làm là lấy năng lượng từ thức ăn và chuyển đến các tế bào. Nó giống như việc đổ xăng cho xe của bạn, nhưng trong trường hợp này, đường cung cấp năng lượng. Thông thường, một loại hormone gọi là insulin kiểm soát quá trình này. Nó cho đường biết khi nào thì di chuyển ra khỏi máu và vào các tế bào của bạn.

Nếu bạn mắc hội chứng Rabson-Mendenhall, quá trình này sẽ bị phá vỡ. Cơ thể bạn không thể sử dụng insulin như bình thường. Đây là một tình trạng rất hiếm gặp.

Khi insulin không thể thực hiện chức năng của mình, nó sẽ ảnh hưởng đến cách cơ thể bạn phát triển. Và những tác động này bắt đầu ngay cả trước khi sinh. Trẻ sơ sinh mắc bệnh này có xu hướng nhỏ hơn bình thường và khó phát triển và tăng cân .

Hội chứng Rabson-Mendenhall là một phần của nhóm các tình trạng mà bác sĩ gọi là hội chứng kháng insulin nghiêm trọng . Bao gồm hội chứng Donohue và hội chứng kháng insulin loại A.

Nguyên nhân

Rabson-Mendenhal là tình trạng bạn di truyền từ cha mẹ và xảy ra do lỗi trong gen gọi là gen INSR.

Mỗi tế bào của bạn có hai bản sao của mỗi gen. Một bản sao đến từ mẹ và một bản sao đến từ cha. Khi bạn mắc bệnh Rabson-Mendenhall, điều đó có nghĩa là bạn có lỗi ở cả hai bản sao của gen INSR. Nếu chỉ có một bản sao có lỗi, bạn sẽ không mắc bệnh.

Vì vậy, khi một đứa trẻ mắc hội chứng Rabson-Mendenhall, đó là vì mỗi cha mẹ có một bản sao bình thường và một bản sao có lỗi. Sau đó, cả hai đều tình cờ truyền bản sao có lỗi cho đứa trẻ, và 3 trong 4 lần điều đó không xảy ra.

Triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bắt đầu xuất hiện trong năm đầu đời và nghiêm trọng hơn ở một số người so với những người khác.

Nó có thể gây ra vấn đề với:

• Đầu và mặt. Những đặc điểm này có thể bao gồm da thô ráp , khoảng cách giữa hai mắt rộng , rãnh sâu trên lưỡi và tai, môi và hàm to hơn bình thường.
• Móng tay . Chúng có thể dày hơn bình thường.
• Da . Khô là một vấn đề. Một vấn đề khác có thể là acanthosis nigricans (da sẫm màu và dày lên). Da có thể có cảm giác như nhung, đặc biệt là ở những vùng da gấp lại, như nách và cổ.
• Răng . Răng có thể to hơn bình thường, chen chúc hoặc mọc quá sớm.

Các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến khác bao gồm:

• Các cơ quan lớn hơn bình thường, bao gồm thận , tim , dương vật và âm vật
• Nhiều tóc hơn bình thường
• Tăng trưởng chậm trước và sau khi sinh
• Sưng ở bụng
• Rất ít mỡ dưới da
• Cơ yếu

Và nó có thể dẫn tới các tình trạng như:

• U nang ở buồng trứng
• Bệnh tiểu đường , có thể gây ra tình trạng đe dọa tính mạng gọi là nhiễm toan ceton
• Vấn đề về thận

Chẩn đoán

Một trong những thách thức khi xác định một người có mắc hội chứng Rabson-Mendenhall hay không là phải đảm bảo rằng đó không phải là tình trạng tương tự, chẳng hạn như hội chứng Donohue. Bác sĩ của con bạn sẽ khám sức khỏe và hỏi về các triệu chứng và tiền sử sức khỏe của con bạn. Họ có thể sẽ muốn xét nghiệm máu để kiểm tra lượng đường trong máu và mức insulin của con bạn.

Sự đối đãi

Việc điều trị Rabson-Mendenhall thường đòi hỏi một nhóm bác sĩ, bác sĩ phẫu thuật, nha sĩ và những người khác. Gia đình bạn cũng có thể muốn tìm kiếm sự tư vấn để vượt qua cảm xúc khi mắc phải căn bệnh hiếm gặp này.

Vì không có cách chữa trị, nên việc điều trị thường tập trung vào các triệu chứng cụ thể, chẳng hạn như phẫu thuật cắt bỏ u nang hoặc khắc phục các vấn đề về răng. Đôi khi, bác sĩ sử dụng liều cao insulin hoặc một số loại thuốc giúp cơ thể sử dụng insulin, nhưng thường thì những loại thuốc này không có tác dụng lâu dài.

Các chuyên gia đang tìm kiếm các phương án điều trị tốt hơn cho tình trạng tăng đường huyết ( đường huyết cao ) liên quan đến tình trạng kháng insulin nghiêm trọng. Các phương pháp điều trị này cho thấy một số kết quả tốt cho đến nay, mặc dù cần nhiều nghiên cứu hơn:

• Thuốc biguanide. Đây là những loại thuốc khiến cơ thể bạn sản xuất ít glucose (đường) hơn và tăng cường sử dụng insulin.
• Leptin . Loại protein này có thể giúp điều chỉnh lượng đường trong máu và insulin trong máu.
• Yếu tố tăng trưởng giống insulin tái tổ hợp I (rhIGF-I). Protein này điều trị chứng nhiễm toan ceton do kháng insulin nghiêm trọng. Nhiễm toan ceton là sự tích tụ của ceton – một chất hình thành khi cơ thể phân hủy chất béo để lấy năng lượng thay vì đường.

NGUỒN:

Cleveland Clinic: “Bệnh tiểu đường: Tổng quan.”

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: “Hội chứng Rabson-Mendenhall”, “Leprachaunism”.

Viện Y tế Quốc gia, Trung tâm Quốc gia về Phát triển Khoa học Chuyển dịch: “Hội chứng Rabson-Mendenhall”.

Viện Y tế Quốc gia, Thư viện Y khoa Quốc gia: “Hội chứng Rabson-Mendenhall”.

Phòng khám Mayo: “Hội chứng Down”.

Orpha.net: “Hội chứng Rabson-Mendenhall.”