Nhóm chăm sóc bệnh Fabry của bạn gồm những ai?

• Bác sĩ tim mạch
• Bác sĩ thần kinh
• Bác sĩ da liễu
• Bác sĩ mắt
• Bác sĩ thận
• Bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa
• Chuyên gia thính học
• Chuyên gia vật lý trị liệu
• Chuyên gia dinh dưỡng
• Nhà tâm lý học và cố vấn sức khỏe tâm thần
• Cố vấn di truyền
• Nhân viên xã hội

Bệnh Fabry ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể, từ tim đến hệ tiêu hóa. Để kiểm soát tốt, bạn cần một nhóm bác sĩ và các chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác. Họ sẽ cùng nhau làm việc để giúp bạn tránh được nhiều vấn đề mà căn bệnh này có thể gây ra.

Vì bạn sẽ gặp rất nhiều bác sĩ, nên điều quan trọng là mỗi bác sĩ phải biết tiền sử sức khỏe của bạn và tất cả các loại thuốc bạn đang dùng. Hãy đảm bảo chia sẻ hồ sơ bệnh án của bạn với mọi chuyên gia chăm sóc sức khỏe mà bạn đến khám.

Một bác sĩ sẽ chịu trách nhiệm chăm sóc bạn. Đây có thể là người chuyên về các bệnh di truyền như bệnh Fabry.

BẠN CÓ BIẾT KHÔNG?

Một bác sĩ sẽ chịu trách nhiệm chăm sóc bạn. Bác sĩ này có thể là người chuyên về các bệnh di truyền như bệnh Fabry. Bác sĩ chính của bạn sẽ khám cho bạn và đề xuất các phương pháp điều trị như liệu pháp thay thế enzyme (ERT), thay thế enzyme mà cơ thể bạn cần để phân hủy chất béo. Bác sĩ cũng có thể đề xuất bạn điều trị giúp enzyme của bạn hoạt động tốt hơn. Bác sĩ này cũng có thể giới thiệu bạn đến các bác sĩ chuyên khoa khác và phối hợp chăm sóc bạn với họ.

Bác sĩ chính của bạn sẽ khám cho bạn và đề xuất các phương pháp điều trị như liệu pháp thay thế enzyme (ERT), thay thế enzyme mà cơ thể bạn cần để phân hủy chất béo. Bác sĩ cũng có thể đề xuất bạn điều trị giúp enzyme của bạn hoạt động tốt hơn.

Bác sĩ này cũng có thể giới thiệu bạn đến các bác sĩ chuyên khoa khác và phối hợp chăm sóc bạn với họ.

Bác sĩ tim mạch

Bác sĩ tim mạch chẩn đoán và điều trị các vấn đề về tim do bệnh Fabry. Bác sĩ này sẽ kiểm tra tim thường xuyên và điều trị các vấn đề như:

• Nhịp tim bất thường (loạn nhịp tim)
• Sưng buồng bơm máu bên trái của tim (phì đại thất trái)
• Suy tim

Bác sĩ thần kinh

Bác sĩ thần kinh điều trị các bệnh về hệ thần kinh - não và tủy sống. Bệnh Fabry có thể làm hỏng các mạch máu trong não và làm tăng nguy cơ đột quỵ hoặc các vấn đề khác về hệ thần kinh.

Các bác sĩ thần kinh điều trị các triệu chứng của bệnh Fabry như sau:

• Yếu hoặc thiếu khả năng vận động (liệt)
• Mất kiểm soát cơ
• Chóng mặt
• Nhìn đôi
• Khó nói
• Đau đầu
• Cảm giác nóng rát hoặc ngứa ran ở tay hoặc chân

Bác sĩ da liễu

Đôi khi các triệu chứng đầu tiên của bệnh Fabry xuất hiện trên da của bạn. Một trong những thay đổi phổ biến nhất trên da là các khối u cứng màu đỏ đen trông giống như mụn cóc, được gọi là angiokeratoma.

Bác sĩ da liễu điều trị những khối u này và các triệu chứng khác của bệnh Fabry trên da, như đổ mồ hôi bất thường.

Bác sĩ mắt

Hầu như tất cả mọi người mắc bệnh Fabry đều có các vệt màu xám, nâu hoặc vàng ở giác mạc -- phần trong suốt ở phía trước mắt. Những vệt này thường không ảnh hưởng đến thị lực. Nhưng hiếm khi, bệnh Fabry có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng hơn về mắt như đục thủy tinh thể có thể gây mất thị lực.

Bác sĩ nhãn khoa sẽ khám mắt thường xuyên cho bạn bằng một dụng cụ gọi là đèn khe. Việc phát hiện và điều trị sớm các vấn đề về mắt có thể giúp bảo vệ thị lực của bạn.

Bác sĩ thận

Đây là một trong những bác sĩ quan trọng nhất mà bạn sẽ gặp. Bệnh thận có thể là biến chứng nghiêm trọng của bệnh Fabry và bệnh sẽ trở nên tồi tệ hơn nếu bạn không điều trị.

Bắt đầu ERT sớm có thể giúp ngăn ngừa các vấn đề về thận. Một bác sĩ chuyên khoa thận được gọi là bác sĩ chuyên khoa thận sẽ theo dõi bạn để phát hiện bất kỳ tổn thương thận nào và điều trị bệnh thận ngay lập tức nếu bạn mắc bệnh.

Bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa

Bệnh Fabry có thể gây ra các triệu chứng tiêu hóa mà một chuyên gia được gọi là bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa có thể điều trị. Ví dụ, bạn có thể gặp các vấn đề như:

• Đau bụng
• Đầy hơi
• Buồn nôn
• Táo bón
• Tiêu chảy

Các triệu chứng này có thể nhẹ hoặc đủ nghiêm trọng để ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày của bạn. ERT có thể giúp ngăn ngừa các vấn đề này. Bác sĩ có thể đề xuất thay đổi chế độ ăn uống hoặc kê đơn thuốc để điều trị chúng.

Chuyên gia thính học

Bệnh Fabry đôi khi làm tổn thương các dây thần kinh ở tai giúp bạn nghe và giữ thăng bằng. Tổn thương này có thể dẫn đến ù tai, cảm giác quay tròn gọi là chóng mặt hoặc mất thính lực.

Các bác sĩ chuyên khoa thính học chẩn đoán và điều trị tình trạng mất thính lực và rối loạn thăng bằng. Bạn nên gặp một trong những bác sĩ chuyên khoa này sau khi được chẩn đoán mắc bệnh Fabry lần đầu tiên, sau đó khám lại 6 tháng một lần. Các phương pháp điều trị mất thính lực và các triệu chứng khác bao gồm máy trợ thính và thuốc.

Chuyên gia vật lý trị liệu

Một nhà vật lý trị liệu sẽ hướng dẫn bạn các bài tập để làm giảm các triệu chứng như yếu cơ và mất thăng bằng. Họ cũng có thể giúp bạn điều chỉnh chương trình tập luyện để bạn có thể hoạt động mà không làm đau bản thân.

Chuyên gia dinh dưỡng

Một số loại thực phẩm cải thiện các triệu chứng như buồn nôn hoặc tiêu chảy, hoặc làm giảm tình trạng viêm trong cơ thể bạn. Chế độ ăn uống phù hợp cũng rất quan trọng nếu bạn có vấn đề về thận.

Chuyên gia dinh dưỡng có thể làm việc với bạn để lập ra một kế hoạch ăn uống phù hợp với nhu cầu sức khỏe của bạn.

Nhà tâm lý học và cố vấn sức khỏe tâm thần

Bạn có thể thấy rằng sống chung với tình trạng bệnh lâu dài như bệnh Fabry có thể làm tăng mức độ căng thẳng của bạn. Đôi khi nó có thể dẫn đến cảm giác chán nản.

Một cố vấn hoặc nhà tâm lý học có thể giúp bạn giải quyết mọi thách thức về sức khỏe tâm thần mà bạn gặp phải và đưa ra lời khuyên để giúp bạn kiểm soát chúng.

Cố vấn di truyền

Một cố vấn di truyền tham gia vào quá trình xét nghiệm di truyền bệnh Fabry. Sau khi bạn được xét nghiệm, người này sẽ giúp bạn hiểu kết quả của mình.

Chuyên gia tư vấn cũng có thể gợi ý các chuyên gia khác mà bạn nên gặp và khuyến nghị xét nghiệm gen cho các thành viên khác trong gia đình bạn, những người có nguy cơ mắc bệnh Fabry.

Nhân viên xã hội

Nhân viên xã hội giúp những người mắc bệnh mãn tính quản lý việc chăm sóc hàng ngày của họ. Người này có thể:

• Cung cấp cho bạn thông tin về bệnh Fabry
• Giúp bạn tìm các dịch vụ như vận chuyển và trợ lý chăm sóc sức khỏe tại nhà
• Cung cấp lời khuyên về các vấn đề tài chính và bảo hiểm

Để tìm bác sĩ hoặc chuyên gia khác điều trị bệnh Fabry, hãy hỏi bác sĩ chăm sóc chính của bạn hoặc truy cập trang web của Quỹ Bệnh Fabry Quốc gia.

NGUỒN:

Học viện Da liễu Nắn xương Hoa Kỳ : "U mạch sừng hóa".

Cedars Sinai: "Bệnh Fabry."

Bệnh viện nhi Pittsburgh: "Bệnh Fabry".

Hội đồng Giáo dục Công tác Xã hội: "Bệnh mãn tính và Lão hóa."

Mạng lưới quốc tế Fabry: "Dấu hiệu và triệu chứng."

Genetic Alliance: "Làm thế nào để tôi nói chuyện với gia đình về Fabry?"

Tạp chí Tim mạch Quốc tế : "Những thách thức về tim ở bệnh nhân mắc bệnh Fabry."

Báo cáo của JIMD : "Điều trị trầm cảm ở người lớn mắc bệnh Fabry."

Tạp chí Y học Tổng quát và Gia đình : "Bệnh Fabry và sự liên quan đến tim."

Mehta, Atul. Fabry Bệnh tật: Quan điểm từ 5 năm FOS, 2006.

Quỹ Bệnh Fabry Quốc gia: "Triệu chứng thính học của bệnh Fabry", "Triệu chứng về mắt của bệnh Fabry", "Điều trị bệnh Fabry".

Dinh dưỡng : "Liệu liệu pháp dinh dưỡng có thể đưa chúng ta tiến xa hơn trong việc điều trị bệnh Fabry không?"

Open Heart : "Nâng cao khả năng chẩn đoán bệnh Fabry trong tim mạch bằng thông tin mục tiêu: nghiên cứu tác động đối chứng trước-sau."

Tiến bộ điều trị trong tiêu hóa : "Hiểu biết về các biểu hiện đường tiêu hóa của bệnh Fabry: thúc đẩy chẩn đoán kịp thời."