Phổ phát triển quá mức liên quan đến PIK3CA (PROS) là gì?

• Hiểu về PIK3CA và PROS
• Các loại PROS
• Sự đối đãi
• Con tôi sẽ có tương lai thế nào?

Phổ phát triển quá mức liên quan đến PIK3CA (PROS) không chỉ là một thứ. Nó được gọi là phổ vì đây là một nhóm các hội chứng hiếm gặp. Điểm chung của chúng là chúng liên quan đến các bộ phận cơ thể phát triển quá mức hoặc có hình dạng bất thường. Điều này xảy ra do những thay đổi hoặc đột biến trong một gen có tên là PIK3CA. 

Những thay đổi đó và sự phát triển quá mức mà chúng gây ra có thể xảy ra ở nhiều bộ phận của cơ thể, bao gồm da, mạch máu, xương, mỡ và não. PROS có thể có nhiều triệu chứng khác nhau, tùy thuộc vào loại và bộ phận nào của cơ thể bị ảnh hưởng. Thông thường, các triệu chứng này có thể nhìn thấy khi trẻ mới sinh, vì vậy bác sĩ có thể chẩn đoán trẻ mắc tình trạng PROS khi mới sinh. Đôi khi tình trạng này xảy ra muộn hơn ở trẻ nhỏ. 

Hiểu về PIK3CA và PROS

Những thay đổi trong gen PIK3CA gây ra PROS vì công việc thường xuyên của gen trong cơ thể bạn. Giống như nhiều gen khác, nó có hướng dẫn để tạo ra một loại protein nhất định. Protein PIK3CA kiểm soát các protein khác hoạt động như các tín hiệu quan trọng trong cơ thể bạn. Những tín hiệu đó giúp đảm bảo các tế bào phát triển, phân chia, di chuyển và chết khi cần thiết.

Khi tế bào không có hướng dẫn PIK3CA phù hợp, protein không thực hiện đúng chức năng của nó. PIK3CA bị lỗi dẫn đến sai sót trong quá trình phát triển tế bào. Khi những sai sót đó khiến tế bào phát triển và phân chia quá nhanh hoặc sống quá lâu, nó sẽ dẫn đến tình trạng phát triển quá mức hoặc hình dạng bất thường ở các bộ phận của cơ thể nơi xảy ra tình trạng này.

Ở những người mắc PROS, sự phát triển bất thường có thể xảy ra ở một số bộ phận của cơ thể nhưng không phải ở những bộ phận khác. Đó là vì các đột biến gây ra PROS thường không có trong tất cả các tế bào của bạn, mà chỉ có một số tế bào.

Không giống như nhiều tình trạng di truyền khác, PROS không được truyền từ cha mẹ sang con cái. Vì vậy, nếu con bạn mắc bệnh này, không có nghĩa là bạn cũng mắc bệnh này hoặc những đứa con khác của bạn cũng sẽ mắc bệnh này.

Các loại PROS

Đôi khi, bác sĩ chẩn đoán chính PROS. Những lần khác, họ có thể đưa ra chẩn đoán về một trong những hội chứng thuộc PROS, chẳng hạn như:

Tăng sản xơ mỡ. Loại này gây ra các khối u cục bộ ở chân tay hoặc các bộ phận khác của cơ thể. Nó xảy ra khi mô mỡ hoặc mô xơ hoặc mạch máu phát triển quá nhiều. Các khối u có xu hướng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian và có thể gây ra các vấn đề về đi lại và vận động.

Hội chứng CLOVES. Tên của tình trạng này là từ viết tắt mô tả các triệu chứng của nó. C là viết tắt của từ bẩm sinh, có nghĩa là nó có từ khi sinh ra. L là viết tắt của từ lipomatous, hoặc liên quan đến chất béo. (Hầu hết trẻ sơ sinh mắc CLOVES đều có khối mỡ có thể nhìn thấy được.) O là viết tắt của từ overgrowth (phát triển quá mức). V là viết tắt của từ circuit malformations (dị dạng mạch máu) hoặc các mạch máu bất thường, có thể gây ra những thứ như vết bớt hoặc tĩnh mạch nổi rõ. E là viết tắt của epidermal nevus (bớt biểu bì), một loại tổn thương da. S là viết tắt của các vấn đề về cột sống hoặc xương, bao gồm cả cột sống cong, được gọi là vẹo cột sống. Những người mắc CLOVES cũng có thể có các dấu hiệu khác, chẳng hạn như bàn tay, bàn chân, ngón tay hoặc ngón chân to và khoảng cách rộng giữa các ngón chân và ngón tay.

Hội chứng dị dạng mao mạch não khổng lồ (MCAP). Dạng PROS này gây ra sự phát triển quá mức của não và các bộ phận khác của cơ thể, chẳng hạn như mạch máu và các bộ phận của khuôn mặt. Những người mắc hội chứng MCAP có thể bị chậm phát triển và ngón tay, ngón chân bất thường.

Hội chứng tăng sản bán phần - đa u mỡ (HHML). Loại này thường ảnh hưởng đến sự phát triển của cánh tay và chân. Hội chứng HHML gây ra các khối mỡ phát triển chậm và không đau dưới da ở nhiều bộ phận của cơ thể. Những khối này thường xuất hiện ở lưng, thân, chân, cánh tay và ngón tay. Cũng có thể có các mạch máu bất thường.

Hemimegalencephaly. Trong loại này, toàn bộ hoặc một nửa não lớn hơn bình thường. Cũng có thể có những thay đổi trong mạch máu. Trẻ em bị hemimegalencephaly có thể bị co giật, tê liệt và chậm phát triển.

U mỡ xâm nhập mặt. Rối loạn này bao gồm sưng không đau hoặc phát triển quá mức một phần khuôn mặt. Nó thường chỉ xảy ra ở một bên đầu. Đôi khi, khối u phát triển từ dây thần kinh hoặc một phần lưỡi to hơn bình thường. Xương và răng cũng có thể bị ảnh hưởng.

Sự đối đãi

Không có cách chữa khỏi PROS, nhưng có nhiều cách để kiểm soát tình trạng bệnh và các triệu chứng của nó. Bác sĩ của con bạn có thể đề nghị phẫu thuật để loại bỏ các khối u phát triển quá mức, đặc biệt là nếu chúng gây ra vấn đề về vận động hoặc các hoạt động khác. Phẫu thuật cũng có thể làm giảm áp lực lên não, điều chỉnh chứng vẹo cột sống hoặc kiểm soát các vấn đề khác. Thuốc có thể giúp điều trị co giật hoặc các triệu chứng khác.

Con tôi sẽ có tương lai thế nào?

PROS là tình trạng kéo dài suốt đời. Sự phát triển quá mức của các mô có thể ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày của con bạn theo nhiều cách. Vì PROS rất đa dạng và có thể ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau của cơ thể, nên triển vọng và các triệu chứng có thể khác nhau rất nhiều giữa những người khác nhau. Ví dụ, khi não bị ảnh hưởng, nó có thể dẫn đến chậm phát triển và khác biệt về khả năng học tập.

Một số người mắc PROS cũng có khả năng mắc ung thư cao hơn. (Những thay đổi trong gen PIK3CA cũng xuất hiện ở khối u của những người mắc ung thư nhưng không mắc PROS.) Hãy hỏi bác sĩ về nguy cơ mắc bệnh của con bạn hiện tại và trong tương lai.

Nguồn ảnh: Science Source, Dermnet NZ

NGUỒN:

Trung tâm thông tin quốc gia về khoa học chuyển dịch tiên tiến: “Phổ phát triển quá mức liên quan đến PIK3CA”, “Hội chứng dị dạng mao mạch não to”, “Bán não to”.

Cộng đồng mắc hội chứng CLOVES: “CLOVES là gì?”

Bệnh viện Nhi Texas: “Tăng sản xơ mỡ (FH).”

Orphanet: "Hội chứng tăng sản bán phần - u mỡ đa ổ".

Tạp chí của Hiệp hội Nha khoa Nhi khoa và Nha khoa Dự phòng Ấn Độ : "Bệnh u mỡ thâm nhiễm bẩm sinh ở mặt: Báo cáo ca bệnh và tổng quan tài liệu."