Thiếu hụt Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD) là gì?

• Triệu chứng
• Nguyên nhân
• Kiểm tra
• Sống chung với G6PD

Thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase, còn được gọi là thiếu hụt G6PD, là một tình trạng di truyền phổ biến. Đây là tình trạng thiếu hụt enzyme thường gặp nhất, ảnh hưởng đến khoảng 400 triệu người trên thế giới.

Sự thiếu hụt này là do di truyền và ảnh hưởng đến một loại enzyme quan trọng đối với sức khỏe của các tế bào hồng cầu. G6PD cung cấp năng lượng cho các tế bào hồng cầu và bảo vệ chúng khỏi các chất có hại có trong máu. Nếu bạn bị thiếu hụt, cơ thể bạn không sản xuất đủ enzyme G6PD hoặc G6PD mà nó tạo ra không hiệu quả .

Nếu bạn bị thiếu hụt G6PD, bạn không cần điều trị, nhưng bạn nên tránh một số loại thuốc, hóa chất và đậu để kiểm soát tình trạng thiếu hụt G6PD của mình. Nếu không điều trị, tình trạng thiếu hụt G6PD của bạn có thể dẫn đến một số tác dụng phụ nghiêm trọng; một trong những tác hại nghiêm trọng nhất là thiếu máu tan máu.

Một xét nghiệm máu đơn giản do bác sĩ thực hiện có thể cho bạn biết liệu bạn có bị thiếu hụt G6PD hay không. 

Triệu chứng

Thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase thường không có triệu chứng. Có hơn 300 biến thể của tình trạng thiếu hụt G6PD, vì vậy các triệu chứng có thể khác nhau tùy theo loại thiếu hụt riêng biệt mà bạn mắc phải. Các biến thể khác nhau có mức độ thiếu hụt enzyme G6PD cao hơn và nghiêm trọng hơn các biến thể khác .

Ở trẻ sơ sinh, tình trạng thiếu hụt G6PD có thể biểu hiện bằng tình trạng vàng da hoặc vàng mắt, có thể dễ dàng khắc phục. Ở bất kỳ ai mắc G6PD, cho dù bạn có thiếu máu hay không, bạn đều có thể bị thiếu máu tan máu nếu bị nhiễm trùng hoặc dùng một loại thuốc nào đó. 

Thiếu máu tan máu là tình trạng mà các tế bào hồng cầu của bạn bị tổn thương nhanh hơn tốc độ chúng được tạo ra. Vì bạn cần các tế bào hồng cầu để mang oxy đến mọi bộ phận của cơ thể, nên thiếu máu tan máu có nghĩa là cơ thể bạn không nhận đủ oxy. Các triệu chứng của tác dụng phụ nguy hiểm này bao gồm:

• Da nhợt nhạt hoặc không màu
• Da vàng da
• Nước tiểu sẫm màu
• Sốt
• Tình trạng thể chất suy yếu
• Sự mất phương hướng
• Nhịp tim cao

Thiếu máu tan máu có thể đe dọa tính mạng, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng này. Hãy liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn gặp các triệu chứng nghiêm trọng trong thời gian dài. Nếu không, tình trạng này có thể tự khỏi trong vòng hai tuần. Nếu bạn bị thiếu máu tan máu mãn tính, hãy hỏi bác sĩ về lợi ích của các chất bổ sung axit folic.

Nguyên nhân

Thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase là do di truyền, vì vậy bạn không thể "mắc" nó, và bạn sẽ không phát triển nó một cách ngẫu nhiên. Không có nguyên nhân nào có thể tránh được, nhưng bạn có thể đi xét nghiệm hoặc để ý các triệu chứng nếu bạn thuộc nhóm có nhiều khả năng mắc G6PD:

• Con đực
• Người gốc Phi
• Người gốc Á
• Người gốc Địa Trung Hải
• Người gốc Trung Đông

Kiểm tra

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh glucose-6-phosphate dehydrogenase, bác sĩ có thể hỏi bạn có muốn sàng lọc không. Nếu kết quả sàng lọc của bạn là dương tính, bạn sẽ chuyển sang xét nghiệm định lượng. Xét nghiệm Beutler hoặc xét nghiệm điểm huỳnh quang là xét nghiệm bán định lượng. Xét nghiệm bán định lượng phát hiện sự thiếu hụt G6PD. Nếu xét nghiệm của bạn là dương tính, máu của bạn sẽ hiển thị huỳnh quang dưới đèn UV .

Xét nghiệm Beutler chỉ đáng tin cậy khi chẩn đoán nam giới, vì vậy bác sĩ sẽ thực hiện một phân tích khác nếu bạn là nữ. Bạn có thể trải qua bất kỳ xét nghiệm nào sau đây:

• Phân tích quang phổ. Phương pháp này bao gồm chiếu sáng qua mẫu máu để xem có bao nhiêu ánh sáng đi qua và bao nhiêu được hấp thụ.
• Xét nghiệm chẩn đoán nhanh tại chỗ. Một xét nghiệm định tính xác định xem mẫu máu có đặc điểm thiếu hụt G6PD hay không. Nó cung cấp kết quả nhanh chóng.

Sống chung với G6PD

Nếu bạn xét nghiệm dương tính với tình trạng thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase, bạn không cần điều trị. Tìm hiểu những gì gây kích ứng tình trạng thiếu hụt G6PD của bạn và tìm hiểu các dấu hiệu cảnh báo thiếu máu tan máu. Đầu tiên trong danh sách của bạn sẽ là tránh một số loại thuốc và hóa chất dẫn đến stress oxy hóa, bao gồm:

• Aspirin
• Phenazopyridine (giảm đau tiết niệu)
• Rasburicase (chất tẩy rửa axit uric)
• Thuốc kháng sinh có chữ “sulf” trong tên của chúng
• Thuốc chống sốt rét có chữ “quine” trong tên
• Đậu fava 
• Naphthalene (có trong long não )

Căng thẳng oxy hóa được định nghĩa là tình trạng dư thừa các tế bào có hại và không đủ chất chống oxy hóa để vô hiệu hóa chúng. Nếu bạn không kiểm soát được căng thẳng oxy hóa, bạn có thể mắc một số bệnh và lão hóa nhanh chóng .

Nếu bạn biết gia đình bạn có tiền sử thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase, hãy liên hệ với bác sĩ để tìm hiểu xem bạn có nên được sàng lọc hoặc xét nghiệm hay không. Mặc dù đây thường là tình trạng nhẹ, nhưng việc biết kết quả xét nghiệm dương tính hoặc âm tính có thể giúp bạn tránh được các tác dụng phụ không mong muốn.

NGUỒN :

Bác sĩ gia đình Hoa Kỳ: “Chẩn đoán và quản lý tình trạng thiếu hụt G6PD. ”

Y khoa Johns Hopkins: “Thiếu máu tan máu”.

KidsHealth: “Thiếu hụt G6PD. ”

Xét nghiệm trực tuyến: “G6PD.”

Medscape: “Nghiên cứu về tình trạng thiếu hụt Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD). ”

Y học oxy hóa và tuổi thọ tế bào: “Căng thẳng oxy hóa: Tác hại và lợi ích cho sức khỏe con người. ”

Trung tâm Y tế Đại học Rochester: “Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase.”