Tìm hiểu xem bệnh Fabry có nằm trong cây phả hệ gia đình bạn không

• Con người thừa hưởng bệnh Fabry như thế nào
• Ai nên đi xét nghiệm?
• Xét nghiệm di truyền hoạt động như thế nào
• Tư vấn di truyền

Bệnh Fabry là một tình trạng di truyền, có nghĩa là nó di truyền trong gia đình. Bạn có thể mang gen đột biến của căn bệnh này mà không biết vì có thể mất 10 năm hoặc hơn để chẩn đoán, ngay cả sau khi bạn có triệu chứng.

Xét nghiệm gen có thể cho bạn biết bạn có mắc bệnh Fabry sớm hay không, trước khi bệnh ảnh hưởng đến tim, thận hoặc các cơ quan khác. Khi bạn phát hiện ra mình có gen bất thường, bạn có thể bắt đầu điều trị để ngăn ngừa những vấn đề này. Bạn cũng có thể cho các thành viên khác trong gia đình biết rằng họ có thể mắc bệnh Fabry để họ cũng có thể đi xét nghiệm.

Con người thừa hưởng bệnh Fabry như thế nào

Đột biến (thay đổi) trong gen GLA gây ra bệnh Fabry. Gen này mang theo hướng dẫn để tạo ra một loại enzyme gọi là "alpha-galactosidase A" phân hủy một loại chất béo trong cơ thể bạn.

Khi gen GLA không hoạt động đúng, cơ thể bạn không tạo ra enzyme và chất béo tích tụ trong các tế bào trên khắp cơ thể. Sự tích tụ chất béo có thể gây ra các vấn đề như tổn thương thận, đau tim hoặc đột quỵ.

Gen lỗi nằm trên nhiễm sắc thể X. Con gái và phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X (XX). Con trai và đàn ông có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (XY).

Phụ nữ có thể không biểu hiện triệu chứng vì nhiễm sắc thể X còn lại của họ bình thường, do đó họ vẫn có thể tạo ra enzyme alpha-galactosidase A. Vì nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X nên họ tạo ra rất ít hoặc không tạo ra enzyme này, do đó họ sẽ có triệu chứng của bệnh.

Ai nên đi xét nghiệm?

Hãy hỏi bác sĩ xem bạn có cần xét nghiệm gen không nếu bạn có thành viên gia đình mắc bệnh Fabry. Bạn cũng có thể cần xét nghiệm nếu bạn có các triệu chứng như sau:

• Đau rát hoặc nóng ở tay và chân
• Các đốm màu đỏ tía trên da, đặc biệt là ở vùng mà đồ bơi che phủ
• Ít đổ mồ hôi hơn bình thường
• Có mây hoặc vệt ở phần trước mắt của bạn
• Tiếng chuông trong tai bạn
• Mất thính lực

Bảo hiểm thường chi trả chi phí xét nghiệm di truyền bệnh Fabry. Hiệp hội Bệnh nhân Thận Hoa Kỳ cũng chi trả chi phí thông qua Chương trình Giáo dục và Xét nghiệm Chẩn đoán Fabry Miễn phí.

Xét nghiệm di truyền hoạt động như thế nào

Bác sĩ sử dụng xét nghiệm để đo lượng enzyme alpha-galactosidase A trong máu của bạn. Trẻ trai và nam giới mắc bệnh Fabry không có hoặc có rất ít enzyme này. Một số người cũng có thể cần xét nghiệm di truyền để tìm gen bất thường.

Vì các bé gái và phụ nữ có thể có mức enzyme gần như bình thường, họ sẽ cần xét nghiệm di truyền để xác nhận rằng họ có gen bất thường gây ra bệnh Fabry. Nhiều phụ nữ có gen bất thường có thể có triệu chứng ở một số bộ phận trên cơ thể. Họ cũng có thể truyền gen bất thường cho con cái của họ.

Bác sĩ có thể xét nghiệm bệnh Fabry trước khi em bé chào đời. Họ lấy một mẫu chất lỏng hoặc mô xung quanh em bé đang phát triển và xét nghiệm enzyme. Một số tiểu bang, bao gồm Washington và Illinois, thường xuyên sàng lọc bệnh Fabry ở trẻ sơ sinh.

Sau khi một người trong gia đình bạn được chẩn đoán mắc bệnh Fabry, bác sĩ có thể lập sơ đồ phả hệ. Sau đó, các thành viên khác trong gia đình có thể được xét nghiệm để xem họ có mang gen này hay không. Nghiên cứu cho thấy khi một người trong gia đình mắc bệnh này, trung bình năm thành viên khác trong gia đình cũng được chẩn đoán mắc bệnh.

Khi các thành viên trong gia đình bạn biết rằng họ mắc bệnh Fabry, họ có thể bắt đầu điều trị nếu cần.

Tư vấn di truyền

Một cố vấn di truyền có thể giúp bạn tìm hiểu xem bạn có nguy cơ mắc bệnh Fabry hay không hoặc liệu bạn có thể truyền gen cho con mình hay không. Nếu bạn đã làm xét nghiệm di truyền, cố vấn có thể thảo luận kết quả với bạn và cho bạn biết ý nghĩa của chúng.

Tư vấn di truyền cũng có thể giúp bạn tìm hiểu về các lựa chọn nếu bạn muốn có con. Một xét nghiệm được gọi là chẩn đoán di truyền trước khi cấy ghép (PGT) có sẵn cho những người mắc bệnh Fabry trong gia đình họ. Để bắt đầu, bạn sẽ thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) để tạo ra một vài phôi. Sau đó, PGT sẽ kiểm tra từng phôi trước khi bác sĩ đưa chúng vào tử cung của mẹ. Phương pháp này cho phép bạn chọn phôi không có gen bệnh Fabry.

Bạn có thể yêu cầu bác sĩ chăm sóc chính giới thiệu bạn đến một cố vấn di truyền hoặc liên hệ với công ty bảo hiểm của bạn để tìm một cố vấn nằm trong chương trình chăm sóc sức khỏe của bạn. Hiệp hội cố vấn di truyền quốc gia cũng có một danh bạ trên trang web của mình về các cố vấn di truyền trên toàn quốc.

NGUỒN:

Bài kiểm tra đầu tiên của bé: "Fabry".

Mạng lưới quốc tế Fabry: "Xét nghiệm và chẩn đoán".

Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và bệnh hiếm gặp: "Bệnh Fabry".

Tài liệu tham khảo về di truyền học: "Bệnh Fabry", "Làm thế nào tôi có thể tìm được chuyên gia di truyền học tại khu vực của mình?"

Guideline Central: "Hướng dẫn thực hành bệnh Fabry: khuyến nghị của Hiệp hội tư vấn di truyền quốc gia".

Di truyền phân tử và y học bộ gen : "Phân tích phả hệ Fabry: Một chương trình thành công cho phương pháp tiếp cận di truyền có mục tiêu.

Quỹ Bệnh tật Quốc gia Fabry: "Chẩn đoán và Xét nghiệm", "Câu hỏi thường gặp".

Hiệp hội tư vấn di truyền quốc gia: "Về tư vấn di truyền."

Penn Medicine: "Xét nghiệm di truyền trước khi làm tổ là gì?"