Ung thư vú và gen của bạn

• Về Gen
• Gen ung thư vú
• Mối quan hệ gia đình
• Biết những rủi ro
• Ai được kiểm tra

Phụ nữ có tiền sử gia đình mắc ung thư vú chiếm khoảng 15% trong số tất cả phụ nữ mắc bệnh này. Có người thân (mẹ, chị gái hoặc con gái) mắc ung thư vú làm tăng gấp đôi nguy cơ của bạn so với những phụ nữ khác.

Nếu bất kỳ trường hợp nào sau đây xảy ra với bạn, khả năng bạn mang gen ung thư vú sẽ cao hơn:

• Bạn được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú trước tuổi 45.
• Bạn có một số thành viên trong gia đình được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng.
• Bạn bị ung thư buồng trứng .
• Bạn là người gốc Do Thái Ashkenazi.
• Trong gia đình bạn có một người đàn ông mắc hoặc đã mắc ung thư vú .
• Bạn được chẩn đoán mắc ung thư vú cả hai bên ( ung thư ở cả hai bên vú ).
• Bạn được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú ba âm tính trước tuổi 60.

Về Gen

Mỗi tế bào trong cơ thể có khoảng 20.500 gen. Gen là những đoạn DNA nhỏ kiểm soát cách thức hoạt động của tế bào. Một bản sao của mỗi gen đến từ mẹ của bạn. Bản sao còn lại đến từ cha của bạn.

Gen có thể phát triển những bất thường làm thay đổi cách thức hoạt động của tế bào.

Gen ung thư vú

Những bất thường (đột biến) ở hai gen BRCA1 và BRCA2 là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra ung thư vú di truyền , chiếm khoảng 20% ​​đến 25% các trường hợp.

Thông thường, gen BRCA giúp ngăn ngừa ung thư bằng cách tạo ra các protein ngăn chặn các tế bào phát triển bất thường. Nếu bạn thừa hưởng gen BRCA1 hoặc BRCA2 đột biến, bạn có nhiều khả năng mắc ung thư trong suốt cuộc đời.

Mối quan hệ gia đình

Nếu một trong hai cha mẹ bạn mang một trong những đột biến này, bạn cũng có 50% khả năng mắc bệnh. Và nếu bạn mắc bệnh, bạn có thể truyền bệnh cho con cái của mình. Tuy nhiên, điều quan trọng cần lưu ý là không phải tất cả những người mang những gen đột biến này đều sẽ mắc bệnh ung thư.

Biết những rủi ro

Phụ nữ thừa hưởng gen BRCA1 đột biến có nguy cơ mắc ung thư vú từ 55% đến 65% ở tuổi 70. Phụ nữ có gen BRCA2 đột biến có nguy cơ khoảng 45%.

Cả hai đột biến này đều làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú ở độ tuổi trẻ hơn (trước khi mãn kinh).

Những người có gen BRCA1 hoặc BRCA2 đột biến có nguy cơ mắc ung thư vú nguyên phát thứ hai cao hơn. Ung thư vú song phương (ung thư ở cả hai bên vú) cũng phổ biến hơn ở những phụ nữ mang gen BRCA 1 hoặc BRCA2.

Cả hai đột biến này đều làm tăng nguy cơ mắc các bệnh ung thư khác, đặc biệt là ung thư buồng trứng.

Ai được kiểm tra

Các gia đình có nguy cơ có thể xét nghiệm máu để sàng lọc đột biến ở các gen này. Nhưng xét nghiệm di truyền chỉ được thực hiện khi có tiền sử cá nhân hoặc gia đình hoặc các yếu tố rủi ro khác. Việc sàng lọc cũng có thể giúp xác định xem một phụ nữ đã được chẩn đoán mắc ung thư vú có nguy cơ mắc ung thư vú thứ hai hoặc ung thư buồng trứng cao hơn không.

NGUỒN: 

Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ: "Các yếu tố nguy cơ ung thư vú mà bạn không thể thay đổi" và "Xét nghiệm di truyền: Những điều bạn cần biết".

CDC.

Mạng lưới ung thư toàn diện quốc gia.

Viện Ung thư Quốc gia: "BRCA1 và BRCA2: Rủi ro ung thư và xét nghiệm di truyền."

NIH: "Tổng quan về Dự án bộ gen người."