Hội chứng thiểu sản tim trái là gì?

• Gây ra
• Triệu chứng và chẩn đoán
• Sự đối đãi
• Triển vọng

Đôi khi trong thời kỳ mang thai, bên trái tim của em bé không phát triển như bình thường. Điều này gây ra một khiếm khuyết hiếm gặp gọi là hội chứng tim trái thiểu sản (HLHS). Khoảng 1.000 trẻ sơ sinh mắc phải tình trạng này ở Hoa Kỳ mỗi năm.

Bình thường, bên phải tim bơm máu từ tim đến phổi nơi máu được oxy. Sau khi máu trở về tim, bên trái sẽ bơm máu giàu oxy đến các bộ phận còn lại của cơ thể.

Tim của trẻ sơ sinh mắc HLHS không thể làm được điều này. Buồng tim dưới bên trái có thể nhỏ hơn bình thường hoặc không có. Các van ở bên trái có thể không hoạt động bình thường hoặc động mạch chính rời khỏi tim có thể không lớn như bình thường.

Trẻ sơ sinh mắc HLHS cũng có thể có một lỗ giữa buồng trên bên trái và bên phải của tim. Đây được gọi là khiếm khuyết vách ngăn tâm nhĩ và có thể khiến quá nhiều máu chảy đến phổi .

Các dấu hiệu của HLHS có thể không xuất hiện cho đến vài ngày sau khi sinh. Trong một hoặc hai ngày đầu, tim của trẻ sơ sinh có thể điều chỉnh theo khiếm khuyết này. Nếu bên trái của tim không thể bơm máu tốt đến các bộ phận còn lại của cơ thể, bên phải sẽ làm nhiều việc hơn. Nhưng sự điều chỉnh này chỉ kéo dài trong vài ngày.

Trẻ sơ sinh có mạch máu nối hai bên tim. Nó được gọi là ống động mạch còn hở, và nó chỉ mở trong vài ngày sau khi sinh. Sau đó, nó tự nhiên đóng lại. Đây là lúc hầu hết trẻ sơ sinh bị khiếm khuyết bắt đầu biểu hiện các triệu chứng do thiếu máu giàu oxy và tim làm việc quá sức.

Gây ra

Các bác sĩ không biết tại sao HLHS xảy ra, nhưng nó có tính di truyền. Một số chuyên gia cho rằng những gì người mẹ ăn, uống hoặc tiếp xúc trong thời kỳ mang thai cũng có thể làm tăng nguy cơ em bé mắc HLHS. Điều này có thể bao gồm hút thuốc hoặc uống rượu hoặc không dùng vitamin trước khi sinh có chứa axit folic.

Triệu chứng và chẩn đoán

Các khuyết tật về tim có thể xuất hiện trên siêu âm trong tam cá nguyệt thứ hai của thai kỳ. Vì vậy, một số cha mẹ phát hiện ra điều này trước khi con họ chào đời.

Trong những trường hợp khác, HLHS được phát hiện vài ngày sau khi em bé chào đời. Các dấu hiệu bao gồm:

• Buồn ngủ hoặc không muốn di chuyển
• Tay chân lạnh
• Thở nhanh hoặc khó thở
• Da xám hoặc xanh
• Không ăn uống tốt

Khi bác sĩ nghe nhịp tim của bé, họ có thể nghe thấy tiếng thổi tim, nghe giống như tiếng rít. Điều này xảy ra do lưu lượng máu bất thường mà HLHS gây ra.

Nếu bác sĩ nghĩ rằng con bạn có thể bị HLHS, họ sẽ yêu cầu siêu âm tim. Xét nghiệm này sử dụng sóng âm để tạo hình ảnh tim của bé trên màn hình video. Xét nghiệm này có thể hiển thị các buồng tim và theo dõi lưu lượng máu.

Sự đối đãi

Điều quan trọng là phải chẩn đoán và điều trị HLHS ngay lập tức. Nếu không, các cơ quan của bé sẽ không nhận đủ máu. Điều đó có thể khiến bé bị sốc.

Các phương pháp điều trị bao gồm:

• Thuốc: Em bé của bạn có thể được dùng một loại thuốc gọi là alprostadil (Prostin VR Pediatric) để giúp giữ ống động mạch mở. Em bé cũng có thể cần thuốc để làm cho cơ tim khỏe hơn, hạ huyết áp và giúp cơ thể loại bỏ chất lỏng dư thừa.
• Hỗ trợ cho ăn và thở: Em bé của bạn sẽ yếu và có thể cần phải truyền dịch qua đường tĩnh mạch hoặc ống thông. Một máy thở gọi là máy thở cũng có thể được sử dụng để đảm bảo em bé của bạn nhận đủ oxy.
• Phẫu thuật mở vách ngăn tâm nhĩ. Nếu con bạn không bị khiếm khuyết vách ngăn tâm nhĩ, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật này. Phẫu thuật này tạo ra một lỗ mở giữa các buồng tim trên để máu có thể chảy qua nhiều hơn.

Trẻ sơ sinh mắc HLHS cũng có thể trải qua một loạt các ca phẫu thuật để giúp phục hồi tim. Ca đầu tiên, được gọi là thủ thuật Norwood, được thực hiện ngay sau khi sinh. Đây là một ca phẫu thuật phức tạp tạo ra một động mạch chủ mới cho em bé của bạn và cho phép tâm thất phải của tim bơm toàn bộ máu đến cơ thể (sau khi ống động mạch đóng lại).

Hai ca phẫu thuật khác để tái tạo tim và cho máu chảy đúng cách thường diễn ra sau đó. Thời gian phụ thuộc vào tình trạng của con bạn, nhưng ca phẫu thuật tiếp theo, được gọi là Glenn, thường được thực hiện khi bé được vài tháng tuổi. Ca phẫu thuật thứ ba được gọi là thủ thuật Fontan và diễn ra khi bé được 3 hoặc 4 tuổi.

Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể đề nghị ghép tim. Điều này sẽ giúp con bạn có một trái tim khỏe mạnh, nhưng có thể mất thời gian để tìm được người hiến tặng. Trẻ cũng sẽ cần dùng thuốc trong suốt quãng đời còn lại để cơ thể không đào thải.

Triển vọng

Con bạn sẽ cần được chăm sóc suốt đời từ bác sĩ tim mạch (bác sĩ tim mạch) chuyên về dị tật bẩm sinh. Con bạn cũng có thể cần phẫu thuật nhiều hơn và có khả năng cao là chúng có thể mắc các vấn đề về tim khác, chẳng hạn như nhịp tim không đều và cục máu đông .

Trẻ sơ sinh phẫu thuật để tái tạo tim có thể lớn lên yếu hơn về mặt thể chất so với những trẻ khác và có thể gặp một số vấn đề về phát triển. Trẻ có thể cần thêm sự hỗ trợ ở nhà và trường học.

NGUỒN:

Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ: "Hội chứng thiểu sản tim trái".

Bệnh viện nhi Boston: "Các triệu chứng và nguyên nhân của hội chứng thiểu sản tim trái (HLHS)".

CDC: "Sự thật về hội chứng thiểu sản tim trái", "Sự thật về bệnh thông liên nhĩ".

Bệnh viện nhi Philadelphia: "Hội chứng tim trái thiểu sản".

Bệnh viện nhi Cincinnati: "Hội chứng tim trái thiểu sản/Thủ thuật Norwood."

Phòng khám Mayo: "Hội chứng thiểu sản tim trái".

Stanford Children's Health: "Hội chứng tim trái thiểu sản".