Bệnh nứt đốt sống: Nguyên nhân, các loại và cách điều trị

• Bệnh nứt đốt sống là gì?
• Các loại bệnh nứt đốt sống
• Triệu chứng của bệnh nứt đốt sống
• Nguyên nhân gây bệnh nứt đốt sống
• Chẩn đoán bệnh nứt đốt sống
• Điều trị bệnh nứt đốt sống
• Phòng ngừa
• Sống chung với bệnh nứt đốt sống
• Những điều cần biết
• Câu hỏi thường gặp về bệnh nứt đốt sống

Bệnh nứt đốt sống là gì?

Spina bifida là tình trạng ảnh hưởng đến cột sống và xuất hiện khi mới sinh. Thuật ngữ này theo nghĩa đen có nghĩa là "cột sống bị chẻ đôi" trong tiếng Latin.

Tình trạng này phát triển trước khi sinh khi ống thần kinh (một nhóm tế bào hình thành nên não và tủy sống ) không đóng hoàn toàn. Khi điều đó xảy ra, xương sống bảo vệ cột sống không hình thành hoàn toàn. Điều này có thể gây ra các vấn đề về thể chất và trong một số trường hợp, dẫn đến các vấn đề về não và khả năng học tập.

Ai bị tật nứt đốt sống?

Trong số 4 triệu trẻ sơ sinh được sinh ra tại Hoa Kỳ mỗi năm, khoảng 1.500 đến 2.000 trẻ sơ sinh bị tật nứt đốt sống. Bệnh này phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh da trắng và gốc Tây Ban Nha cũng như ở trẻ em gái. Ngày nay, 90% trẻ sơ sinh mắc bệnh này có thể sống đến tuổi trưởng thành.

Các loại bệnh nứt đốt sống

Có ba loại tật nứt đốt sống chính:

Spina bifida occulta (SBO). Đây là dạng phổ biến nhất và nhẹ nhất. Nhiều người thậm chí không biết mình bị bệnh. ("Occulta" có nghĩa là "ẩn" trong tiếng Latin.) Ở đây, tủy sống và dây thần kinh thường ổn, nhưng có thể có một khoảng hở nhỏ ở cột sống. Mọi người thường phát hiện ra mình bị SBO khi chụp X-quang vì một lý do nào đó. Loại này thường không gây ra bất kỳ khuyết tật nào.

Thoát vị màng não. Loại tật nứt đốt sống hiếm gặp này xảy ra khi một túi dịch tủy sống (nhưng không phải tủy sống) đẩy qua một lỗ ở lưng của em bé. Một số người có ít hoặc không có triệu chứng, trong khi những người khác gặp vấn đề về bàng quang và ruột.

Thoát vị tủy sống. Còn được gọi là tật nứt đốt sống hở, đây là loại tật nứt đốt sống nghiêm trọng nhất. Ở đây, ống sống của trẻ bị hở ở một hoặc nhiều vị trí ở lưng dưới hoặc giữa, và một túi dịch nhô ra ngoài. Túi này cũng chứa một phần tủy sống và dây thần kinh, và những phần đó bị tổn thương.

Triệu chứng của bệnh nứt đốt sống

Với tật nứt đốt sống ẩn, dấu hiệu rõ ràng nhất có thể là một búi tóc hoặc vết bớt ở vị trí khe hở. Với thoát vị màng não và thoát vị tủy sống, bạn có thể thấy túi chọc qua lưng trẻ sơ sinh. Trong thoát vị màng não, có thể có một lớp da mỏng trên túi.

Trong bệnh thoát vị tủy sống, thường không có lớp da bao phủ và mô tủy sống lộ ra ngoài. Các triệu chứng liên quan khác có thể bao gồm:

• Cơ chân yếu (trong một số trường hợp, trẻ sơ sinh không thể cử động được)
• Bàn chân có hình dạng bất thường, hông không đều hoặc cột sống cong (vẹo cột sống)
• Bệnh não úng thủy (tích tụ dịch não tủy trong khoang não), một tình trạng ở trẻ sơ sinh có thể gây ra tình trạng đầu to, phần mềm phình ra ở đỉnh đầu và ảnh hưởng đến chức năng não
• Động kinh
• Các vấn đề về ruột hoặc bàng quang

Trẻ em cũng có thể gặp khó khăn khi thở , nuốt hoặc cử động cánh tay trên. Trẻ cũng có thể bị thừa cân. Các triệu chứng phụ thuộc rất nhiều vào vị trí vấn đề ở cột sống và dây thần kinh cột sống nào bị ảnh hưởng.

Nguyên nhân gây bệnh nứt đốt sống

Không có nguyên nhân rõ ràng nào gây ra tật nứt đốt sống. Nhưng các nhà khoa học tin rằng sự kết hợp giữa môi trường, gen và dinh dưỡng trong thời kỳ mang thai có thể đóng vai trò.

Ngoài việc phổ biến hơn ở trẻ sơ sinh da trắng, gốc Tây Ban Nha và bé gái, tình trạng này còn liên quan đến một số yếu tố nguy cơ:

Folate/axit folic thấp. Sự phát triển của ống thần kinh phụ thuộc một phần vào mức folate hoặc vitamin B9 đầy đủ. Nó có trong một số loại thực phẩm tự nhiên và ở dạng tổng hợp như axit folic, được thêm vào các chất bổ sung và thực phẩm tăng cường . Khi mức folate thấp trong cơ thể người mang thai, nguy cơ bị nứt đốt sống tăng lên.

Một số loại thuốc. Dùng một số loại thuốc trong thời kỳ mang thai, bao gồm thuốc chống động kinh Depakote, có thể làm tăng nguy cơ.

Bệnh tiểu đường . Việc mắc bệnh tiểu đường không được kiểm soát tốt trong thời kỳ mang thai có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh nứt đốt sống.

Béo phì. Người béo phì khi mang thai có nguy cơ sinh con bị tật nứt đốt sống cao hơn. 

Nhiệt độ cơ thể cao. Một số nghiên cứu cho thấy việc tiếp xúc với nhiệt độ cao vào đầu thai kỳ -- do sốt hoặc sử dụng phòng xông hơi hoặc bồn tắm nước nóng -- có thể làm tăng nguy cơ mắc tật nứt đốt sống.

Bệnh nứt đốt sống có di truyền không?

Tật nứt đốt sống thường gặp hơn ở trẻ sơ sinh có tiền sử gia đình mắc bệnh này, điều này làm tăng khả năng liên quan đến sự khác biệt về gen di truyền. Nghiên cứu cho đến nay cho thấy hàng chục gen có thể liên quan. Gen được nghiên cứu nhiều nhất trong số các gen này có liên quan đến quá trình xử lý folate.

Chẩn đoán bệnh nứt đốt sống

Tật nứt đốt sống thường được chẩn đoán trước khi sinh bằng các xét nghiệm mà nhiều phụ nữ mang thai lựa chọn để sàng lọc một số tình trạng. Điều quan trọng là phải trao đổi với bác sĩ về xét nghiệm nào, nếu có, trong số các xét nghiệm này mà bạn muốn và cách bạn có thể sử dụng kết quả.

Siêu âm bệnh nứt đốt sống

Siêu âm là cách chính xác nhất để chẩn đoán tật nứt đốt sống trước khi sinh. Siêu âm có nhiều khả năng phát hiện tình trạng này nếu được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai (vào tuần thứ 18-22 của thai kỳ) hơn là thực hiện sớm hơn. 

Trong quá trình kiểm tra, sóng âm tần số cao sẽ phản xạ khỏi các mô trong cơ thể bạn để tạo ra hình ảnh đen trắng của em bé trên màn hình máy tính. Nếu em bé của bạn bị tật nứt đốt sống, bạn có thể thấy một cột sống hở hoặc một túi nhô ra khỏi cột sống.

Các xét nghiệm khác

Xét nghiệm máu. Mặc dù kém chính xác hơn siêu âm, nhưng có thể xét nghiệm mẫu máu của người mang thai để xem có một loại protein nhất định gọi là AFP do em bé tạo ra hay không. Nếu mức AFP rất cao, điều đó có nghĩa là em bé bị tật nứt đốt sống hoặc một vấn đề khác về ống thần kinh. Nhưng đôi khi, xét nghiệm máu và siêu âm theo dõi không phát hiện ra vấn đề gì.

Chọc ối. Nếu xét nghiệm máu cho thấy mức AFP cao, nhưng siêu âm trông bình thường, bác sĩ có thể đề nghị chọc ối. Đây là khi bác sĩ sử dụng kim để lấy một lượng nhỏ chất lỏng từ túi ối xung quanh em bé. Nếu mức AFP trong chất lỏng đó cao, điều đó có thể chỉ ra tật nứt đốt sống.

Chụp MRI thai nhi. Nếu các xét nghiệm khác phát hiện dấu hiệu của tật nứt đốt sống, xét nghiệm hình ảnh này có thể chụp được hình ảnh chi tiết về cột sống và não để tìm loại tật nứt đốt sống và các biến chứng có thể xảy ra.

Đôi khi, tật nứt đốt sống được chẩn đoán sau khi em bé chào đời. Điều này có nhiều khả năng xảy ra nếu không có xét nghiệm trước sinh hoặc siêu âm không cho thấy bất kỳ vấn đề nào.

Điều trị bệnh nứt đốt sống

Các dạng nhẹ nhất của tật nứt đốt sống có thể không cần điều trị. Phương pháp điều trị chính cho các dạng nghiêm trọng hơn là phẫu thuật. Các phương pháp điều trị và hỗ trợ bổ sung có thể được sử dụng để kiểm soát các biến chứng và cải thiện khả năng di chuyển và làm những việc khác của một người.

Phẫu thuật thoát vị cột sống

Phẫu thuật có thể được thực hiện ở nhiều thời điểm khác nhau.

Phẫu thuật thai nhi. Bác sĩ có thể phẫu thuật cho một số trẻ sơ sinh khi chúng vẫn còn trong bụng mẹ. Trước tuần thứ 26 của thai kỳ, bác sĩ phẫu thuật có thể khâu kín lỗ mở trên tủy sống của trẻ. Trẻ em trải qua loại phẫu thuật này dường như ít bị khuyết tật hơn. Nhưng nó nguy hiểm cho người mang thai và làm tăng nguy cơ trẻ sinh non.

Phẫu thuật trẻ sơ sinh. Một lựa chọn khác là phẫu thuật ngay sau khi sinh, thường là trong 24-48 giờ đầu tiên. Nếu trẻ bị thoát vị màng não, bác sĩ phẫu thuật sẽ đặt màng bao quanh tủy sống trở lại đúng vị trí và đóng lỗ mở.

Nếu trẻ bị thoát vị tủy sống, bác sĩ phẫu thuật sẽ đưa mô và tủy sống trở lại bên trong cơ thể trẻ và che phủ bằng da.

Nếu trẻ có quá nhiều chất lỏng trong não (não úng thủy), bác sĩ phẫu thuật sẽ đặt một ống rỗng vào não của trẻ gọi là ống dẫn lưu để chuyển hướng chất lỏng đến một bộ phận khác của cơ thể để tái hấp thu.

Các ca phẫu thuật sau này. Những ca phẫu thuật này có thể cần thiết để điều chỉnh các vấn đề về bàn chân, hông hoặc cột sống hoặc để thay thế shunt trong não . Phẫu thuật cũng có thể cần thiết để sửa chữa một thứ gọi là sự cố định tiến triển, đó là khi tủy sống bị cố định vào ống sống, thay vì trôi tự do như bình thường. Điều này xảy ra ở một số trẻ em bị thoát vị tủy sống. Khi trẻ lớn lên, tủy sống bị cố định có thể kéo dài, gây mất cơ và các vấn đề về ruột hoặc bàng quang nếu không được điều chỉnh.

Hỗ trợ di chuyển

Một số trẻ bị tật nứt đốt sống sẽ bắt đầu các bài tập đặc biệt từ sớm để chuẩn bị cho đôi chân của mình đi bộ bằng nẹp hoặc nạng. Những trẻ khác cuối cùng sẽ sử dụng xe tập đi hoặc xe lăn.

Quản lý biến chứng

Trẻ em bị tật nứt đốt sống có thể được theo dõi và điều trị, khi cần thiết, đối với nhiều biến chứng khác nhau, bao gồm các vấn đề về bàng quang và ruột. Ví dụ, một số trẻ sẽ cần ống thông tiểu để đi tiểu, và một số trẻ sẽ cần thụt tháo, thuốc đạn hoặc thuốc uống để đi tiêu thường xuyên. Đôi khi, cần phẫu thuật để kiểm soát các vấn đề như vậy.

Khi lớn lên, trẻ em có thể gặp nhiều bác sĩ chuyên khoa, bao gồm bác sĩ thần kinh , bác sĩ tiết niệu, bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ vật lý trị liệu và bác sĩ trị liệu nghề nghiệp. Một số trẻ sẽ được hưởng lợi từ giáo dục đặc biệt.

Phòng ngừa

Các nghiên cứu cho thấy rằng uống một loại vitamin tổng hợp có chứa axit folic có thể ngăn ngừa tật nứt đốt sống và làm giảm nguy cơ mắc bệnh này và các tình trạng khác ở trẻ. Bất kỳ ai đang mang thai hoặc đang cố gắng thụ thai nên bổ sung 400 microgam mỗi ngày. Nếu bạn bị tật nứt đốt sống hoặc có con bị tật nứt đốt sống, bạn nên bổ sung 4.000 microgam mỗi ngày ít nhất 1 tháng trước khi mang thai trong vài tháng đầu.

Bạn cũng nên ăn những thực phẩm tự nhiên giàu folate như rau xanh đậm và lòng đỏ trứng, cũng như những thực phẩm giàu axit folic như nhiều loại bánh mì, mì ống, gạo và ngũ cốc ăn sáng.

Ngoài ra, nếu bạn đang nghĩ đến việc mang thai:

• Hãy trao đổi với bác sĩ về bất kỳ loại thuốc hoặc thực phẩm bổ sung nào mà bạn đang dùng.
• Cố gắng kiểm soát các tình trạng như tiểu đường và béo phì.
• Tránh làm cơ thể quá nóng khi xông hơi hoặc tắm nước nóng.
• Uống thuốc hạ sốt, chẳng hạn như acetaminophen, nếu bạn bị sốt.

Sống chung với bệnh nứt đốt sống

Với sự điều trị và hỗ trợ, nhiều người sinh ra với tật nứt đốt sống vẫn sống tốt đến tuổi trưởng thành. Nhu cầu của họ thay đổi theo tuổi tác.

Trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi

Con bạn hoặc trẻ mới biết đi bị tật nứt đốt sống, đặc biệt là nếu chúng bị tật nứt đốt sống hở, có thể cần phẫu thuật, vật lý trị liệu và các dịch vụ chăm sóc đặc biệt khác. Bạn có thể muốn tìm hiểu về các dịch vụ can thiệp sớm dành cho trẻ em khuyết tật, có sẵn miễn phí tại nhiều cộng đồng ở Hoa Kỳ.

Ngoài ra, bạn có thể giúp con mình phát triển bằng cách tham gia vào các hoạt động tương tự như bạn làm với bất kỳ đứa trẻ nào -- chẳng hạn như đi công viên và chơi đồ chơi. Bạn có thể giúp giữ an toàn cho bé bằng cách thường xuyên kiểm tra da của bé xem có vết loét và mẩn đỏ không -- hãy nhớ rằng trẻ có thể không cảm thấy đau ở những bộ phận cơ thể bị ảnh hưởng bởi tật nứt đốt sống.

Khi con bạn lớn lên đến độ tuổi mẫu giáo, bạn có thể khuyến khích sự độc lập của bé. Ví dụ, bạn có thể khuyến khích bé giúp dọn dẹp đồ chơi và chọn quần áo. Bạn cũng có thể dạy bé về cơ thể của mình, bao gồm cả tật nứt đốt sống.

Trẻ em

Nhiều trẻ em bị tật nứt đốt sống học tốt ở trường. Nhưng một số trẻ có vấn đề về học tập, đặc biệt là nếu trẻ bị não úng thủy . Trẻ có thể học chậm và gặp khó khăn trong việc chú ý và đưa ra quyết định. Cha mẹ có thể làm việc với nhà trường để đưa ra kế hoạch hỗ trợ và điều chỉnh cho con mình.

Con bạn cũng có thể gặp khó khăn trong việc kiểm soát thời điểm đi tiểu và đi đại tiện. Vì vậy, trẻ cần có kế hoạch và kỹ thuật sử dụng phòng vệ sinh khi xa nhà. Nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn có thể giúp xây dựng các kế hoạch này.

Thanh thiếu niên

Hầu hết thanh thiếu niên bị tật nứt đốt sống đều tự mặc quần áo và tắm rửa, biết cách tự quản lý nhu cầu phòng tắm và tự đi lại trong nhà và cộng đồng. Một số có thể lái xe, nhưng họ có thể cần xe đã được cải tiến.

Thanh thiếu niên có thể muốn trao đổi với các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình về chức năng tình dục, có thể bị ảnh hưởng bởi tổn thương thần kinh . Hầu hết những người bị tật nứt đốt sống đều có khả năng sinh sản, vì vậy việc trao đổi về biện pháp tránh thai cũng rất quan trọng.

Một số thanh thiếu niên sẽ cảm thấy bị cô lập và chán nản và có thể được hưởng lợi từ việc tư vấn sức khỏe tâm thần.

Người lớn

Người lớn bị tật nứt đốt sống có thể tự chăm sóc bản thân. Điều đó có thể bao gồm tìm bác sĩ mới điều trị cho người lớn, theo dõi thuốc men và vật tư của họ, và biết cách nhận trợ giúp y tế khẩn cấp khi cần.

Để duy trì sự năng động, một số người có thể tham gia các môn thể thao hoặc đội nhóm có sự tham gia của những người khuyết tật hoặc không khuyết tật.

Những người có khả năng mang thai nên bắt đầu uống axit folic hàng ngày ngay cả khi họ không có kế hoạch mang thai ngay lập tức.

Những điều cần biết

Tật nứt đốt sống, phát triển trước khi sinh, có thể gây ra những biến chứng nghiêm trọng suốt đời. Nhưng nhiều vấn đề về sức khỏe và phát triển liên quan đến tình trạng này có thể được kiểm soát bằng phẫu thuật, liệu pháp và hỗ trợ thực tế. Hầu hết trẻ sơ sinh bị tật nứt đốt sống ngày nay sẽ sống đến khi trưởng thành.

Câu hỏi thường gặp về bệnh nứt đốt sống

Bạn có thể sống cuộc sống bình thường khi mắc bệnh nứt đốt sống không?

Cho đến vài thập kỷ trước, hầu hết trẻ sơ sinh bị tật nứt đốt sống hở đều không thể sống sót. Bây giờ, hầu hết đều sống sót và làm hầu hết những việc mà trẻ em khác làm, chẳng hạn như đi học và trở nên độc lập hơn khi lớn lên. Một số đi học đại học và một số có việc làm. (Mặc dù, nhìn chung, tỷ lệ việc làm của những người khuyết tật cao hơn nhiều so với những người không khuyết tật). Người lớn bị tật nứt đốt sống cũng thường gặp các vấn đề y tế liên quan đến tình trạng của họ, chẳng hạn như đau, các vấn đề về da và nhiễm trùng đường tiết niệu .

Bệnh nứt đốt sống có trở nên trầm trọng hơn theo tuổi tác không?

Một số khía cạnh có thể trở nên tệ hơn. Khi tổn thương thần kinh gây ra tình trạng yếu cơ và mất cảm giác, mọi người có thể mất một số sức mạnh, cảm giác và khả năng vận động khi họ già đi. Các phòng khám tật nứt đốt sống chuyên điều trị cho người lớn có thể giúp kiểm soát những thách thức như vậy.

NGUỒN:

Acta paediatrica: "Đánh giá sâu rộng về nhận thức ở bệnh nhân nứt đốt sống và hậu quả của nó đối với hoạt động và sự tham gia trong suốt cuộc đời."

CDC: "Tật nứt đốt sống".

Phòng khám Cleveland: "Phòng khám nứt đốt sống ở người lớn", "Nứt đốt sống".

Tạp chí Khuyết tật và Sức khỏe : "Khảo sát người lớn ở Hoa Kỳ bị tật nứt đốt sống".

Trường Y tế Công cộng Harvard TH Chan, Nguồn dinh dưỡng: "Folate (Axit folic) – Vitamin B9."

Phòng khám Mayo: "Tật nứt đốt sống".

Viện Quốc gia về Bệnh thần kinh và Đột quỵ: "Tờ thông tin về bệnh nứt đốt sống".

NHS (Anh): "Tật nứt đốt sống".

NYU Langone Health: Sàng lọc bệnh nứt đốt sống ở trẻ em

Nhi khoa : Sống chung với bệnh nứt đốt sống: Một góc nhìn lịch sử

Hiệp hội Spina Bifida: "Spina Bifida là gì?"

Bộ Thống kê Lao động Hoa Kỳ: "Người khuyết tật: Đặc điểm của lực lượng lao động — 2023."