Hội chứng mèo khóc là gì?

• Nguyên nhân gây ra hội chứng mèo kêu là gì?
• Triệu chứng
• Chẩn đoán
• Sự đối đãi
• Triển vọng

‌Hội chứng Cri-du-chat, còn được gọi là hội chứng mèo kêu và hội chứng 5p, là một tình trạng di truyền khiến trẻ sơ sinh phát ra tiếng kêu the thé nghe giống như tiếng mèo kêu. Cri-du-chat là một cụm từ tiếng Pháp, trong tiếng Anh có nghĩa là "tiếng mèo kêu".

Tình trạng hiếm gặp này thường chỉ xảy ra ở 1 trong số 15.000 đến 50.000 trẻ sơ sinh trên toàn thế giới.

Nguyên nhân gây ra hội chứng mèo kêu là gì?

‌Nhiễm sắc thể 5 là một trong 23 cặp nhiễm sắc thể được thấy ở con người. Hội chứng tiếng mèo kêu là do thiếu một phần vật liệu di truyền từ một phần của nhiễm sắc thể 5 được gọi là cánh tay p. Đây là lý do tại sao hội chứng tiếng mèo kêu còn được gọi là hội chứng 5p. ‌

Chỉ có 10% số người mắc hội chứng tiếng mèo kêu phát triển tình trạng này bằng cách thừa hưởng nhiễm sắc thể có phần bị thiếu từ cha mẹ không bị ảnh hưởng bởi chính tình trạng này. Phần lớn những người bị ảnh hưởng bởi tình trạng này đều mắc bệnh một cách ngẫu nhiên khi trứng hoặc tinh trùng đang được hình thành hoặc trong khi thai nhi đang phát triển bên trong tử cung. 

Triệu chứng

‌Các triệu chứng, dấu hiệu, mức độ nghiêm trọng và sự phát triển của tình trạng này phụ thuộc vào kích thước và vị trí của phần gen bị thiếu. Các triệu chứng có thể khác nhau ở mỗi người và có thể bao gồm:

• Tiếng kêu the thé như tiếng mèo kêu
• Khuyết tật về tinh thần 
• Phát triển chậm trễ
• ‌Đặc điểm khuôn mặt đặc biệt
• Tật đầu nhỏ (kích thước đầu nhỏ)
• ‌Tăng khoảng cách giữa hai mắt (hai mắt cách xa nhau)
• ‌Trọng lượng khi sinh thấp và trương lực cơ thấp , hoặc trương lực cơ yếu, ở trẻ sơ sinh 
• Các vấn đề về hành vi

Các triệu chứng khác thấy ở trẻ sơ sinh. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng mèo khóc cũng có thể gặp khó khăn khi bú và thở. Đôi khi, trẻ có thể gặp vấn đề về cách tim hoạt động và có thể cần phải phẫu thuật. Các triệu chứng khác bao gồm không thể bú đúng cách, cần được đặt trong lồng ấp để chăm sóc, suy hô hấp, vàng da, viêm phổi và mất nước.‌

Các triệu chứng khác thấy ở trẻ em. Trẻ em mắc hội chứng mèo kêu cũng có thể có:

• Răng mọc lệch lạc
• Bệnh vẹo cột sống
• Xương bàn tay thứ ba-thứ năm ngắn
• Tầm vóc thấp bé
• Nhiễm trùng đường hô hấp trên
• Viêm tai giữa
• Táo bón nặng
• ‌Tăng động

‌Những người mắc hội chứng mèo kêu gặp khó khăn về ngôn ngữ và giao tiếp. Khoảng một nửa học đủ kỹ năng để giao tiếp bằng lời nói. Có thể bao gồm các câu ngắn. Những bệnh nhân khác giao tiếp bằng các từ cơ bản, bằng cách thực hiện các cử động bằng tay hoặc thông qua ngôn ngữ ký hiệu. 

Những người mắc hội chứng này, mặc dù gặp nhiều khó khăn, vẫn được coi là vui vẻ, thân thiện và thích giao lưu với người khác. 

Chẩn đoán

‌Hội chứng tiếng mèo kêu thường được chẩn đoán tại bệnh viện vào thời điểm sinh. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể lưu ý các triệu chứng thường thấy ở tình trạng này, đặc biệt là tiếng kêu như mèo kêu, đặc trưng của hội chứng này. Tình trạng này cũng có thể được chẩn đoán khi em bé còn trong bụng mẹ thông qua chọc ối, có thể cho bạn thấy rằng có một phần bị thiếu ở nhiễm sắc thể số 5. ​​‌

Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm điển hình có thể được thực hiện bao gồm:

• ‌Nghiên cứu tế bào di truyền thông thường
• Nghiên cứu tế bào di truyền độ phân giải cao
• Lai tạo huỳnh quang tại chỗ (FISH)
• Mảng vi mạch CGH
• ‌‌Lai ghép bộ gen so sánh nhiễm sắc thể (CGH)
• Xét nghiệm trước sinh dựa trên đa hình một nucleotide (SNP)
• ‌Các nghiên cứu hình ảnh như chụp X-quang xương, chụp cộng hưởng từ (MRI) và siêu âm tim

Sự đối đãi

‌Hiện tại không có phương pháp điều trị cụ thể nào cho hội chứng tiếng mèo kêu. Thay vì điều trị, những người mắc hội chứng tiếng mèo kêu được hưởng lợi từ sự hỗ trợ liên tục từ một nhóm bao gồm cha mẹ, nhà trị liệu và chuyên gia. Một số chuyên gia có thể hỗ trợ bao gồm:

• ‌Các nhà di truyền học y khoa
• Vật lý trị liệu
• ‌Các nhà trị liệu nghề nghiệp
• ‌Chuyên gia trị liệu ngôn ngữ
• ‌Bác sĩ chuyên khoa tai, mũi, họng (ENT)
• ‌Chuyên gia về hành vi hoặc phát triển

Triển vọng

Như đã nêu, triển vọng của tình trạng này phụ thuộc vào kích thước và vị trí của phần nhiễm sắc thể số 5 bị thiếu. Tử vong liên quan đến hội chứng này xảy ra ở 75% trẻ sơ sinh trong tháng đầu tiên của cuộc đời và 90% trẻ sơ sinh trong năm đầu tiên. Chẩn đoán sớm là rất quan trọng. Sự hỗ trợ phù hợp ngay từ đầu có thể giúp trẻ sơ sinh mắc hội chứng mèo kêu đạt được nhiều nhất có thể và có cuộc sống viên mãn.

Đối với trẻ sơ sinh, nên bắt đầu vật lý trị liệu trong tuần đầu tiên của cuộc đời để giúp trẻ giải quyết mọi khó khăn khi bú. Vật lý trị liệu có thể giúp trẻ bú mẹ và có thể không cần chăm sóc đặc biệt. Hỗ trợ dài hạn bao gồm sự kết hợp giữa liệu pháp giáo dục, vật lý trị liệu và ngôn ngữ trị liệu. Những liệu pháp này có tác dụng rất lớn trong việc giúp bệnh nhân phát triển thể chất và cải thiện các kỹ năng vận động và xã hội của trẻ.  

Trong khi hội chứng mèo kêu có thể đe dọa tính mạng của trẻ sơ sinh, hầu hết những người sinh ra mắc phải tình trạng này đều có thể đạt được tuổi thọ bình thường.  

NGUỒN:

Medscape: Hội chứng Cri-du-chat."

NIH: "Giới thiệu về Hội chứng Cri du Chat." 

NIH và GARD: "Hội chứng Cri du chat." 

StatPearls: "Hội chứng Cri Du Chat."