Bệnh macroglobulinemia Waldenstrom

• Bệnh macroglobulinemia Waldenstrom là gì?
• Nguyên nhân
• Triệu chứng
• Nhận được chẩn đoán
• Câu hỏi cho bác sĩ của bạn
• Sự đối đãi
• Những gì mong đợi
• Nhận hỗ trợ

Bệnh macroglobulinemia Waldenstrom là gì?

Nếu bác sĩ nói bạn bị bệnh macroglobulinemia Waldenstrom, điều đó có nghĩa là bạn bị ung thư máu hiếm gặp, thường lan truyền chậm. Nó còn được gọi là u lympho lymphoplasmacytic (LPL).

Bệnh này là một loại u lympho không Hodgkin. Đây là loại ung thư bắt đầu từ các tế bào bạch cầu gọi là tế bào lympho, là một phần của hệ thống miễn dịch -- hệ thống phòng thủ của cơ thể chống lại vi trùng.

Một số tế bào lympho được gọi là "tế bào B", giúp cơ thể bạn chống lại nhiễm trùng. Chúng thực hiện điều này bằng cách chuyển thành tế bào plasma tạo ra một loại protein gọi là immunoglobulin M. Protein này bám vào vi khuẩn và giúp hệ thống miễn dịch của bạn nhắm mục tiêu vào chúng.

Trong bệnh macroglobulinemia Waldenstrom, có điều gì đó không ổn với quá trình này. Các tế bào B biến thành tế bào ung thư, nghĩa là chúng phát triển ngoài tầm kiểm soát.

Những tế bào ung thư này chủ yếu hình thành trong tủy xương của bạn, mô xốp ở trung tâm của hầu hết các xương. Chúng lấn át các tế bào máu khỏe mạnh.

Các tế bào macroglobulinemia của Waldenstrom cũng có thể gây ra vấn đề vì chúng tạo ra một lượng lớn immunoglobulin M. Khi chất này tích tụ, máu của bạn có thể trở nên đặc hơn bình thường. Máu của bạn khó di chuyển qua các mạch máu hơn.

Không có cách chữa khỏi bệnh macroglobulinemia Waldenstrom, nhưng có những phương pháp điều trị có thể giúp ích. Thuốc có thể kiểm soát bệnh, đôi khi trong nhiều năm.

Trong khi bạn kiểm soát căn bệnh này, điều quan trọng là phải liên lạc với gia đình và bạn bè để có được sự hỗ trợ cần thiết. Họ có thể hỗ trợ bạn trong khi bạn điều trị và giúp bạn xử lý cơn lốc cảm xúc đôi khi đi kèm với chẩn đoán ung thư.

Nguyên nhân

Các chuyên gia cho rằng những thay đổi trong DNA của bạn có thể dẫn đến căn bệnh này. Chín trong số 10 lần, các tế bào macroglobulinemia của Waldenstrom có ​​sự thay đổi trên một gen có tên là MYD88. Các nhà nghiên cứu cũng đã liên kết một gen khác, CXCR4, với căn bệnh này.

Cả hai gen đều giúp tế bào gửi tín hiệu cho nhau, do đó chúng vẫn sống. Những thay đổi DNA có thể khiến các gen bị kẹt ở vị trí "bật", do đó tế bào sống lâu hơn bình thường.

Các nhà khoa học đang nghiên cứu nguyên nhân gây ra những thay đổi DNA này. Họ biết rằng chúng không được truyền từ cha mẹ bạn. Hầu hết thời gian, những thay đổi xảy ra sau này trong cuộc sống. Điều này có thể giải thích tại sao bệnh macroglobulinemia Waldenstrom thường được chẩn đoán ở người lớn tuổi. 

Bệnh này phổ biến ở nam giới hơn ở nữ giới. Khả năng mắc bệnh macroglobulinemia Waldenstrom của bạn cao hơn nếu bạn:

• 50 tuổi trở lên
• Có màu trắng
• Có tình trạng bệnh lý gọi là MGUS (bệnh lý đơn dòng có ý nghĩa chưa xác định)
• Có người thân mắc bệnh ảnh hưởng đến tế bào bạch cầu.

Triệu chứng

Bạn có thể không nhận thấy bất kỳ điều gì khác biệt. Một trong bốn người mắc bệnh macroglobulinemia Waldenstrom không có bất kỳ triệu chứng nào khi được chẩn đoán.

Tuy nhiên, có khả năng là bạn có thể gặp phải nhiều vấn đề sức khỏe khác nhau. Khi các tế bào ung thư lan rộng trong tủy xương, mức độ tế bào máu khỏe mạnh của bạn sẽ giảm xuống. Việc có ít tế bào hồng cầu hơn sẽ gây ra tình trạng gọi là thiếu máu, có thể khiến bạn cảm thấy mệt mỏi. Và nếu bạn có ít tế bào bạch cầu hơn, cơ thể bạn sẽ khó chống lại các bệnh nhiễm trùng hơn.

Số lượng tiểu cầu của bạn -- tế bào máu giúp bạn hình thành cục máu đông -- cũng có thể giảm. Điều này có thể khiến bạn dễ chảy máu hoặc bầm tím hơn. Và các tế bào macroglobulinemia của Waldenstrom trong các cơ quan của bạn có thể gây sưng tấy.

Bên cạnh những vấn đề này, bạn cũng có thể gặp phải các triệu chứng như:

• Đau đầu
• Đổ mồ hôi đêm
• Chán ăn và sụt cân mà không cố gắng
• Nhiễm trùng thường xuyên
• Sốt
• Bụng sưng hoặc hạch bạch huyết
• Lú lẫn, chóng mặt và vụng về
• Hụt hơi
• Thay đổi thị lực, chẳng hạn như mờ mắt
• Tê hoặc ngứa ran ở tay hoặc chân

Nhận được chẩn đoán

Bác sĩ sẽ bắt đầu bằng cách hỏi về tiền sử sức khỏe của bạn và khám sức khỏe. Họ có thể kiểm tra tình trạng sưng ở hạch bạch huyết, gan và lá lách của bạn.

Bác sĩ cũng có thể yêu cầu bạn làm các xét nghiệm như:

Xét nghiệm máu.  Bác sĩ lấy mẫu máu của bạn và gửi đến phòng xét nghiệm, nơi các kỹ thuật viên sẽ xem xét dưới kính hiển vi. Xét nghiệm máu cho biết bạn có lượng tế bào máu khỏe mạnh thấp không. Họ cũng có thể kiểm tra lượng protein immunoglobulin M trong máu của bạn.

Xét nghiệm máu cũng đo lường mức độ hoạt động của các cơ quan trong cơ thể bạn.

Chọc hút tủy xương và sinh thiết.  Để xác nhận bạn bị bệnh macroglobulinemia Waldenstrom, bác sĩ sẽ xét nghiệm tủy xương của bạn để tìm tế bào ung thư. Chọc hút tủy xương và sinh thiết được thực hiện tại phòng khám bác sĩ hoặc tại bệnh viện.

Trong quá trình hút dịch, bác sĩ sẽ làm tê một phần hông của bạn và đưa một cây kim mỏng vào. Nó sẽ hút ra một mẫu nhỏ tủy xương lỏng. Sau đó, bác sĩ thường sẽ tiến hành sinh thiết. Một cây kim khác sẽ lấy đi một số mô tủy xương của bạn.

Bác sĩ của bạn sẽ gửi mẫu đến phòng xét nghiệm, nơi các kỹ thuật viên kiểm tra tế bào ung thư. Họ cũng xét nghiệm tủy xương của bạn để tìm dấu hiệu của bệnh macroglobulinemia Waldenstrom.

Xét nghiệm hình ảnh.  Bác sĩ có thể muốn xem ung thư đã di căn chưa. Các xét nghiệm này bao gồm chụp X-quang và chụp CT, đây là loại chụp X-quang mạnh. Chúng thường được kết hợp với chụp PET, sử dụng vật liệu phóng xạ yếu để tìm tế bào ung thư.

Câu hỏi cho bác sĩ của bạn

• Bệnh macroglobulinemia Waldenstrom của tôi nằm ở đâu? Tôi có cần bất kỳ xét nghiệm nào khác để giúp hướng dẫn điều trị không?
• Các lựa chọn điều trị của tôi là gì và mục tiêu của chúng là gì? Bạn đề xuất những lựa chọn nào?
• Những rủi ro và tác dụng phụ của từng phương pháp điều trị là gì?
• Làm sao tôi có thể biết liệu phương pháp điều trị của tôi có hiệu quả hay không?
• Tôi cần phải theo dõi những gì? 
• Sau khi điều trị, tôi có cần lưu ý triệu chứng nào không?

Sự đối đãi

Bác sĩ sẽ đề xuất phác đồ điều trị dựa trên các triệu chứng của bạn và mức độ di căn của ung thư. 

Nếu bạn không có triệu chứng, bác sĩ có thể đề xuất phương pháp "theo dõi và chờ đợi". Điều này có nghĩa là bạn sẽ không được điều trị, nhưng họ sẽ theo dõi chặt chẽ sức khỏe của bạn. Bạn có thể cần xét nghiệm máu vài tháng một lần. Có thể mất nhiều năm trước khi bạn cần điều trị.

Nếu bạn có triệu chứng, bác sĩ có thể đề xuất một phương pháp điều trị hoặc kết hợp nhiều phương pháp điều trị:

Hóa trị.  Những loại thuốc này sử dụng hóa chất mạnh để tiêu diệt tế bào ung thư. Bạn uống thuốc hoặc bác sĩ tiêm thuốc vào người bạn.

Liệu pháp sinh học.  Bạn sẽ nhận được thuốc giúp hệ thống miễn dịch của bạn chống lại tế bào ung thư. Bạn cũng có thể sử dụng các phiên bản nhân tạo của các chất mà hệ thống miễn dịch của bạn tạo ra. Bác sĩ thường tiêm chúng vào cơ thể bạn.

Liệu pháp nhắm mục tiêu.  Đây là những loại thuốc ngăn chặn một số protein hoặc enzyme giúp tế bào ung thư phát triển. Thuốc thường ở dạng viên.

Trao đổi huyết tương.  Bác sĩ có thể muốn bạn hạ thấp mức immunoglobulin M. Để làm được điều này, bạn có thể cần trao đổi huyết tương. Trong phương pháp điều trị này, bạn được nối với một đường truyền tĩnh mạch. Máu của bạn được lọc qua một máy tách phần chất lỏng trong máu của bạn, được gọi là huyết tương, khỏi các tế bào máu, để loại bỏ immunoglobulin M. Huyết tương khỏe mạnh được thay thế.

Ghép tế bào gốc.  Trong phương pháp điều trị này, liều cao hóa trị liệu sẽ tiêu diệt tủy xương ung thư. Ghép tủy xương sẽ thay thế tủy xương bằng tế bào gốc. Các tế bào gốc này phát triển thành tủy xương mới, khỏe mạnh. Quy trình này không phổ biến đối với bệnh macroglobulinemia Waldenstrom.

Thử nghiệm lâm sàng.  Trong các nghiên cứu này, bạn thử các phương pháp điều trị thử nghiệm chưa được FDA chấp thuận. Bác sĩ có thể giúp bạn tìm hiểu xem phương pháp nào phù hợp với bạn. 

Những gì mong đợi

Vì bệnh macroglobulinemia Waldenstrom thường lây lan chậm nên bạn có thể kiểm soát được bệnh nếu phát hiện sớm.  

Trong quá trình điều trị, bạn có thể gặp phải các tác dụng phụ. Ví dụ, hóa trị có thể dẫn đến buồn nôn, rụng tóc tạm thời, tiêu chảy và mệt mỏi. Hãy hỏi bác sĩ để được tư vấn về cách kiểm soát các vấn đề này. Họ có thể gợi ý các loại thuốc có thể giúp ích.

Sau khi điều trị, bạn sẽ cần phải đến tái khám. Bác sĩ sẽ kiểm tra xem bạn có khỏe mạnh không và ung thư không tái phát.

Nhận hỗ trợ

Hãy cân nhắc tham gia một nhóm hỗ trợ, nơi bạn có thể nói chuyện với những người hiểu rõ những gì bạn đang trải qua. Các nhóm họp trực tiếp, qua điện thoại hoặc trực tuyến.   

Để tìm nhóm hỗ trợ tại địa phương, hãy hỏi bác sĩ, nhân viên xã hội hoặc những người khác có tình trạng bệnh của bạn. Bạn cũng có thể truy cập trang web của Leukemia & Lymphoma Society, International Waldenstrom's Macroglobulinemia Foundation, National Cancer Institute và American Cancer Society.

NGUỒN:

Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ: "Bệnh Macroglobulinemia Waldenstrom là gì?" "Tìm các Chương trình và Dịch vụ Hỗ trợ tại Khu vực của Bạn."

Phòng khám Mayo: "Bệnh macroglobulinemia Waldenstrom."

Trung tâm Ung thư MD Anderson thuộc Đại học Texas: "Bệnh Macroglobulinemia Waldenstrom".

Tài liệu tham khảo về di truyền học của Viện Y tế Quốc gia: "Bệnh macroglobulinemia Waldenstrom".

Viện Ung thư Quốc gia: "Nhóm hỗ trợ bệnh nhân ung thư", "Các tổ chức cung cấp dịch vụ hỗ trợ bệnh nhân ung thư".

Hội Bệnh bạch cầu và U lympho: "Sự thật về bệnh Macroglobulinemia Waldenstrom", "Nhóm hỗ trợ".

Viện Y tế Quốc gia: "Kiến thức cơ bản về tế bào gốc".

Trung tâm Ung thư Penn Medicine Abramson: "Bệnh macroglobulinemia Waldenstrom."

Cập nhật lâm sàng hàng năm về bệnh ác tính về huyết học: "Bệnh Waldenstrom Macroglobulinemia: Cập nhật năm 2017 về chẩn đoán, phân tầng nguy cơ và quản lý."

Quỹ Macroglobulinemia quốc tế Waldenstrom: "Nhóm hỗ trợ tại Hoa Kỳ và quốc tế".

Tiếp theo trong U lympho không Hodgkin (NHL)

• Tìm kiếm sự hỗ trợ cho bệnh Macroglobulinemia của Waldenstrom
• Liệu pháp bổ sung cho bệnh Macroglobulinemia Waldenstrom
•  
• U lympho Burkitt
• U lympho tế bào lympho nhỏ