Chẩn đoán và xét nghiệm bệnh đa u tủy

• Xét nghiệm máu
• Xét nghiệm nước tiểu
• Xét nghiệm xương
• Sinh thiết
• Xét nghiệm gen

Nếu bác sĩ nghĩ rằng bạn có thể bị đa u tủy - một loại ung thư tủy xương - bạn sẽ cần xét nghiệm. Các xét nghiệm này có thể bao gồm xét nghiệm máu , nước tiểu , hình ảnh và tủy xương. Với đa u tủy, các tế bào plasma ung thư phân chia và phát triển bên trong tủy xương của bạn. Tế bào plasma là các tế bào bạch cầu sản xuất kháng thể . Chúng là một phần của hệ thống miễn dịch của bạn .

Xét nghiệm máu

Bác sĩ có thể biết được nhiều điều về tình trạng bệnh của bạn bằng cách xét nghiệm máu :

• Điện di protein huyết thanh (SPEP): Xét nghiệm này đo lượng immunoglobulin (kháng thể) trong máu của bạn. Cơ thể bạn tạo ra những kháng thể này khi chống lại một thứ gì đó. SPEP tìm kiếm cụ thể lượng immunoglobulin cao bất thường được gọi là protein M. Nó được giải phóng bởi các tế bào plasma ung thư được gọi là tế bào u tủy, và việc tìm thấy nó trong máu của bạn có thể là bước đầu tiên để chẩn đoán bệnh u tủy đa. Mức protein M của bạn càng thấp thì khả năng ung thư của bạn di căn càng thấp.
• Miễn dịch cố định, còn gọi là miễn dịch điện di (IFE): Nếu xét nghiệm SPEP tìm thấy protein có vấn đề, bác sĩ có thể sử dụng xét nghiệm máu này để tìm hiểu thêm về protein đó. Điều đó có thể giúp bạn tìm ra loại globulin miễn dịch nào có liên quan đến bệnh u tủy.
• Chuỗi nhẹ tự do (FLC): Chuỗi nhẹ tạo nên kháng thể trong máu của bạn. Xét nghiệm này đo số lượng bạn có, có thể giúp xác định xem bạn có bị u tủy hay không.
• Công thức máu toàn phần (CBC): Đo số lượng hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu mà bạn có. Nó có thể cho bác sĩ biết liệu bệnh đa u tủy có khiến bạn không sản xuất đủ tế bào máu hay không và nếu có thì số lượng của bạn chênh lệch bao nhiêu.
• Hồ sơ hóa học: Đây là một loạt các xét nghiệm cho thấy mức độ của các chất như canxi, natri và kali . Bệnh u tủy đa có thể gây ra tình trạng tăng canxi được gọi là tăng canxi huyết. Các xét nghiệm này cũng kiểm tra chức năng thận và gan.
• Beta2-microglobulin (B2-M): Điều này giúp bác sĩ biết lượng B2-M, một loại protein do tế bào ung thư tạo ra, có trong máu của bạn. Mức cao hơn có thể là dấu hiệu của giai đoạn tiến triển hơn của bệnh u tủy.
• Immunoglobulin định lượng: Các xét nghiệm này tìm kiếm số lượng các loại immunoglobulin hoặc kháng thể khác nhau trong máu của bạn. Protein đa u tủy có thể là IgG, IgA hoặc hiếm khi là immunoglobulin IgD hoặc IgE.

Xét nghiệm nước tiểu

Bạn có thể được yêu cầu cung cấp mẫu nước tiểu để xét nghiệm theo nhiều cách khác nhau:

• Phân tích nước tiểu: Bệnh đa u tủy có thể gây tổn thương cơ quan. Phân tích nước tiểu -- một xét nghiệm phổ biến để xem xét mẫu nước tiểu của bạn -- có thể kiểm tra xem thận của bạn hoạt động tốt như thế nào và cho biết liệu bạn có thể bị tổn thương thận hay không.
• Mức protein trong nước tiểu: So với tế bào plasma bình thường, tế bào u tủy sản xuất quá nhiều protein immunoglobulin. Xét nghiệm này đo lượng protein trong nước tiểu của bạn.
• Điện di protein nước tiểu (UPEP): Đối với xét nghiệm này, bạn sẽ cần thu thập nước tiểu trong khoảng thời gian 24 giờ và giữ mát cho đến khi bạn mang đến bác sĩ. Nếu protein M và protein Bence Jones có trong nước tiểu của bạn, chúng có thể là dấu hiệu của bệnh đa u tủy . Mức độ cao hơn có thể có nghĩa là ung thư có khả năng đã di căn.

Xét nghiệm xương

Để hiểu tình trạng xương của bạn, bạn có thể phải chụp hình ảnh và xét nghiệm tủy xương:

Nghiên cứu hình ảnh: Bác sĩ có thể muốn xem xét kỹ xương của bạn, cụ thể là cấu trúc xương và số lượng và kích thước khối u trong xương. Những thay đổi về xương thường là dấu hiệu của bệnh đa u tủy.

Những xét nghiệm này có thể bao gồm:

• Chụp X-quang, được gọi là khảo sát xương hoặc khảo sát bộ xương
• MRI (chụp cộng hưởng từ): Nam châm mạnh và sóng vô tuyến được sử dụng để tạo ra hình ảnh chi tiết.
• Chụp CT (chụp cắt lớp vi tính): Một số tia X được chụp từ nhiều góc độ khác nhau được kết hợp lại để hiển thị nhiều thông tin hơn.
• Quét PET (chụp cắt lớp phát xạ positron): Bức xạ được sử dụng để tạo ra hình ảnh màu 3 chiều.

Sinh thiết

Đây là xét nghiệm thường dùng để chẩn đoán bệnh đa u tủy. Bác sĩ sẽ lấy một phần tủy xương hoặc lấy mẫu tế bào từ cơ thể bạn và kiểm tra trong phòng thí nghiệm dưới kính hiển vi để tìm dấu hiệu ung thư. Các loại sinh thiết này thường được dùng để giúp chẩn đoán bệnh đa u tủy:

• Sinh thiết tủy xương: Bác sĩ sẽ làm tê phần trên của xương hông sau và lấy ra một mảnh mô tủy xương. Họ sẽ xem xét kích thước và hình dạng của các tế bào, cách chúng được sắp xếp, số lượng tế bào để xác định xem có tế bào u tủy hay không.
• Chọc hút tủy xương: Bác sĩ sẽ gây tê phần trên xương hông sau của bạn và dùng kim để lấy mẫu tủy xương lỏng. Họ có thể yêu cầu các xét nghiệm khác trên dịch hút, chẳng hạn như:
  • Miễn dịch mô hóa học: Xét nghiệm này xử lý các tế bào từ sinh thiết bằng một loại protein đặc biệt để chúng đổi màu. Điều này giúp xác định các tế bào u tủy.
  • Đo lưu lượng tế bào: Xét nghiệm này xử lý mẫu tủy xương bằng các protein chỉ bám vào một số tế bào nhất định. Xét nghiệm này giúp xác định xem các tế bào có bất thường, u tủy, một loại ung thư khác hay là bệnh không phải ung thư.
  • Phân tích tế bào di truyền (karyotyping): Xét nghiệm này tìm kiếm những thay đổi ở nhiễm sắc thể trong tế bào tủy xương và tế bào u tủy. Những thay đổi trong DNA của bạn có thể giúp bác sĩ biết được mức độ ác tính của bệnh u tủy.
  • Lai huỳnh quang tại chỗ (FISH): Bác sĩ sử dụng thuốc nhuộm đặc biệt để gắn vào nhiễm sắc thể của bạn và tập trung vào những thay đổi quá nhỏ mà các xét nghiệm khác không phát hiện được.

Xét nghiệm gen

MyPRS: Xét nghiệm Myeloma Prognostic Risk Signature đo 70 gen. Một chương trình máy tính sẽ tính điểm rủi ro dựa trên kết quả và bạn sẽ biết được mình có nguy cơ cao hay nguy cơ thấp tái phát sớm. Đây là xét nghiệm mới hơn và không được sử dụng thường xuyên.

SKY92 Multiple Myeloma Profile r – Hồ sơ này xem xét 92 gen. Giống như MyPRS, nó cũng có sẵn và đã được xác thực.

NGUỒN:

Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ: "Các xét nghiệm để phát hiện bệnh u tủy đa".

Quỹ nghiên cứu bệnh đa u tủy: "Bệnh đa u tủy là gì?", "Chẩn đoán bệnh đa u tủy", "Xét nghiệm chẩn đoán", "Xét nghiệm đo lưu lượng tế bào".

Trung tâm Y tế Đại học Rochester: "Thu thập nước tiểu 24 giờ".

Xét nghiệm trực tuyến: “Bệnh đa u tủy”.

Phòng khám Mayo: “Sinh thiết: Các loại thủ thuật sinh thiết được sử dụng để chẩn đoán ung thư.”

Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ: “Các xét nghiệm để tìm bệnh đa u tủy”.

Tiếp theo trong Chẩn đoán & Xét nghiệm

• Xét nghiệm Protein Bence-Jones