Hội chứng Dravet là gì?

• Triệu chứng
• Nguyên nhân
• Chẩn đoán
• Sự đối đãi

Hội chứng Dravet là một dạng động kinh hiếm gặp , bắt đầu từ khi một đứa trẻ khỏe mạnh còn là trẻ sơ sinh.

Tình trạng này gây ra nhiều cơn động kinh khó kiểm soát. Không có cách chữa trị, nhưng có thuốc có thể giúp ích.

Triệu chứng

Thông thường, dấu hiệu đầu tiên của hội chứng Dravet là cơn co giật xảy ra khi trẻ bị sốt . Đây được gọi là co giật do sốt. Nhiều trẻ sơ sinh bị những cơn co giật này nhưng không mắc hội chứng Dravet, vì vậy, chỉ riêng triệu chứng này không có nghĩa là con bạn sẽ mắc phải tình trạng này.

Sau cơn co giật sốt đầu tiên, trẻ em mắc hội chứng Dravet có xu hướng bị nhiều cơn co giật. Một số cơn có thể kéo dài nhiều phút hoặc bị một loạt cơn co giật. Một số cơn co giật chỉ ảnh hưởng đến một bên cơ thể.

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Dravet có nhiều khả năng bị co giật do sốt, nhưng chúng cũng bị co giật không nhất thiết liên quan đến sốt. Trẻ em mắc tình trạng này có thể bị co giật khi nhiệt độ cơ thể tăng cao -- từ bồn tắm nước nóng hoặc một ngày hè ấm áp -- ngay cả khi chúng không bị bệnh. Ánh sáng mạnh, căng thẳng hoặc quá phấn khích cũng có thể gây ra co giật.

Nếu con bạn mắc tình trạng này, chúng có thể phát triển bình thường cho đến khi khoảng 1 hoặc 2 tuổi. Sau đó, sự phát triển của chúng có thể bị chậm lại, nghĩa là chúng sẽ không đạt được các mốc phát triển theo đúng lịch trình. Đến 6 tuổi, chúng có thể bắt đầu phát triển với tốc độ nhanh hơn một lần nữa. Nhưng chúng có thể gặp các vấn đề suốt đời.

Vì tình trạng này ảnh hưởng đến mỗi trẻ theo cách khác nhau nên rất khó để biết trẻ sẽ ở giai đoạn nào của hội chứng Dravet về mặt chậm phát triển. Một số trẻ có thể gặp vấn đề về thăng bằng và vận động, những trẻ khác gặp vấn đề về lời nói hoặc hành vi.

Nguyên nhân

Tình trạng này thường không được di truyền từ cha mẹ. Hầu hết các trường hợp là do một gen đột biến có tên là SCN1A gây ra. Khoảng 80% những người mắc hội chứng Dravet có gen SCN1A bị biến đổi.

Chẩn đoán

Hội chứng Dravet có thể khó chẩn đoán, một phần vì nó rất hiếm. Trong quá trình khám, bác sĩ sẽ hỏi về tiền sử động kinh của con bạn và các thông tin chi tiết khác về sức khỏe của trẻ để tìm hiểu vấn đề có thể là gì.

Nếu bác sĩ nghĩ rằng con bạn mắc tình trạng này, họ sẽ xét nghiệm để xem gen SCN1A có bị đột biến không. Nếu có, chẩn đoán hội chứng Dravet có thể sẽ theo sau. Ngay cả khi gen không bị đột biến, bác sĩ vẫn có thể chẩn đoán dựa trên các triệu chứng khác. Họ có thể muốn chụp CT , MRI , điện não đồ ( EEG ) hoặc xét nghiệm máu để xác nhận.

Sự đối đãi

Nếu con bạn mắc hội chứng Dravet, cách bác sĩ lựa chọn để điều trị tình trạng bệnh sẽ tùy thuộc vào mức độ bệnh của trẻ.

Các phương pháp điều trị bao gồm các cách kiểm soát cơn động kinh tốt hơn và cung cấp liệu pháp phát triển.

Các loại thuốc trên thị trường hiện nay không thể ngăn ngừa hoặc kiểm soát hoàn toàn tất cả các cơn động kinh do hội chứng Dravet, nhưng chúng có thể giúp ích. Bác sĩ có thể kê đơn hai hoặc nhiều loại thuốc chống động kinh.

Bác sĩ có thể kê đơn thuốc khác để giúp rút ngắn thời gian co giật rất dài. Loại co giật này có thể trở thành trường hợp cấp cứu y tế.

Ngoài ra, một thiết bị nhỏ gọi là máy kích thích dây thần kinh phế vị (VNS) có thể được cấy dưới da của họ . Thiết bị này có thể làm giảm số lượng cơn động kinh từ 20% đến 40%. Thiết bị này sẽ gửi xung điện đến não thông qua dây thần kinh phế vị ở cổ, giúp kiểm soát hoạt động của cơn động kinh.

Bạn có thể tìm hiểu nguyên nhân gây ra cơn động kinh ở con mình, sau đó cố gắng tránh những nguyên nhân đó. Một số phụ huynh có con mắc hội chứng Dravet sử dụng các phương pháp sau:

• Mặc cho trẻ áo khoác làm mát vào những ngày nóng bức.
• Đeo kính râm cho trẻ khi ở nơi có ánh sáng quá mạnh.
• Thay đổi chế độ ăn uống. Chế độ ăn “ketogenic” -- nhiều chất béo và ít carbohydrate -- là tốt nhất.

Luôn luôn tham khảo ý kiến ​​bác sĩ của con bạn trước khi thực hiện bất kỳ thay đổi nào.

Vật lý trị liệu hoặc trị liệu nghề nghiệp rất tốt nếu con bạn chậm nói, chậm vận động, chậm kỹ năng xã hội hoặc các lĩnh vực phát triển khác. Nó có thể giúp trẻ tiến bộ và đạt được các mốc quan trọng trong cuộc sống hàng ngày.

• BÀI VIẾT LIÊN QUAN:
• Hội chứng Dravet là gì?
• Chẩn đoán
• Biến chứng
• Sự đối đãi
• Tránh các tác nhân gây kích thích

NGUỒN:

Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ: “Trang thông tin về hội chứng Dravet của NINDS.”

Quỹ Hội chứng Dravet: “Hội chứng Dravet là gì?”

Quỹ động kinh: “Hội chứng Dravet là gì?”

Quỹ Hội chứng Dravet: “Điều trị.”

Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ: “Động kinh và co giật: Hy vọng thông qua nghiên cứu.”

Tiếp theo trong Hội chứng Dravet

• Chẩn đoán
• Biến chứng
• Sự đối đãi
• Tránh các tác nhân gây kích thích