Hội chứng Lennox-Gastaut

• Hội chứng Lennox-Gastaut là gì?
• Nguyên nhân
• Triệu chứng
• Nhận được chẩn đoán
• Câu hỏi cho bác sĩ của bạn
• Sự đối đãi
• Những gì mong đợi
• Nhận hỗ trợ

Hội chứng Lennox-Gastaut là gì?

Hội chứng Lennox-Gastaut ( LGS ) là một loại động kinh hiếm gặp và nghiêm trọng bắt đầu từ thời thơ ấu. Trẻ em mắc LGS thường bị co giật và có một số loại co giật khác nhau.

Tình trạng này khó điều trị, nhưng các nhà nghiên cứu đang tìm kiếm các liệu pháp mới. Tìm kiếm sự hỗ trợ thiết thực và tình cảm là chìa khóa giúp bạn mang lại cho con mình chất lượng cuộc sống tốt nhất trong khi đối mặt với những thách thức và căng thẳng mà căn bệnh này mang lại.

Các cơn động kinh thường bắt đầu ở độ tuổi từ 2 đến 6. Trẻ em mắc LGS gặp khó khăn trong học tập và chậm phát triển (như ngồi, bò, đi) có thể ở mức độ trung bình đến nghiêm trọng. Chúng cũng có thể có các vấn đề về hành vi.

Mỗi trẻ phát triển khác nhau và không thể dự đoán được trẻ mắc LGS sẽ thế nào. Trong khi hầu hết trẻ em đều bị co giật liên tục và một số dạng khuyết tật học tập , một số trẻ có thể đáp ứng tốt với điều trị và ít bị co giật hơn.

Những người khác có thể tiếp tục bị co giật thường xuyên, cũng như các vấn đề về suy nghĩ, phát triển và hành vi, và sẽ cần được giúp đỡ trong các hoạt động sinh hoạt hàng ngày. Một số phụ huynh thấy rằng chế độ ăn đặc biệt, được gọi là chế độ ăn ketogenic , có thể giúp ích.

Nguyên nhân

Bác sĩ không phải lúc nào cũng biết nguyên nhân gây ra LGS ở trẻ. Trong một số trường hợp, nguyên nhân có thể là:

• Thiếu oxy trong khi sinh
• Chấn thương não nghiêm trọng liên quan đến thai kỳ hoặc sinh nở, chẳng hạn như trẻ nhẹ cân hoặc sinh non
• Nhiễm trùng não (như viêm não , viêm màng não hoặc rubella)
• Các cơn co giật bắt đầu ở trẻ sơ sinh, được gọi là co thắt ở trẻ sơ sinh hoặc hội chứng West
• Một vấn đề về não gọi là loạn sản vỏ não, trong đó một số sợi thần kinh trong não không thẳng hàng trong quá trình phát triển trong tử cung
• Bệnh xơ cứng củ , nơi các khối u không phải ung thư hình thành ở nhiều nơi trên khắp cơ thể, bao gồm cả não
• Di truyền học

Triệu chứng

Trẻ em mắc LGS thường xuyên bị co giật nghiêm trọng. Và chúng thường có nhiều loại co giật khác nhau, bao gồm:

Động kinh mất trương lực. Còn được gọi là "cơn rơi", vì người đó mất trương lực cơ và có thể ngã xuống đất. Cơ của họ có thể giật. Những cơn động kinh này diễn ra trong thời gian ngắn, thường kéo dài vài giây.

Co giật trương lực. Những cơn co giật này khiến cơ thể người bệnh cứng đờ và có thể kéo dài trong vài giây đến một phút. Chúng thường xảy ra khi người bệnh đang ngủ. Nếu chúng xảy ra khi người bệnh đang thức, chúng có thể gây ra tình trạng ngã. Giống như co giật mất trương lực, chúng cũng được gọi là cơn ngã.

Động kinh vắng mặt . Trong những cơn động kinh này, người bệnh có thể nhìn chằm chằm hoặc gật đầu hoặc chớp mắt nhanh.

Ở một số trẻ em, dấu hiệu đầu tiên của LGS là cơn động kinh liên tục kéo dài 30 phút hoặc các cơn động kinh liên tục mà không hồi phục hoàn toàn giữa các cơn. Đây được gọi là trạng thái động kinh và là trường hợp cấp cứu y tế.

Những người mắc LGS cũng có thể có thời gian phản ứng chậm hơn. Một số người gặp vấn đề trong việc học và xử lý thông tin. Họ cũng có thể gặp vấn đề về hành vi.

Nhận được chẩn đoán

Bác sĩ của bạn sẽ muốn biết:

• Lần đầu tiên bạn nhận thấy vấn đề là khi nào?
• Con bạn có bị động kinh không? Bao nhiêu lần? Tần suất như thế nào?
• Nó kéo dài bao lâu và bạn sẽ mô tả những gì đã xảy ra như thế nào?
• Con của bạn có mắc bệnh lý nào hoặc đang dùng thuốc gì không ?
• Có biến chứng nào xảy ra trong quá trình sinh nở không?
• Bạn có biết con bạn có bị chấn thương não không?
• Con bạn có vấn đề về học tập hoặc hành vi không?

Bác sĩ sẽ tìm kiếm ba dấu hiệu để chẩn đoán LGS:

• Nhiều loại co giật khó kiểm soát
• Chậm phát triển hoặc khuyết tật trí tuệ
• Điện não đồ (EEG) cho thấy một loại mẫu cụ thể, được gọi là mẫu sóng gai chậm, giữa các cơn động kinh. EEG sử dụng máy để ghi lại hoạt động điện trong não.

Câu hỏi cho bác sĩ của bạn

• Con tôi có cần làm thêm xét nghiệm nào nữa không?
• Bạn đã điều trị cho những trẻ khác mắc tình trạng này chưa?
• Bạn khuyên nên điều trị như thế nào?
• Việc điều trị sẽ khiến con tôi cảm thấy thế nào?
• Tôi có thể làm gì để giữ an toàn cho con tôi khi lên cơn động kinh?
• Con tôi có thể tham gia thử nghiệm lâm sàng nào không ?
• Làm thế nào để tôi kết nối với những gia đình khác có con mắc hội chứng LGS?

Sự đối đãi

Thuốc men

Bác sĩ có thể kê đơn nhiều loại thuốc để điều trị co giật do LGS. Mục tiêu là giảm số cơn co giật bằng thuốc gây ra ít tác dụng phụ nhất. Việc tìm ra phương pháp điều trị phù hợp cho con bạn có thể sẽ mất thời gian và sự phối hợp chặt chẽ với bác sĩ. Các loại thuốc được sử dụng để điều trị co giật bao gồm:

• Cannabidiol ( Epidiolex )
• Clobazam ( Onfi )
• Thuốc Felbamate ( Felbatol )
• Lamotrigine ( Lamictal )
• Rufinamide ( Banzel )
• Topiramate ( Topamax )
• Valproate , axit valproic (Depakene, Depakote )

Thông thường, không có loại thuốc nào có thể kiểm soát hoàn toàn cơn động kinh. Bác sĩ sẽ theo dõi chặt chẽ thuốc của con bạn, đặc biệt là nếu con bạn dùng nhiều hơn một loại thuốc cùng một lúc.

Chế độ ăn kiêng

Một chế độ ăn nhiều chất béo, ít carbohydrate đặc biệt, được gọi là chế độ ăn ketogenic, giúp một số người mắc bệnh động kinh , bao gồm một số trẻ em mắc LGS. Đây là chế độ ăn nhiều chất béo, ít protein, ít carbohydrate. Nó phải được bắt đầu theo một cách cụ thể và tuân thủ rất nghiêm ngặt, vì vậy bạn cần có sự giám sát của bác sĩ.

Bác sĩ sẽ theo dõi chặt chẽ để xem liệu có thể hạ thấp nồng độ thuốc hay không và khi nào. Vì chế độ ăn uống rất cụ thể nên con bạn có thể cần bổ sung vitamin hoặc khoáng chất .

Các bác sĩ không chắc chắn tại sao chế độ ăn ketogenic lại có hiệu quả, nhưng một số nghiên cứu cho thấy trẻ em mắc bệnh động kinh áp dụng chế độ ăn này có nhiều khả năng giảm cơn co giật hoặc thuốc điều trị hơn.

Đối với một số trẻ em, chế độ ăn Atkins đã được điều chỉnh cũng có thể hiệu quả. Nó hơi khác so với chế độ ăn ketogenic. Bạn không phải hạn chế calo, protein hoặc chất lỏng. Ngoài ra, bạn không cân hoặc đo thực phẩm. Thay vào đó, bạn theo dõi carbohydrate.

Những người bị động kinh khó điều trị cũng đã thử chế độ ăn có chỉ số đường huyết thấp . Chế độ ăn này tập trung vào loại carbohydrate cũng như lượng carbohydrate mà một người ăn.

Cần sa y tế

Nhiều sự chú ý đã tập trung vào việc sử dụng cần sa y tế để điều trị cho trẻ em mắc bệnh động kinh, và nhiều gia đình muốn tìm hiểu thêm. Các bác sĩ vẫn chưa nghiên cứu việc sử dụng cần sa y tế ở trẻ em mắc LGS, và hầu hết các nghiên cứu sử dụng cần sa để điều trị bệnh động kinh đều tập trung vào các lợi ích ngắn hạn. Theo Quỹ Lennox-Gastaut, cần có nhiều nghiên cứu hơn để tìm hiểu xem đây có phải là phương pháp điều trị an toàn và hiệu quả cho trẻ em mắc LGS hay không.

Ca phẫu thuật

Nếu thuốc và các phương pháp điều trị khác không làm giảm số cơn động kinh, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật.

Máy kích thích dây thần kinh phế vị là một thiết bị nhỏ được đặt ở cánh tay hoặc gần ngực. Thiết bị này gửi các xung điện đến dây thần kinh phế vị, chạy từ bụng đến não. Sau đó, dây thần kinh này gửi các xung điện đó đến não để giúp kiểm soát các cơn động kinh. Phẫu thuật được thực hiện dưới gây mê toàn thân và mất khoảng một giờ.

Máy kích thích RNS là một thiết bị được đặt bên trong hộp sọ và được kết nối với não. Nó cảm nhận bất kỳ hoạt động điện bất thường nào và sau đó gửi xung điện đến não để cố gắng ngăn chặn cơn động kinh xảy ra.

Phẫu thuật cắt thể chai chia bán cầu não trái và phải. Điều này giúp ngăn chặn các cơn động kinh bắt đầu ở một phần não lan sang phía đối diện. Phẫu thuật này thường chỉ được đề xuất cho những người bị động kinh nghiêm trọng, không kiểm soát được khiến họ ngã và bị thương. Người đã phẫu thuật cắt thể chai sẽ phải nằm viện từ 2 đến 4 ngày và sẽ tiếp tục dùng thuốc chống động kinh sau khi về nhà.

Những gì mong đợi

Nuôi dạy một đứa trẻ mắc LGS rất khó khăn. Nếu con bạn thường xuyên bị co giật, chúng có thể cần đội mũ bảo hiểm để bảo vệ nếu bị ngã. Bạn có thể phải đối phó với các vấn đề về hành vi như hành động thái quá và tác dụng phụ của thuốc chống co giật.

Không có cách chữa khỏi LGS, mặc dù có nhiều nghiên cứu nhằm tìm ra phương pháp điều trị hiệu quả hơn.

Mỗi trẻ mắc LGS có những nhu cầu khác nhau. Hầu hết vẫn tiếp tục bị động kinh và khuyết tật trí tuệ sau khi trưởng thành. Một số trẻ có thể sống độc lập, nhưng hầu hết sẽ cần giúp đỡ trong các hoạt động hàng ngày. Trẻ có thể cần sống trong một nhóm hoặc nhà ở hỗ trợ .

Điều quan trọng là cha mẹ và anh chị em ruột cần nhận được sự hỗ trợ cần thiết với tư cách là người chăm sóc và thành viên gia đình phải đối mặt với tình trạng nghiêm trọng này. Nói chuyện với những gia đình khác đang phải đối mặt với những thách thức tương tự có thể giúp bạn cảm thấy bớt cô đơn hơn, và việc nhận được lời khuyên và thông tin từ những người khác có thể giúp cuộc sống hàng ngày dễ dàng hơn.

Nhận hỗ trợ

Để tìm hiểu thêm về hội chứng Lennox-Gastaut, bạn có thể truy cập trang web của LGS Foundation . Đây là nơi khởi đầu tốt để tìm kiếm sự hỗ trợ mà bạn và gia đình có thể cần.

NGUỒN:

Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ: "Thông tin về Hội chứng Lennox-Gastaut."

Quỹ LGS: "Về hội chứng Lennox-Gastaut", "Chế độ ăn uống cho hội chứng Lennox-Gastaut", "Cần sa y tế", "VNS (Thuốc kích thích dây thần kinh phế vị)".

Trung tâm NYU Langone: "Hội chứng Lennox-Gastaut", "Phẫu thuật cắt thể chai".

Hành động chống động kinh: "Hội chứng Lennox-Gastaut."

Bệnh viện nhi: "Hội chứng Lennox-Gastaut".

Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA).

Henderson, C. Tạp chí Thần kinh học Trẻ em , tháng 3 năm 2006.

Tiếp theo trong các loại

• Động kinh giật cơ ở trẻ em
• Động kinh bụng
• Động kinh vắng mặt
• Động kinh thùy thái dương
• Bệnh động kinh và phụ nữ