Bệnh đa hồng cầu Vera

• Bệnh đa hồng cầu nguyên phát là gì?
• Nguyên nhân gây bệnh đa hồng cầu Vera
• Triệu chứng của bệnh đa hồng cầu Vera
• Biến chứng của bệnh đa hồng cầu nguyên phát
• Chẩn đoán bệnh đa hồng cầu nguyên phát
• Điều trị bệnh đa hồng cầu Vera
• Thay đổi lối sống
• Tiên lượng bệnh đa hồng cầu nguyên phát
• Những điều cần biết
• Câu hỏi thường gặp về bệnh đa hồng cầu Vera

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát là gì?

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát (PV) là một loại ung thư máu bắt đầu từ tủy xương, trung tâm mềm nơi các tế bào máu mới phát triển. Bệnh này khiến tủy xương sản xuất quá nhiều tế bào hồng cầu nên máu của bạn quá đặc. Bạn có thể dễ bị cục máu đông, đột quỵ hoặc đau tim hơn .

Bệnh này tiến triển chậm, thường kéo dài trong nhiều năm. Bệnh có thể đe dọa tính mạng nếu bạn không được điều trị, nhưng việc chăm sóc đúng cách có thể giúp bạn sống lâu.

Hầu hết những người mắc PV không được chẩn đoán cho đến khi họ 60 tuổi trở lên, thường là sau khi xét nghiệm máu định kỳ. Nhưng nó có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. Nam giới mắc bệnh này thường xuyên hơn nữ giới.

Lo lắng là điều bình thường khi bạn phát hiện mình bị ung thư . Hãy nhớ rằng mỗi người đều khác nhau và không phải tất cả các loại ung thư đều giống nhau. Với sự hỗ trợ của bác sĩ, gia đình, bạn bè và những người khác mắc bệnh đa hồng cầu nguyên phát, bạn sẽ ở vị trí tốt nhất để kiểm soát bệnh.

Nguyên nhân gây bệnh đa hồng cầu Vera

Tủy xương của bạn tạo ra ba loại tế bào máu :

• Màu đỏ
• Trắng
• Tiểu cầu

Các tế bào hồng cầu vận chuyển oxy, các tế bào bạch cầu chống lại nhiễm trùng và tiểu cầu làm đông máu để cầm máu.

Hầu hết những người mắc bệnh đa hồng cầu vera đều có quá nhiều tế bào hồng cầu. Nhưng nó cũng có thể khiến bạn có quá nhiều tế bào bạch cầu và tiểu cầu.

PV là do một gen (JAK2 hoặc TET2) không hoạt động theo cách bình thường. Rất có thể, vấn đề này phát triển trong suốt cuộc đời của một người. 

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát có di truyền không?

PV thường không di truyền; tuy nhiên, cha mẹ có thể truyền những gen bị ảnh hưởng này cho con cái. Trong một số trường hợp hiếm hoi, nguy cơ mắc bệnh đa hồng cầu nguyên phát có thể di truyền trong gia đình.

Triệu chứng của bệnh đa hồng cầu Vera

Lúc đầu, bạn có thể không nhận thấy bất kỳ vấn đề nào. Khi chúng xuất hiện, các triệu chứng của bệnh đa hồng cầu nguyên phát có thể bao gồm:

• Đau đầu
• Nhìn đôi
• Những điểm tối hoặc điểm mù trong tầm nhìn của bạn xuất hiện rồi biến mất
• Ngứa khắp cơ thể, đặc biệt là sau khi bạn ngâm mình trong nước ấm hoặc nước nóng
• Đổ mồ hôi , đặc biệt là vào ban đêm
• Khuôn mặt đỏ như bị cháy nắng hoặc đỏ mặt
• Điểm yếu
• Chóng mặt
• Giảm cân
• Hụt hơi
• Cảm giác ngứa ran hoặc nóng rát ở tay hoặc chân
• Sưng đau khớp

Bạn cũng có thể cảm thấy áp lực hoặc đầy bên dưới xương sườn bên trái. Điều này có thể có nghĩa là PV đã làm lá lách của bạn to ra , một cơ quan giúp lọc máu.

Đau chân do bệnh đa hồng cầu nguyên phát

Cục máu đông là một biến chứng có thể xảy ra của bệnh đa hồng cầu nguyên phát. Khi cục máu đông hình thành ở chân, nó được gọi là huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT). Điều này có thể gây đau và sưng ở chân.

Triệu chứng giai đoạn cuối của bệnh đa hồng cầu nguyên phát

Ở giai đoạn cuối, còn được gọi là "giai đoạn suy yếu" của bệnh, tủy xương của bạn ngừng sản xuất các tế bào máu khỏe mạnh. Điều này xảy ra vì các tế bào máu bất thường vượt qua tủy xương của bạn, nơi chúng bị phá vỡ và được thay thế bằng mô sẹo. 

Quá nhiều mô sẹo có thể ngăn tủy xương của bạn thực hiện chức năng của nó: tạo ra các tế bào hồng cầu khỏe mạnh. Điều này có thể làm tăng nguy cơ thiếu máu của bạn. Bạn có thể cần truyền máu để giúp đảm bảo cơ thể bạn có đủ các tế bào máu khỏe mạnh. Lách có thể bị sưng và đau trong giai đoạn này và có thể cần phải cắt bỏ thông qua phẫu thuật.

Biến chứng của bệnh đa hồng cầu nguyên phát

Nếu không được điều trị, PV có thể gây tử vong.

Nó có thể gây ra cục máu đông , có thể dẫn đến đau tim, đột quỵ , thuyên tắc phổi hoặc huyết khối tĩnh mạch sâu ( DVT ). Chúng cũng có thể làm gan hoặc lá lách của bạn to hơn. Nếu các cơ quan của bạn không nhận đủ máu, bạn có thể bị đau ngực hoặc suy tim .

Có quá nhiều tế bào hồng cầu có thể gây loét dạ dày , bệnh gút hoặc sỏi thận . PV cũng có thể dẫn đến các bệnh về máu nghiêm trọng hơn như bệnh bạch cầu cấp tính hoặc bệnh xơ tủy.

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát cục máu đông

Nếu bạn bị PV, có quá nhiều tế bào hồng cầu cố gắng di chuyển qua cơ thể bạn. Điều này làm cho máu của bạn đặc hơn, khiến máu chảy chậm hơn. Tiểu cầu của bạn — các tế bào máu giúp đông máu — cũng có thể trở nên bất thường. Tất cả những điều này làm cho cục máu đông có nhiều khả năng hình thành hơn, từ đó có thể dẫn đến các biến chứng nguy hiểm khác, bao gồm đột quỵ, đau tim và tổn thương nội tạng. Cục máu đông cũng có thể chặn các động mạch ở phổi, cơ chân hoặc bụng của bạn. 

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát và bệnh bạch cầu

Ở khoảng 3% số người mắc bệnh đa hồng cầu nguyên phát, bệnh chuyển thành bệnh bạch cầu tủy cấp tính. Bệnh bạch cầu xảy ra do tủy xương sản sinh ra các tế bào chưa trưởng thành quá nhanh. Các tế bào này có thể lan rộng khắp cơ thể và ngăn chặn các tế bào máu khỏe mạnh phát triển.

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát và bệnh xơ tủy

Myelofibrosis là một loại ung thư máu rất giống với giai đoạn cuối của bệnh đa hồng cầu nguyên phát. Bệnh xảy ra do quá nhiều tế bào bất thường bị phá vỡ trong tủy xương, thay thế tủy xương bằng mô sẹo. Các tế bào bất thường cũng có thể lan đến các cơ quan khác trong cơ thể bạn. Khoảng 5%-6% số người mắc bệnh đa hồng cầu nguyên phát phát triển myelofibrosis trong vòng 10 năm đầu tiên sau khi được chẩn đoán.

Chẩn đoán bệnh đa hồng cầu nguyên phát

Bác sĩ sẽ bắt đầu bằng một cuộc kiểm tra sức khỏe , bao gồm kiểm tra lá lách của bạn. Họ sẽ hỏi về các triệu chứng của bạn và xem mặt bạn có đỏ bất thường không.

Xét nghiệm bệnh đa hồng cầu nguyên phát

Một số xét nghiệm khác nhau có thể giúp xác định bạn có mắc bệnh đa hồng cầu nguyên phát hay không.

Xét nghiệm máu. Xét nghiệm máu có thể kiểm tra xem số lượng hồng cầu của bạn có cao không. Một số lượng cao bất thường của bất kỳ loại nào trong số này có thể là dấu hiệu của bệnh đa hồng cầu nguyên phát. 

Bác sĩ cũng có thể xét nghiệm máu của bạn để tìm một loại hormone gọi là erythropoietin, giúp cơ thể bạn sản xuất ra các tế bào hồng cầu. Những người mắc bệnh đa hồng cầu vera có lượng hormone này rất thấp.

Xét nghiệm phân tử. Xét nghiệm này sử dụng mẫu máu, mô hoặc dịch cơ thể của bạn, có thể cho thấy đột biến gen JAK2 liên quan đến bệnh đa hồng cầu nguyên phát. 

Sinh thiết tủy xương

Dựa trên các xét nghiệm máu và phân tử và các triệu chứng của bạn, bác sĩ có thể muốn thực hiện sinh thiết tủy xương . Xét nghiệm này thu thập một lượng nhỏ tủy xương rắn và lỏng thông qua một cây kim mỏng. Mẫu thường được lấy từ phía sau hông của bạn, trong khi bạn nằm sấp. Bác sĩ sẽ sử dụng gây tê tại chỗ và có thể dùng thuốc an thần nhẹ. 

Kết quả có thể cho bác sĩ biết liệu tủy xương của bạn có sản xuất quá nhiều tế bào máu hay không.

Câu hỏi cho bác sĩ của bạn

Cảm thấy lo lắng trước và trong khi đi khám bác sĩ là điều bình thường. Để an tâm, hãy lập danh sách các câu hỏi trước và mang theo. Điều này cũng có thể đảm bảo rằng bạn không quên những gì bạn muốn hỏi bác sĩ. Sau đây là một số câu hỏi bạn có thể muốn hỏi: 

• Tôi cần phải làm những xét nghiệm nào? 
• Bệnh đa hồng cầu sẽ thuyên giảm hay biến mất? 
• Nguyên nhân nào gây ra tình trạng và triệu chứng của tôi? 
• Tôi có cần phải điều trị không? 
• Tôi có những lựa chọn điều trị nào?
• Tôi có cần gặp bác sĩ chuyên khoa không?
• Tác dụng phụ là gì?
• Làm thế nào tôi có thể ngăn ngừa biến chứng?
• Vì tôi bị bệnh đa hồng cầu nguyên phát, liệu tôi có dễ bị đột quỵ hoặc đau tim không?
• Tôi có thể làm giảm triệu chứng của mình bằng cách nào?

Điều trị bệnh đa hồng cầu Vera

Nếu bạn không có nhiều triệu chứng PV, bạn có thể không cần điều trị ngay. Bác sĩ sẽ theo dõi chặt chẽ bạn.

Nếu bạn thực sự cần điều trị, mục đích của phương pháp điều trị là giảm lượng hồng cầu mà cơ thể bạn sản xuất và ngăn ngừa cục máu đông cũng như các biến chứng khác.

Các lựa chọn của bạn bao gồm:

Lấy máu

Đây thường là phương pháp điều trị đầu tiên cho những người mắc bệnh đa hồng cầu nguyên phát.

Chọc hút máu cũng giống như hiến máu. Máu được lấy từ tĩnh mạch để giúp giảm thể tích máu và số lượng tế bào máu trong cơ thể bạn. Điều này làm cho máu của bạn loãng hơn, ngăn không cho máu vón cục trong thành mạch máu. Chọc hút máu có thể giúp làm giảm các triệu chứng như đau đầu, các vấn đề về thị lực, ngứa, chóng mặt và ù tai.

Bác sĩ sẽ quyết định tần suất bạn cần lấy máu tĩnh mạch. Một số người bị PV không cần bất kỳ phương pháp điều trị nào khác trong nhiều năm.

Aspirin liều thấp

Bác sĩ có thể kê đơn aspirin liều thấp (thường là 81 miligam). Aspirin có thể giúp ngăn chặn tiểu cầu dính lại với nhau và hình thành cục máu đông. Điều này có thể giúp ngăn ngừa cục máu đông, đau tim và đột quỵ. Aspirin có thể gây ra các tác dụng phụ như đau dạ dày và ợ nóng. 

Hầu hết những người mắc bệnh đa hồng cầu nguyên phát đều dùng aspirin liều thấp.

Thuốc làm giảm tế bào máu

Nếu bạn bị bệnh đa hồng cầu nguyên phát, bác sĩ có thể kê đơn thuốc để giúp giảm lượng tế bào máu trong cơ thể bạn. Bao gồm:

Busulfan. Bạn có thể dùng busulfan (Busulfex, Myleran) hoặc ruxolitinib (Jakafi) nếu hydroxyurea không có tác dụng hoặc nếu nó gây ra tác dụng phụ nghiêm trọng. Nó có thể đưa số lượng tế bào máu của bạn trở lại bình thường và giúp kiểm soát đột biến JAK2. 

Hydroxyurea (Droxia, Hydrea) . Thuốc này hạn chế số lượng tế bào máu mà tủy xương của bạn sản xuất.

Interferon alfa. Interferon alfa (Intron A) hoặc ropeginterferon alfa-2b-njft ( Besremi ) được tiêm. Nó có thể giúp kiểm soát đột biến JAK2 và đưa số lượng tế bào máu trở lại bình thường. Nó có thể được dùng sớm trong bệnh để ngăn ngừa bệnh tiến triển.

Ruxolitinib. Đây là một loại thuốc ức chế kinase, một loại thuốc ngăn chặn các enzyme liên quan đến một số loại ung thư. Nhiều người mắc bệnh đa hồng cầu nguyên phát có đột biến ở protein JAK2. Ruxolitinib gây ra những thay đổi ở JAK2 và JAK1, giúp hạn chế sản xuất hồng cầu. Đây là một lựa chọn thay thế cho hydroxyurea. Thuốc có thể được kê đơn cho bệnh xơ tủy thứ phát.

Nếu bạn bị ngứa dai dẳng, bác sĩ có thể kê cho bạn thuốc kháng histamine .

Thay đổi lối sống

Có những việc bạn có thể làm hằng ngày để giúp kiểm soát các triệu chứng của bệnh đa hồng cầu nguyên phát.

Giữ đủ nước. Điều này thậm chí còn quan trọng hơn nếu bạn có máu đặc. 

Bỏ thuốc lá. Hút thuốc làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông. 

Tập thể dục. Tập thể dục có thể giúp tăng cường thể lực và tâm trạng, giữ cho tim khỏe mạnh và giúp lưu thông máu. Nếu bạn bị mệt mỏi, hãy bắt đầu bằng các bài tập nhẹ nhàng, chẳng hạn như đi bộ, yoga hoặc làm vườn. Ngoài ra, tập các bài tập cho chân và mắt cá chân có thể giúp ngăn ngừa cục máu đông hình thành trong các tĩnh mạch ở chân.

Kiểm soát ngứa. Ngứa là tình trạng phổ biến ở những người mắc bệnh đa hồng cầu nguyên phát. Có thể tắm nước ấm hoặc nước mát thay vì tắm nước rất nóng. Đảm bảo thấm khô da thay vì chà xát cho khô.

Ăn chế độ ăn cân bằng. Đảm bảo ăn đủ carbohydrate lành mạnh, protein nạc, trái cây và rau quả tươi, các sản phẩm từ sữa, chất xơ và chất béo lành mạnh. Thực phẩm giàu sắt, chẳng hạn như gan, cũng được khuyến nghị cho bệnh đa hồng cầu nguyên phát. 

Tắm ở nhiệt độ phù hợp. Tắm hoặc tắm vòi sen bằng nước mát nếu nước ấm khiến bạn ngứa.

Giữ ẩm cho da . Sử dụng kem dưỡng ẩm và cố gắng không gãi.

Tiên lượng bệnh đa hồng cầu nguyên phát

Không có cách chữa khỏi, nhưng phương pháp điều trị phù hợp có thể giúp bạn kiểm soát căn bệnh này trong nhiều năm.

Hãy nói chuyện với bạn bè và gia đình về những gì bạn đang phải đối mặt. Bạn cũng có thể muốn tham gia một nhóm hỗ trợ dành cho những người đã từng ở trong hoàn cảnh của bạn.

Quỹ nghiên cứu MPN có nhiều thông tin hơn về bệnh đa hồng cầu nguyên phát. Quỹ này cũng có thể giúp bạn tìm nhóm hỗ trợ.

Những điều cần biết

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát là một loại ung thư máu khiến tủy xương của bạn sản xuất quá nhiều tế bào hồng cầu. Bệnh có thể gây ra các biến chứng như cục máu đông và thiếu máu, nhưng có phương pháp điều trị. Trong một số trường hợp hiếm gặp, bệnh đa hồng cầu có thể chuyển thành các bệnh khác, chẳng hạn như bệnh bạch cầu và bệnh xơ tủy. 

Câu hỏi thường gặp về bệnh đa hồng cầu Vera

Tuổi thọ trung bình của người mắc bệnh đa hồng cầu nguyên phát là bao nhiêu?

Tuổi thọ trung bình của người mắc bệnh đa hồng cầu nguyên phát là 20 năm sau khi được chẩn đoán.

Bệnh ung thư đa hồng cầu nguyên phát có chữa được không?

Không có cách chữa khỏi bệnh đa hồng cầu nguyên phát, nhưng có thể kiểm soát bằng thuốc. 

Cảm giác ngứa do PV như thế nào?

Bạn có thể cảm thấy ngứa sau khi tắm nước nóng. PV cũng có thể khiến mặt bạn đỏ và có cảm giác nóng rát. 

Các giai đoạn cuối của bệnh đa hồng cầu nguyên phát là gì?

Ở giai đoạn cuối của bệnh đa hồng cầu nguyên phát, tủy xương của bạn ngừng sản xuất các tế bào khỏe mạnh và được thay thế bằng mô sẹo.

• BÀI VIẾT LIÊN QUAN:
• Tất cả về bệnh đa hồng cầu Vera
• Nguyên nhân và triệu chứng
• Cách chẩn đoán
• Các phương pháp điều trị là gì?
• Biến chứng có thể xảy ra

NGUỒN:

FamilyDoctor.org: "Bệnh đa hồng cầu nguyên phát."

Viện Ung thư Quốc gia: "Bệnh đa hồng cầu nguyên phát", "Xét nghiệm phân tử", "Chất ức chế kinase". 

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: "Bệnh đa hồng cầu nguyên phát".

Quỹ nghiên cứu MPN: "Bệnh đa hồng cầu Vera."

Bệnh viện và Phòng khám Đại học Iowa: "Bệnh đa hồng cầu nguyên phát".

Bệnh viện New York-Presbyterian: "Bệnh đa hồng cầu nguyên phát".

Bệnh viện Y khoa Johns Hopkins: "Bệnh đa hồng cầu nguyên phát".

Viện Tim, Phổi và Máu Quốc gia: "Bệnh đa hồng cầu Vera được chẩn đoán như thế nào?" “Bệnh đa hồng cầu Vera.”

Trung tâm quốc gia thúc đẩy khoa học chuyển dịch: “Bệnh đa hồng cầu nguyên phát”.

Phòng khám Mayo: “Bệnh đa hồng cầu nguyên phát”, “Sinh thiết và chọc hút tủy xương”, “Liệu pháp dùng aspirin hàng ngày: Hiểu rõ lợi ích và rủi ro”.

Viện Y tế Quốc gia: "Bệnh đa hồng cầu nguyên phát".

Phòng khám Cleveland: "Bệnh đa hồng cầu nguyên phát". 

Y học : "Chuyển đổi từ bệnh đa hồng cầu nguyên phát sang bệnh bạch cầu cấp dòng tủy: Báo cáo ca bệnh và tổng quan tài liệu." 

Tổ chức nghiên cứu ung thư Vương quốc Anh: "Bệnh bạch cầu tủy cấp tính (AML) là gì?" 

Tạp chí Ung thư Máu : "Chuyển đổi tế bào gốc và tiến triển xơ hóa trong bệnh đa hồng cầu nguyên phát và bệnh tiểu cầu nguyên phát: tổng quan tài liệu về tỷ lệ mắc bệnh và các yếu tố nguy cơ." 

Hội Bạch cầu và U lympho: "U tân sinh tăng sinh tủy, bệnh đa hồng cầu nguyên phát, phương pháp điều trị, dấu hiệu và triệu chứng." 

Thư viện Y khoa Quốc gia NIH: "Ruxolitinib." 

Haematologica : "Gánh nặng alen JAK2V617F giảm nhờ liệu pháp busulfan: một quan sát mới khi sử dụng một loại thuốc cũ." 

NYU Langone Health: "Thuốc điều trị bệnh rối loạn tăng sinh tủy". 

Thiên nhiên - Bệnh bạch cầu : "Kết quả lâu dài của bệnh nhân đa hồng cầu nguyên phát được điều trị bằng ropeginterferon Alfa-2b." 

Blood Cancer UK: "Chăm sóc bản thân khi mắc bệnh PV", "Ăn uống đầy đủ khi mắc bệnh ung thư máu".

Tiếp theo trong Bệnh đa hồng cầu Vera là gì?

• Nguyên nhân và triệu chứng
• Cách chẩn đoán
• Các phương pháp điều trị là gì?
• Biến chứng có thể xảy ra