Y học chính xác đang thay đổi các thử nghiệm lâm sàng như thế nào

• Thử nghiệm lâm sàng 101
• Lời hứa cho các thử nghiệm chính xác
• Hơn cả gen của bạn
• Thử nghiệm nhỏ hơn, kết quả tốt hơn

Brandie Jefferson đã tham gia nửa tá thử nghiệm lâm sàng kể từ khi được chẩn đoán mắc bệnh đa xơ cứng (MS) vào năm 2005. Cô cảm thấy mình được hưởng lợi nhiều nhất từ ​​thử nghiệm vitamin D mà cô phải dừng lại sau khi liều cao khiến lượng canxi trong máu tăng vọt. Cư dân Baltimore cho biết, giờ đây bác sĩ của cô có thể điều chỉnh đơn thuốc vitamin D cho cô tốt hơn.

Khi các thử nghiệm lâm sàng phát triển trong thời đại y học chính xác, Jefferson có thể hưởng lợi từ chúng nhiều hơn nữa. Thay vì được chọn tham gia thử nghiệm chỉ vì cô ấy bị MS, cô ấy có thể được chấp thuận dựa trên một đặc điểm di truyền khiến cô ấy có nhiều khả năng phản ứng tốt hơn. 

Y học chính xác không phải là chuẩn mực cho hầu hết các bệnh. Nhưng những phương pháp điều trị tiên tiến này đã giúp điều trị các tình trạng có liên kết di truyền mạnh mẽ, như động kinh, xơ nang và một số dạng ung thư. Các thử nghiệm một người, được gọi là "n trong 1 thử nghiệm", hiện đang diễn ra, cùng với một nhóm hạn chế các thử nghiệm lâm sàng lớn hơn.

Dự án MATCH của Viện Ung thư Quốc gia là một hình thức thử nghiệm mới khác được tạo ra bởi nhu cầu tìm kiếm các phương pháp điều trị chính xác. Dự án này sẽ kiểm tra DNA khối u từ khoảng 6.000 người có khối u không đáp ứng với các phương pháp điều trị tiêu chuẩn. Những người có thay đổi gen (bác sĩ gọi là "đột biến") có các phương pháp điều trị mục tiêu sẽ được chỉ định dùng các loại thuốc đó ở các phần khác nhau của thử nghiệm.

Thử nghiệm lâm sàng 101

Có hơn 105.000 thử nghiệm lâm sàng đã đăng ký tại Hoa Kỳ và hơn 300.000 trên toàn thế giới. Các nghiên cứu này tìm hiểu xem thuốc, thiết bị y tế và các loại điều trị khác (như sử dụng vitamin D cho các triệu chứng MS) có hiệu quả và an toàn hay không. Các thử nghiệm lâm sàng được thực hiện trên người. Chúng thường theo sau các thử nghiệm thành công trên động vật.

Hầu hết các thử nghiệm lâm sàng đều có bốn giai đoạn.

• Giai đoạn I kiểm tra xem loại thuốc hoặc thiết bị mới có an toàn không và xem xét tác dụng phụ ở một nhóm nhỏ người.
• Giai đoạn II kiểm tra cách thuốc hoặc thiết bị hoạt động trên nhiều người hơn. Các nhà nghiên cứu so sánh kết quả với phương pháp điều trị tiêu chuẩn hoặc không dùng thuốc nào cả (họ sẽ gọi đây là "thuốc giả").
• Giai đoạn III tương tự như giai đoạn II nhưng ở quy mô lớn. Một số liên quan đến hàng nghìn bệnh nhân. Sau khi thử nghiệm giai đoạn III, một công ty dược phẩm có thể yêu cầu FDA chấp thuận.
• Giai đoạn IV diễn ra sau khi FDA chấp thuận, một phần là để theo dõi tác dụng lâu dài của phương pháp điều trị.

Ngay cả sau tất cả các nghiên cứu và thử nghiệm này, nhiều loại thuốc vẫn không có tác dụng với nhiều người. Y học chính xác có thể thay đổi điều đó.

Lời hứa cho các thử nghiệm chính xác

Những phương pháp điều trị này có thể mang lại kết quả mạnh mẽ. Hãy xem xét ví dụ về một đứa trẻ mới biết đi mắc một căn bệnh thần kinh hiếm gặp. Nó "làm bối rối nhóm y tế của đứa trẻ", David Goldstein, Tiến sĩ, giám đốc Viện Y học Bộ gen tại Trung tâm Y tế Đại học Columbia ở New York cho biết.

Nhưng khi nhóm của Goldstein giải trình tự bộ gen của cô, "chúng tôi phát hiện ra cô bé mắc một căn bệnh tàn khốc do chất vận chuyển vitamin không hoạt động". Cô bé đã được chẩn đoán và điều trị thành công nhờ vào y học chính xác.

Goldstein thấy hai cách mà y học chính xác sẽ thay đổi các thử nghiệm lâm sàng. Đầu tiên, nhiều thử nghiệm hơn sẽ thử nghiệm các phương pháp điều trị có mục tiêu trên những bệnh nhân có đột biến gen cụ thể -- giống như thử nghiệm MATCH đang làm.

Thứ hai, xét nghiệm gen (bác sĩ thường gọi là "giải trình tự") sẽ giúp tạo ra các phân nhóm bệnh, như ung thư vú HER2 dương tính hoặc ung thư vú ba âm tính . Hiện nay, một thử nghiệm lâm sàng về bệnh động kinh có thể thử nghiệm một loại thuốc trên một nhóm lớn bệnh nhân mắc các loại bệnh khác nhau.

Goldstein cho biết: “Bạn có thể tìm hiểu: Liệu phương pháp điều trị 'Y' có hiệu quả ở nhóm A, nhóm B hay nhóm C không?”

Hơn cả gen của bạn

Di truyền không phải là yếu tố duy nhất quyết định một loại thuốc có hiệu quả với bạn hay không. Y học chính xác mà y học thông thường thường không làm là tính đến lối sống và môi trường của bạn. Bạn có hút thuốc không? Bạn có tập thể dục không? Nước ở nơi bạn lớn lên có sạch không? Không khí thì sao? Những yếu tố này có thể ảnh hưởng đến phản ứng của bạn với thuốc và có thể khiến bạn có nhiều hoặc ít khả năng mắc một số bệnh nhất định.

Trong vài năm nữa, các nhà nghiên cứu sẽ có thể tiếp cận thông tin về lối sống và sức khỏe của hàng ngàn người Mỹ. Dữ liệu đó có thể giúp họ khi họ thiết kế một thử nghiệm lâm sàng và có thể thu hẹp phạm vi xuống những người có khả năng phản ứng cao nhất.

Họ sẽ lấy thông tin này bằng cách nào? Phần lớn thông tin sẽ đến từ dự án All of Us của Viện Y tế Quốc gia. Nỗ lực thu thập dữ liệu sức khỏe trên toàn quốc này bắt đầu vào năm 2017. Dự án đang tìm kiếm tình nguyện viên -- hãy kiểm tra trực tuyến tại www.nih.gov/allofus-research-program. Những người tham gia có thể gửi dữ liệu tại đó hoặc tham gia tại Trung tâm Y học Chính xác. Bạn sẽ cung cấp mẫu máu và nước tiểu, trả lời một số câu hỏi và cung cấp quyền truy cập vào hồ sơ sức khỏe điện tử của mình.

Trong 5 năm tới, một nhóm các viện nghiên cứu có tên là Trung tâm hỗ trợ dữ liệu và nghiên cứu sẽ sàng lọc khối lượng thông tin này để tìm ra điều gì giúp chúng ta khỏe mạnh và điều gì khiến chúng ta bị bệnh. Thông tin đó, đến lượt nó, sẽ được cung cấp cho các nhà nghiên cứu. 

Thử nghiệm nhỏ hơn, kết quả tốt hơn

Các thử nghiệm lâm sàng giai đoạn III ngày nay có xu hướng lớn và liên quan đến hàng nghìn người mắc một bệnh. Tỷ lệ đáp ứng có thể thấp một cách đáng ngạc nhiên, ngay cả đối với các loại thuốc được chấp thuận. Một thử nghiệm y học chính xác cho phép các nhà nghiên cứu nghiên cứu các phương pháp điều trị chỉ nhắm vào một khía cạnh của bệnh -- chẳng hạn như đột biến gen hoặc đặc điểm lối sống -- mà chỉ một số người mắc phải.

Bạn chỉ nghiên cứu những người có thể phản ứng. Nếu bạn có người phản ứng và bạn đã loại trừ những người không phản ứng, hiệu ứng sẽ lớn hơn nhiều, Robert Temple, MD, phó giám đốc trung tâm khoa học lâm sàng tại Trung tâm Đánh giá và Nghiên cứu Thuốc của FDA cho biết. "Chúng tôi gọi đó là sự làm giàu dự đoán".

Ngược lại, ông cho biết, khi một loại thuốc chỉ có thể giúp ích cho một nhóm nhỏ người, nó sẽ không có kết quả tốt trong một thử nghiệm lâm sàng thông thường. Một ví dụ ở đây là thuốc điều trị xơ nang ivacaftor (Kalydeco), được chấp thuận vào năm 2012 cho những bệnh nhân có đột biến gen cụ thể chỉ ảnh hưởng đến khoảng 4% số người mắc bệnh xơ nang.

Liệu các thử nghiệm nhỏ hơn với kết quả tốt hơn có nghĩa là phê duyệt thuốc nhanh hơn không? Phần đó của câu đố vẫn chưa được biết. “Chúng tôi luôn cân nhắc lợi ích so với rủi ro. Nếu bạn làm điều gì đó ngoạn mục, bạn có thể thoát khỏi số lượng nhỏ hơn [trong các thử nghiệm], nhưng nó không thay đổi quy trình cơ bản. Bạn vẫn đang chứng minh hiệu quả, vẫn đang chứng minh tính an toàn”, Temple nói. Và điều đó vẫn có thể mất nhiều năm.

• BÀI VIẾT LIÊN QUAN:
• Y học chính xác so với Y học truyền thống
• Thành công của Y học chính xác
• Khám Bác Sĩ Với Y Học Chính Xác
• An toàn thông tin với y học chính xác
• Thử nghiệm lâm sàng y học chính xác
• Di truyền học biểu sinh và điều trị ung thư

NGUỒN:

Viện Y tế Quốc gia: Chương trình nghiên cứu Tất cả chúng ta: “Sự tham gia”.

Brandie Jefferson là ai?

Lauren Smith Dyer, Văn phòng Các vấn đề Truyền thông, Văn phòng Các vấn đề Đối ngoại, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ.

Y học cá nhân hóa : "Thử nghiệm lâm sàng n-of-1: chiến lược tối ưu để cá nhân hóa y học?"

Viện Ung thư Quốc gia: “Thử nghiệm Phân tích phân tử để lựa chọn liệu pháp (NCI-MATCH)”.

Clinicaltrials.gov: “Xu hướng, Biểu đồ và Bản đồ.”

CenterWatch: “Tổng quan về các thử nghiệm lâm sàng.”

Thông cáo báo chí của Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ.

Tạp chí Y khoa Anh : “Thuốc không có tác dụng.”

Tổ chức Sinh học Phân tử Châu Âu: “Thuốc không có tác dụng với tất cả mọi người. Những nghi ngờ về hiệu quả của thuốc chống trầm cảm làm dấy lên những cuộc tranh luận về việc y khoa hóa nỗi đau khổ thông thường.”

David Goldstein, Tiến sĩ, giám đốc Viện Y học bộ gen, Trung tâm Y tế Đại học Columbia.

Tiến sĩ Robert Temple, Phó giám đốc trung tâm khoa học lâm sàng, Trung tâm Đánh giá và Nghiên cứu Thuốc, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ.

Trung tâm học tập khoa học di truyền của Đại học Utah: “Y học chính xác là gì?”

Trung tâm Y học Chính xác của Ủy ban: “Y học thông thường so với Y học Chính xác”.

Viện nghiên cứu NorthShore: “Sáng kiến ​​y học chính xác”.

Thông cáo báo chí, Trung tâm Y tế Đại học Columbia.

Tiếp theo trong Y học chính xác cho bệnh ung thư

• Di truyền học biểu sinh và điều trị ung thư