U nguyên bào võng mạc là gì?

• Triệu chứng
• Nguyên nhân
• Chẩn đoán
• Điều trị
• Những gì mong đợi

Đây là một dạng ung thư mắt hiếm gặp thường xảy ra ở trẻ em. Nó bắt đầu ở võng mạc -- phần mắt cảm nhận ánh sáng và gửi hình ảnh đến não .

Mỗi năm, có ít hơn 300 trẻ em ở Hoa Kỳ được chẩn đoán mắc bệnh này. Thông thường, bệnh được phát hiện trước khi trẻ được 2 tuổi.

Triệu chứng

Manh mối đầu tiên và triệu chứng rõ ràng nhất là mắt trông không ổn. Cụ thể, đồng tử đen bình thường của mắt có thể trông trắng. Trong ảnh, thay vì "mắt đỏ", trẻ bị u nguyên bào võng mạc sẽ có một đồng tử sáng màu trắng khi có ánh sáng chiếu vào.

Các triệu chứng khác bao gồm:

• Một hoặc nhiều mắt trông to hơn bình thường
• Độ đục hoặc đổi màu ở giữa mắt
• Đau mắt
• Mắt lác hoặc nhìn theo nhiều hướng khác nhau
• Đỏ ở lòng trắng mắt
• Vấn đề về thị lực

Những triệu chứng này cũng có thể do các vấn đề ít nghiêm trọng hơn gây ra. Nhưng hãy đưa trẻ đến bác sĩ để kiểm tra bất kỳ vấn đề nào về mắt của trẻ càng sớm càng tốt.

Nguyên nhân

U nguyên bào võng mạc xảy ra khi có sự thay đổi hoặc đột biến ở một gen cụ thể trong DNA của trẻ. Nhiệm vụ của gen đó là kiểm soát sự phân chia tế bào. Khi nó không hoạt động như bình thường, các tế bào trong võng mạc sẽ phát triển ngoài tầm kiểm soát.

Trong hầu hết các trường hợp, tổn thương gen xảy ra ngẫu nhiên và chỉ xảy ra ở một tế bào. Điều đó gây ra khối u ở một mắt.

Một số trẻ em sinh ra đã có gen bị tổn thương trong mọi tế bào của cơ thể. Những trẻ em này có khả năng có nhiều hơn một khối u và có chúng ở cả hai mắt. Chúng cũng có nhiều khả năng mắc các loại ung thư khác . Chúng cũng có thể truyền tình trạng này cho con cái của mình.

Chẩn đoán

Để chẩn đoán loại ung thư này , bác sĩ nhãn khoa sẽ nhìn kỹ vào bên trong mắt bằng đèn mạnh và kính lúp. Nếu có vẻ như có ung thư , bước tiếp theo là tìm hiểu xem khối u lớn đến mức nào và liệu nó đã lan rộng hay chưa. Con bạn có thể phải làm một trong những xét nghiệm sau:

• Siêu âm -- sóng âm tạo ra hình ảnh mắt của con bạn
• MRI (chụp cộng hưởng từ) -- nam châm mạnh và sóng vô tuyến tạo ra hình ảnh chi tiết của mắt
• Chụp CT (chụp cắt lớp vi tính) -- nhiều tia X được chụp từ nhiều góc độ khác nhau được ghép lại với nhau để hiển thị thêm thông tin

Kết quả giúp bác sĩ lựa chọn phương án điều trị tốt nhất.

Điều trị

Phát hiện ung thư càng sớm thì khả năng cứu được thị lực của con bạn càng cao . Bác sĩ thường sử dụng kết hợp các phương pháp điều trị như:

• Hóa trị : Thuốc mạnh giúp thu nhỏ khối u trước khi áp dụng các phương pháp điều trị khác. Nếu ung thư chưa di căn, thuốc có thể được tiêm trực tiếp vào mắt hoặc vào mạch máu dẫn đến ung thư. Nếu ung thư có khả năng di căn hoặc đã di căn, con bạn có thể sẽ uống thuốc qua đường miệng hoặc qua tĩnh mạch để thuốc có thể phát huy tác dụng trên toàn bộ cơ thể.
• Liệu pháp đông lạnh : Một cú chạm bằng đầu dò kim loại siêu lạnh sẽ đóng băng và tiêu diệt các tế bào ung thư. Phương pháp này hiệu quả nhất đối với các khối u nhỏ gần phía trước mắt.
• Nhiệt trị liệu : Một loại tia laser đặc biệt tiêu diệt tế bào ung thư bằng nhiệt. Bác sĩ sử dụng riêng nó trên các khối u nhỏ hoặc kết hợp với các phương pháp điều trị khác cho các khối u lớn hơn.
• Liệu pháp laser : Một loại laser khác nhắm mục tiêu và phá hủy các mạch máu cung cấp cho khối u. Phương pháp này có hiệu quả đối với các khối u nhỏ ở phía sau mắt.
• Xạ trị: Có hai loại xạ trị . Đối với các khối u nhỏ, bác sĩ phẫu thuật có thể khâu một đĩa chứa vật liệu phóng xạ bên trong vào nhãn cầu gần khối u. Con bạn sẽ ở lại bệnh viện vài ngày trong khi phương pháp này hoạt động, sau đó đĩa sẽ được lấy ra. Công nghệ cũ sử dụng máy để tập trung các chùm tia bức xạ vào khối u. Phương pháp này thường chỉ được sử dụng nếu các chiến lược khác không hiệu quả.
• Phẫu thuật: Nếu khối u quá lớn khi phát hiện ra, có thể không thể cứu được thị lực của trẻ. Trong những trường hợp này, mắt có thể bị cắt bỏ.

Trẻ nhỏ gần như không thể giữ yên đủ lâu để được kiểm tra kỹ lưỡng, huống hồ là khi có người làm gì đó với mắt của trẻ. Bệnh nhân rất nhỏ thường được gây mê hoặc gây mê để kiểm tra và điều trị.

Những gì mong đợi

U nguyên bào võng mạc hầu như luôn có thể chữa khỏi, đặc biệt là khi bệnh chưa lan ra ngoài mắt.

Trẻ em được điều trị bệnh u nguyên bào võng mạc cần được chăm sóc theo dõi rất chặt chẽ. Con bạn sẽ được kiểm tra thường xuyên để theo dõi các dấu hiệu ung thư tái phát.

Kiểm tra thường xuyên cũng quan trọng vì những lý do khác. Trẻ em có gen bị tổn thương trong mọi tế bào có thể mắc các loại ung thư khác sau này vì gen không giúp ngăn ngừa ung thư như gen khỏe mạnh. Và trẻ em được điều trị bằng xạ trị hoặc hóa trị cũng có nhiều khả năng bị ung thư trở lại.

Hầu hết các loại ung thư gây ra theo những cách này đều có thể chữa được nếu phát hiện sớm.

Các bác sĩ khuyên bạn nên xét nghiệm di truyền để xem con bạn có loại tổn thương gen nào có thể di truyền được không. Cha mẹ và anh chị em ruột cũng nên được xét nghiệm.

NGUỒN:

Viện Ung thư Quốc gia: "Điều trị bệnh u nguyên bào võng mạc -- Phiên bản dành cho bệnh nhân."

Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ: "U nguyên bào võng mạc", "Dấu hiệu và triệu chứng của u nguyên bào võng mạc".

Kệ sách NCBI: "U nguyên bào võng mạc".

Viện Y tế Quốc gia, "U nguyên bào võng mạc".

Phòng khám Mayo: "Chụp CT", "MRI", "Siêu âm".