Các xét nghiệm để chẩn đoán hội chứng Dravet

• Triệu chứng
• Chụp cộng hưởng từ (MRI)
• Điện não đồ (EEG)
• Xét nghiệm di truyền

Việc tìm hiểu xem con bạn có mắc hội chứng Dravet hay không -- một dạng động kinh hiếm gặp -- có thể mất thời gian. Con bạn có thể được chẩn đoán sai lúc đầu vì các triệu chứng của chúng có thể giống với các rối loạn thời thơ ấu khác. 

Điều quan trọng là phải chẩn đoán đúng. Cho trẻ mắc hội chứng Dravet dùng thuốc để điều trị các vấn đề khác, chẳng hạn như co giật do sốt, có thể khiến các triệu chứng của trẻ trở nên tồi tệ hơn.

Hãy đưa con bạn đi khám bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ thần kinh nhi khoa nếu con bạn bị hai hoặc nhiều cơn co giật kéo dài vài phút mỗi lần trước khi được 1 tuổi, đặc biệt là nếu nhiệt độ cao gây ra cơn co giật.

Các bác sĩ kết hợp các triệu chứng của trẻ và kết quả xét nghiệm để chẩn đoán hội chứng Dravet.

Triệu chứng

Bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng của con bạn. Các triệu chứng của hội chứng Dravet thường bắt đầu trước sinh nhật đầu tiên của trẻ.

Co giật là triệu chứng chính ở trẻ sơ sinh. Một số được gọi là co giật "tonic-clonic". Trong loại co giật này, bạn sẽ thấy cơ của trẻ cứng lại và trẻ có thể ngất xỉu.

Loại còn lại là cơn động kinh "bán co giật", khi đó tay và chân của trẻ sẽ giật nhanh ở một bên cơ thể.

Nhiệt độ thường gây ra các cơn động kinh. Con bạn có thể bị động kinh do tắm nước ấm, tập thể dục, ở ngoài trời nóng hoặc bị bệnh. Mỗi cơn động kinh có thể kéo dài hơn 5 phút.

Khi con bạn lớn lên, cơn co giật của chúng có thể không xảy ra thường xuyên hoặc kéo dài. Cơn co giật cũng có thể xuất hiện mà không cần nhiệt độ kích hoạt.

Các triệu chứng khác giúp bác sĩ chẩn đoán hội chứng Dravet là:

• Học chậm
• Rắc rối về thăng bằng và đi không vững
• trương lực cơ thấp
• Chậm phát triển ngôn ngữ và lời nói
• Tăng trưởng chậm và vấn đề dinh dưỡng
• Khó ngủ
• Nhiễm trùng lặp đi lặp lại
• Khó kiểm soát nhiệt độ cơ thể, nhịp tim và huyết áp

Chụp cộng hưởng từ (MRI)

MRI sử dụng từ trường và sóng vô tuyến để tạo ra hình ảnh rất chi tiết về não của con bạn. Xét nghiệm này có thể giúp bác sĩ tìm ra nguyên nhân gây ra cơn động kinh.

Trong quá trình chụp MRI, con bạn sẽ nằm trên một chiếc bàn trượt vào một lỗ hình bánh rán ở giữa máy. Trẻ sẽ cần nằm rất yên để kỹ thuật viên có thể chụp được hình ảnh rõ nét.

Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có thể cần được gây mê để giữ bình tĩnh trong suốt quá trình kiểm tra kéo dài 30 đến 45 phút. Bản thân quá trình chụp MRI không gây đau.

Kết quả MRI thường bình thường ở trẻ mắc hội chứng Dravet. Ở trẻ lớn hơn và người lớn, MRI có thể cho thấy:

• Mất các tế bào não gọi là tế bào thần kinh ở hồi hải mã, phần não hỗ trợ học tập và ghi nhớ
• Các vùng não mà các tế bào thần kinh không được tổ chức đúng cách

Điện não đồ (EEG)

Điện não đồ là một trong những xét nghiệm chính mà bác sĩ sử dụng để tìm nguyên nhân gây ra cơn động kinh. Nó đo mô hình xung điện khi các tế bào não "nói chuyện" với nhau.

Trước khi làm xét nghiệm này, một kỹ thuật viên sẽ gắn điện cực vào đầu con bạn bằng một loại keo dính, hoặc đặt một chiếc mũ phủ điện cực lên đầu con bạn. Việc này sẽ không gây đau đớn. Tuy nhiên, con bạn sẽ phải nằm yên vì chuyển động có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm.

Các điện cực được gắn vào dây kết nối với máy EEG. Máy này biến tín hiệu điện từ não của con bạn thành sóng trên màn hình máy tính. Toàn bộ bài kiểm tra mất khoảng một giờ.

Điện não đồ thường bình thường ở trẻ sơ sinh mắc hội chứng Dravet. Ở trẻ lớn hơn hoặc người lớn, sóng não có thể chậm hơn bình thường hoặc có thể có những đợt hoạt động não bất thường.

Xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền có thể giúp xác nhận xem con bạn có mắc hội chứng Dravet hay không. Khoảng 90% trẻ em mắc bệnh này có đột biến (thay đổi) ở gen SCN1A. Gen này giúp các tế bào não gửi và nhận tín hiệu điện.

Các bác sĩ sử dụng xét nghiệm máu để sàng lọc gen SCN1A và các thay đổi di truyền khác liên quan đến hội chứng Dravet.

Con bạn có thể cần xét nghiệm di truyền nếu chúng:

• Có hai hoặc nhiều cơn động kinh trước 1 tuổi, mỗi cơn kéo dài hơn 10 phút
• Có một cơn động kinh kéo dài và một cơn động kinh gây ra co giật ở một bên cơ thể khi được 1 tuổi
• Đã bị hai cơn động kinh, mỗi cơn ảnh hưởng đến một bên khác nhau của cơ thể
• Bắt đầu lên cơn động kinh trước khi được 18 tháng tuổi, sau đó là các cơn động kinh chỉ có một nhóm cơ bị giật (động kinh giật cơ), hoặc chúng nhìn chằm chằm vào khoảng không (động kinh vắng ý thức)

Xét nghiệm di truyền không chính xác 100%. Chúng không thể phát hiện tất cả các đột biến gen gây ra hội chứng Dravet. Và một số trẻ xét nghiệm dương tính với gen SCN1A thực ra lại mắc một dạng động kinh khác.

Để có được chẩn đoán đúng, bạn có thể đưa con đến gặp bác sĩ chuyên khoa về hội chứng Dravet. Nếu bạn có thắc mắc về kết quả xét nghiệm của con mình, bạn có thể yêu cầu bác sĩ khác cho ý kiến ​​thứ hai.

• BÀI VIẾT LIÊN QUAN:
• Hội chứng Dravet là gì?
• Chẩn đoán
• Biến chứng
• Sự đối đãi
• Tránh các tác nhân gây kích thích

NGUỒN:

Bệnh viện nhi Philadelphia: "Hội chứng Dravet".

Quỹ Hội chứng Dravet: "Hội chứng Dravet là gì?"

Quỹ động kinh: "Hội chứng Dravet", "Cơn động kinh co cứng-co giật".

KidsHealth: "EEG (điện não đồ)", "Chụp cộng hưởng từ (MRI): Não".

Phòng khám Mayo: "EEG (điện não đồ)."

MedlinePlus: "gen SCN1A."

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: "Hội chứng Dravet".

Bệnh viện nhi Texas: "Hội chứng Dravet".

Bệnh viện nhi Benioff của UCSF: "Chẩn đoán hội chứng Dravet".

Tiếp theo trong Hội chứng Dravet

• Biến chứng
• Sự đối đãi
• Tránh các tác nhân gây kích thích