Bệnh Tay-Sachs

• Bệnh Tay-Sachs là gì?
• Triệu chứng của bệnh Tay-Sachs
• Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ gây bệnh Tay-Sachs
• Chẩn đoán bệnh Tay-Sachs
• Điều trị bệnh Tay-Sachs
• Phòng ngừa bệnh Tay-Sachs
• Bệnh Tay-Sachs khởi phát muộn

Bệnh Tay-Sachs là gì?

Bệnh Tay-Sachs là một căn bệnh hiếm gặp, gây tử vong, thường được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh khoảng 6 tháng tuổi.

Không có cách chữa khỏi căn bệnh này, nhưng các nhà khoa học biết khá rõ nguyên nhân gây bệnh, cách bệnh tiến triển nặng hơn và cách sử dụng  xét nghiệm di truyền  để sàng lọc bệnh sớm trong  thai kỳ .

Các nhà nghiên cứu đang nỗ lực để đạt được những tiến bộ trong liệu pháp gen  hoặc cấy ghép tủy xương mà họ hy vọng sẽ cho phép điều trị bệnh Tay-Sachs trong tương lai

Triệu chứng của bệnh Tay-Sachs

Trẻ  sơ  sinh mắc bệnh Tay-Sachs vẫn phát triển bình thường cho đến khi được 3 đến 6 tháng tuổi.

Vào thời điểm này, cha mẹ có thể nhận thấy  sự phát triển của bé bắt đầu chậm lại và các cơ của bé yếu đi. Theo thời gian, căn bệnh này gây ra nhiều triệu chứng hơn ở trẻ sơ sinh, bao gồm:

• Mất các kỹ năng vận động như lật người, ngồi và bò

• Phản ứng rất mạnh với tiếng ồn lớn

• Khó tập trung vào các vật thể hoặc theo dõi chúng bằng  mắt

• Các đốm màu đỏ anh đào, có thể được xác định bằng cách  khám mắt  , ở  mắt

Đến 2 tuổi, hầu hết trẻ em mắc bệnh Tay-Sachs bắt đầu gặp phải các vấn đề nghiêm trọng hơn. Chúng có thể bao gồm:

• Các vấn đề về nuốt và  thở  ngày càng trở nên tồi tệ hơn

• Động kinh

• Mất chức năng tinh thần, thính giác và thị giác

• Sự tê liệt

Sau 3 tuổi, trẻ mắc bệnh Tay-Sachs ít có thay đổi rõ ràng, nhưng hệ thần kinh của trẻ vẫn tiếp tục xấu đi, thường dẫn đến tử vong khi trẻ được 5 tuổi.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ gây bệnh Tay-Sachs

Các khiếm khuyết trong gen có tên HEXA gây ra bệnh Tay-Sachs. (Bạn có thể coi gen là “mã hóa” mà cha mẹ truyền lại cho bạn. Gen nằm trong tế bào của bạn và chúng thiết lập các đặc điểm của cơ thể bạn -- mọi thứ từ  màu mắt  và  nhóm máu  đến giới tính của bạn.)

Hầu hết mọi người đều có hai phiên bản lành mạnh của gen HEXA này, gen này hướng dẫn cơ thể bạn tạo ra một loại enzyme (một loại  protein ) được gọi là Hex-A. Enzyme này ngăn ngừa sự tích tụ của một chất béo gọi là ganglioside GM2 trong  não  và tủy sống của bạn.

Một số người chỉ có một bản sao khỏe mạnh của gen, và họ vẫn tạo ra đủ  protein Hex-A để giữ cho  não  và tủy sống khỏe mạnh. Nhưng trẻ sơ sinh mắc bệnh Tay-Sachs có một bản sao gen đã thay đổi từ cả cha và mẹ, vì vậy chúng không tạo ra bất kỳ protein Hex-A nào. Đây là lý do khiến chúng bị bệnh.

Theo thời gian, ganglioside GM2 tích tụ trong hệ thần kinh và bắt đầu gây tổn thương.

Căn bệnh này rất hiếm gặp. Nó chỉ ảnh hưởng đến khoảng 1 trong mỗi 112.000 ca sinh sống.

Bất kỳ ai cũng có thể là người mang đột biến HEXA, nghĩa là họ chỉ có một bản sao khiếm khuyết của gen HEXA.

Nhưng khả năng di truyền bệnh cao hơn ở một số nhóm nhất định do tỷ lệ người mang bệnh cao hơn. Cứ 27 người Do Thái ở Hoa Kỳ thì có khoảng 1 người mang bệnh. Người Canada gốc Pháp không phải Do Thái sống gần Sông St. Lawrence ở Canada và trong cộng đồng Cajun ở Louisiana cũng có tỷ lệ mắc bệnh Tay-Sachs cao hơn.

Nếu cả cha và mẹ đều là người mang bệnh Tay-Sachs, thì có 25% khả năng đứa con của họ sẽ mắc bệnh.

Chẩn đoán bệnh Tay-Sachs

Phụ nữ mang thai có thể làm xét nghiệm để tìm hiểu xem thai nhi của họ có vấn đề gây ra bệnh Tay-Sachs hay không. Nếu xét nghiệm không tìm thấy bất kỳ protein Hex-A nào, em bé bị bệnh Tay-Sachs. Nếu xét nghiệm tìm thấy Hex-A, em bé không mắc bệnh.

Các xét nghiệm này bao gồm:

• Lấy mẫu nhung mao nhau thai (CVS) . Bác sĩ lấy một mẫu nhỏ nhau thai bằng kim hoặc ống nhỏ và phân tích. Họ có thể thực hiện việc này vào khoảng tuần thứ 10 đến tuần thứ 12 của thai kỳ.

• Chọc ối . Bác sĩ dùng kim để lấy mẫu nước ối bao quanh em bé và xét nghiệm.

Để chẩn đoán bệnh Tay-Sachs ở trẻ sơ sinh sau khi trẻ chào đời:

• Bác sĩ sẽ hỏi bạn về các triệu chứng của bé và tiền sử gia đình bạn.

• Họ sẽ làm xét nghiệm máu để kiểm tra mức Hex-A. 

• Bác sĩ sẽ kiểm tra mắt của bé. Một đốm đỏ anh đào ở phía sau mắt là dấu hiệu của bệnh Tay-Sachs. Nếu có, bạn có thể cần đưa bé đến gặp bác sĩ chuyên khoa, chẳng hạn như bác sĩ thần kinh nhi khoa và bác sĩ nhãn khoa, để làm thêm các xét nghiệm.

Điều trị bệnh Tay-Sachs

Một số chuyên gia, phương pháp điều trị và chương trình bạn có thể cân nhắc bao gồm:

• Chuyên gia ngôn ngữ trị liệu .  Họ có thể cung cấp các phương pháp giúp  bé  duy trì phản xạ mút-nuốt cũng như giúp bạn xác định thời điểm cần cân nhắc đến ống nuôi ăn cho bé.

• Bác sĩ thần kinh .  Những chuyên gia này có thể giúp bạn kiểm soát cơn động kinh của  bé bằng thuốc . 

• Sức khỏe hô hấp .  Các chuyên gia như bác sĩ nhi khoa và bác sĩ chuyên khoa phổi (bác sĩ điều trị  các vấn đề về phổi  và  hô hấp ) có thể đề xuất các biện pháp giúp cha mẹ giảm nguy cơ  nhiễm trùng phổi cho con mình  .

• Vật lý trị liệu ngực (CPT) . Liệu pháp vỗ vào thành ngực có thể giúp làm loãng chất nhầy trong phổi để trẻ có thể ho ra.

• Ống nuôi ăn . Con bạn có thể gặp khó khăn khi nuốt hoặc có thể gặp vấn đề về hô hấp bao gồm hít thức ăn hoặc chất lỏng vào phổi khi ăn. Bạn có thể đưa ống nuôi ăn qua mũi của con bạn vào dạ dày của bé mỗi lần. Bác sĩ cũng có thể đặt một ống vào một ống trong quá trình phẫu thuật.

• Chơi và kích thích .  Bạn có thể giúp con bạn tương tác với thế giới thông qua  âm nhạc , mùi hương và kết cấu.

• Mát-xa .  Những điều này có thể giúp bé thư giãn.

•  Chăm sóc giảm nhẹ và chăm sóc cuối đời . Các chương trình này giúp quản lý chất lượng cuộc sống cho trẻ em mắc bệnh Tay-Sachs và gia đình của các em. 

Phòng ngừa bệnh Tay-Sachs

Bạn có thể  xét nghiệm máu để phân tích gen hoặc nồng độ protein Hex-A trong  máu  để biết bạn có phải là người mang bệnh Tay-Sachs hay không.

Nếu hai người đang có kế hoạch sinh con và phát hiện ra rằng cả hai đều là người mang gen bệnh, chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp họ xem xét các phương án để giảm nguy cơ  sinh con  mắc bệnh Tay-Sachs.

Bệnh Tay-Sachs khởi phát muộn

Một loại bệnh Tay-Sachs thậm chí còn hiếm gặp hơn được gọi là “khởi phát muộn” hoặc “khởi phát ở người lớn”. Có thể khó chẩn đoán loại bệnh này.

Giống như phiên bản bệnh ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh, Tay-Sachs bắt đầu muộn hơn trong cuộc đời là do những thay đổi trong gen HEXA. Các triệu chứng có thể bắt đầu xuất hiện ở bất kỳ độ tuổi nào từ tuổi thiếu niên đến tuổi trưởng thành.

Các triệu chứng ban đầu thường bao gồm vụng về, khó giữ thăng bằng và yếu cơ ở chân. Những người mắc bệnh này cũng có thể gặp  vấn đề về sức khỏe tâm thần  .

Dạng bệnh này ảnh hưởng đến mỗi người theo những cách khác nhau. Bệnh Tay-Sachs khởi phát muộn không phải lúc nào cũng có nghĩa là tuổi thọ ngắn hơn.

NGUỒN:

Phòng khám Mayo: “Bệnh Tay-Sachs.”

Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia: “Tìm hiểu về bệnh Tay-Sachs.”

Tài liệu tham khảo về di truyền của Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ: “Bệnh Tay-Sachs”.

Hiệp hội quốc gia về bệnh Tay-Sachs và các bệnh liên quan: “Bệnh Tay-Sachs cổ điển ở trẻ sơ sinh”, “Quản lý triệu chứng”, “Bệnh Tay-Sachs khởi phát ở người lớn”.

Tổ chức quốc gia về bệnh hiếm gặp: “Bệnh Tay Sachs”.

Di truyền học trong Y học: “Bệnh Tay-Sachs khởi phát muộn: Đặc điểm kiểu hình và tương quan kiểu gen ở 21 bệnh nhân bị ảnh hưởng.”

Bệnh viện nhi Cleveland Clinic: “Tay-Sachs.”

Học viện Y khoa Hoa Kỳ, “Bệnh phổi”.

Bệnh viện nhi Cincinnati: “Điều trị vật lý trị liệu ngực (CPT).”

KidsHealth: “Bệnh Tay-Sachs.”