Hội chứng mắt mèo là gì?

• Triệu chứng
• Nguyên nhân
• Chẩn đoán
• Sự đối đãi

Hội chứng mắt mèo có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể, bao gồm  mắt , tai , tim và thận . Hội chứng này do vấn đề về nhiễm sắc thể gây ra nên mọi người sinh ra đều mắc phải.

Bệnh này có tên như vậy vì một trong những triệu chứng phổ biến nhất là  mắt trông giống mắt mèo. Nguyên nhân là do có một lỗ ở mống mắt (phần có màu của  mắt bạn ).

Chỉ có khoảng 1 trong 50.000 đến 1 trong 150.000 người trên thế giới mắc phải hội chứng này. Nó còn được gọi là hội chứng Schmid-Fraccaro.

Triệu chứng

Hội chứng mắt mèo ảnh hưởng đến cách hình thành một số bộ phận cơ thể của trẻ sơ sinh trước khi trẻ chào đời. Các triệu chứng bạn có thể thấy bao gồm:

• Hở môi hoặc hở hàm ếch
• Mắt lác
• Độ nghiêng xuống khóe mắt
• Hai mắt cách xa nhau (siêu xa)
• Thẻ da (những mảnh da nhỏ treo )
• Những lỗ nhỏ, hoặc hố, ở phía trước tai
• Tai có hình dạng bất thường

Trẻ sinh ra mắc tình trạng này cũng có thể có:

• Atresia hậu môn -- hậu môn không hình thành đúng cách và thiếu lỗ mở
• Khuyết tật tim bẩm sinh -- tim không hình thành ngay trước khi sinh
• Cột sống cong ( vẹo cột sống ), đốt sống dính liền, thiếu xương sườn hoặc trật khớp hông
• Vàng da hoặc các vấn đề về gan khác
• Các vấn đề về thận và đường tiết niệu
• Vấn đề nhìn rõ
• Khó nghe do hình dạng của tai

Trẻ cũng có thể bị chậm phát triển hoặc học tập nhẹ, các vấn đề về hành vi hoặc vấn đề về lời nói. Trẻ cũng có thể có chiều cao dưới mức trung bình.

Nguyên nhân

Hội chứng mắt mèo xảy ra khi có vấn đề với nhiễm sắc thể thứ 22. Các bác sĩ không chắc tại sao nó không hình thành đúng cách. Hội chứng này hiếm khi được di truyền từ cha mẹ, nhưng vẫn có khả năng xảy ra theo cách đó.

Chẩn đoán

Để chắc chắn rằng con bạn bị hội chứng mắt mèo, bác sĩ có thể xét nghiệm một mẫu mô. Họ sẽ lấy một ít máu hoặc làm sinh thiết tủy xương (lấy một ít tủy xương bằng kim).

Nếu bạn đang mang thai, bác sĩ có thể nhìn thấy những dấu hiệu cho thấy con bạn mắc hội chứng mắt mèo trên siêu âm - phương pháp sử dụng sóng âm tần số cao để tạo ra hình ảnh chi tiết về thai nhi.

Nếu họ nghĩ rằng em bé của bạn có thể mắc bệnh này, họ có thể theo dõi bằng cách chọc ối -- họ sẽ lấy dịch từ tử cung của bạn bằng một cây kim dài. Hoặc họ có thể đề nghị lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS). Bác sĩ sẽ lấy một mẫu nhỏ nhau thai qua bụng của bạn bằng một cây kim hoặc qua âm đạo của bạn bằng một ống nhỏ, mỏng gọi là ống thông.

Mẫu sẽ được gửi đến một chuyên gia, người sẽ tìm kiếm các dấu hiệu của nhiễm sắc thể có vấn đề. Hai loại xét nghiệm di truyền mà chuyên gia có thể thực hiện là:

• Kiểu nhân: Điều này cung cấp cho bác sĩ hình ảnh về nhiễm sắc thể được sắp xếp từ nhỏ nhất đến lớn nhất. Nó giúp họ thấy bất kỳ bất thường nào.
• Lai tại chỗ huỳnh quang (FISH): Phương pháp này sử dụng thuốc nhuộm huỳnh quang để đánh dấu nhiễm sắc thể để bác sĩ có thể quan sát chúng.

Sự đối đãi

Hội chứng mắt mèo không thể chữa khỏi vì nó gây ra bởi sự thay đổi vĩnh viễn ở nhiễm sắc thể. Nhưng nhiều triệu chứng có thể được điều trị.

Vì con bạn có thể có các triệu chứng ở nhiều bộ phận và hệ thống khác nhau trên cơ thể, bạn sẽ cần một nhóm bác sĩ để giúp điều trị cho con. Việc điều trị có thể bao gồm:

• Phẫu thuật để điều chỉnh các vấn đề về tim, ruột, xương hoặc hở hàm ếch
• Liệu pháp hormone cho các vấn đề về tăng trưởng
• Vật lý trị liệu hoặc liệu pháp nghề nghiệp cho trẻ chậm phát triển kỹ năng vận động
• Liệu pháp ngôn ngữ cho các vấn đề về nói
• Giáo dục đặc biệt giúp giải quyết các khuyết tật học tập

Hội chứng mắt mèo ảnh hưởng đến mọi người theo những cách khác nhau. Triển vọng lâu dài của con bạn phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.

NGUỒN:

Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp: "Hội chứng mắt mèo".

Di truyền Mendel trực tuyến ở người: "Hội chứng mắt mèo; CES."

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: "Hội chứng mắt mèo".

Tài liệu tham khảo về di truyền học: "Nhiễm sắc thể 22."

Đại học Utah: "Tạo kiểu nhân tế bào."

Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia: "Lai tạo huỳnh quang tại chỗ".