Hội chứng Prader-Willi là gì?

• Nguyên nhân
• Dấu hiệu và triệu chứng
• Chẩn đoán
• Điều trị

Hội chứng Prader-Willi (PWS) là một tình trạng hiếm gặp, phức tạp ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể bạn. Nó bắt nguồn từ vấn đề với một trong các nhiễm sắc thể của bạn (một chuỗi DNA mang gen của bạn). Nó có thể gây ra các vấn đề về thể chất, như đói cực độ và cơ yếu, cũng như các vấn đề về học tập và hành vi.

Chỉ có khoảng 1 trong 10.000 đến 30.000 người trên thế giới mắc PWS.

Nguyên nhân

PWS thường xảy ra do những thay đổi di truyền ở vùng nhiễm sắc thể số 15. 

Không có cách nào để ngăn ngừa. Nhưng nếu bạn có kế hoạch sinh con, bạn và bạn đời của bạn có thể được sàng lọc nguy cơ mắc PWS.

Chấn thương đầu hoặc não cũng có thể gây ra hội chứng này.

Dấu hiệu và triệu chứng

Trẻ sơ sinh có thể biểu hiện các dấu hiệu của PWS từ sớm. Trẻ có thể có đôi mắt hình quả hạnh , đầu có thể hẹp ở thái dương, miệng có thể trễ xuống ở khóe miệng và môi trên có thể mỏng.

Anh ta cũng có thể có những triệu chứng sau:

• Cơ bắp kém trương lực hoặc chân tay buông thõng khi bạn giữ chúng
• Không có khả năng bú hoặc bú tốt nên trẻ tăng cân chậm
• Mắt lác hoặc nhìn quanh
• Có vẻ như lúc nào cũng mệt mỏi
• Khóc yếu hoặc khóc khẽ
• Phản hồi của bạn kém

Trong thời thơ ấu, trẻ em mắc PWS bắt đầu biểu hiện các dấu hiệu khác. Nó ảnh hưởng đến một phần não của trẻ được gọi là vùng dưới đồi -- đây là nơi cho bạn biết bạn đã no khi bạn ăn đủ thức ăn. Những người mắc PWS không có cảm giác no, vì vậy các dấu hiệu phổ biến nhất là đói liên tục và tăng cân.

Trẻ mắc PWS có thể luôn muốn ăn nhiều hơn, ăn khẩu phần lớn hoặc cố gắng giấu hoặc cất đồ ăn để ăn sau. Một số trẻ thậm chí còn ăn đồ ăn vẫn còn đông lạnh hoặc trong thùng rác.

Con bạn cũng có thể:

• Ngắn so với tuổi của họ
• Có bàn tay hoặc bàn chân nhỏ
• Có nhiều mỡ trong cơ thể và không đủ khối lượng cơ
• Có cơ quan sinh dục có thể không phát triển
• Có vấn đề học tập ở mức nhẹ đến trung bình
• Học nói, ngồi, đứng hoặc đi chậm
• Có cơn giận dữ
• Bóc  da của họ
• Có vấn đề về giấc ngủ
• Có vấn đề về tâm trạng và lời nói
• Bị vẹo cột sống - cột sống cong
• Có quá ít hormone tuyến giáp hoặc hormone tăng trưởng

Những dấu hiệu của PWS này ít phổ biến hơn, nhưng một số người có chúng:

• Các vấn đề về thị lực, như cận thị
• Da và tóc sáng hơn so với các thành viên khác trong gia đình
• Khả năng chịu đau cao
• Không thể kiểm soát được nhiệt độ cơ thể khi bị sốt hoặc ở nơi nóng hoặc lạnh
• Nước bọt đặc có thể gây sâu răng hoặc các vấn đề khác
• Loãng xương, hoặc xương mỏng, yếu và dễ gãy

Vì cơ quan sinh dục của họ không phát triển, phụ nữ mắc PWS có thể không bao giờ có kinh nguyệt. Hoặc họ có thể bắt đầu kinh nguyệt muộn hơn nhiều so với những người khác. Đàn ông mắc PWS có thể không có lông mặt. Họ có thể có cơ quan sinh dục nhỏ và giọng nói của họ có thể không thay đổi khi dậy thì. Những người mắc PWS thường không thể có con.

Chẩn đoán

Bác sĩ thường có thể chẩn đoán PWS bằng xét nghiệm máu gọi là phân tích nhiễm sắc thể. Xét nghiệm này cho biết liệu có vấn đề gì với gen có thể gây ra PWS hay không.

Điều trị

Không có cách chữa trị, nhưng nếu bạn có con mắc PWS, bạn có thể giúp chúng duy trì cân nặng khỏe mạnh, có chất lượng cuộc sống tốt và ngăn ngừa các vấn đề sức khỏe sau này. Phương pháp điều trị sẽ phụ thuộc vào các triệu chứng.

• Trẻ sơ sinh : Sữa công thức nhiều calo có thể giúp trẻ sơ sinh duy trì cân nặng khỏe mạnh nếu trẻ không thể ăn uống tốt do trương lực cơ yếu. Bạn cũng có thể sử dụng núm vú đặc biệt hoặc ống thông dạ dày, đưa sữa mẹ hoặc sữa công thức trực tiếp vào dạ dày của trẻ để đảm bảo trẻ được ăn đủ thức ăn.
• Trẻ lớn hơn và thanh thiếu niên: Đặt ra giới hạn rõ ràng về cách thức và thời điểm con bạn ăn để tránh tăng cân quá nhiều. Chế độ ăn ít calo, cân bằng và tập thể dục nhiều có thể giúp trẻ duy trì cân nặng khỏe mạnh. Một số trẻ mắc PWS có thể cần bổ sung thêm vitamin D hoặc canxi .

Nếu con bạn cố lấy và giấu đồ ăn, bạn có thể khóa tủ, tủ đựng thức ăn hoặc tủ lạnh.

Đối với thanh thiếu niên mắc PWS, các hormone như testosterone, estrogen hoặc hormone tăng trưởng ở người (HGH) có thể giúp cải thiện tình trạng vóc dáng nhỏ, trương lực cơ kém hoặc mỡ thừa trong cơ thể. Liệu pháp thay thế hormone có thể giúp xương chắc khỏe hơn và ngăn ngừa loãng xương sau này.

Thuốc chống trầm cảm , như thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI), có thể giúp làm giảm các vấn đề về hành vi do PWS gây ra.

Liệu pháp chuyên biệt có thể giúp con bạn đối phó với chứng ngưng thở khi ngủ, các vấn đề về tuyến giáp và các triệu chứng phổ biến khác của tình trạng này.

Trẻ em mắc PWS nên được khám mắt thường xuyên để kiểm tra các vấn đề về thị lực . Bác sĩ của con bạn nên sàng lọc bệnh vẹo cột sống, loạn sản xương hông hoặc các vấn đề về tuyến giáp .

Hiệp hội Hội chứng Prader-Willi có các nhóm hỗ trợ trực tuyến và lời khuyên dành cho cha mẹ.

NGUỒN:

Quỹ nghiên cứu Prader-Willi.

Tài liệu tham khảo về di truyền học: "Hội chứng Prader-Willi".

Phòng khám Mayo: "Hội chứng Prader-Willi".

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: "Hội chứng Prader Willi".

Hiệp hội hội chứng Prader-Willi.