Những điều cần biết về xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh

• Xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh
• Những xét nghiệm nào được thực hiện trên trẻ sơ sinh?
• Quy trình xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh
• Kết quả xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh

Xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh là dịch vụ của sở y tế công cộng được thực hiện hàng ngày tại mỗi tiểu bang của Hoa Kỳ. Mỗi trẻ sơ sinh được xét nghiệm một số rối loạn sức khỏe không được cho là có khi sinh ra. Phát hiện sớm có thể rất quan trọng đối với sự sống còn.

Sàng lọc sơ sinh giúp bạn nhanh chóng phát hiện các tình trạng nghiêm trọng và hiếm gặp khi sinh. Hầu hết các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh đều cho kết quả bình thường, nhưng nếu không, bé của bạn sẽ được xét nghiệm chẩn đoán cá nhân hóa hơn. Khi phát hiện sớm tình trạng bệnh lý, bé thường có thể được điều trị. Điều trị sớm là rất quan trọng vì có thể ngăn ngừa các vấn đề sức khỏe trong tương lai cho bé.

Xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh

Tại Hoa Kỳ, tất cả trẻ sơ sinh đều được sàng lọc sơ sinh. Hàng năm, có khoảng 4 triệu trẻ sơ sinh được xét nghiệm. Với xét nghiệm máu đơn giản, bác sĩ có thể xét nghiệm các tình trạng nội tiết tố, di truyền và chuyển hóa có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng nếu không được điều trị. Sàng lọc sơ sinh cho phép bác sĩ nhanh chóng đánh giá trẻ sơ sinh và bắt đầu điều trị ngay khi cần.

Khi em bé được khoảng một ngày tuổi, việc sàng lọc đặc biệt sẽ được thực hiện. Bao gồm xét nghiệm thính giác, tim và máu. Một mũi chích gót chân được sử dụng để lấy mẫu máu của em bé. Các giọt máu được thu thập trên một tờ giấy đặc biệt hoặc trong một lọ nhỏ. Sau đó, mẫu máu được gửi đi để xét nghiệm. Gót chân có thể hơi đỏ tại vị trí chích và có thể hơi bầm tím, nhưng tình trạng kích ứng sẽ biến mất sau vài ngày. 

Những xét nghiệm nào được thực hiện trên trẻ sơ sinh?

Các xét nghiệm sàng lọc cụ thể khác nhau tùy theo tiểu bang và khu vực. Các xét nghiệm khác nhau do tiểu bang cung cấp thay đổi khi công nghệ thay đổi và phương pháp điều trị phát triển. Có các khuyến nghị quốc gia về sàng lọc trẻ sơ sinh và mỗi tiểu bang quyết định nên đưa vào những khuyến nghị nào. 

Thông thường, các điều kiện sau đây sẽ được kiểm tra:

Các vấn đề về chuyển hóa . Chuyển hóa là chức năng của cơ thể chuyển đổi thức ăn thành năng lượng cho sự phát triển, trí tuệ và vận động. Các protein đặc biệt giúp chuyển hóa bằng cách tăng tốc độ phản ứng của các chất hóa học trong tế bào. Hầu hết các vấn đề về chuyển hóa xảy ra khi các protein đặc biệt đó bị thiếu hoặc không hoạt động bình thường. 

Việc sàng lọc trẻ sơ sinh để phát hiện các rối loạn chuyển hóa có thể kiểm tra:

• bệnh tyrosin máu
• bệnh nước tiểu si-rô cây phong (MSUD) 
• bệnh phenylketon niệu (PKU)
• bệnh citrullin máu
• bệnh nhiễm toan methylmalonic
• thiếu hụt acyl CoA dehydrogenase chuỗi trung bình (MCAD)

Các vấn đề về hemoglobin . Protein trong các tế bào hồng cầu vận chuyển oxy qua cơ thể được gọi là hemoglobin. Các thiếu hụt y tế về hemoglobin được xét nghiệm ở trẻ sơ sinh bao gồm:

• bệnh hemoglobin SC
• bệnh hồng cầu hình liềm 
• bệnh thalassemia beta

Các vấn đề về hormone . Các "sứ giả" hóa học do tuyến tạo ra được gọi là hormone. Các vấn đề y tế liên quan đến hormone xảy ra khi tuyến sản xuất quá nhiều hoặc không đủ. 

Việc sàng lọc các vấn đề về hormone ở trẻ sơ sinh có thể kiểm tra:

• tăng sản thượng thận bẩm sinh
• suy giáp bẩm sinh

Các xét nghiệm bổ sung . Các tình trạng bệnh lý hiếm gặp nhưng nghiêm trọng cũng có thể được đưa vào sàng lọc trẻ sơ sinh bao gồm:  

• teo cơ tủy sống (SMA)
• bệnh xơ nang
• loại bệnh mucopolysaccharidosis  
• bệnh galactosemia
• suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID)
• Bệnh loạn dưỡng chất trắng thượng thận liên kết X
• thiếu hụt biotinidase
• Bệnh Pompe (bệnh tích trữ glycogen loại II)

Hầu hết các tiểu bang cũng sẽ xét nghiệm bệnh tim bẩm sinh và mất thính lực. Nếu bạn cảm thấy con mình cần được sàng lọc các xét nghiệm không được cung cấp thông qua chương trình của tiểu bang, hãy cho bác sĩ biết.

Quy trình xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh

Mẫu máu sẽ được lấy từ gót chân của bé để xét nghiệm. Việc này nên được thực hiện trước khi bé rời bệnh viện sau một hoặc hai ngày. Bạn nên trao đổi với bác sĩ ngay lập tức nếu bé không được sàng lọc sơ sinh; ví dụ, nếu bạn sinh con tại nhà. 

Có ba phần khác nhau trong quá trình sàng lọc trẻ sơ sinh:

• Xét nghiệm máu: Hầu hết các xét nghiệm sàng lọc được thực hiện ở trẻ sơ sinh là xét nghiệm máu để kiểm tra các tình trạng tiềm ẩn. Bạn nên trao đổi với nhân viên bệnh viện hoặc bác sĩ về khung thời gian cụ thể của họ để gửi máu và nhận kết quả.
• Kiểm tra tim: Xét nghiệm tim được sử dụng để kiểm tra xem bé có mắc một nhóm bệnh tim gọi là khuyết tật tim bẩm sinh nghiêm trọng không . Xét nghiệm được sử dụng là đo độ bão hòa oxy trong máu. Đo độ bão hòa oxy trong máu kiểm tra nồng độ oxy trong máu của bé bằng máy và các cảm biến đặt trên da.
• Kiểm tra thính lực: Kiểm tra để kiểm tra tình trạng mất thính lực. Trong xét nghiệm này, bác sĩ chuyên khoa sẽ đặt một chiếc tai nghe nhỏ vào tai của trẻ và sử dụng máy tính để xem trẻ phản ứng với âm thanh như thế nào.

Sau 24 giờ sau khi sinh, xét nghiệm máu đầu tiên nên được thực hiện. Một số tiểu bang xét nghiệm lại trẻ sơ sinh sau hai tuần.

Kết quả xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh

Kết quả sàng lọc sơ sinh về bệnh tim và mất thính lực có ngay sau khi xét nghiệm được thực hiện. Kết quả xét nghiệm máu thường mất 5 đến 7 ngày. Nhiều lần, cha mẹ sẽ không nghe về kết quả xét nghiệm nếu chúng bình thường. Thay vào đó, họ sẽ chỉ được liên lạc nếu phát hiện ra tình trạng bệnh. Tuy nhiên, nếu một số khía cạnh của xét nghiệm là dương tính, điều đó không nhất thiết có nghĩa là em bé mắc bệnh lý. Cần phải xét nghiệm chẩn đoán bổ sung.

Nếu xét nghiệm chẩn đoán xác nhận tình trạng bệnh lý là do di truyền, bác sĩ có thể gửi trẻ đến bác sĩ chuyên khoa nhi để xét nghiệm và điều trị thêm. Nếu cần điều trị, phải bắt đầu càng sớm càng tốt. 

Phương pháp điều trị có thể bao gồm:

• các loại thuốc
• ăn kiêng
• hạn chế
• công thức đặc biệt
• giám sát chặt chẽ
• bổ sung

Hầu hết kết quả sàng lọc trẻ sơ sinh đều bình thường. Nếu không, cần xét nghiệm thêm để xác định xem có vấn đề y khoa nào không. 

Cho dù kết quả xét nghiệm chẩn đoán là dương tính hay âm tính, bác sĩ sẽ hướng dẫn bạn về các bước tiếp theo cho bé. 

NGUỒN:

Bệnh viện Nhi Philadelphia: “Xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh”.

March of Dimes: “XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRẺ SƠ SINH DÀNH CHO CON BẠN.”

Nemours Kids Health: “Xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh”.