Bạn có đang trở thành mẹ của mình không?

• Gen không phải là tất cả
• Ung thư vú
• Loãng xương
• Bệnh tự miễn dịch
• Trầm cảm
• Hãy được trao quyền, đừng sợ hãi

"Ôi không -- Tôi đang biến thành mẹ tôi!" Nếu bạn là một người phụ nữ trên 30 tuổi, rất có thể bạn đã nói điều này ít nhất một lần. Có thể bạn đã nhìn thấy một biểu cảm nào đó trong gương, hoặc có thể bạn đã nghe thấy mình nói điều gì đó mà bạn thề sẽ không bao giờ nói với con mình.

Nhưng hồ sơ bệnh án của mẹ bạn thì sao? Liệu lịch sử có lặp lại ở đó không? Nếu mẹ bạn bị tiểu đường, ung thư , trầm cảm hoặc loãng xương, thì những tình trạng đó có nằm trong tầm ngắm của bạn không?

Susan Hahn, MS, một cố vấn di truyền và là trợ lý giám đốc truyền thông, tuân thủ và đạo đức tại Viện nghiên cứu bộ gen người Hussman thuộc Trường Y khoa Đại học Miami, cho biết không nhất thiết như vậy.

Gen không phải là tất cả

"Một điều mà chúng tôi, những nhà di truyền học, lo sợ là mọi người tin rằng tương lai y khoa của chúng ta đều được định sẵn bởi gen của chúng ta", Hahn nói. "Chúng tôi không muốn phụ nữ nghĩ rằng, 'Ồ, mẹ tôi đã bị ung thư vú , vì vậy tôi cũng sẽ bị.' Mọi người nên được trao quyền, không phải là khuyết tật."

Một số rối loạn, như bệnh Huntington, có liên quan rất chặt chẽ về mặt di truyền. Nếu một trong hai cha mẹ bạn có gen đột biến gây ra căn bệnh thoái hóa thần kinh này, bạn có 50% khả năng thừa hưởng gen đó. Nếu bạn có, bạn sẽ phát triển bệnh Huntington 100% thời gian.

Nhưng hầu hết các bệnh mà bạn có thể thấy ở mẹ (hoặc cha) của mình không có dấu vân tay di truyền mạnh mẽ như vậy. Chúng không phải là rối loạn gen đơn lẻ, mà đúng hơn, như các nhà khoa học đang tìm hiểu, chúng là do sự tương tác phức tạp của nhiều gen với môi trường của chúng ta.

"Bạn có thể sinh ra với khuynh hướng di truyền đối với một số rối loạn nhất định, nhưng điều đó không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ mắc phải chúng", Hahn nói. "Giống như một khẩu súng đã lên đạn. Khuynh hướng di truyền là khẩu súng, và các yếu tố lối sống có thể bóp cò. Một số thứ trong số này chúng ta có thể kiểm soát, và một số thì không".

Vậy nếu mẹ mắc một số bệnh lý nhất định, khả năng bạn cũng mắc phải chúng là bao nhiêu - và bạn có thể làm gì để tránh mắc phải chúng?

Ung thư vú

Ở một số gia đình, nguy cơ ung thư vú cao được di truyền cùng với đôi mắt nâu và đồ bạc của bà cố. Nhưng bạn có thể ngạc nhiên khi biết có bao nhiêu trường hợp ung thư vú có liên quan đến tiền sử gia đình.

“Khoảng 70% phụ nữ mắc ung thư vú không có ai trong gia đình từng mắc bệnh này trước đây, ít nhất là những người mà họ biết”, Wendy Chung, Tiến sĩ Y khoa, người chỉ đạo chương trình di truyền lâm sàng tại Trung tâm Y tế Đại học Columbia cho biết. “Chúng tôi gọi đó là những trường hợp 'rải rác'. 30% phụ nữ mắc ung thư vú còn lại có ít nhất một người trong gia đình từng mắc bệnh này trước đây: mẹ, dì, chị gái”.

Là con gái, nguy cơ mắc ung thư vú trong suốt cuộc đời của bạn tăng gần gấp đôi nếu mẹ bạn mắc bệnh. Trong nhóm phụ nữ đó, một số người có tiền sử gia đình thậm chí còn nghiêm trọng hơn.

Chung cho biết: “Bạn càng có nhiều người thân mắc ung thư vú thì nguy cơ mắc bệnh của bạn càng cao”. “Và những phụ nữ thừa hưởng một số đột biến gen nhất định, chẳng hạn như đột biến trên gen BRCA1 và BRCA2, có thể có nguy cơ mắc ung thư vú và/hoặc ung thư buồng trứng trong suốt cuộc đời từ 50% đến 85%. Nếu bạn thừa hưởng đột biến đó từ mẹ, thì khả năng rất cao là bạn cũng sẽ mắc ung thư vú”.

Bạn cũng có thể thừa hưởng khuynh hướng di truyền ung thư vú từ phía gia đình bên cha. "Đôi khi mọi người nói, 'Ồ, mẹ của cha tôi là người bị ung thư vú, vì vậy tôi không cần phải lo lắng'", Hahn nói. "Không. Nó cũng có thể chạy thẳng qua phía cha bạn".

Phụ nữ có kết quả xét nghiệm dương tính với đột biến BRCA thường theo dõi sức khỏe vú của mình rất chặt chẽ, bằng các công cụ sàng lọc tiên tiến như MRI vú, và ngày càng có nhiều người lựa chọn phẫu thuật dự phòng để cắt bỏ vú và/hoặc buồng trứng. Làm như vậy có thể giảm nguy cơ mắc ung thư xuống dưới mức trung bình của một phụ nữ.

Nhưng nếu bạn không có đột biến gen nào được biết đến, chỉ có mẹ hoặc dì hoặc một vài người họ hàng nữ đã từng mắc ung thư vú thì sao? Có cách nào bạn có thể làm để giảm thiểu rủi ro của chính mình khi bạn thậm chí không chắc chắn liệu gen có liên quan hay không?

Có. Chung nói rằng "Nhiều yếu tố có thể làm tăng hoặc giảm rủi ro của bạn". "Có những điều bạn có thể làm".

Ví dụ:

• Rượu. Uống rượu ở mức độ vừa phải -- trung bình một ly rượu vang hoặc bia hoặc ít hơn mỗi ngày -- không làm tăng nguy cơ ung thư vú. Nhưng thường xuyên uống hai hoặc ba loại đồ uống có cồn mỗi ngày sẽ làm tăng nguy cơ đó -- vì vậy hãy giữ lượng rượu uống ở mức độ vừa phải, nhiều nhất là như vậy.
• Liệu pháp thay thế hormone . Người ta biết rằng liệu pháp thay thế hormone sau thời kỳ mãn kinh làm tăng nguy cơ ung thư vú, vì vậy những phụ nữ có tiền sử gia đình mắc bệnh này có thể cần đặc biệt thận trọng khi dùng HRT.
• Mang thai. Có con đầu lòng trước 30 tuổi có thể cắt giảm nguy cơ ung thư vú của bạn, cũng như cho con bú . Bạn cho con bú càng lâu thì khả năng bảo vệ càng cao. Chung cho biết: "Bạn không nhất thiết phải lên kế hoạch cho cuộc sống của mình xung quanh những yếu tố này, nhưng, ví dụ, vì cho con bú vốn rất lành mạnh, nên đây có thể là động lực để cho con bú và cho con bú lâu hơn".
• Cân nặng. Duy trì cân nặng khỏe mạnh giúp giảm nguy cơ mắc nhiều loại ung thư, bao gồm cả ung thư vú.

Bạn có thể kết hợp những lựa chọn lối sống này với việc cảnh giác hơn trong việc sàng lọc.

Chung cho biết: "Chúng ta sẽ thành công hơn trong việc chữa khỏi ung thư vú nếu phát hiện sớm, vì vậy nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh, bạn chắc chắn là người nên chụp nhũ ảnh từ khi còn trẻ hơn bình thường". "Tùy thuộc vào mức độ di truyền của căn bệnh trong gia đình, bạn cũng có thể cân nhắc chụp MRI vú thường xuyên".

Chung cho biết sự kết hợp giữa lối sống và sự cảnh giác cao độ có thể giúp phụ nữ cố gắng hết sức để ngăn ngừa hầu hết mọi căn bệnh mà họ lo ngại sẽ di truyền từ mẹ.

Loãng xương

Loãng xương không liên quan chặt chẽ đến yếu tố di truyền như ung thư vú, nhưng có những yếu tố gia đình khiến bạn có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.

Phụ nữ Châu Á và da trắng có khung xương nhỏ hơn có nguy cơ mắc bệnh loãng xương đặc biệt . Vì vậy, nếu bạn thừa hưởng loại cơ thể đó từ mẹ, bạn cần phải chăm sóc xương của mình đặc biệt.

Chung cho biết: “Nếu mẹ bạn bị gãy xương hông, hay còn gọi là 'bệnh teo nhỏ' - nghĩa đen là teo nhỏ khi bà già đi - thì có một số điều bạn có thể làm”.

Tất nhiên, phần lớn nền tảng cho sức khỏe xương tốt được hình thành trong độ tuổi thiếu niên và thanh niên, khi nhiều phụ nữ trẻ không còn bận tâm đến việc bộ xương của mình sẽ như thế nào khi họ 50 hoặc 60 tuổi.

Nhưng ngay cả khi bạn đã qua độ tuổi phát triển xương đỉnh cao, những phụ nữ cảm thấy mình có thể thừa hưởng khuynh hướng mắc bệnh loãng xương từ mẹ có thể cố gắng giảm thiểu tình trạng mất xương bằng cách:

• Đảm bảo bạn hấp thụ đủ canxi và vitamin D , thông qua chế độ ăn uống hoặc thực phẩm bổ sung . (Cần thận trọng khi tiếp xúc quá nhiều với ánh sáng mặt trời để tránh ung thư da, nhưng chỉ cần tiếp xúc trực tiếp với ánh sáng mặt trời 15-20 phút mỗi ngày là có thể cung cấp cho bạn hầu hết lượng vitamin D cần thiết.)
• Tránh hút thuốc.
• Tập thể dục chịu lực thường xuyên.
• Nếu bạn có nguy cơ đặc biệt cao, bác sĩ có thể đề nghị dùng thuốc theo toa , có thể điều trị và ngăn ngừa loãng xương, ngoài các biện pháp thay đổi lối sống được liệt kê ở trên.

Quét mật độ xương ban đầu được khuyến nghị cho tất cả phụ nữ từ 65 tuổi trở lên và những người trong độ tuổi mãn kinh có các yếu tố nguy cơ, nhưng nếu mẹ, bà, dì và những người họ hàng khác của bạn đều bị loãng xương, đặc biệt là nếu tình trạng nghiêm trọng, Chung khuyên bạn nên trao đổi với bác sĩ về việc bắt đầu quét xương ở độ tuổi trẻ hơn.

"Chúng ta đều biết những người bị gãy xương hông và tình hình trở nên tồi tệ hơn nhiều", cô nói. "Đó là điều bạn muốn cố gắng và ngăn ngừa. Bạn không nhất thiết phải đi theo vết xe đổ của mẹ mình".

Bệnh tự miễn dịch

Chung cho biết các bệnh tự miễn như lupus, viêm khớp dạng thấp và bệnh tuyến giáp có xu hướng phổ biến ở phụ nữ hơn ở nam giới và chắc chắn có tính di truyền.

“Có những loại gen thường gặp hơn với một số tình trạng nhất định. Chỉ vì bạn thừa hưởng một haplotype [biến thể gen] dễ mắc bệnh, không có nghĩa là bạn có 100% khả năng mắc bệnh tuyến giáp hoặc lupus , nhưng nó làm tăng đáng kể nguy cơ mắc bệnh của bạn", Chung nói. "Đối với một số rối loạn này, nếu bạn thừa hưởng một gen dễ mắc bệnh từ mẹ của bạn -- hoặc từ cha của bạn, vì nam giới cũng mắc những bệnh này -- thì nguy cơ mắc bệnh của bạn có thể tăng từ năm đến 20 lần".

Tin xấu: Bạn không thể làm gì nhiều để ngăn ngừa các bệnh tự miễn nghiêm trọng như viêm khớp dạng thấp hoặc bệnh lupus.

Chung cho biết: "Chúng ta đều có ảo tưởng rằng bằng cách nào đó bạn có thể có một loại thuốc điều hòa miễn dịch, thứ gì đó ngăn cơ thể tự tấn công chính nó". "Về mặt lý thuyết, đó là mục tiêu, nhưng nó cân bằng với thực tế là những loại thuốc như vậy thường không lành tính và có tác dụng phụ đáng kể".

Nhưng việc nhận thức được nguy cơ mắc bệnh của mình sẽ giúp bạn cảnh giác và bắt đầu điều trị những tình trạng bệnh này ngay từ giai đoạn đầu -- điều này có thể tạo ra sự khác biệt rất lớn về tốc độ và mức độ tiến triển của bệnh.

“Ví dụ, vấn đề lớn với bệnh viêm khớp dạng thấp là nó thực sự phá hủy các khớp. Một khi chúng bị phá hủy, rất khó để quay lại và sửa chữa chúng”, Chung nói. “Nếu bạn kiểm soát được tình trạng viêm ở giai đoạn rất sớm, điều đó có thể giúp bảo tồn cấu trúc và chức năng của xương lâu nhất có thể. Nếu bạn biết mình có nguy cơ, bạn có thể theo dõi các dấu hiệu và triệu chứng sớm”.

Điều tương tự cũng đúng với các rối loạn tự miễn dịch dễ kiểm soát hơn như bệnh tuyến giáp .

“Đây là một rối loạn rất tinh vi, nhưng dễ sàng lọc và dễ điều trị”, Chung nói. “Bạn có thể cảm thấy mệt mỏi, chán nản và tăng cân, nhưng không nhận ra đó là tuyến giáp của bạn. Nhưng nếu bạn biết rằng mẹ và bà của bạn bị suy giáp , bạn có thể nhận ra những triệu chứng này và được 'chữa khỏi một cách kỳ diệu' bằng thuốc tuyến giáp, thay vì phải chịu đựng trong nhiều tháng hoặc nhiều năm mà không biết mình bị bệnh gì”.

Trầm cảm

Giống như bệnh tự miễn, trầm cảm là tình trạng có khoảng cách giới tính: Mẹ bạn có khả năng mắc bệnh này nhiều hơn cha bạn. Nếu bà ấy mắc bệnh, điều đó có nghĩa là bạn có nhiều khả năng mắc chứng trầm cảm lâm sàng hơn không ?

Có thể, nhưng khó để định lượng, Chung nói. “Với bệnh tâm thần, rối loạn càng nghiêm trọng thì khả năng có cơ sở di truyền tiềm ẩn càng cao. Tâm thần phân liệt và rối loạn lưỡng cực, phát triển ở độ tuổi trẻ hơn, có nhiều khả năng được di truyền hơn. Ví dụ, có những gen đơn lẻ cụ thể có thể làm tăng đáng kể nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt của một người .”

Nhưng với các tình trạng tâm thần phổ biến hơn, ít nghiêm trọng hơn, như trầm cảm lâm sàng , các yếu tố cơ bản phức tạp hơn. Chung cho biết: "Di truyền có thể liên quan, nhưng trầm cảm cũng liên quan đến các yếu tố như cách bạn lớn lên, môi trường xung quanh bạn, những người tham gia vào cuộc sống của bạn trong những năm hình thành". "Có sự đóng góp của gia đình vào chứng trầm cảm, nhưng không chỉ là gen, mà còn là những gì mọi người chia sẻ trong gia đình họ nói chung".

Nếu bạn đã chứng kiến ​​mẹ, dì hoặc chị gái của mình trải qua chứng trầm cảm, thì đó là một dấu hiệu để cảnh giác với các vấn đề sức khỏe tâm thần của chính bạn, cũng giống như với các tình trạng thể chất như ung thư vú và loãng xương. "Nếu bạn bắt đầu bị trầm cảm nhẹ hoặc trở nên suy nhược hơn, thì không có lý do gì để bạn phải trải qua một mình", Chung nói. "Chúng tôi có những phương pháp điều trị rất tốt có thể giúp bạn tiếp tục cuộc sống của mình".

Hãy được trao quyền, đừng sợ hãi

Bất kể mẹ bạn có mắc phải tình trạng bệnh lý nào và bất kể họ có truyền cho bạn rủi ro gì thì cũng không có gì là chắc chắn.

“Sử dụng thông tin di truyền để trao quyền cho bạn, chứ không phải làm bạn suy yếu”, Hahn nói. “Đừng nói, 'Tôi nhất định sẽ mắc bệnh tiểu đường , tôi cũng có thể ăn những gì tôi muốn.' Có những điều bạn có thể làm để giảm nguy cơ mắc nhiều bệnh và phát hiện sớm cũng rất quan trọng. Đừng sử dụng tiền sử gia đình làm yếu tố quyết định; hãy sử dụng nó như một động lực.”

NGUỒN:

Susan Hahn, MS, trợ lý giám đốc truyền thông, tuân thủ và đạo đức, Viện nghiên cứu bộ gen người Hussman, Trường Y khoa Đại học Miami, Miami.

Tiến sĩ Wendy Chung, phó giáo sư y khoa Herbert Irving và giám đốc chương trình di truyền lâm sàng, Trung tâm Y tế Đại học Columbia, New York.