Chiến đấu với căn bệnh bí ẩn

• Hiểu lầm và chẩn đoán sai
• Những căn bệnh ngụy trang
• Nhận ý kiến ​​thứ hai, thứ ba và thứ tư nếu cần thiết

Ngày 22 tháng 8 năm 2001 -- Hai năm trước, Heather, em gái 19 tuổi của nữ diễn viên Kellie Martin, đột nhiên bắt đầu bị mệt mỏi , phát ban da kỳ lạ và một loạt các vấn đề sức khỏe không thể giải thích được. Các triệu chứng của cô đã làm bác sĩ này đến bác sĩ khác bối rối. Các bác sĩ chẩn đoán cô mắc một căn bệnh, rồi một căn bệnh khác, rồi lại một căn bệnh khác, khi bạn bè và gia đình của Heather chứng kiến ​​cô thiếu nữ trước đây khỏe mạnh trở nên ốm nặng.

Các bác sĩ không thể đạt được sự đồng thuận về bệnh tình của Heather. "Họ sẽ đứng ngoài hành lang và tranh luận về cách tốt nhất để điều trị cho cô ấy", Martin nói. "Trong khi đó, Heather ngày càng yếu và ốm hơn. Thật là bực bội". Cuối cùng, một bác sĩ chẩn đoán Heather bị lupus ban đỏ hệ thống, còn gọi là lupus .

Với bệnh lupus, giống như các bệnh tự miễn khác, hệ thống miễn dịch của bệnh nhân hoạt động quá mức và tấn công nhầm vào cơ thể mà nó được thiết kế để bảo vệ. Trong trường hợp của Heather, cơ thể cô đã giết chết thận và các cơ quan quan trọng khác của chính cô, nhầm chúng với các vật thể lạ.

Mặc dù bệnh của Heather có vẻ bất thường, 50 triệu người Mỹ -- 75% trong số đó là phụ nữ -- mắc các chứng rối loạn tự miễn dịch , theo Virginia Ladd , chủ tịch và người sáng lập của Hiệp hội các bệnh liên quan đến tự miễn dịch Hoa Kỳ, hay AARDA. Do mối đe dọa mà những căn bệnh này gây ra cho sức khỏe phụ nữ trên toàn thế giới, AARDA hiện đang làm việc với cả Ủy ban Liên hợp quốc về tình trạng phụ nữ và Tổ chức Y tế Thế giới để tuyên bố các chứng rối loạn tự miễn dịch là mối quan tâm lớn về sức khỏe phụ nữ .

Hiểu lầm và chẩn đoán sai

Bệnh tự miễn là những căn bệnh chưa được biết đến -- cơ thể tự tấn công chính nó, các căn bệnh thường bị chẩn đoán sai nhiều lần, và các phương pháp điều trị hiệu quả rất ít, ngay cả sau khi bác sĩ tìm ra nguyên nhân. Khoảng 80 căn bệnh tự miễn được công nhận bao gồm từ những căn bệnh thường được biết đến, như bệnh tiểu đường, bệnh vẩy nến, bệnh đa xơ cứng và viêm khớp dạng thấp, đến những căn bệnh chưa được biết đến, bao gồm viêm tuyến giáp Hashimoto -- tình trạng viêm mãn tính của tuyến giáp -- và bệnh pemphigus thông thường , một căn bệnh về da khiến các mụn nước hình thành trên miệng và da đầu.

"Phụ nữ thường phải gặp năm hoặc sáu bác sĩ trước khi tìm được người có thể cho họ biết họ mắc bệnh gì", Ladd nói. Nhưng một khi đã được chẩn đoán, không có bác sĩ nào điều trị căn bệnh này. Thay vào đó, nhiều chuyên gia khác nhau điều trị từng triệu chứng của bệnh. Ladd hy vọng rằng một chuyên gia được gọi là "bác sĩ chuyên khoa miễn dịch tự động" sẽ sớm xuất hiện để điều trị toàn bộ nhóm bệnh tự miễn rải rác này.

Có lẽ khi đó các bác sĩ sẽ may mắn hơn trong việc xác định nguyên nhân cơ bản của những căn bệnh này -- tức là, điều gì kích hoạt hệ thống miễn dịch phản ứng chống lại cơ thể ngay từ đầu. Trong một phần ba các trường hợp, có tiền sử gia đình mắc các rối loạn tự miễn dịch, nhưng điều đó có nghĩa là không có tiền sử gia đình trong các trường hợp khác, theo nhà nghiên cứu về bệnh tự miễn dịch Noel R. Rose, MD, giáo sư về bệnh lý học và miễn dịch học tại Đại học Johns Hopkins ở Baltimore. "Chúng tôi vẫn đang cố gắng tìm ra tác nhân khiến những căn bệnh này xuất hiện", ông nói. "Cho đến khi chúng tôi biết được nguyên nhân, chúng tôi không thể chữa khỏi chúng. Chúng tôi chỉ có thể điều trị các triệu chứng của chúng".

Có nhiều giả thuyết về những tác nhân gây bệnh nhưng cho đến nay vẫn chưa có câu trả lời. Một số người nghi ngờ yếu tố di truyền đóng vai trò nào đó. Những người khác chỉ ra hóa chất và ô nhiễm trong môi trường. Những người khác nữa lại tin rằng một số loại nhiễm trùng do vi-rút là gốc rễ của vấn đề. Hoặc có lẽ đó là sự kết hợp của tất cả các yếu tố này, một khả năng di truyền tiềm ẩn nằm im cho đến khi một tác nhân gây bệnh -- môi trường hoặc vi-rút -- kích hoạt căn bệnh. Các nhà nghiên cứu như Rose hy vọng sẽ sớm tìm ra một số câu trả lời. "Nghiên cứu của thập kỷ qua đang được bổ sung. Kết hợp với nghiên cứu mới về mã di truyền, chúng tôi rất hy vọng rằng sẽ có một bước đột phá trong vòng 10 năm tới", ông nói.

Những căn bệnh ngụy trang

Một lý do khiến các nhà nghiên cứu gặp khó khăn trong việc tìm câu trả lời là không phải mọi bệnh tự miễn đều tiến triển nhanh như bệnh của Heather. Nhiều bệnh xâm nhập vào cuộc sống của phụ nữ, dần dần lắng xuống đến mức những thay đổi được cho là do căng thẳng hoặc lão hóa.

Rose cho biết: "Nhiều khi chính bạn bè hoặc người thân đến thăm, những người không gặp người đó hàng ngày, lại nhận thấy những thay đổi sâu sắc mà căn bệnh gây ra".

Rose cho biết các triệu chứng thường bị nhầm lẫn là do nhịp sống hối hả của phụ nữ ở độ tuổi 20 và 30 hoặc là triệu chứng tiền mãn kinh nếu cô ấy ở độ tuổi 40 hoặc 50. Cô ấy có thể được bảo rằng cô ấy chỉ cần chậm lại hoặc nghỉ ngơi nhiều hơn, nhưng vẫn không thấy đỡ hơn.

Linda Otto hiểu rất rõ cuộc đấu tranh để tìm ra tên gọi cho các triệu chứng bí ẩn mà cô đang gặp phải và cuộc chiến tìm kiếm câu trả lời khi các bác sĩ của cô không đưa ra được câu trả lời nào.

"Tôi đang làm phim tài liệu này với nam diễn viên Bob Saget thì tôi bị ốm", Otto nói. "Anh ấy kể về việc chị gái anh ấy sắp chết vì căn bệnh có tên là xơ cứng bì , và tôi cứ nói với anh ấy, 'Bob, nhìn tay tôi này. Tay tôi bị sao vậy?' " Một ngày sau đám tang của chị gái Bob là Gaye, Otto được chẩn đoán mắc bệnh xơ cứng bì -- một chứng rối loạn tự miễn dịch dẫn đến tình trạng xơ cứng các mô ở da và các nơi khác trong cơ thể. Bệnh có thể gây tử vong khi các cơ quan quan trọng, chẳng hạn như phổi , bị cứng lại và không thể hoạt động.

"Tôi đã rất sợ hãi. Tôi nghĩ rằng mình sắp chết", cô nói. "Không ai có thể cho tôi biết về căn bệnh, những gì cần mong đợi hoặc cách điều trị". Otto bắt đầu chuyến đi xuyên quốc gia để tìm kiếm câu trả lời, đích thân đến thăm các nhà nghiên cứu hàng đầu của đất nước. "Tôi nhanh chóng nhận ra rằng họ quan tâm đến việc sử dụng trường hợp của tôi để minh họa cho lý thuyết cụ thể của họ hơn là chính trường hợp của tôi".

Đối với Otto, tình trạng cứng cơ chủ yếu xuất hiện ở bàn tay -- một triệu chứng khó khăn đối với bất kỳ ai, đặc biệt là một nhà làm phim và một người chơi golf cuồng nhiệt. "Các bác sĩ của tôi nói với tôi rằng cuối cùng tôi sẽ mất khả năng sử dụng bàn tay khi chúng bị nắm chặt vĩnh viễn, rằng không có cách nào có thể ngăn chặn điều đó." Otto từ chối chấp nhận tiên lượng đó và thay vào đó tìm đến các liệu pháp thay thế và vật lý trị liệu. Ngày nay, cô ấy có thể sử dụng hoàn toàn bàn tay của mình -- điều mà cô ấy tin chắc sẽ không xảy ra nếu không có năm năm tập các bài tập kéo giãn hàng ngày mà cô ấy đã thực hiện theo kết quả nghiên cứu của chính mình.

"Bạn phải tin vào bản thân và tìm kiếm những câu trả lời thay thế", cô nói. "Với những căn bệnh này, có rất nhiều điều chưa biết đến nỗi bạn không thể chấp nhận bất cứ điều gì bác sĩ đầu tiên nói với bạn".

Nhận ý kiến ​​thứ hai, thứ ba và thứ tư nếu cần thiết

Ladd, Otto, Martin và Rose đều nói rằng một người phụ nữ không nên từ bỏ nếu cô ấy nghi ngờ có điều gì đó không ổn và được bảo là không. Nhiều phụ nữ mắc bệnh tự miễn dịch phải gặp nhiều bác sĩ trong nhiều tháng hoặc nhiều năm trước khi được chẩn đoán. "Bạn phải tiếp tục tin vào bản thân, ngay cả khi mọi người đều nói rằng mọi chuyện chỉ là trong đầu bạn", Ladd nói. "Đừng từ bỏ cho đến khi bạn được chẩn đoán".

Kellie Martin, hiện là phát ngôn viên chính thức của AARDA, đồng ý. "Thường thì trở ngại lớn nhất mà bệnh nhân mắc bệnh tự miễn phải đối mặt chỉ là việc được chẩn đoán", bà nói.

Nhưng ngay cả chẩn đoán cũng không phải lúc nào cũng dẫn đến một kết thúc có hậu: Không lâu sau khi được chẩn đoán mắc bệnh lupus, chị gái của Martin là Heather đã chết vì nhiễm trùng phổi mà hệ thống miễn dịch suy yếu của cô không thể chống lại. Tuy nhiên, Martin tin rằng chẩn đoán sớm hơn có thể cứu được cô. "Nếu bác sĩ bỏ qua các triệu chứng hoặc nói rằng chúng liên quan đến căng thẳng, bệnh nhân cần tìm một bác sĩ khác, chấm hết", cô nói.