Nguồn gốc y khoa của bạn

Bạn có biết ông nội của bạn mất vì lý do gì không? Ông mất lúc bao nhiêu tuổi? Còn về phía mẹ bạn thì sao?

Robin Bennett, chủ tịch đắc cử của Hiệp hội tư vấn di truyền quốc gia, thành viên hội đồng quản trị của Liên minh quốc gia về giáo dục chuyên gia y tế về di truyền học và là cố vấn di truyền tại Trung tâm y tế Đại học Washington ở Seattle, nhận xét rằng: "Mọi người dành nhiều thời gian cho phả hệ và tìm hiểu thông tin về lịch sử gia đình -- nơi chôn cất ông cố của họ, nhà thờ mà bà của họ kết hôn -- nhưng họ không biết họ mất vì lý do gì".

Tìm hiểu nguyên nhân ông bà bạn mất, mặc dù có thể không thú vị bằng việc tìm ra nhà thờ cũ nơi họ kết hôn, có thể giúp cứu sống bạn. Ngày càng có nhiều người, khi họ theo dõi phả hệ của mình, cũng đang biên soạn một cây phả hệ y khoa , một bản đồ trông giống như các nhánh lan rộng của một cây phả hệ thông thường nhưng cũng bao gồm thông tin về độ tuổi của từng người thân khi mất, nguyên nhân tử vong và thời điểm họ mắc căn bệnh đã giết chết họ.

"Tôi là bằng chứng sống cho thấy cây phả hệ y khoa có thể cứu sống bạn. Nếu bạn không nghĩ rằng bệnh tật và các chứng bệnh có liên quan, bạn có thể đã nhầm", Carol Krause nói. Cô ấy nên biết. Mười hai năm trước, chị gái 38 tuổi của cô được chẩn đoán mắc ung thư buồng trứng và nội mạc tử cung -- và bốn chị em nhà Krause bắt đầu làm công việc thám tử, theo dõi cây phả hệ về những ca tử vong do ung thư bao gồm mẹ của họ, chết vì ung thư buồng trứng ở tuổi 56, và chị gái của cha họ, chết vì ung thư buồng trứng ở độ tuổi 30. Trong số 16 người thân cấp độ một và cấp độ hai, chỉ có ba người không bị ung thư .

Đối với Carol, nội soi đại tràng phát hiện ra một khối u ở đúng vị trí khối u đã giết chết ông nội cô. Một nửa đại tràng của cô đã được cắt bỏ. Ba năm sau, sau khi chụp nhũ ảnh thường xuyên cho kết quả cảnh báo, cô được chẩn đoán mắc ung thư vú giai đoạn đầu và, xét theo tiền sử gia đình, cô đã cắt bỏ cả hai bên vú. Sau đó, ở độ tuổi 40, hai chị em cũng quyết định cắt bỏ buồng trứng và tử cung.

"Tôi còn sống đến ngày hôm nay là nhờ tôi đã hành động sớm", Krause, tác giả của cuốn How Healthy Is Your Family Tree? A Complete Guide to Tracing Your Family's Medical and Behavioral Tree , cho biết . "Mọi người nghĩ rằng họ không cần phải bắt đầu lo lắng về những điều này cho đến khi họ 50 tuổi. Nếu tôi đợi đến lúc đó, thì đã quá muộn rồi".

Ung thư không phải là căn bệnh duy nhất có thể có liên quan đến di truyền. Bệnh tim, nghiện rượu và huyết áp cao chỉ là một số ít các bệnh di truyền trong gia đình và các chuyên gia tin rằng có tới một nửa số tình trạng sức khỏe có một số cơ sở di truyền.

Vậy làm sao để tìm ra liệu có căn bệnh nào ẩn náu trong phả hệ gia đình bạn không và chúng có ý nghĩa gì đối với bạn?

Bắt đầu với một biểu mẫu phả hệ chuẩn, có sẵn trong sách phả hệ hoặc trên web. Điền càng nhiều tên, ngày mất và nguyên nhân tử vong càng tốt. Quay lại hai hoặc ba thế hệ (cho đến tận ông bà cố của bạn) thường sẽ cung cấp cho bạn một bức tranh y tế tốt.

Bắt đầu với những thành viên gia đình còn sống. Hãy hỏi cha mẹ, anh chị em ruột của họ và bất kỳ ông bà nào còn sống về cách thức và thời điểm họ mất. "Những cuộc đoàn tụ gia đình là thời điểm tốt để hỏi về tiền sử bệnh án", Bennett, người có cuốn sách The Practical Guide to the Genetic Family History được viết cho các chuyên gia nhưng lại chứa rất nhiều tài liệu mà người bình thường có thể sử dụng, cho biết. "Nhấn mạnh với mọi người rằng bạn không quan tâm đến thông tin để đổ lỗi cho bất kỳ ai. Nhận ra rằng đây có thể là thông tin nhạy cảm". Cuốn sách của Krause có các mẫu thư gửi đến các cục thống kê, cũng như các gợi ý về cách viết thư cho những người thân cứng đầu. Bạn cũng có thể đặt hồ sơ trực tuyến.

Nếu một số chi nhánh vẫn còn trống, hãy bắt đầu săn lùng giấy chứng tử. "Viết thư cho cục lưu trữ hồ sơ quan trọng của tiểu bang và nói rằng bạn cần giấy chứng tử của Joe Smith, người đã chết ở Iowa, có thể là vào năm 1956 hoặc 1957", Krause nói. Giấy chứng tử công khai thường không tốn quá 10 đô la.

Vẫn còn khoảng trống? Có thể giấy chứng tử ghi: "Nguyên nhân tử vong: khối u". Nhưng loại khối u nào? Hãy thử đến bệnh viện. "Nếu bạn biết họ tử vong tại bệnh viện nào, bạn có thể đặt lịch khám và giải thích rằng đây là vấn đề sức khỏe của bạn", Krause nói. Bệnh viện rất thận trọng về tính bảo mật, vì vậy hãy mang theo giấy tờ chứng minh rằng bạn có quan hệ họ hàng với người đó, nếu bạn có thể.

Không phải tất cả các bệnh trong lịch sử đều mang cùng một trọng lượng di truyền . Nếu ông của bạn chết vì bệnh Alzheimer ở ​​tuổi 80, điều đó ít đáng lo ngại hơn nhiều so với việc nó giết chết cha bạn ở tuổi 50. "Bất cứ điều gì xảy ra ở độ tuổi trẻ hơn bình thường -- bệnh tim ở những người ở độ tuổi 30, ung thư tuyến tiền liệt ở những người ở độ tuổi 40, ung thư vú dưới 50 tuổi, ung thư tuyến tiền liệt dưới 55 tuổi -- những điều này khiến chúng ta lo lắng rằng nó có thể là do di truyền", Bennett nói. Đó là lý do tại sao không chỉ quan trọng là biết người thân của bạn chết vì lý do gì và khi nào họ chết, mà còn là khi nào họ phát triển căn bệnh này.

Một cây phả hệ y khoa cũng có thể giúp bạn an tâm hơn. "Chúng tôi có bằng chứng tuyệt vời cho thấy phụ nữ đánh giá quá cao nguy cơ ung thư vú của họ ", Bennett nói. "Họ sẽ nói 'Mẹ tôi và dì tôi đều mắc bệnh này.' Nhưng nếu cả hai đều 70 tuổi khi mắc bệnh, thì rủi ro không khác gì so với bất kỳ phụ nữ trung bình nào".

Hãy nhớ rằng, một cây phả hệ y khoa không chỉ dành cho bạn. "Đó là một trong những món quà tuyệt vời nhất mà bạn có thể dành cho con cái mình", Krause nói. "Hãy đảm bảo rằng bạn có một cây phả hệ tốt để con cái bạn và con cháu của chúng được bảo vệ".