Ai có thể hưởng lợi từ xét nghiệm bộ gen để phát hiện ung thư?

• Phù hợp với phương pháp điều trị của bạn
• Xem liệu ung thư của bạn có kháng trị không
• Tìm hiểu xem bạn có cần điều trị thêm không
• Giảm nguy cơ tác dụng phụ của bạn
• Tìm một thử nghiệm lâm sàng dành cho bạn

Ung thư không phải là một căn bệnh. Ung thư của mỗi người có dấu hiệu di truyền riêng khiến nó trở nên độc đáo. Bác sĩ có thể phân tích gen ung thư của bạn để dự đoán cách nó sẽ hoạt động, tốc độ phát triển và phương pháp điều trị nào có khả năng chống lại nó nhất.

Xét nghiệm bộ gen là một cách để tìm hiểu thêm về bệnh ung thư của bạn. Các xét nghiệm này tìm ra những thay đổi gen hoặc đột biến trong bệnh ung thư giúp nó phát triển. Xét nghiệm bộ gen đôi khi có thể là một công cụ hữu ích để lập kế hoạch điều trị ung thư của bạn.

Xét nghiệm bộ gen có thể không dành cho tất cả mọi người. Ví dụ, nếu bạn bị ung thư phát triển chậm và dễ chữa khỏi bằng một loại điều trị nhất định, bạn có thể không cần xét nghiệm bộ gen tiên tiến hơn. Thông thường, xét nghiệm bộ gen được sử dụng cho các loại ung thư hiếm gặp hoặc các loại ung thư không đáp ứng với điều trị.

Bác sĩ sẽ cho bạn biết về các lựa chọn xét nghiệm bộ gen của bạn và liệu các xét nghiệm này có phù hợp với bạn hay không. Có một số lý do tại sao bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm bộ gen.

Phù hợp với phương pháp điều trị của bạn

Điều trị ung thư từng là một phương pháp phù hợp với tất cả. Mọi người mắc cùng một loại ung thư sẽ được điều trị giống nhau, chẳng hạn như hóa trị hoặc xạ trị. Ngày nay, hơn 50 liệu pháp nhắm mục tiêu đã được FDA chấp thuận để điều trị ung thư và nhiều liệu pháp khác đang trong quá trình thử nghiệm lâm sàng. Các phương pháp điều trị nhắm mục tiêu, còn được gọi là y học chính xác, hoạt động chống lại các thay đổi gen cụ thể giúp ung thư của bạn phát triển.

Lý do phổ biến nhất khiến các bác sĩ ung thư thực hiện xét nghiệm bộ gen là để tìm ra phương pháp điều trị phù hợp. Ví dụ, một số người mắc bệnh bạch cầu tủy mạn tính (CML) có sự thay đổi ở một gen gọi là BCR-ABL khiến cơ thể họ sản xuất protein tyrosine kinase. Protein này giúp ung thư của họ phát triển. Thuốc ức chế tyrosine kinase có tác dụng chống lại CML có sự thay đổi gen BCR-ABL.

Một ví dụ khác là chất ức chế thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì (EGFR), điều trị ung thư phổi có thay đổi gen EGFR. Và chất ức chế PARP điều trị một số loại ung thư buồng trứng, vú, tuyến tụy và tuyến tiền liệt có đột biến gen BRCA.

Xét nghiệm bộ gen cũng giúp dự đoán tốc độ phát triển của ung thư. Ung thư của bạn phát triển chậm hay hung dữ là một cách khác để bác sĩ tìm ra phương pháp điều trị phù hợp cho bạn.

Xem liệu ung thư của bạn có kháng trị không

Đôi khi, xét nghiệm bộ gen có thể cho biết liệu phương pháp điều trị có hiệu quả với bạn hay không hoặc liệu nó có thể ngừng hiệu quả hay không. Khoảng 20% ​​số người mắc bệnh bạch cầu tủy cấp tính (AML) có đột biến ở gen isocitrate dehydrogenase (IDH). Họ được điều trị bằng thuốc gọi là chất ức chế IDH.

Nhưng những người có một số thay đổi gen nhất định cuối cùng sẽ kháng thuốc ức chế IDH. Thuốc ngừng tác dụng ở họ. Xét nghiệm bộ gen có thể giúp bác sĩ dự đoán những người nào có thể kháng thuốc, để họ có thể bắt đầu một phương pháp điều trị khác.

Tìm hiểu xem bạn có cần điều trị thêm không

Xét nghiệm bộ gen cũng có thể hữu ích sau khi bạn điều trị ung thư. Bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm này nếu thuốc bạn dùng không làm chậm quá trình ung thư hoặc nếu ung thư tái phát sau khi điều trị.

Các xét nghiệm này cũng có thể giúp bác sĩ xác định xem ung thư của bạn có khả năng tái phát sau phẫu thuật hay không. Nếu có khả năng tái phát, bạn có thể cần điều trị nhiều hơn.

Giảm nguy cơ tác dụng phụ của bạn

Các phương pháp điều trị ung thư như hóa trị và xạ trị tiêu diệt các tế bào khỏe mạnh cùng với các tế bào ung thư. Vì các phương pháp điều trị nhắm mục tiêu dựa trên gen của bạn chính xác hơn, chúng có thể giúp ngăn ngừa tổn thương cho các tế bào khỏe mạnh của bạn và giảm nguy cơ tác dụng phụ.

Tìm một thử nghiệm lâm sàng dành cho bạn

Một công dụng khác của xét nghiệm bộ gen là giúp bác sĩ của bạn kết nối bạn với một thử nghiệm lâm sàng về một loại thuốc điều trị ung thư mới. Thử nghiệm giỏ hàng là một loại nghiên cứu mà các nhà nghiên cứu sử dụng để tìm hiểu xem liệu một phương pháp điều trị nào đó có hiệu quả với những người có cùng đột biến gen hay không.

Gen của bạn có thể giúp bạn phù hợp với phương pháp điều trị thử nghiệm có thể hiệu quả hơn đối với bệnh ung thư của bạn so với các phương pháp điều trị bạn đã thử hoặc có sẵn cho bệnh ung thư của bạn. Phương pháp điều trị hiệu quả nhất đối với bệnh ung thư của bạn có thể được chấp thuận cho một loại ung thư khác với loại ung thư bạn mắc phải.

Nguồn ảnh: iStock / Getty Images

NGUỒN:

Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ: "Bệnh nhân ung thư có thể không được thông báo về chi phí xét nghiệm bộ gen", "Gen có thể giúp chẩn đoán và điều trị ung thư như thế nào", "Liệu pháp thuốc nhắm mục tiêu cho ung thư phổi không phải tế bào nhỏ".

Sách giáo dục của Hiệp hội Ung thư lâm sàng Hoa Kỳ : "Tích hợp xét nghiệm di truyền và bộ gen vào thực hành ung thư".

Nghiên cứu về dấu ấn sinh học : "Chất ức chế isocitrate dehydrogenase trong bệnh bạch cầu tủy cấp tính."

BreastCancer.org: "Xét nghiệm bộ gen khối u."

Cleveland Clinic: "Xét nghiệm di truyền có thể giúp quá trình điều trị ung thư của bạn hiệu quả hơn như thế nào."

Viện Ung thư Dana-Farber: "Xét nghiệm bộ gen là gì?"

Dignity Health: "Chống lại ung thư bằng công nghệ gen ở Arizona."

Medscape: "Xét nghiệm bộ gen và y học chính xác trong chăm sóc ung thư."

Viện Ung thư Quốc gia: "Thử nghiệm giỏ hàng", "Xét nghiệm chỉ điểm sinh học để điều trị ung thư", "Liệu pháp điều trị ung thư mục tiêu".

Phòng thí nghiệm Jackson: "Những câu hỏi cần hỏi về xét nghiệm khối u bộ gen".

Trường Y khoa Đại học Washington: "Y học cá nhân hóa: Nghiên cứu di truyền đang chuyển đổi cách chăm sóc bệnh ung thư như thế nào."

Zero Cancer: "Xét nghiệm di truyền và hệ gen".