Bạn có nên xét nghiệm gen ung thư vú không?

• Công cụ tìm kiếm nhân tố

Hầu hết trong số hơn 232.000 ca ung thư vú được chẩn đoán tại Hoa Kỳ trong năm nay không phải do gen lỗi được truyền qua gia đình. Giống như hầu hết các loại ung thư khác, chúng xảy ra do đột biến gen xảy ra khi chúng ta già đi.

Nhưng khoảng 15% phụ nữ mắc ung thư vú có ít nhất một người thân cũng mắc bệnh này và 5% đến 10% có đột biến di truyền cụ thể ở một trong hai gen có liên quan đến ung thư vú , được gọi là BRCA1 và BRCA2.

Những đột biến này rất nghiêm trọng. Phụ nữ có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 phải đối mặt với nguy cơ mắc ung thư vú trong suốt cuộc đời tăng đáng kể -- từ 55% đến 85%, so với khoảng 13% ở những phụ nữ không có nguy cơ di truyền. Nguy cơ ung thư buồng trứng cũng cao hơn -- khoảng 39% phụ nữ có BRCA1 và 11% đến 17% phụ nữ có BRCA2 sẽ bị ung thư buồng trứng . Ung thư vú liên quan đến BRCA cũng có xu hướng phát triển ở độ tuổi trẻ hơn so với các loại ung thư vú khác.

Phụ nữ được chẩn đoán mắc những đột biến này đôi khi chọn phẫu thuật phòng ngừa để cắt bỏ vú và/hoặc buồng trứng trước khi họ có thể bị ung thư .

Angelina Jolie và Christina Applegate đều đã trải qua phẫu thuật cắt bỏ cả hai bên vú sau khi xét nghiệm dương tính với đột biến BRCA. Jolie mất mẹ vì ung thư buồng trứng, và mẹ của Applegate mắc cả ung thư vú và ung thư buồng trứng.

Vậy bạn có nên xét nghiệm đột biến BRCA không? Đối với hầu hết phụ nữ, câu trả lời là không. Nếu bạn không có tiền sử gia đình mắc ung thư buồng trứng và ung thư vú , thì rất khó có khả năng bạn mang gen BRCA đột biến.

Nhưng bạn có thể muốn cân nhắc kiểm tra xem cây phả hệ của bạn có bao gồm những dấu hiệu này không:

• Bất kỳ người thân "cấp độ một" nào (mẹ hoặc chị gái) được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú , đặc biệt là trước 50 tuổi
• Nhiều bệnh ung thư vú ở cùng một bên gia đình, đặc biệt là trước 50 tuổi
• Bất kỳ tiền sử gia đình nào về ung thư vú ở nam giới
• Bất kỳ tiền sử gia đình nào về ung thư buồng trứng (Vì cả ung thư buồng trứng và ung thư vú ở nam giới đều hiếm gặp hơn nhiều so với ung thư vú ở phụ nữ nên những căn bệnh này đáng báo động hơn.)

"Nếu bạn đang cân nhắc xét nghiệm, điều rất quan trọng là bạn phải gặp một cố vấn di truyền trước", Ben Ho Park, MD, PhD. Ông là phó giáo sư ung thư học và là nhà di truyền học ung thư vú tại Trường Y khoa Đại học Johns Hopkins cho biết. "Họ có thể giúp bạn đưa ra quyết định về xét nghiệm và hiểu kết quả".

Công cụ tìm kiếm nhân tố

Park cho biết , hiện nay có ba xét nghiệm có thể phân tích các yếu tố di truyền cũng như dự đoán khả năng ung thư vú sẽ tái phát và liệu hóa trị có giúp ích hay không. Cả ba xét nghiệm này chỉ có thể được sử dụng cho ung thư vú giai đoạn 1 hoặc 2.

Oncotype DX là loại lâu đời nhất và được sử dụng rộng rãi nhất. Nó xem xét 21 gen để có được điểm tái phát. Số càng cao thì nguy cơ ung thư tái phát càng lớn.

Mammostrat xem xét năm gen liên quan đến ung thư và phân loại bạn thành nhóm có nguy cơ tái phát thấp, trung bình hoặc cao.

MammaPrint phân tích 70 gen và phân loại bạn thành nhóm có nguy cơ tái phát thấp hoặc cao.

Tạp chí WebMD . 

NGUỒN:

Tiến sĩ Ben Ho Park, phó giáo sư khoa ung thư, Trường Y khoa Đại học Johns Hopkins.

Breastcancer.org: "Thống kê ung thư vú tại Hoa Kỳ", "Xét nghiệm MammaPrint".

Đối mặt với nguy cơ ung thư, "Tổng quan về ung thư vú", "Nguy cơ ung thư vú ở người đã khỏi bệnh".

Viện Ung thư Quốc gia: "BRCA1 và BRCA2: Rủi ro ung thư và xét nghiệm di truyền."