Bệnh đa u tủy

• Các rối loạn tế bào plasma khác
• Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ của bệnh đa u tủy
• Triệu chứng của bệnh đa u tủy
• Chẩn đoán bệnh đa u tủy
• Biến chứng của bệnh đa u tủy
• Điều trị bệnh đa u tủy
• Thuốc men
• Liệu pháp tế bào CAR T
• Cấy ghép tế bào gốc
• Triệu chứng xương
• Chăm sóc bản thân
• Triển vọng của bệnh đa u tủy

Bệnh u tủy đa , còn được gọi là bệnh Kahler, là một loại ung thư máu . Không có cách chữa khỏi, nhưng các phương pháp điều trị có thể làm chậm sự lây lan của bệnh và đôi khi làm các triệu chứng biến mất.

Một loại tế bào bạch cầu gọi là tế bào plasma tạo ra kháng thể chống lại nhiễm trùng trong cơ thể bạn. Khi bạn bị đa u tủy, các tế bào này nhân lên theo cách sai. Chúng cho quá nhiều protein (gọi là immunoglobulin) vào xương và máu của bạn. Nó tích tụ khắp cơ thể bạn và gây tổn thương các cơ quan của bạn.

Các tế bào plasma lấn át các tế bào máu bình thường trong xương của bạn. Chúng cũng tiết ra các hóa chất kích thích các tế bào khác ăn mòn xương của bạn. Các vùng yếu mà điều này tạo ra trong xương của bạn được gọi là  tổn thương lytic .

Khi bệnh đa u tủy trở nên trầm trọng hơn, các tế bào plasma tràn ra khỏi tủy xương và lan rộng. Điều này gây ra nhiều tổn thương cơ quan hơn.

Các rối loạn tế bào plasma khác

U tủy đa là một trong nhiều tình trạng có thể gây ra vấn đề với tế bào plasma của bạn. Những tình trạng khác bao gồm:

• Bệnh lý gammopathy đơn dòng. Đây là khi các tế bào plasma của bạn tạo ra quá nhiều bản sao của một kháng thể. Bệnh đa u tủy là một dạng của rối loạn này. Một dạng khác, bệnh lý gammopathy đơn dòng có ý nghĩa chưa xác định, có thể khiến bạn có nhiều khả năng mắc bệnh đa u tủy.
• U tế bào plasma đơn độc. Giống như bệnh u tủy đa, nhưng nó gây ra sự phát triển bất thường của một tế bào plasma duy nhất thay vì nhiều tế bào. Nó có thể xảy ra bên trong hoặc bên ngoài xương. Nó cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh u tủy đa.
• Bệnh amyloidosis chuỗi nhẹ. Bệnh này gây ra các tế bào plasma bất thường trong tủy xương của bạn, nhưng số lượng ít hơn so với bệnh đa u tủy.
• Bệnh macroglobulin máu Waldenstrom. Đây là một loại bệnh lý gammopathy đơn dòng và u lympho không Hodgkin, một loại ung thư của hệ thống bạch huyết. Các tế bào của loại ung thư này có đặc điểm của tế bào plasma cũng như mô lymphoid.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ của bệnh đa u tủy

Các chuyên gia không chắc chắn nguyên nhân  gây ra bệnh đa u tủy . Nhưng bạn có nhiều khả năng mắc bệnh này hơn nếu:

• Bạn đã trên 65 tuổi
• Bạn là nam
• Bạn là người Mỹ gốc Phi
• Bạn có một thành viên gia đình với nó
• Bạn thừa cân hoặc béo phì
• Bạn đã bị phơi nhiễm với bức xạ
• Bạn đã tiếp xúc với hóa chất được sử dụng trong sản xuất cao su, chế biến gỗ hoặc chữa cháy; hoặc trong thuốc diệt cỏ

Triệu chứng của bệnh đa u tủy

Ban đầu, bạn có thể không nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào. Nhưng theo thời gian, bạn có thể có:

• Đau xương
• Yếu và mệt mỏi
• Giảm cân và chán ăn
• Đau bụng
• Táo bón
• Lú lẫn
• Nhiễm trùng thường xuyên
• Khát nước dữ dội
• Yếu hoặc tê ở tay và chân

Chẩn đoán bệnh đa u tủy

Bác sĩ có thể nghi ngờ bạn mắc bệnh đa u tủy nếu xét nghiệm máu của bạn cho thấy có vấn đề khác:

• Quá nhiều canxi trong máu (tăng canxi huyết)
• Quá ít tế bào hồng cầu (thiếu máu)
• Vấn đề về thận
• Nồng độ protein toàn phần trong máu cao, nhưng nồng độ albumin lại thấp (bác sĩ có thể nói rằng bạn bị "khoảng cách globulin")

Để xác nhận chẩn đoán, bạn có thể phải xét nghiệm máu bao gồm:

• Công thức máu toàn phần (CBC). Xét nghiệm này đo các loại tế bào khác nhau trong máu của bạn.
• Nitơ urê máu (BUN) và creatinine. Những xét nghiệm này kiểm tra xem thận của bạn hoạt động tốt như thế nào.

Các xét nghiệm máu và nước tiểu khác sẽ kiểm tra xem cơ thể bạn có sản xuất ra các protein bất thường hay không và nếu có thì là loại nào và số lượng bao nhiêu.

Sau khi có kết quả xét nghiệm, bác sĩ có thể muốn làm sinh thiết tủy xương. Họ sẽ đưa kim vào xương, thường là ở hông của bạn, và lấy mẫu tủy để kiểm tra số lượng tế bào plasma trong đó.

Bạn có thể được chụp X-quang. Chụp X-quang có thể cho thấy các đốm xương bị tổn thương do bệnh đa u tủy. Bạn cũng có thể cần chụp CT, MRI hoặc PET.

Biến chứng của bệnh đa u tủy

Bệnh u tủy đa có thể gây ra các vấn đề bao gồm:

• Các vấn đề về xương. Xương của bạn có thể yếu đi, dẫn đến gãy xương.
• Các vấn đề về máu. Bạn có thể bị thiếu máu, nghĩa là cơ thể bạn không có đủ tế bào hồng cầu. Điều này có thể khiến bạn mệt mỏi, xanh xao và gây ra các vấn đề về tim. Bạn cũng có thể có quá ít tiểu cầu, khiến máu khó đông hơn.
• Nhiễm trùng. Khi bạn bị u tủy, cơ thể bạn sản xuất ra nhiều kháng thể yếu lấn át các kháng thể khỏe mạnh, khiến bạn khó chống lại nhiễm trùng hơn. Thiếu tế bào bạch cầu cũng có thể làm suy yếu hệ thống miễn dịch của bạn.
• Tổn thương thận. Bệnh u tủy có thể làm tắc nghẽn thận khiến thận không thể lọc như bình thường. Điều này có thể dẫn đến suy thận.

Điều trị bệnh đa u tủy

Các bác sĩ phân loại các trường hợp mắc bệnh đa u tủy thành nguy cơ cao, trung bình hoặc tiêu chuẩn, dựa trên các gen trong khối u.

Nếu bạn không có triệu chứng, bác sĩ có thể sẽ theo dõi bạn chặt chẽ thay vì bắt đầu điều trị ngay lập tức.

Nếu bạn có triệu chứng, bác sĩ sẽ làm việc với bạn để đưa ra kế hoạch điều trị. Kế hoạch này sẽ nhằm mục đích cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn bằng cách giúp bạn cảm thấy khỏe hơn và cung cấp đủ dinh dưỡng.

Nếu trường hợp của bạn có nguy cơ cao, bạn có thể cân nhắc tham gia thử nghiệm lâm sàng cho phương pháp điều trị hiện có hoặc mới. Nghiên cứu đang tìm kiếm các loại thuốc hiệu quả hơn.

Thuốc men

Loại thuốc mà bác sĩ chọn sẽ phụ thuộc vào độ tuổi của bạn và mức độ nguy hiểm của bệnh ung thư.

Hóa trị . 

Bác sĩ thường cho thuốc hóa trị theo hỗn hợp. Các loại thuốc điều trị bệnh đa u tủy bao gồm:

• Bendamustin e ( Treanda )
• Cyclophosphamide ( Cytoxan )
• Doxorubicin ( Adriamycin )
• Etoposide (VP-16)
• Liposomal doxorubicin ( Doxil )
• Melphalan ( Alkeran , Evomela )
• Vincristine ( Oncovin )

Liệu pháp nhắm mục tiêu . 

Các loại thuốc này nhắm vào protein, gen hoặc mô và giúp ngăn ngừa ung thư phát triển. 

Kháng thể đơn dòng là liệu pháp nhắm mục tiêu giúp hệ thống miễn dịch của bạn tìm và tiêu diệt các tế bào u tủy. Thuốc bao gồm:

• Daratumumab ( Darzalex )
• Elotuzumab ( Empliciti )
• Isatuximab ( Sarclissa )

Nếu bạn không có triệu chứng, bác sĩ có thể bắt đầu cho bạn dùng một trong những loại thuốc này để ngăn bệnh u tủy trở nên trầm trọng hơn.

Chất ức chế proteasome ngăn chặn quá trình tiêu thụ protein thừa trong tế bào. Tế bào u tủy tạo ra nhiều protein. Khi chúng tích tụ, tế bào ung thư sẽ chết. Các loại thuốc này bao gồm:

• Bortezomib  ( Velcade )
• Carfilzomib ( Kyprolis )
• Ixazomib  ( Ninlaro )

Thuốc ức chế histone deacetylase (HDAC), như panobinostat ( Farydak ), ảnh hưởng đến gen nào đang hoạt động trong tế bào của bạn. Bác sĩ có thể kê đơn thuốc này nếu bạn đã thử bortezomib và thuốc điều hòa miễn dịch.

Chất ức chế xuất khẩu hạt nhân, selinexor ( Xpovio ), tiêu diệt tế bào khối u bằng cách giữ lại một loại protein gọi là XPO1. FDA đã chấp thuận thuốc này cho một số người mắc bệnh u tủy và đã thử ít nhất bốn loại điều trị khác mà không thành công.

Thuốc nhắm mục tiêu kháng nguyên trưởng thành tế bào B (BCMA). Belantamab mafodotin-blmf ( Blenrep ) được phân loại là chất ức chế BCMA (kháng nguyên trưởng thành tế bào B). Đây là sự kết hợp giữa kháng thể đơn dòng và độc tố. Thuốc được kê đơn khi bạn đã được điều trị bằng ít nhất bốn liệu pháp khác và tấn công protein bảo vệ tế bào ung thư để độc tố có thể tiêu diệt tế bào ung thư.

Thuốc gắn kết tế bào T hai đặc hiệu (BiTE). Teclistamab-cqyv ( Tecvayli ) là thuốc gắn kết tế bào T hai đặc hiệu được kê đơn khi bạn đã được điều trị bằng ít nhất bốn liệu pháp khác. Đây là kháng thể đơn dòng nhắm vào BCMA. Thuốc có thể gắn vào cả tế bào T và tế bào u tủy cùng lúc, gây ra một cuộc tấn công miễn dịch vào tế bào ung thư.

Thuốc điều hòa miễn dịch. 

Những loại thuốc này làm cho các tế bào miễn dịch của bạn mạnh hơn để chúng có thể tấn công các tế bào ung thư. Chúng cũng giúp làm đói các tế bào u tủy trong tủy xương của bạn bằng cách ngăn không cho các mạch máu mới hình thành. Thuốc bao gồm:

• Lenalidomide ( Revlimid )
• Thuốc Pomalidomide  ( Pomalyst )
• Thalidomide  ( Thalomid )

Liệu pháp miễn dịch . 

Phương pháp này sử dụng hệ thống miễn dịch của bạn để chống lại các tế bào ung thư. Liệu pháp tế bào T thụ thể kháng nguyên khảm (CAR) liên quan đến các phiên bản tế bào T miễn dịch của bạn đã thay đổi gen để bám vào các tế bào ung thư. Bạn có thể nhận được idecabtagene vicleucel ( Abecma ), còn gọi là ide-cel, nếu bạn đã thử ít nhất bốn loại điều trị khác.

Interferon là một loại liệu pháp miễn dịch khác. Các tế bào tủy xương và một số tế bào bạch cầu giải phóng chất giống như hormone này. Khi được sử dụng như một loại thuốc, nó có thể làm chậm sự phát triển của các tế bào u tủy. Bạn có thể dùng  interferon  nếu bạn đã được điều trị và đang thuyên giảm, nghĩa là bác sĩ không thể phát hiện bất kỳ dấu hiệu nào của u tủy trong cơ thể bạn.

Thuốc corticosteroid. 

Những loại thuốc này có thể giúp các phương pháp điều trị khác hiệu quả hơn. Khi bạn đang hóa trị, bác sĩ có thể kê đơn dexamethasone hoặc prednisone để giúp giảm tác dụng phụ.

Liệu pháp tế bào CAR T

Phương pháp điều trị này vẫn chưa được chấp thuận cho bệnh đa u tủy, nhưng nó đang được thử nghiệm để xem mức độ an toàn và hiệu quả của nó như thế nào. CAR T là viết tắt của liệu pháp tế bào T thụ thể kháng nguyên khảm (CAR). Bác sĩ lấy một ít máu của bạn và loại bỏ các tế bào T, được coi là những chú ngựa thồ của hệ thống miễn dịch của bạn. Họ sử dụng một loại vi-rút đã bị vô hiệu hóa để lập trình các tế bào này phát hiện và tiêu diệt các tế bào ung thư. Các tế bào được đưa trở lại cơ thể bạn để chúng có thể nhân lên và hoạt động.

Cấy ghép tế bào gốc

Bác sĩ có thể đề nghị bạn cấy ghép tế bào gốc trước.

Họ sẽ sử dụng máy để lấy một số tế bào gốc của bạn, sau đó đông lạnh và lưu trữ chúng. Hoặc họ có thể sử dụng tế bào gốc từ người hiến tặng.

Tiếp theo, bạn sẽ được hóa trị liều cao, đôi khi kết hợp với xạ trị. Điều này sẽ tiêu diệt hầu hết các tế bào trong tủy xương của bạn, các tế bào plasma gây ra bệnh cũng như các tế bào khỏe mạnh.

Bác sĩ sẽ đưa các tế bào gốc đã lưu hoặc hiến tặng vào máu của bạn thông qua một ống gọi là ống thông. Chúng có thể thay thế tủy xương bị phá hủy và bắt đầu tạo ra máu khỏe mạnh. Có thể mất vài tuần để làm mới tất cả các tế bào máu của bạn.

Ghép tế bào gốc thường giúp bạn sống lâu hơn, nhưng không chữa khỏi bệnh đa u tủy và có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng. Ví dụ, nó có thể khiến bạn dễ bị nhiễm trùng hơn.

Triệu chứng xương

Bác sĩ có thể đề xuất các phương pháp điều trị khác nếu bệnh u tủy đa gây tổn thương xương đau đớn.

Bisphosphonates.  Loại thuốc này giúp làm chậm quá trình phân hủy xương. Bạn có thể dùng những loại thuốc này dưới dạng viên thuốc hoặc tiêm. Chúng bao gồm pamidronate ( Aredia ) và axit zoledronic  ( Zometa ).

Hãy đảm bảo đánh răng và dùng chỉ nha khoa thật kỹ khi bạn đang dùng một trong những loại thuốc này. Mặc dù hiếm gặp, nhưng bisphosphonate có thể gây tổn thương hàm của bạn. Việc điều trị nha khoa có thể làm tăng khả năng đó.

Kháng thể đơn dòng.  Thuốc denosumab ( Prolia , Xgeva ) có thể giúp tạm dừng hoặc thậm chí ngăn chặn các tế bào đang phá hủy xương của bạn.

Xạ trị .  Bác sĩ sẽ chiếu một chùm tia từ máy vào xương hoặc bộ phận cơ thể bị ảnh hưởng khác. Chùm tia này sẽ tiêu diệt tế bào ung thư, có thể làm giảm cơn đau và giúp xương yếu trở nên chắc khỏe hơn.

Chăm sóc bản thân

Để giúp bạn cảm thấy tốt hơn trong khi điều trị:

• Ăn uống lành mạnh. Chuyên gia dinh dưỡng có thể giúp bạn chọn đúng loại thực phẩm, đặc biệt là nếu bạn gặp khó khăn khi ăn một số thứ nhất định do quá trình điều trị.
• Tập thể dục nếu có thể. Hãy vận động để cảm thấy khỏe hơn, có nhiều năng lượng hơn và bảo vệ xương của bạn.
• Nghỉ ngơi nhiều. Ngủ trưa hoặc nghỉ giải lao khi cần thiết trong ngày.
• Hãy tận dụng những ngày tốt lành. Hãy dùng những ngày đó để làm những việc bạn thích.
• Hãy nhờ giúp đỡ. Tìm kiếm các nhóm hỗ trợ để giúp bạn và gia đình kiểm soát căn bệnh này.

Triển vọng của bệnh đa u tủy

Trải nghiệm của mọi người với bệnh đa u tủy sẽ khác nhau. Một số người sẽ sống nhiều năm với ít triệu chứng. Đối với những người khác, tình trạng của họ trở nên tồi tệ nhanh chóng.

Một số xét nghiệm có thể dự đoán tỷ lệ sống sót. Các xét nghiệm đơn giản và phổ biến nhất sử dụng mức độ của hai thứ trong máu của bạn: albumin và beta-2-microglobulin. Mức albumin cao hơn và mức beta-2-microglobulin thấp hơn có nghĩa là bạn có thể có cơ hội sống lâu hơn.

Các hệ thống khác sử dụng xét nghiệm trong phòng thí nghiệm hoặc xét nghiệm DNA ở tế bào plasma.

Khi bạn hiểu rõ hơn về bệnh u tủy đa, bạn và bác sĩ có thể tìm ra phác đồ điều trị tốt nhất cho mình. Để tìm hiểu thêm và tìm kiếm sự hỗ trợ cho bản thân và gia đình, hãy truy cập trang web của Quỹ nghiên cứu bệnh u tủy đa.

NGUỒN:

Abeloff, M. Abeloff's Clinical Oncology, ấn bản lần thứ 4, Churchill Livingstone, 2008.

Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ: "U tủy đa: Hướng dẫn chi tiết", "Các xét nghiệm để phát hiện u tủy đa", "Hóa trị và các loại thuốc khác cho bệnh u tủy đa", "Các yếu tố nguy cơ cho bệnh u tủy đa", "U tủy đa là gì?" "U lympho không Hodgkin là gì?" "Liệu pháp tế bào T CAR cho bệnh u tủy đa".

UpToDate: “Tổng quan về việc điều trị bệnh đa u tủy”, “Giáo dục bệnh nhân: Điều trị bệnh đa u tủy (Ngoài những kiến ​​thức cơ bản)”.

Trung tâm Ung thư Memorial Sloan Kettering: "Chẩn đoán và phân loại bệnh u tủy đa", "Ghép tế bào gốc cho bệnh u tủy đa".

Hiệp hội Ung thư Lâm sàng Hoa Kỳ: “Bệnh u tủy đa: Các lựa chọn điều trị”, “Bệnh u tủy đa”.

Tổ chức nghiên cứu ung thư Vương quốc Anh: "Thuốc bisphosphonate hoạt động như thế nào."

Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp: “Bệnh đa u tủy”.

Phiên bản dành cho người tiêu dùng của Merck Manual: “Bệnh đa u tủy”.

Quỹ nghiên cứu bệnh đa u tủy: “Về bệnh đa u tủy.”

Nghiên cứu tế bào gốc : “Quá khứ, hiện tại và tương lai của chất ức chế CRM1/XPO1.”

Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA).